20年來結－直腸癌的病因研究有了重大進展，也發現了家族性腺瘤樣息肉病和遺傳性非息肉性結－直腸癌的基因。分子生物學研究揭示結－直腸癌是多基因、多步驟的致癌過程。國內外資料證實，直腸肛門（肛管）癌占全部大腸癌的57.1%以上。
臨床表現為大便習慣改變、便血和便頻，每日數次至數十次，便血分為鮮血或暗紅色血，與糞便不混，還常有粘液血便、便秘腹瀉交替、排便不盡、糞便變形、肛門疼痛、大便失禁。肛管癌和肛門周圍癌常可見肛門外菜花狀或潰瘍性腫物及腹股溝腫大淋巴結。亦可表現為腹部不適、隱痛和腹脹；貧血、消瘦、乏力、體重減輕；腹部腫塊；急性腸梗阻和腹膜炎癥狀等。
50%～60%的直腸癌可通過肛門指診確診，肛管癌100%可通過指診來確診。注意有無肛門狹窄，以及腫瘤部位、大小、形態、硬度、活動度、與前列腺及陰道關系。
結腸氣鋇雙重對比造影檢查可發現粘膜病變。常見改變充盈缺損、腸壁僵硬、腸腔狹窄、粘膜破壞、不規則龕影。內窺鏡檢查是最直接、準確的方法。B超多用于判斷腸癌與周圍臟器關系有否肝、腸、腎、肺轉移。超聲內鏡有助于判斷腸癌浸潤深度，對臨床分期有重要意義。癌胚抗原（CEA）放射免疫測定診斷結腸癌陽性率50%～60%，對判斷預后、觀察療效、監測復發是有一定意義。放射核素臟器顯像對大腸癌轉移灶顯象可分別采用肝、肺、骨、淋巴結顯像來做出診斷，以ECT診斷骨轉移應用最多，價值最大。CT、MRI檢查可了解腫瘤浸潤深度、與周圍臟器關系，有無淋巴結或肝等轉移。細胞學檢查是診斷直腸肛管癌的重要方法，是腫瘤治療的依據之一。病理組織學檢查了解腫瘤的生物學特性，是手術治療的依據。