發展精準醫學，我們面臨哪些難題

　　 從最初需要花費幾十億、上百億美元到如今僅需一千美元就可以得到自己的遺傳密碼，基因測序技術的發展為渴望知曉自身遺傳密碼的人們提供了一個相對廉價而有效的方式，也為現代精準醫學的開展提供了強有力的技術支撐。

　　 隨著基因檢測費用的“平民化”和個體化醫療的發展，基因測序是否會成為人們日常生活中的常態？發展精準醫學還將面臨哪些難題？在6月6日由協和醫院主辦的首屆“精準醫療與基因測序”大會上，中國科學院院士陳潤生、中國工程院院士程京給出了他們的答案。

　　 大數據處理面臨小樣本難題

　　 中國科學院院士陳潤生認為，隨著精準醫學的發展，基因測序將會成為人們生活中的平常事。“現在我們了解到的基因大約只占人類遺傳密碼的3%，另外97%的遺傳密碼還有待研究和探索，所以從基因組學這個角度來講，我們還有太多的路要走，還有太多的知識有待發現。只有把基因組中所有遺傳密碼的功能和作用都搞清楚了，人類才會對自身的遺傳密碼有一個完整的認識。”

　　 陳潤生認為，隨著科學家對人類整個基因組的不斷解析，使人們對精準醫學有更加深刻、更加具體的認識，“解析基因組密碼毫無疑問將使精準醫學更加精準，而隨著基因測序技術的發展，對基因組非編碼基因這類暗信息的了解，將是精準醫學在基因組學上面對的一個重大的挑戰。”

　　 發展精準醫學離不開大數據的整合和處理，陳潤生告訴記者，“精準醫學”需要處理和整合的數據量是非常大的，但很多處理數據的人只是把常規的程序對應一個大數據，這樣的結果其實往往不可靠。

　　 “這是因為我們面臨著大數據中的小樣本難題。”對此，陳潤生解釋說，“比如腫瘤，一百個同樣腫瘤的患者中，基因變異可能出現在不同的位點上，因此，表觀上來講，他們患的雖然是同一種疾病，但從微觀上來說，他們基因變異的位點不同。因此對于這樣一個樣本來講，雖然能獲得這個疾病的大數據，但真正相同的樣本量卻不多。”

　　 “我們既希望有些治療手段和藥物能對盡可能多的人有用，也希望能照顧到每一個人自身的變異特點。”在陳潤生看來，這是兩個既矛盾又不斷的互相影響的事件。這個事件如何在大數據處理當中得到平衡，也是數據處理需要考慮的問題。

　　 發展精準醫學，中國需要制定自己的路徑圖

　　 “我們目前還面臨許多問題比如小樣本問題、生物網絡的動態非線性問題，但我們完全可以根據我們自己的想法、自己的基礎來建立精準醫學，找尋中國自己的方向。”陳潤生坦言。

　　 對此，中國工程院院士程京深有同感：“發展精準醫學，我們不能簡單盲目跟風，一定要根據自己的國情，做好客觀評判，制定好自己的路徑圖。”

　　 程京認為，“精準醫學已經很熱了，但大家談的比較多的是已經發生的疾病如何精準診斷和治療。而作為一個人口眾多的發展中國家，僅僅關注‘已病’不夠，還需關注‘欲病’和‘未病’。”

　　 “對于‘已病’來說，精準醫學需要注重兩個部分，一個是精準診斷，一個是精準治療；對于‘欲病’來講，則需要更多地關注精準檢測和精準干預；而對于‘未病’，則需要重點做好精準預測和精準調理。”程京認為，中醫在干預“未病”和“欲病”方面有著得天獨厚的優勢，在中國發展精準醫學不應該摒棄中醫藥學，而應當結合中醫藥與現代分子技術，構建中國特色的精準醫學發展路徑，更好地為精準醫學服務。“比如亞健康，中醫就能夠通過辨證施治的方式調節體質，解決西醫解決不了的問題。”

　　 精準醫學發展有待進一步政策支持

　　 “技術已不是問題，問題是政策的完善”。從事生物醫藥產業15年，盡管這些年隨著國家創新體系建設的推進，政府和部門出臺了一些鼓勵創新創業的政策法規，但現實中卻面臨著諸多“玻璃門”的阻擋，這讓程京頗為無奈。

　　 程京舉例說：“一個新的生物技術診斷產品研制出來后，盡管已經獲得了國家藥監局的證書，但在進入醫院前，還必須由當地大型醫院相關科室以該院名義向當地衛生部門提出申請，再由衛生部門聯合物價部門共同對其進行審核，而物價部門什么時候能批就不得而知了。而且，各省有各省的物價政策，各市有各市的物價政策，所以我們就必須一個省、一個市地走流程。”

　　 在程京看來，這樣等待走流程的過程是一種時間和精力的浪費。他無奈地說，“這樣的時間和精力如果投入到創新中，價值是無法估算的。”作為全國人大代表，程京已連續兩年呼吁，對這類產品的物價能不能采取備案制，在國家審核通過后，各個地方可以根據當地的生活水平高低直接定價。

　　 程京的呼吁得到了一定程度的回復。今年3月25日，國家發展改革委、國家衛生計生委和人力資源社會保障部聯合發布了《關于非公立醫療機構醫療服務實行市場調節價有關問題的通知》，規定非營利性醫療機構的醫療服務價格可以正式采取市場調節的方式來確定。這個通知看似消除了收費障礙，但實際上，由于這些服務項目并未納入全國醫療服務收費目錄，醫院就無法從系統中為患者開具此項服務。所以，政策利好并沒有轉化成企業利好。

　　 “有了產品的準入，有了物價的批準，最后到了醫院病人付不起費，他還是不愿意使用……”程京感嘆：“所以，‘程京們的煩惱’其實只是解決了一部分，還有相當大一部分是有待解決的！”

　　 “國家創新驅動發展戰略為全社會帶來了創新的激情和動力，但創新驅動應該是技術創新加上政策創新，只有當這兩個要素都在驅動的時候，‘創新’這輛馬車方可快速前行。”程京說。