詹啟敏院士：我國精準醫學發展的戰略需求和重點任務

　　進入2015年以來，“精準醫學”成為國內醫藥界關注和熱議的新概念，那么中國版“精準醫學計劃”何時推出？將有哪些戰略需求和重點任務？2015年5月23日，由中國遺傳學會生物產業促進委員會主辦、泰州市中國醫藥城協辦的“2015基因檢測與健康產業論壇”上，中國工程院院士、中國醫學科學院副院長、中國協和醫科大學副校長詹啟敏做了關于精準醫學的演講，討論了我國精準醫學發展的戰略需求和重點任務。

　　“健康夢”是“中國夢”的重要內容

　　2012年，習近平主席正式提出“中國夢”，指出到2021年，要全面建成小康社會，到2049年，完成社會主義現代化國家的目標。這一夢想的實現，除了政治、經濟推動外，還需要健康做支撐。因此，2014年，習近平在調研農村醫療衛生事業發展時指出：“沒有全民健康，就沒有全面小康”。

　　目前，中國距離“全民健康”還很遙遠。一些重大疾病仍然威脅著百姓的健康和生命，給國家帶來重大挑戰。目前，我國惡性腫瘤每年新發病310萬例，年死亡人數220萬；心腦血管疾病年死亡300多萬，高血壓患者2.6億；糖尿病患者超過1億；慢性腎病患者1-1.2億；老年性疾病如老年癡呆、帕金森等高發；艾滋病病毒感染人數80萬；乙肝病毒攜帶者8000萬；活動性結核病患者500多萬，人數居世界第二；突發性感染病如SARS、禽流感等還時不時給百姓生活帶來威脅……

　　這些重大疾病是造成我國人力資源喪失和經濟損失的主要原因，已成為我國社會和經濟發展過程中不可回避的嚴重障礙，是建設小康社會迫切需要解決的問題。

　　發展健康事業是利國利民的戰略性投資

　　要想達到全民健康，必須加大投入發展健康事業，但是這項投入絕不是消費性支出，健康事業也不是社會的負擔。健康事業是創造良好社會經濟發展環境的重要支撐，是構建社會主義和諧社會的基礎條件，是擴大內需推動經濟發展的重要領域，也是調整經濟結構、轉變經濟增長的重要杠桿，是一項重要的社會事業，是戰略性投資。

　　國家很早就意識到這一點，開展了健康保障科技工程，針對“看得起、看得好、看得上、少生病”4個需求，從以下5個方向：醫藥產品國產化（加快先進醫療器械進口替代，降低診療成本）、前沿技術臨床轉化（發展精準醫學等前沿技術，提升診療技術水平）、疾病診療規范化（提高基層規范化診療水平，提高基層醫療水平）、醫療服務協同化（優化醫療服務模式，改善就醫難題）、健康服務個性化（加快培育大健康產業，帶動經濟增長）入手，結合科技創業者行動、百萬醫師基層服務創業行動、新型服務模式創業行動、中藥大健康產業創業行動等，實現“提升全民健康水平，實現全面小康社會，發展健康產業，促進經濟轉型”的戰略目標。

　　這5個方向，即體現了中國“精準醫學”的涵蓋內容。

　　中國“精準醫學”早在10年前就已提出

　　什么是精準醫學？對于精準醫學的定義，詹啟敏院士指出：精準醫學是應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環境和臨床數據，實現精準的疾病分類及診斷，制定具有個性化的疾病預防和治療方案。

　　為何現在推動精準醫學？主要有三個方面，首先是生物芯片、蛋白質技術發展帶來的人類基因組測序技術的革新，其次是分子影像、手術導航和微創技術等生物醫學分析技術的進步，再次是大數據分析工具的出現，這些都促使了精準醫學時代的到來。

　　美國提出精準醫學計劃是因為美國希望繼續引領醫學進入全新的時代，另外，也在一定程度上彌補奧巴馬醫改的不足。與此對應，英國也開展了“10萬人基因組計劃”，欲成為癌癥和罕見病遺傳研究的全球領先者。

　　與目前行業熱議的不同，中國精準醫學計劃并非今年才提出，其實早在10年前國家的“十一五”計劃就布局了相關研究。目前我國基因組學和蛋白質組學研究位于國際前沿水平，分子標志物、靶點、大數據等技術發展迅速，部分疾病臨床研究都位于國際前列，臨床資源豐富，病種全，病例多，樣本量大，擁有一批國際競爭力的人才、基地和團隊，這些都意味著，在精準醫學開展的工作基礎方面，中國并不落后與西方國家。

　　不過，中國開展精準醫學計劃也面臨著一些挑戰，例如重大疾病防治形勢嚴峻，對醫改科技支撐亟待加強，自主創新能力亟待提升，統籌規劃協調和投入機制亟待完善，新型診療技術的政策法規亟待完善等，這些都需要盡力克服。

　　中國實施精準醫學計劃的戰略意義及指導思想

　　綜合起來，中國實施精準醫學計劃的戰略意義總共有4點：提高疾病診治水平，惠及民生與國民健康；推動醫學科技前沿發展，增強國際競爭力；發展醫藥生物技術，促進醫療體制改革；形成經濟新增長點，帶動大健康產業發展。

　　其指導思想是：貫徹創新驅動發展戰略，面向我國重大疾病防治和人口健康保障需求，與深化醫療衛生體系改革緊密結合，與發展生物醫藥和健康服務等新興產業緊密結合，發揮舉國體制優勢和市場配置資源決定性作用，通過政府推動、科技支撐和體系建立，提升自主創新能力，形成引領世界的精準醫學發展的有效力量和途徑。

　　中國精準醫學實施原則

　　1、需求向導，突出特色：根據我國疾病譜特征和疾病危害程度，重點開展我國發病率高、危害嚴重的重大疾病精準防治研究；

　　2. 頂層設計，分步實施：邊設計、邊實施、邊完善。設定2030年的中長期發展目標和分階段任務，逐步落實，近期以5年為目標重點落實；

　　3. 交叉融合，協同創新：整合“體系建設、基礎研究、技術研發、臨床轉化、產業培育、示范推廣”等全鏈條科技創新資源；

　　4. 創新機制，營造環境：整合各類優勢資源，形成統一、開放、聯合的網絡化研究體系，建立相應的法律法規、支撐保障和監管體系；

　　5. 集成資源、實現共享：集成已有研究列隊、資源庫、數據庫和技術平臺，完善共享機制，提高資源利用率。

　　中國精準醫學總體目標

　　以為人民群眾提供更精準、高效的醫療健康服務為目標，建立國際一流的精準醫學研究平臺和保障體系；自主掌握核心關鍵技術；研發一批國產新型防治藥物、疫苗、器械和設備；形成一批我國定制、國際認可的疾病診療指南、臨床路徑和干預措施；顯著提升重大疾病防治水平，帶動生物醫藥、醫療器械和健康服務等產業發展，加快推進深化醫藥衛生體制改革和醫療模式變革，推動建設“健康中國”。

　　中國精準醫學重點任務

　　中國精準醫學采用統籌規劃、分段實施，在總體目標的基礎上，分為五年目標和十五年目標：

　　五年目標：我國精準醫學研究和臨床水平位于國際前沿，部分具有中國特色疾病診療水平引領國際發展；針對某種腫瘤，心腦血管疾病、糖尿病、罕見病分別創制出8-10種精準治療方案，并在全國推廣實施。

　　十五年目標：我國精準醫學整體實現創新突破和臨床應用，帶動相關企業發展；重點研究疾病的診療標準和指南；在精準醫學主要研究單位和試點地區，我國重要腫瘤早診率由目前的20%提高到40%以上；遏制新生兒出生缺陷率上升趨勢，將發生率由5.6%降低到3.0%以下；主要心血管病的病死率和致殘率降低10%。

　　這兩個階段的重點任務如下：

　　2016-2020：組織實施“中國精準醫學”科技專項，重點開展惡性腫瘤、高血壓、糖尿病、出生缺陷和罕見病的精準防治治療；加強創新能力、監管法規、保障體系建設；

　　2021-2030年：在已建 “中國精準醫學”研究體系基礎上，擴展到其他重要疾病領域。

　　延伸：中國腫瘤精準醫學概況及重點任務

　　目前，全球每年腫瘤新發病例1400萬人，死亡820萬，全球患腫瘤病例超過2500萬人。WHO曾表示，如果人類不再積極行動，到2020年，腫瘤每年將造成1000萬人死亡。

　　近二十年來，我國癌癥發病和死亡一直都處于上升趨勢。據全國腫瘤防辦2014年數據，目前我國每年癌癥新發病例約310萬，每年死亡病例約220萬。我國人群的癌癥發病率與全球平均水平基本持平，但是死亡率卻高出全球平均水平，主要是因為我國的腫瘤患者在發現時大多處于中晚期，治療效果不好。惡性腫瘤給家庭和社會帶來巨大負擔，我國每年腫瘤造成經濟損失超過1000億。

　　在我國，癌癥發病率具有明顯的中國特色。在中國，上消化道癌癥發病率居高不下，肺癌、結直腸癌等發病率迅速上升。對男性來說，發病率最高的前三位癌癥是肺癌、胃癌肝癌，對女性來說，發病率最高的前三位癌癥是乳腺癌、肺癌、結直腸癌。對男性來說，死亡率最高的前三位癌癥是肺癌、肝癌、胃癌，對女性來說，死亡率最高的前三位癌癥是肺癌、胃癌、結直腸癌。我國目前有四種癌癥的死亡率位于世界第一：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌。其中肝癌和食管癌的死亡超過了世界的50%。

　　腫瘤的成因非常復雜，從遺傳變異機體改變，到細胞惡性增殖發生癌變，再到形成臨床腫瘤，其間有無數的標志物和分子靶點，但是目前臨床上對腫瘤的治療，主要還是采用手術、放療、化療、生物治療、中醫藥等手段，相比于腫瘤研究，完全是冰山一角。

　　腫瘤精準醫學可以有效改善上述局面。腫瘤精準醫學是一種基于腫瘤病人“定制”的醫療模式，即“對癥下藥”，針對每一個腫瘤病人個體特征而定制和實施醫療決策。腫瘤精準醫學診斷檢查不僅限于基因和蛋白檢測，包括遺傳、分子及細胞學信息、生活方式、環境信息達到在內的大數據綜合分析，旨在實現精確診斷。腫瘤精準醫學治療不僅限于靶向治療，包括手術、放療、化療及生物治療（靶向治療、免疫治療）等各種治療方式綜合運用的精確治療。

　　作為精準醫學的一種，腫瘤精準醫學所使用的工具包括多組學技術及大數據（個人的大數據、群體的大數據）分析，分子診斷、分子影像，以及相應的信息和數據軟件等。

　　腫瘤精準醫學的總體思路是將腫瘤防控“預防、、診斷和治療”三個環節與精準醫學“精確、高效、安全、經濟”結合到一起，實現“合適的病人、合適的時間、合適的治療”。

　　腫瘤精準醫學的重點任務包括以下六個方面：

　　（一）人群隊列、生物樣本庫和信息學研究

　　1、建設大規模癌癥患者、健康人群隊列、高發區前瞻性人群隊列及相關生物樣本庫；

　　2、構建便于共享和數據交換的大型腫瘤數據庫系統。

　　（二）精準防控技術及防控模式研究

　　1、主要危險因素等環境暴露因素和個體內因調查及檢測研究；

　　2、高發現場、高危人群個體化預防的前瞻性研究；

　　3、探索建立符合國情的個體化綜合預防模式；

　　（三）分子標志物發現

　　1、分子水平：基因組、表觀遺傳組、轉錄組、蛋白質組和代謝組等；

　　2、防治環節：篩查、診斷、復發轉移監測、療效和安全性（及動態）評估等；

　　3、數據挖掘：多組學大數據綜合分析，識別有潛在臨床應用價值的標志物和生物靶點

　　（四）分子標志物應用

　　1、早期標志物研究（篩查、早診）

　　2、診斷、分型標志物、預后、復發轉移預測

　　3、治療敏感性監測標志物、生物治療靶點識別研究

　　（五）分子影像學和病理學的精確診斷

　　1、分子影像學與分子病理學結合，精準篩選靶向治療和精準監測腫瘤治療療效研究；

　　2、惡性腫瘤符合參數的分子影像學成像設備研發

　　3、CT、MRI、超聲的多模態圖像融合技術研究

　　4、無創、微創精準診斷與治療的新技術研究

　　（六）臨床精準治療

　　1、綜合分子分型及個人全面信息的腫瘤治療方案研究；

　　2、靶向治療、免疫治療、細胞治療等生物治療研究；

　　3、基于大數據的合理用藥研究

　　詹院士最后提出了腫瘤精準醫學的幾個設想，包括建立生物樣本庫，因為誰擁有生物樣本資源，誰就掌握醫學科技主動權，誰就能占據醫學競爭制高點；建立基因和蛋白分析平臺，將測序技術、芯片技術和蛋白質技術與臨床需求深度融合，促進基因組學、芯片技術、蛋白質組學、分子影像技術在臨床診療中規模化應用；建立大數據平臺，通過生物信息學處理海量數據，形成新靶點、新結構、新藥物、新方案、新標準以及新規范。

　　總之，精準醫學是轉化醫學研究的重要內涵和目標，是循證醫學新的歷史要求，是實現4P醫學的重要手段，這需要高校、研究所、企業、政府主管部門一起合作，共同推動我國精準醫學的研究和發展，盡早實現全民小康。