華大基因啟動出生缺陷檢測計劃

　　隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。

　　發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表示，目前無創基因檢測技術可進行6種單基因疾病（地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、假肥大性肌營養不良DMD）的無創產前基因檢測，通過單個基因位點檢測結果準確率高達98%以上。由于其無創安全、特異性高等優勢逐步成為孕婦的首選檢測方法。目前華大基因已積累30萬例無創產前基因檢測。

　　據了解，最近，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）首次批準第二代基因測序診斷產品上市，華大基因成為CFDA批準的首個高通量測序診斷產品提供機構。基于此，華大基因計劃開展了一系列針對罕見病的“科技公益”項目。

　　華大醫學執行總裁尹燁介紹，華大基因現在已經可以通過單基因遺傳病檢測技術，檢測10大系統中的336種基因遺傳病，貫穿生命孕育、出生、成長、衰老等全過程。目前，華大基因有幸成為CFDA批準的首個高通量測序診斷產品生產機構，標志著我國在醫療創新產品的注冊審批方面邁出了突破性一步；也意味著以基因組學新技術走向臨床應用開始有了法律與制度上的保障。