關于龐倍氏癥的基本介紹
心肌糖厚沉積病由Pompe(1932)提出，為糖原合成和分解代謝中所需一系列酶的缺陷所致病變，是一種先天性代謝病，本病罕見，是引起嬰兒心臟迅速增大的疾病之一，亦即所謂特發性心臟肥大。......閱讀全文
關于美尼爾氏癥的鑒別診斷介紹
確診梅尼埃病之前,應排除各種引起眩暈等疾病,如中樞系統疾病、前庭系統疾病、其他系統疾病等。 1.中樞性疾病 聽神經瘤、多發性硬化、動脈瘤、小腦或腦干腫瘤、頸性眩暈、Amolk-Chiat畸形、一過性發作性腦缺血、腦血管意外、腦血管供血不足等,尤其在急性發作眩暈時,應首先除外神經內科的急癥,如
關于雷諾氏癥的診斷治療介紹
一、診斷 雷諾綜合征的診斷主要依靠病史，典型發作時的表現，結合以上激發試驗多可作出診斷。雷諾綜合征應區分原發性和繼發性雷諾綜合征，及時給予相關疾病治療。 二、治療 1.一般治療 避免暴露于寒冷環境，注意肢體遠端保暖。戒煙。 2.藥物治療 （1）鈣離子拮抗劑 硝苯地平、硫氮卓酮。 （
關于倍他樂克的基本信息介紹
倍他樂克（酒石酸美托洛爾注射液），適應癥為室上性快速型心律失常。預防和治療確診或可疑急性心肌梗死患者的心肌缺血、快速性心律失常和胸痛。 本品主要成份為酒石酸美托洛爾；其化學名稱為：1-異丙丙氨基-3-[對-(2-甲氧乙基)苯氧基]-2-丙醇L(+)-酒石酸鹽 分子式：(C15H25NO3)2
關于倍他洛爾的基本信息介紹
倍他洛爾滴眼液用于開角型青光眼、手術后未完全控制的閉角型青光眼和高眼壓癥。口服可用于高血壓、可預防運動期間出現的心絞痛發作。；倍他洛爾藥理學作用:本藥為選擇性β1受體阻滯藥，幾乎不阻斷β2受體，并具有鈣離子拮抗作用,無內源性擬交感活性(ISA)，有一定的膜穩定作用(MSA)，作用類似阿替洛爾。
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝
關于肯尼迪氏癥的癥狀及病因介紹
癥狀 于15~60歲發病，平均27歲。青春期癥狀主要是肌肉痙攣和疼痛，全身和咀嚼肌疲勞，男性乳房女性化；中年男性（40～50歲）病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及到遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉也累
關于肯尼迪氏癥的病因及病理介紹
病因 肯尼迪氏癥SBMA和X染色體脆性綜合征一起被最早證實為三核苷酸重復序列的擴增所致（1991年），屬于動態突變遺傳病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受體（androgenreceptor，AR）基因1號外顯子中編碼多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG區域出現了重復序列
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝
關于肯尼迪氏癥的病理及診斷介紹
病理 病理改變為脊髓前角細胞和腦干運動神經元明顯減少，有核內包涵體，此種包涵體也存在于非神經組織，如陰囊皮膚、真皮、腎、心和睪丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有損害。 診斷 肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復
關于二倍體的基本信息介紹
二倍體是指由受精卵發育而來，且體細胞中含有兩個染色體組的生物個體。另外，由二倍體的體細胞培育而來的植物，以及由只含一組染色體組的單倍體經過染色體數目加倍處理而來的植物也叫二倍體。可用2n表示。人和幾乎全部的高等動物，還有一半以上的高等植物都是二倍體。
關于四倍體的基本信息介紹
高等生物體的遺傳物質的載體主要是染色體，比如說人就是有46條染色體，這些染色體分為兩組，一組來自父方，如精子中的染色體；一組來自母方，如卵子中的染色體。精子和卵子就是單倍體，因為他們都只有一組染色體（23個），人就是二倍體，具有兩組46個染色體。 同理可以推出四倍體就是成體細胞中含有的染色體是
非型高雪氏癥的基本信息介紹
為最常見亞型（ 在歐美達 90%，東北亞患者中占比例略低），無原發性中樞神經系統受累表現，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進展可能出現繼發神經系統臨床表現（如脊髓受壓等）。各年齡段均可發病，約 2/3 患者在兒童期發病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發病越早，癥狀越重。臟器表現主要為肝脾腫大，尤以脾腫大
關于法布瑞氏癥的遺傳咨詢介紹
人體細胞內共有23對染色體，其中有一對可決定性別，稱為性染色體。性染色體可分為X染色體與Y染色體，男女的差別在于男性有一條X染色體與一條Y染色體(染色體核型以XY表示)，女性則有兩條X染色體(染色體核型以XX表示)。 法布瑞氏癥的基因位在X染色體上，屬性聯隱性遺傳，僅極少數為自發性新突變。男性
關于法布瑞氏癥的診斷原則介紹
若有男性或女性出現不明原因的四肢疼痛、皮膚病變、排汗能力減少、特有的渦狀角膜濁斑、早期中風、左心室肥大或腎臟功能不全等癥狀，應懷疑罹患法布瑞氏癥。進一步可從家族史觀察家族成員是否有相似癥狀或男性親戚間是否有早期的腎臟、中風及心臟疾病。相關臨床檢查包括： 一、法布瑞氏癥的初步診斷 眼科檢查：角
關于法布瑞氏癥的臨床癥狀介紹
法布瑞氏癥臨床癥狀通常在兒童與青少年期開始出現，最顯著的癥狀是間歇性的肢體末端疼痛與感覺異常。除此之外，下腹部與大腿間的皮膚可見暗紅色的疹子，出汗的能力減少，眼睛的角膜呈現輻射狀或螺旋狀濁斑。隨著年齡增長，在成人時期出現腎臟、心血管、腦血管病變，最后進展為腎臟衰竭、心臟合并癥、早發性中風。另外，
關于威爾遜氏癥的臨床診斷介紹
在理學檢查時，可以見到角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環，但其他的肝臟疾病也可發現此環； 通常嚴重時肉眼即可見, 輕微時需要借助裂隙燈來檢查。其他器官,如腎臟方面，可見到近端或遠端的腎小管異常癥狀，腎結石出現。內分泌方面的異常，包括低血糖、副甲狀腺機能低下癥、
關于美尼爾氏癥的簡介
梅尼埃病是一種特發性內耳疾病,曾稱美尼爾病,在1861年由法國醫師ProsperMénière首次提出。該病主要的病理改變為膜迷路積水,臨床表現為反復發作的旋轉性眩暈、波動性聽力下降、耳鳴和耳悶脹感。本病多發生于30～50歲的中、青年人,兒童少見。男女發病無明顯差別。雙耳患病者占10%～50%。
非整倍性的基本介紹
非整倍性屬于基因失衡，由一個或多個染色體（chromosomes）丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。染色體數目異常意味著基因（gene）表達和細胞功能調節出現嚴重紊亂。非整倍體在動物中是死亡的，主要在胚胎中發現。在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合征（先天愚癥）。是患兒因遺傳而獲得21號
關于克果納杰氏癥的預后狀況介紹
對大多數患者而言給予照光治療(Phototherapy)可以成功地控制住此癥之膽紅素值與降低神經毒性的產生，并可使生命期延長。在嬰兒期致死的原因是來自於繼發性的核黃疸 (kernicterus) 所導致。
關于雷諾氏癥的病因分析
1.特發性雷諾綜合征病因不明，可能與以下因素有關 （1）寒冷刺激 病人對寒冷刺激比較敏感，在寒冷地區本病的發病率較高。 （2）神經興奮 病人多是交感神經興奮型，可能與中樞神經功能紊亂，交感神經功能亢進有關。 （3）職業因素 長期從事震動性機械的工人如氣錘操作工，其發病率高達50%，具體機制
關于肯尼迪氏癥的病因分析
肯尼迪氏癥SBMA和X染色體脆性綜合征一起被最早證實為三核苷酸重復序列的擴增所致（1991年），屬于動態突變遺傳病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受體（androgenreceptor，AR）基因1號外顯子中編碼多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG區域出現了重復序列異常擴展
關于高雪氏癥的骨髓形態學檢查介紹
大多數戈謝病患者骨髓形態學檢查能發現特征性細胞即“戈謝細胞”，該細胞體積，細胞核小，部份胞質可見空泡。但該檢查存在假陰性及假陽性的情況。 假陰性： 即當未查見戈謝細胞時，仍不能否定患有戈謝病，需要通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測進行確診。假陽性：骨髓中的單核巨噬細胞等會吞噬細胞碎片或脂質代謝產物，形成
治療肯尼迪氏癥的相關介紹
肯尼迪氏癥隨著發病機制的探索，人們總結了一系列用于治療Kennedy病的方法。亮丙瑞林是高活性的促黃體生成釋放激素（LH2RH）的衍生物，能抑制垂體生成和釋放促性腺激素，還進一步抑制卵巢和睪丸對促性腺激素的反應，從而降低雌二醇和睪酮的生成，它對Kennedy病的有效性在動物實驗中已經得到驗證，并
治療美尼爾氏癥的方法介紹
由于梅尼埃病病因及發病機制不明,目前尚無使本病痊愈的治療方法。目前多采用調節自主神經功能、改善內耳微循環、解除迷路積水為主的藥物治療及手術治療。 1.藥物治療 （1）前庭神經抑制劑多用于急性發作期,可減弱前庭神經核的活動,控制眩暈。常用者有地西泮、苯海拉明、地芬尼多等。 （2）抗膽堿能藥如
非整倍性的基本信息介紹
非整倍性屬于基因失衡，由一個或多個染色體（chromosomes）丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。染色體數目異常意味著基因（gene）表達和細胞功能調節出現嚴重紊亂。非整倍體在動物中是死亡的，主要在胚胎中發現。 在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合征（先天愚癥）。是患兒因遺傳而獲
關于倍他樂克的禁忌介紹
失代償性心功能不全，心源性休克，病態竇房結綜合征，II度或III度房室傳導阻滯，有臨床意義的心動過緩。治療室上性快速型心律失常時，收縮壓小于110mmHg的患者不宜采用倍他樂克靜脈給藥。
關于倍他樂克的性狀介紹
本晶為無色的澄明液體，裝在無注射針頭的5ml注射器中。 1ml注射液含有：酒石酸美托洛爾1mg，氯化鈉9mg，防腐劑(對羥基苯甲酸丙酯0.1mg及對羥基苯甲酸甲酯0.4mg)，加注射用水至1ml。倍他樂克注射液1mg/ml的pH值約為6。
關于三倍體來源的介紹
三倍體是由一個四倍體產生的配子與一個二倍體產生的配子通過受精方式結合的。假設已知的四倍體是由二倍體經過秋水仙素處理后得到的，設二倍體為AABB，那么四倍體就應該是AAAABBBB，他們分別產生的配子為AABB和AB，結合之后就變成AAABBB。在上述過程中，我們把AA或BB叫做一對同源染色體。減
肯尼迪氏癥的診斷及治療介紹
診斷 肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數測定。正常人的重復數為9～37,而Kennedy病患者則為38～ 72。CAG的重復數與起病年齡和病情輕重之間具有相關性,重復數越多,發病年齡越早,病情越重。對病人
關于法布瑞氏癥的基因分析
法布瑞氏癥的基因位于X染色體的長臂上，稱為GLA基因。至今，已有超過300個突變被確認出來，大部份的突變具有家族特異性，僅發生于單一家族。目前，基因分析已被運用于臨床診斷上，一旦有患者經基因定序分析確認突變，同樣的突變亦可用于找尋其他未發病的家族成員與女性帶因者。 產前診斷：女性帶因者可由產前