近日，一項發表于《分子精神病學》的研究發現，單個基因GRIN2A可直接導致精神疾病。而此前的研究認為，精神疾病是由許多基因共同作用所致。
根據世界衛生組織（WHO）數據，2021年全球每7人中就有1人患精神疾病，其中焦慮障礙和抑郁癥最為常見。這些病癥通常由多種因素導致，其中遺傳因素對患病風險的影響最大，因此近親患精神疾病仍然是已知最有力的預測因素之一。
此前的研究表明，精神疾病通常是由許多不同基因共同作用導致的。而德國萊比錫大學醫學中心教授Johannes Lemke團隊與合作者的發現打破了這一認知。他們的研究結果表明，GRIN2A是首個已知的僅憑自身就能導致精神疾病的基因。
研究團隊對121名攜帶GRIN2A基因變異個體的數據進行了統計分析，發現該基因的某些變體不僅與精神分裂癥有關，還與其他精神疾病存在關聯。
Lemke指出，值得注意的是，攜帶某些GRIN2A變異的人的精神癥狀往往在兒童期或青少年期就出現，而不是到成年才顯現。更令人驚訝的是，一些個體僅表現出精神癥狀，而沒有通常與GRIN2A變異相關的癲癇或智力障礙。
GRIN2A通過影響神經細胞的電信號傳導來幫助調節其活躍程度。研究團隊發現，GRIN2A的某些變異削弱了NMDA受體的功能。NMDA受體是腦細胞通信的關鍵。研究證明，這種功能削弱可能具有重要醫學意義。在早期治療嘗試中，患者在接受一種能激活NMDA受體的膳食補充劑L-絲氨酸后，精神癥狀有了顯著改善。
相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4
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