轉移性乳腺癌的治療需要監測腫瘤負荷以明確治療應答，并且還需要改善生物標志物，如癌抗原15-3(CA 15-3)和循環腫瘤細胞。這類生物標志物已得到廣泛研究。然而，對于乳腺癌，攜帶有腫瘤特異性變異的循環游離細胞DNA(循環腫瘤DNA)尚未得到充分的研究，或尚未與其他循環生物標志物進行比較。英國劍橋大學和英國癌癥研究(中心)劍橋研究所李嘉誠中心腫瘤科的Sarah-Jane博士等人對此進行了深入研究，他們發現，循環腫瘤DNA是一種可提供有用信息、具有遺傳特異性和高敏感性的轉移性乳腺癌生物標志物。相關論文發表于國際權威雜志NEJM近期在線版。
研究人員對30名正接受全身性治療的轉移性乳腺癌女性的腫瘤放射影像學檢查與循環腫瘤DNA、CA 15-3和循環腫瘤細胞的檢測結果進行了比較。研究者用靶向或全基因組測序來辨別體細胞基因組改變，并設計了個性化檢測方法以在連續收集的血漿標本中定量檢測循環腫瘤DNA。研究還檢測了相同時間點的CA 15-3水平和循環腫瘤細胞的數量。
結果顯示，在30名存在體細胞基因組變化的女性患者中，有29名(97%)可成功檢出循環腫瘤DNA;27名女性中有21名(78%)可檢出CA 15-3，30名女性中有26名(87%)可檢出循環腫瘤細胞。循環腫瘤DNA水平顯示出動態范圍以及與腫瘤負荷的關聯性均大于CA 15-3或循環腫瘤細胞。在被檢測的指標中，循環腫瘤DNA為19名女性中的10名(53%)提供了最早的治療反應監測指標。
研究得出結論，該項概念驗證性分析顯示循環中腫瘤DNA是一種可提供有用信息、具有遺傳特異性和高敏感性的轉移性乳腺癌生物標志物。
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