NatureMethods：超越NGS的基因組分析新策略
來自西奈山Icahn醫學院的科學家們開發了一種新方法，通過結合高通量的DNA測序及基因組作圖構建出幾近完整的基因組。這一方法使得研究人員能夠檢測復雜的基因組變異形式――由于與人類疾病有關聯這些基因組變異極為重要，然而以往卻難以檢測到它們。這項研究發布在6月29日的《自然方法》（Nature Methods）雜志上。 傳統的下一代測序(NGS)技術能夠精確地檢測到某些類型的變異，如單核苷酸變異和小片段插入及缺失，但卻錯過與人類疾病相關的許多大的或復雜的基因組變異，從前的這些方法不太適合于完全地從頭分析基因組，及定相個體母親和父親的單體型。 論文的資深作者、Icahn醫學院遺傳學和基因組學助理教授Ali Bashir說：“我們創造了一種高通量策略，無需復雜的跳查文庫或是靶標方法就可以從頭構建出高度連續的基因組。在某些情況下，這策略還可以自動解析整條染色體。盡管我們將本次研究的焦點放在了人類基因組上，這一方法適用于所有的新基......閱讀全文
天津大學研究成果填補基因組結構變異的技術空白
?? 天津大學元英進教授帶領的合成生物學研究團隊在《自然通訊》期刊同期發表《精確控制合成型單倍體和二倍體酵母基因組重排》《體外DNA重排》《雜合二倍體與跨物種基因組重排》三篇研究長文，文中介紹了精確控制基因組重排技術等一系列研究成果。該成果填補了基因組結構變異的技術空白，提高了細胞工廠的生產效率，加
葉綠體和線粒體基因組變異檢測獲突破
近日，《公共科學圖書館―綜合》發表了中國農業科學院油料作物研究所博士后曾長立與合作導師伍曉明研究建立的能高通量檢測葉綠體和線粒體基因組遺傳變異的新方法。 據曾長立介紹，葉綠體和線粒體基因組作為植物細胞質基因組，對光合作用、呼吸作用等重要生命過程具有重要意義。 研究葉綠體和線粒體基因組
全基因組測序確定腦瘤的基因變異
日前，圣猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。此外他們還證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。這項研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》（Nature Genet
Cell－Rep：用CRISPR/Cas誘導基因組結構變異
2月10日，德國馬克斯普朗克分子遺傳學研究所的研究人員在《Cell Reports》發表一項最新研究成果，題為“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
構建水稻基因組倒位變異圖譜
近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所聯合國內多家單位發布了迄今為止最大的水稻群體水平倒位變異圖譜，并挖掘獲得了新的水稻耐熱優異等位基因，該研究對水稻育種改良具有重要意義。相關研究成果發表在《科學通報（Science Bulletin）》上。 水稻中的基因組倒位變異是指染色體上的DNA序列發
全基因組研究識別出飲酒吸煙相關變異
根據《自然》近日發表的遺傳學研究，在一項涉及近340萬人的多血統全基因組關聯研究（GWAS）中，發現了近4000個與吸煙和飲酒行為相關的遺傳變異。這些發現對這類復雜行為的潛在遺傳影響提供了見解。 吸煙和飲酒是多種疾病和紊亂的主要風險因素，雖然它們也受文化背景、公共健康政策等環境因素影響，有顯著證
數字PCR和基因組拷貝數變異研究
概述什么是拷貝數變異？為什么要對拷貝數變異進行研究？復旦大學杜仁騫、金力和張鋒三位老師發表于2011年8月《遺傳》的綜述，給出了簡明扼要的說明與回答，特引述如下：“拷貝數變異（Copy number variation, CNV）是由基因組發生重排而導至的，一般指長度為1 Kb以上的基因組大
北京基因組所構建完成質體基因組結構變異數據庫
多相催化是實現高效定向化學轉化的關鍵技術，其中的一個重要基礎科學問題是如何通過精確設計和調控催化活性位結構及所在環境，從而強化其定向催化功能并創造新型高效催化劑。近日，中國科學技術大學熊宇杰教授課題組和江俊教授課題組繼在電催化體系中提出表面極化概念后,再次通過與黃偉新教授課題組合作，證實界面極化
黃瓜變異組研究奠定全基因組設計育種基礎
中國農業科學院蔬菜花卉研究所領導的國際黃瓜變異組研究團隊，對115個黃瓜品系進行深度重測序，構建了包含360多萬個位點的全基因組遺傳變異圖譜，為全面了解黃瓜進化及多樣性提供了新思路，并為全基因組設計育種打下了基礎。相關成果10月20日在線發表于《自然·遺傳學》雜志。 據國際黃瓜基因組計劃首
遺傳發育所完成基因組結構變異檢測基準測試
結構變異廣泛存在于植物基因組中，在基因表達調控、表型建成和適應性進化等方面發揮著關鍵作用。由于結構變異跨度大、結構復雜等特性，結構變異的精準檢測頗具挑戰性。近年來，三代測序的發展提升了測序的長度和準確性，為結構變異的全基因組精準檢測提供了契機。然而，主流的結構變異分析算法和軟件多為人類基因組設計和開
酸漿屬果實進化發育基因組變異機制研究獲進展
近日，中科院植物研究所研究員賀超英團隊與合作者在酸漿屬果實進化發育基因組變異機制上取得新進展，他們提出了“中國燈籠”這一形態創新起源的原創性模型，即“雄性育性遺傳腐蝕-恢復”模型。相關研究成果發表于《園藝研究》。茄科酸漿屬宿存花萼在受精后隨漿果發育迅速膨大，形成“中國燈籠”或膨大花萼綜合征（ICS）
新技術能窺探更細微基因變異
中美研究人員在新一期美國《科學》雜志上報告說，他們研制出一種新型單細胞全基因組擴增技術，在此基礎上不僅有望避免許多遺傳性疾病遺傳給后代，從基因組角度更深入地認識癌癥也將成為可能。 單細胞研究是當前生命科學研究的重要方向之一。許多關鍵的生命活動都和細胞間個體差異密切相關；許多重要的生命科學和醫學
基因大規模變異速檢技術問世
馬薩諸塞大學醫學院研究人員開發出一種新的突變基因篩查技術，該技術能在同一試管中檢測出可能發生突變的每個氨基酸，并分析出每種突變對細胞造成的影響。新技術為檢測遺傳疾病、識別突變細菌和新疫苗開發開辟了一條捷徑。該研究發表在近日的美國《國家科學院院刊》（PNAS）網站上。 人類染色體組中每個基因都由
北京生科院在基因組結構變異識別領域取得新進展
基因組結構變異是指基因組上由于一段或者多段基因序列因遺傳、病變或自然突變等原因在基因組上產生的插入、刪除、倒位、移位等變異。從規模上講，包括小至若干堿基對的變異到大至上萬堿基對甚至染色體規模的復雜變異。每一個人的基因組上都存在大量不同規模、不同類型的結構變異，這些結構變異不僅是造成人與人之間表型
未知基因組的神秘“巨型病毒”揭示病毒世界變異性
據國外媒體報道，目前，科學家最新發現一種具有未知基因組的神秘巨型病毒。 該病毒被稱為“Yaravirus”，是在巴西貝洛哈里桑塔城帕普哈人工湖中發現的，它是以巴西神話傳說中“水仙（Yara）”的名字命名的。盡管該病毒可能不是什么超自然警報，但它可能像神話中的“水仙（Yara）”一樣神秘。 因
我國發布首個柑桔全基因組變異數據庫
近日，《園藝研究》（Horticulture Research）在線發表了中國農業科學院柑桔研究所構建完成的柑桔全基因組變異數據庫CitGVD（http://citgvd.cric.cn/home），這是第一個園藝類作物全基因組變異數據庫。 柑桔是全世界最重要的商業水果作物之一。當前，柑桔類物
全基因組測序可識別癌癥相關變異－有助預防護理
美國德州大學(UT)西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
酸漿屬果實進化發育基因組變異機制研究新進展
茄科酸漿屬（Physalis）宿存花萼在受精后隨漿果發育迅速膨大，形成“中國燈籠”或膨大花萼綜合征（ICS）這一創新形態，包裹漿果。然而，酸漿屬果實形態、生化特性及其起源背后的遺傳基礎有待探究。 中國科學院植物研究所研究員賀超英研究組等合作完成了毛酸漿（Physalis pubescens s
瑞麗：此次疫情病毒基因組序列與德爾塔變異株高度同源
7月7日，記者從瑞麗市新冠肺炎疫情防控新聞發布會（第三場）上獲悉，為加快基因測序速度，云南省疾控中心緊急調運一臺基因測序設備到瑞麗，設立臨時基因測序實驗室，并派出專業技術人員對檢出的陽性樣本進行新冠肺炎基因測序。目前，已完成7份陽性樣本測序，結果表明，基因組序列與德爾塔（Delta）變異株高度同
殼斗科錐屬物種間相似基因組變異模式獲揭示
中國科學院華南植物園研究員王寶生團隊在廣東省基礎與應用基礎研究旗艦項目和廣東省重點實驗室項目資助下，研究揭示了殼斗科錐屬物種間相似基因組變異模式形成的進化機制。相關成果發表于《分子生物學與進化》（Molecular Biology and Evolution）。遺傳變異的形成與維持機制是進化生物學研
北京本起疫情病例病毒全基因組測序完成，均系Delta變異
2021年11月10日我市接報1例在京存在活動軌跡的外省協查病例后，立即響應、迅速行動、嚴格落實各項防控措施、堅決阻斷病毒傳播鏈條。 截至11月11日24時，全市共發現7例與外省協查病例存在關聯的新冠病毒感染者，其中朝陽區2例、海淀區5例。目前北京市疾控中心實驗室已完成5例確診病例病毒全基因組
超級泛基因組助水稻種質資源遺傳變異挖掘利用
?水稻泛NLRs家族基因的共線性位點（左）；基于全基因組SNPs的水稻系統發生樹（右）。中國農科院供圖 近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所與國內多家高校、科研單位合作，組裝了251份高質量的水稻基因組，構建了目前植物中群體規模最大、基因組充分注釋、稻屬中最為系統的超級泛基因組。該圖譜
新研究構建出小麥屬全基因組遺傳變異圖譜
小麥是人類歷史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一個狹小的核心區域，一萬年間，從地區性的野生植物迅速轉變成為全球種植面積最廣的作物之一，在多種多樣的環境下為人類提供大量的碳水化合物和蛋白質。然而，小麥對自然環境和人類糧食需求兩方面同時適應的遺傳機制尚不清楚，理解小麥適應性進化對氣候變化條件下小
昆明動物所發布中國恒河猴基因組并解析猿類結構變異
恒河猴（Macaca mulatta）是生物科學研究和新藥研發廣泛應用的非人靈長類實驗動物。構建一個高質量的恒河猴基因組是開展相關研究的重要基礎。當前國際上廣泛使用的是印度恒河猴的參考基因組，但這個主要基于二代測序的恒河猴參考基因組組裝質量較差，序列碎片化和缺失嚴重，極大地限制了它的應用，特別是
全基因組的比較基因組雜交技術介紹
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
第十三屆人類基因組變異學會會議成功召開
2012年9月6至8日，第十三屆人類基因組變異學會會議-人類基因組變異和復雜基因組分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美蘭湖
研究人員提出基因組結構變異檢測和分型新方法
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華南植物園揭示錐屬物種基因組變異的驅動機制
遺傳變異的形成與維持機制是進化生物學研究的重要議題。已有研究表明，不同物種間的基因組變異模式存在一定的相似性，并受到多種進化力量的影響。然而，關于不同進化機制對相似基因組變異景觀形成的貢獻以及不同機制間復雜的互作模式尚不清楚。此外，已有研究多是基于近期快速輻射產生的物種或者少量分化時間較長的物種對，
人腦容量為什么這么大？或由于基因組變異刺激了腦生長
人類與黑猩猩的基因大約99％是相同的，但人腦容量卻是黑猩猩的3倍。德國科學家26日報告說，他們發現了導致這一重大區別的一個基因奧秘。 科學家認為生物進化過程中人類的先祖一定發生了基因組變異，刺激了腦生長。德國馬克斯·普朗克分子細胞生物學與遺傳學研究所研究人員介紹說，他們識別出一種只有人類和現已
植物所等在甜高粱基因組變異研究中取得新進展
作為世界第5大作物的高粱是世界干旱及半干旱區的主要糧食作物，也是我國最早栽培的禾谷類作物之一，有著上千年的歷史，是重要的雜糧和釀酒、飼料、色素等工業的重要原料。甜高粱是高粱的一個自然變種，同普通籽實高粱相比有著諸多獨特的生物學和農藝學性狀，如高光合效率、大生物量和更強的耐逆性等。