腫瘤測序行業箭在弦上蓄勢待發
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜提供契機。腫瘤測序服務也因此成為了尚待開墾的“處女之地”。分析師堅定地認為：腫瘤測序行業，箭在弦上蓄勢待發。 近日，證券分析師發布《腫瘤測序行業分析箭在弦上蓄勢待發》的深度研究報告。報告開篇點題“癌癥成為世界性難題”，2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡。其中，中國新增307萬癌癥患者并造成約220萬人死亡，分別占全球總量的21.9%和26.8%。在2012年癌癥病例統計中，中國并不是癌癥發病率較高的國家，也不是癌癥死亡率前列的國家，但是由于中國的人口基數龐大，使得中國成為了世界上癌癥死亡數最高的國家。 腫瘤......閱讀全文
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
－Sci－Transl－Med：腫瘤基因測序可能會誤導癌癥治療
最近，約翰霍普金斯大學的科學家們研究表明，腫瘤基因組測序所獲得的遺傳變化線索，如果不先與癌旁組織的遺傳信息進行比較，可能會誤導近一半癌癥患者的治療。 約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的研究人員稱，他們分析了超過800名癌癥患者的測序數據——由Personal Genome Diagnost
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
基因組測序助力腫瘤精密治療
最近，約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的科學家，在對101例胰腺癌患者的血液和腫瘤進行基因組測序后發現，至少三分之一患者的腫瘤有基因突變，這些突變有朝一日可能幫助指導疾病的精密治療。他們說，與標準的影像學檢查方法相比，血液檢測的結果，可以早半年預測到癌癥的復發。 約翰斯霍普金斯大學醫學院腫
Cell新文章：癌癥全基因組測序
根據華盛頓大學醫學院的一項新研究，具有吸煙史的肺癌患者相比于不吸煙的肺癌患者腫瘤中的遺傳突變要多10倍。這一研究在線發表在9月13日的《細胞》(Cell)雜志上。 論文的資深作者、華盛頓大學基因組研究所主任Richard K. Wilson 說：“吸煙者基因組具有比不吸煙的肺癌患者基因
NEJM：利用基因測序譜寫“腫瘤進化樹”
近幾年來，腫瘤產生耐藥突變以逃逸靶向治療的假說已被業內科學家所默認。最近一段時間，幾項重要的研究對這一假說進行了充分的證實，腫瘤學家Charles Swanton領導的肺癌癌癥進化阻斷計劃（TRACERx）讓耐藥逃逸的假說逐漸為更多人所認可。 為了使TRACERx計劃能夠充分證實部分腫瘤細胞耐
基因測序儀在腫瘤診斷上的應用
腫瘤的發生是遺傳基因和環境因素共同作用的結果，其中遺傳基因是內因，與人體是否具有腫瘤易感基因有關。腫瘤易感基因的檢測可以檢測出人體內是否存在腫瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根據個人情況給出人性化的指導方案。
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
CollabRx公司:－推出分析工具角逐癌癥基因測序市場
位于舊金山的生物技術公司 CollabRx宣布將要競逐癌癥基因測序市場，公司目前推出了一套Genetic Variant Annotation (GVA)的服務軟件，能幫助研究人員分離定位并鑒定癌癥基因。利用生物信息學確定癌癥基因已經成為癌癥研究人員研究的重要途徑之一，因此也使得這個領域成為
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
Cancer－Cell：基因測序發現治療兒童腫瘤的藥物
橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)，是起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種，少發生于成人。胚胎型橫紋肌肉瘤，多發于8歲前兒童(平均年齡為6歲)，肺泡型橫紋肌肉瘤見于青春期男性(平均年齡為12歲)，多型性橫紋肌瘤最常見于成人，也可見
柳葉刀子刊：大規模測序發現癌癥風險基因
近期發表在《Lancet Oncology》上的研究表明，一些已知癌基因發生生殖系突變可能增加個人對肉瘤的易感性，肉瘤是一種罕見的骨組織和軟組織癌癥。 作為國際肉瘤家族研究（ISKS）的一部分，澳大利亞研究人員領導的一個國際小組對1000多名肉瘤患者進行了靶向基因panel測序。除了已知的與
Cancer：1527例患者“揭秘”基因測序如何幫助癌癥治療？
精準醫學、基因測序，如今它們已經不是什么新鮮的詞匯，但在各大學術會議與產業大會中，它們依舊是蔚然成風，受到科研以及企業家們的追捧。去年奧巴馬提出了精準醫學概念，現如今，關于精準醫療的期刊論文以及學術報告已有無數篇問世，而且這個勢頭仍在增長。今天，我們來講述Cancer雜志上的一篇研究，他們揭示了
全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
－利用腫瘤細胞的基因突變制備癌癥疫苗
個性化疫苗為治療多對基因突變引發的癌癥提供新的選擇。 在一個小型臨床試驗中，利用在腫瘤細胞中的突變蛋白所制備的疫苗成功地引發了機體對癌細胞的免疫應答反應。 該結果是目前致力于研發個性化癌癥治療所得出的最新成果，并公布于4月2日的科學（Science）雜志中。在此次試驗中，三位惡性黑色素瘤患者
重磅!－首批腫瘤基因測序臨床應用試點單位公布
2014年3月，國家衛生計生委醫政醫管局發布《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》（以下簡稱通知）。《通知》指出已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目（如
新一代腫瘤基因測序，數據質量是基石
腫瘤細胞的一個明確特點是其復雜的異質性，存在個體不同細胞間，不同個體間，另根據現有的研究基礎，已經發現腫瘤基因層面變異頻率普遍較低，各種因素告訴我們，在復雜的背景中確定腫瘤突變，首先測序堿基的準確率必須過關。原始數據的堿基識別準確性越高，使用的信息分析方法越合理標準，對測序深度的要求就會越低。在
震驚！全基因組測序還能這樣用在癌癥治療上？
近年來，隨著全基因組測序所需時間和成本的降低，個體化治療將造福更多的癌癥患者。近日發表于《Nature Medicine》的一項研究表明，開發新的機器學習算法對腫瘤全基因組序列信息進行分析，有助于預測患者的預后，幫助患者選擇最佳的治療方案。 全基因組測序（Whole-genome seque
全基因組測序是癌癥診斷的強有力工具
? 一位沒有明顯癌癥家族史的婦女卻罹患了早發性乳腺癌和卵巢癌，以及與治療有關的急性髓細胞樣白血病。研究人員對這名婦女進行了全基因組測序，所用的是從該患者的皮膚和骨髓中獲取的DNA。在許多被懷疑患癌癥可能性增加了的病人中，常規性的候選基因測試（如BRCA1??和??BRCA2突變檢測）無法顯示出有用的
110個癌癥相關基因！最新測序技術解析“DNA成環”
在有史以來最全面的研究中，英國倫敦癌癥研究所的科學家們發現了110個與乳腺癌風險增加有關的基因。 這項研究采用了一種先進的遺傳學技術：Capture Hi-C分析與遺傳性乳腺癌相關的DNA區域圖譜，由此確定了增加女性患病風險的實際基因。 這一研究成果公布在Nature Communicati
癌癥研究人員聯手匯集腫瘤基因組數據
研究人員希望，數據分享將為利用諸如這些腦部腺癌細胞等腫瘤的基因組信息帶來更好的方法。 這是為大型癌癥研究中心的很多病人提供的最新希望：“讓我們測序你的腫瘤，或許我們能將其同擊敗這種惡性疾病的藥物匹配。”不過，現實是基因組分析仍然僅為癌癥病人提供了一小部分幫助。“我們多半時候不知道如何處理這些
－【Cell綜述】從癌癥基因組到精準腫瘤學
迅速發展的基因組技術讓有限的腫瘤活檢材料獲得更廣泛的分子分析,從而促進更廣泛地實施個性化癌癥治療。以基因組為基礎通過不同腫瘤的患者分類化目前還不太可能取代在解決臨床需要時對組織來源的考慮，包括開發和實施新的合理目標的腫瘤療法。 1是否要再分類 在本綜述的討論中考慮以基因組為基礎的病人分類,要
《Cell》：如何根據癌癥基因組圖譜分析腫瘤
時至今日，這一計劃已經取得了許多成果，最新Cell雜志公布了泛癌癥圖譜（Pan-Cancer Atlas），這也是癌癥基因組圖譜（TCGA）的收官項目，同期Cell雜志介紹了根據癌癥基因組圖譜分類的腫瘤類型列表，以及相關的一些主要發現（每種腫瘤類型的標記論文）。 生物通報道：2005年美國國立
基因測序
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術
基因測序
第1代測序技術——熒光標記的Sanger法 在第一臺全自動測序儀出現之前，使用最為廣泛的測序方法就是 Sanger 在 20 世紀 70 年代中期發明的末端終止法測序技術。 Sanger 也因此獲得 1980年的諾貝爾化學獎。 他的發明第一次為科研人員開啟了深入研究生命遺傳密碼的大門。G1.1? ?
300多種腫瘤－晚期癌癥患者測序突變數據庫發表的啟示
5月8日，Nature Medicine雜志發表一篇重量級文章，紀念斯隆-凱特琳癌癥研究中心(MSKCC) 的科學家采用MSK-IMPACT方法，開展了一個大規模、前瞻性的臨床測序研究。他們對上萬名晚期癌癥患者，接近300多種腫瘤進行了基因測序，同時收集了這些腫瘤病人的臨床注釋、病理等方面的信息
IMS與基因測序企業FMI首度聯手：推進腫瘤精準醫療
6月23日，基因測序服務提供商Foundation Medicine宣布與全球醫療健康領域領先的信息、服務和技術提供者艾美仕（IMS Health）展開合作，結合各自在腫瘤基因組與醫療信息領域積累的龐大數據，共同推進腫瘤精準醫療的研究與發展。 Foundation Medicine位于美國大波
單分子測序在腫瘤基因檢測中的6大應用
腫瘤是當今導致人類主要死亡的主要疾病之。由于其發病隱匿、治療方法局限、多數預后不良,且分子生物學特征復雜多變,因而腫瘤的預防、早期篩查與診斷、臨床治療、預后評估一直是臨床醫生致力于解決的關鍵問題。隨著現代醫學技術的發展,腫瘤已經進人了個體化治療階段。腫瘤的基因組轉錄組和表觀遺傳特征在探究腫瘤的發
Nature：全基因組測序重新定義癌癥之王基因組突變藍圖
近日，一項發表于國際著名雜志Nature上的研究論文中，來自英國和澳大利亞的研究人員對100位胰腺癌患者癌癥組織的基因組進行了深入分析，結果發現了4種不同的亞型，這或許可以幫助后期開發治療胰腺癌患者的新型療法。文章中研究人員利用全基因組測序技術揭示了腫瘤基因組結構性改變的光譜模式，該技術可以幫助