首例MALBAC技術阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生
2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術（MALBAC）同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。 震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒 時間回到二年前，一對來自山東汽修廠的普通夫妻來到解放軍總醫院就診，耳鼻咽喉頭頸外科聾病分子診斷中心戴樸教授和他們進行了細致的交流。原來這是一對聽力完全正常的夫妻，從來沒有想過他們的孩子會耳聾，五年前他們歡欣鼓舞地迎來新生命，卻被告知自己的孩子患有先天性耳聾，當時感覺天都要塌了。但為了孩子的聽力康復，他們想盡一切辦法，長年奔波于北京和山東，戴樸教授也為孩子植入了人工耳蝸，術后需要反復調機、進行語言康復訓練，不管是時間還是經濟上都付出巨大的代價。與此同時，生育一個健康孩子的渴望不斷在他們心底萌發。 元兇 夫妻均是常染色體隱性基因攜帶者 孩子有1/4幾率是耳聾 ......閱讀全文
首例MALBAC技術阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生
2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術（MALBAC）同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。 震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒 時間回到二年前，一對來自山東
怎樣避免家族聚集性乙肝的遺傳性？
一、如果夫妻雙方女方是乙肝患者，并處于病毒復制的活躍期，在懷孕的第7、8、9月份中早期，要分別注射一只高效價乙肝免疫球蛋白，以阻止孕婦宮內傳播乙肝病毒給胎兒；待寶寶出生后，馬上先注射一只高效價乙肝免疫球蛋白，過一周后，再按第0、1、6個月免疫程序（出生后打第1針乙肝疫苗，1月后打第2針乙肝疫苗，
疑似家族遺傳性惡性高熱搶救成功病例分析
患者，男，48歲，166cm，68kg，ASAⅡ級。因“腹脹腹痛1個月，伴膚黃尿黃便白9d”入院，診斷為梗阻性黃疸，胰腺鉤突占位，高血壓病，闌尾切除術后。患者20年前行闌尾切除術，10年前行睪丸腫物切除術。?既往高血壓病史8年，最高BP150/90mmHg，規律服用替米沙坦40mg/d，BP控制在1
“精準”技術誕生的人類嬰兒：謝曉亮和北大的故事
第一位MALBAC寶寶周歲照（左：謝曉亮；右：陸思嘉） 1、女明星與被拒的申請 2013年，有關個體化醫療最大的新聞之一是女星安吉麗娜·朱莉宣布自己已“預防性”地切除了雙側乳腺，原因是她攜帶一種“錯誤”的基因——BRCA1，這種基因會極大增加攜帶著罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概會有87%的
MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上的應用
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
遺傳性牙齦纖維瘤病一家族三代病例分析1
遺傳性牙齦纖維瘤病（hereditary gingival fibromatosis，HGF）是一種罕見的家族遺傳性疾病，主要以常染色體顯性遺傳為主，但也有常染色體隱性遺傳。臨床表現為牙齦組織緩慢、漸進性增生，可同時伴有乳牙滯留、恒牙遲萌、牙齒錯位、錯畸形等。中南大學湘雅醫院口腔醫學中心收治1例遺傳
世界首例MALBAC全基因組擴增測序試管嬰兒誕生
2014年9月19日，由北京大學第三醫院喬杰教授團隊、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊合作完成了世界首例經MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先進的
喜訊－|－做試管嬰兒，也有保險啦！
自1989年，第三代試管嬰兒誕生至今，該技術已經有了長足的發展，在臨床與實踐中為千千萬萬受先天遺傳性疾病困擾而不敢生育的病人帶來福音。而PGS/PGD/NICS?作為第三代試管嬰兒技術的主力軍，也備受醫生和患者的青睞。 近日，億康基因聯合泰康在線隆重推出了為試管嬰兒承保的服務，為受檢者提供精
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生 2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療
基因家族的構成
基因組進化中，一個基因通過基因重復產生了兩個或更多的拷貝，這些基因即構成一個基因家族。
基因家族的構成
基因組進化中，一個基因通過基因重復產生了兩個或更多的拷貝，這些基因即構成一個基因家族。
亞家族的定義
中文名稱亞家族英文名稱subfamily定 義基因或蛋白質家族中具有序列相似性較高的一組基因或蛋白質。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），總論（二級學科）
超家族的定義
中文名稱超家族英文名稱superfamily定 義從共同祖先進化而來、但相似性較少的一組基因或蛋白質。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），總論（二級學科）
基因家族的概念
基因家族（gene family），是來源于同一個祖先，由一個基因通過基因重復而產生兩個或更多的拷貝而構成的一組基因，它們在結構和功能上具有明顯的相似性，編碼相似的蛋白質產物， 同一家族基因可以緊密排列在一起，形成一個基因簇，但多數時候，它們是分散在同一染色體的不同位置，或者存在于不同的染色體上的，
基因家族的構成
基因組進化中，一個基因通過基因重復產生了兩個或更多的拷貝，這些基因即構成一個基因家族。
基因家族的概念
基因家族（gene family），是來源于同一個祖先，由一個基因通過基因重復而產生兩個或更多的拷貝而構成的一組基因，它們在結構和功能上具有明顯的相似性，編碼相似的蛋白質產物， 同一家族基因可以緊密排列在一起，形成一個基因簇，但多數時候，它們是分散在同一染色體的不同位置，或者存在于不同的染色體上的，
原癌基因家族
1.ras家族ras基因家族是最常見的癌基因家族，對正常細胞的增殖和分化起重要調節作用，是目前所知最保守的一個癌基因家族。2.myc家族myc基因是目前研究最多的一類核蛋白類癌基因，包括C-myc、N-myc、L-myc、R-myc4種。myc基因在惡性腫瘤中的顯著特征之一就是經基因擴增和基因突變的
基因家族的概念
基因家族（gene family），是來源于同一個祖先，由一個基因通過基因重復而產生兩個或更多的拷貝而構成的一組基因，它們在結構和功能上具有明顯的相似性，編碼相似的蛋白質產物， 同一家族基因可以緊密排列在一起，形成一個基因簇，但多數時候，它們是分散在同一染色體的不同位置，或者存在于不同的染色體上的，
關于IL8受體家族IL8R家族的內容
（1）IL-8RA：IL-8RAcDNA1991年基因克隆成功，是Holmes等從中性粒細胞cDNA表達文庫中分離得到，人IL-8RA基因定位于染色體2q35，與IL-8RB基因密切連鎖和高度同源，可能是從同一祖先基因經復制而來。從cDNA推算出IL-8RA由350氨基酸組成，有5個N連接的糖基
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?第三軍醫大學西南醫院檢驗科? 劉澤軍????? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據和
α衛星DNA家族的概念
中文名稱α衛星DNA家族英文名稱α satellite DNA family定 義靈長類的一種重復序列。由171個核苷酸對作為一個單元串聯而成。占非洲綠猴基因組的約25%，主要位于染色體著絲粒和端粒等處。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
紅杉家族的越洋情緣
水杉是我國特有的珍貴孑遺樹種，被稱作國寶“活化石”植物，她的發現被譽為“20世紀最重要的植物學發現”， 對植物學、古植物學、演化生物學和古地理學等研究具有重要意義。 左為南京林大保存的水杉模式標本，右為該校圖書館一角的水杉。南京林大供圖 近日，《植物通訊》（Plant Communicati
紅杉家族的越洋情緣
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507555.shtm水杉是我國特有的珍貴孑遺樹種，被稱作國寶“活化石”植物，她的發現被譽為“20世紀最重要的植物學發現”， 對植物學、古植物學、演化生物學和古地理學等研究具有重要意義。 ???左為
基因家族的特點介紹
是具有顯著相似性的一組基因，編碼相似的蛋白質產物。同一家族中的成員有時緊密的排列在一起，成為一個基因簇；更多的時候，它們卻分散在同一染色體的不同部位，甚至位于不同染色體上，具有各自不同的表達調控模式。一組功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因經重復和突變產生。由外顯子相關的一組
什么是選擇素家族？
選擇素家族是一組細胞黏附分子，通過其胞膜外區凝聚素樣結構域而與配體結合，有L—選擇素、p—選擇素和E—選擇素。
基因家族的特點介紹
是具有顯著相似性的一組基因，編碼相似的蛋白質產物。同一家族中的成員有時緊密的排列在一起，成為一個基因簇；更多的時候，它們卻分散在同一染色體的不同部位，甚至位于不同染色體上，具有各自不同的表達調控模式。一組功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因經重復和突變產生。由外顯子相關的一組
DNA序列家族的概念
中文名稱DNA序列家族英文名稱DNA sequence family;sequence family定 義DNA分子變性后可復性形成穩定的堿基配對雙鏈分子的一組序列。序列之間有很高的同源性。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）