巴特氏綜合征的流行病學
1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童，5歲之前出現癥狀者占半數以上本病發病有明顯的家族傾向，但罕見垂直遺傳。曾有報道一個家族2個家庭中有4個病人遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。[1]......閱讀全文
巴特氏綜合征的流行病學
1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童，5歲之前
巴特氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒
巴特氏綜合征的病因
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列
巴特氏綜合征的診斷
本病診斷要點為： 1.低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿鉀（>20mmol/L）。 3.代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L） 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥（尿氯>20mmol/L）。
巴特氏綜合征的概述
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
巴特氏綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： （1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。 （2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl
巴特氏綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現
巴特氏綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩（51%）其次為肌乏力（41%），還有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）煩渴（26%）等。[3] 成人型最常
巴特氏綜合征的實驗室檢查
大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代謝性堿中毒也為常見表現，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代謝機制、低血鉀或腎功能不全的影響而增高或正常，還可出現低鈉或低氯血癥，嬰幼兒低氯血癥和堿中毒最為嚴重，血氯可低至（62±9）mmo
巴特氏綜合征的病因及發病機制
病因 本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3
巴特綜合征的概要
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。 巴特綜合征是一種難治性疾病。是因腎小球球旁細胞增生，分泌大量的腎素引起的繼發性醛
治療小兒巴特綜合征的簡介
1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受。 2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善臨床癥狀，糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥。吲哚美辛最為有效，宜小劑量開始。對吲哚美辛耐藥的病例，可應用布
帕羅二氏綜合征的流行病學
面偏側萎縮癥（Parry-Romberg綜合征）起病多在兒童、少年期。一般在10～20歲，但無絕對年限。女性患者較多。尚未查到較全面的發病率統計學資料。
弗布利氏綜合征的流行病學
弗布利氏綜合征最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之后才出現輕型
關于李德氏綜合征的流行病學介紹
李德氏綜合征在人群中的發生率可因檢查方法或診斷標準的不同而有較大的差異。據報道一組年齡在17～35歲的女性人群中，聽診發現有李德氏綜合征者17%，而超聲心動圖的檢出率為21%。根據較大系列的研究結果提示，李德氏綜合征發病率在5%～10%，可能是最常見的一種心臟瓣膜病變。李德氏綜合征在青年人中女性
關于小兒巴特綜合征的檢查介紹
1.實驗室檢查 大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。 2.其他輔助檢查 常規做影像學檢查，如X線檢查，B超和心電圖等檢查，必要時做腦電圖和腦CT等檢查。
關于小兒巴特綜合征的基本介紹
小兒巴特綜合征又稱Bartter-Gietlman綜合征、Bartter綜合征、巴特爾綜合征、異型繼發性醛固酮增多綜合征、繼發性醛固酮增多綜合征、腎小球旁器增生綜合征、腎小球旁細胞增生癥、腎小管堿中毒、先天性低血鉀癥、先天性醛固酮增多癥、彌漫性腎小球旁細胞增生癥、巴特氏綜合征、血壓正常性醛固酮增
關于小兒巴特綜合征的診斷標準介紹
本病診斷要點為： 1.低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿鉀（>20mmol/L）。 3.代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L）。 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對外源性加壓素不敏感。 7.腎小球旁器增生。 8.低氯血癥（尿氯>20mmol/L
關于小兒巴特綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑、瀉劑或長期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物
簡述小兒巴特綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。兒童型最常見癥狀為生長延緩，其次為肌乏力，還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴等。較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血
弗布利氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 弗布利氏綜合征最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之
關于小兒巴特綜合征的預后和預防介紹
1、預后 嬰兒期發病者癥狀重，部分患兒有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以后發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。 2、預防 因病因目前尚無定論，無確切預防措施。確診本病后應積極對癥治療，以防止并發癥。
關于腎小球旁器增生癥的簡介
中文名：巴特綜合征 英文名：Bartter syndrome 別名：Bartter-Gietlman綜合征；Bartter綜合征；巴特爾綜合征；異型繼發性醛固酮增多綜合征；繼發性醛固酮增多綜合征；腎小球旁器增生綜合征；腎小球旁細胞增生癥；腎小管堿中毒；先天性低血鉀癥；先天性醛固酮增多癥；彌漫性
橋本氏甲減的流行病學
甲減是內分泌疾病中比較常見的疾病，可以發生在各個年齡，從剛出生的新生兒至老年人都可發生甲減，以老年為多見。非缺碘地區甲減患病率0.3%～1.0%，60歲以上可達2%，新生兒甲減患病率1∶7000～1∶3000。 甲減在男女都可發病，但女性多見，男∶女為1∶4～1∶5，臨床甲減的患病率男性為0.
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合并巴特綜合征胸腔鏡肺楔形切除患者麻醉管理
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Behcet病在世界各地均有發生，但多發生于遠東、中東和地中海沿岸的一些國家。在日本其患病率達83/10萬～100/10萬，在土耳其患病率高達80/10萬～300/10萬，中國、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希臘等國家也是Behcet病的高發區。 由于患病率較高的
Sipple綜合征的流行病學
Sipple綜合征最早于1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合并單發性甲狀旁腺瘤；1965年Williams確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合征；1967年Ljungberg等將本征又稱家族性嗜鉻