PNAS：利用CRISPR技術去除唐氏綜合癥患者多余的染色體

根據一項體外概念驗證研究，基因編輯技術可能最終允許在細胞水平上治療三體病。唐氏綜合癥是由第21條染色體的第三個拷貝引起的。這種情況發生在大約700個活產嬰兒中，在發育的早期階段相對容易診斷。然而，目前還沒有治療方法。

Ryotaro Hashizume及其同事使用CRISPR-Cas9基因編輯系統，在先前生成的21三體細胞系中切割第三條染色體，這些細胞系來自多能細胞和皮膚成纖維細胞。

這項技術能夠識別出哪條染色體被復制了，這對于確保細胞在移除后不會有兩個完全相同的拷貝是必要的，而是每個親本都有一個。作者能夠從誘導多能干細胞和成纖維細胞中去除重復的染色體。抑制染色體DNA修復能力增加了重復染色體的消除率。作者表明，染色體拯救可以可逆地恢復基因表達和細胞表型。

然而，這種方法還沒有準備好在體內應用，部分原因是目前的技術也可以改變保留的染色體。根據作者的說法，類似的方法最終可以用于神經元和神經膠質細胞，并為唐氏綜合癥患者提供新的醫療干預基礎。