基因檢測，腫瘤治療重中之重
根據臨床可實施性，或者基于腫瘤基因組分析產生的異構信息，決定是不是該采取臨床行動，仍然是科學家和臨床醫生的主要挑戰。 醫學博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next generation sequencing reports of somatic cancer variants”）中寫到，成千上萬個體細胞突變存在于每一個腫瘤基因組中。這些變種有良好的生物學和臨床意義，是公認的分子治療的目標。但作者說大部分變種沒有已知的意義，使得臨床決策極大地復雜化。 調查人員說，雖然這些變體如何以及在多大程度上可能影響臨床決策仍不清楚，但多個實驗室正在不斷發展平臺，以識別腫瘤樣本中潛在的可操作的基因突變。這些實驗室，大部分為臨床腫瘤中心，已投入大量資源優化復雜的深度測序平臺和生物信息學資源，使基因突變和潛在的......閱讀全文
基因檢測，腫瘤治療重中之重
根據臨床可實施性，或者基于腫瘤基因組分析產生的異構信息，決定是不是該采取臨床行動，仍然是科學家和臨床醫生的主要挑戰。 醫學博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
腫瘤靶向治療基因檢測納入醫保范圍
將基因檢測作為基本醫療保險診療項目納入醫保，讓更多患者從中受益，并可以接受更標準的治療。 1月23日，沈陽市人大代表、遼寧省腫瘤醫院腫瘤內科主任李曉玲對腫瘤治療中的基因檢測費用提出了建議。 臨床實踐證明基因檢測 是靶向藥治療的基礎和前提 “靶向藥物的使用要以基因檢測為基礎，需明確患者的基
基因檢測是腫瘤治療的指路明燈
4月16日上午，記者有幸在醫大二院跟腫瘤和放療兩科的科主任王海濤教授一起出特需門診。王主任的專業特長是運用基因檢測和靶向藥物對付各種難治性腫瘤，來的病人都是蠻有特點的。篇幅所限，選幾個有代表性的病例。 第一個接診的是個小伙子，帶著女友的病歷來咨詢。女友28歲，在讀博士，蘭州人，在南京讀書。20
血液系統腫瘤治療實現新突破，基因檢測受益
中美科學家通過多年研究發現，低氧誘導因子α（HIF1A）是骨髓增生異常綜合征（MDS）發生的關鍵分子，這一重大發現有望給這一惡性血液系統腫瘤的治療帶來突破。據研究者介紹，通過2測序技術在骨髓增生異常綜合征患者中共發現有40-60個基因突變，科研團隊通過轉錄組學和表觀基因組學分析，在帶有不同基因突變的
腫瘤基因治療介紹
腫瘤的基因治療指的是通過基因轉移，將在腫瘤治療中具有不同功能的目的基因轉移至靶細胞，從不同的側面發揮抗腫瘤作用。如細胞因子的基因療法，可將IL-2等基因導人到LAK、TIL細胞內，提高免疫活性細胞的殺傷作用，避免外源性IL-2的毒副作用；也可將細胞因子基因導人體內腫瘤細胞或鄰近的體細胞，使腫瘤局部微
腫瘤NGS基因檢測
⑴?隨著腫瘤分子檢測領域的發展，臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點，包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術；⑵ 2018年11月，JCO發表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告，報告顯示：75.6%的美國腫瘤醫生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療，超50%的美國
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
精準醫療－解決傳統低效治療之路－腫瘤基因檢測即將爆發
傳統療法對復雜疾病，尤其是惡性腫瘤治療的無效性催生了精準醫療發展。腫瘤領域的基因測序是精準醫療最重要組成部分，包括易感基因檢測、早期篩查、疾病確診、個性化用藥指導、隨診與療效評價等眾多環節，未來有望達到千億的市場規模。 基因檢測技術進步，腫瘤基因檢測迎來發展 基因檢測的普及和技術的突破是帶動
精準醫療：解決傳統低效治療之路－腫瘤基因檢測將爆發
傳統療法對復雜疾病，尤其是惡性腫瘤治療的無效性催生了精準醫療發展。腫瘤領域的基因測序是精準醫療最重要組成部分，包括易感基因檢測、早期篩查、疾病確診、個性化用藥指導、隨診與療效評價等眾多環節，未來有望達到千億的市場規模。 基因檢測技術進步，腫瘤基因檢測迎來發展 基因檢測的普及和技術的突破是帶動
腫瘤標志物檢測不等于腫瘤基因檢測
隨著腫瘤的發病率逐年升高，人們對自身健康與疾病預防越來越重視。幾乎所有的體檢機構，已經把腫瘤篩查項目放進體檢套餐。那么，這些篩查項目對我們有哪些作用？腫瘤標志物的檢測與腫瘤基因檢測有什么區別？本文將為您來回答這2個問題。什么是腫瘤標志物檢測？腫瘤標志物通常是一些與腫瘤的發生發展相關的蛋白、酶或者糖抗
一文讀懂臨床腫瘤治療的精準用藥與基因檢測
根據世界衛生組織（WHO）統計數據，全世界約有60%的人死于癌癥、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系統疾病這4大類疾病，而癌癥則是最主要的死因之一。2008年全球死于癌癥的患者達760萬人，占全球死亡人數的13%，我國衛生部第三次全國死因調查結果也顯示，癌癥已成為我國僅次于心腦血管疾病的第二大死亡原
腫瘤基因檢測：抽血行不行
有不少腫瘤患者和家屬咨詢抽血做基因檢測的準確度，是否靠譜等。由于很多患者晚期多處轉移，病灶不是很好取，再就是穿刺取組織樣本具有一定的創傷性，會引起氣胸等并發癥。所以抽一管靜脈血做基因檢測，這不管是從體驗上，還是其他方面都引起了患者和家屬興趣。 但是故事剛剛開了個頭，隨著很多患者交上了那么一大疊
腫瘤檢測p53基因檢測介紹
p53基因檢測介紹： 正常的p53基因編碼53kD的蛋白，在細胞周期中起重要的調節作用，對細胞癌變有抑制作用，并由此而得名。當該基因發生點突變、缺失和滅活時，即由野生型轉變為突變型，反而促進腫瘤的發生和發展。p53基因檢測正常值： 無突變。p53基因檢測臨床意義： 該項檢測用于各類腫瘤發生機制
基因組測序助力腫瘤精密治療
最近，約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的科學家，在對101例胰腺癌患者的血液和腫瘤進行基因組測序后發現，至少三分之一患者的腫瘤有基因突變，這些突變有朝一日可能幫助指導疾病的精密治療。他們說，與標準的影像學檢查方法相比，血液檢測的結果，可以早半年預測到癌癥的復發。 約翰斯霍普金斯大學醫學院腫
腫瘤基因檢測行業報告：覆蓋診療全流程－治療已成剛需
2018年7月23日，燃石醫學的腫瘤NGS檢測試劑盒獲批。在其后的幾個月里，諾禾致源、世和基因和艾德生物的同類試劑盒也相繼獲批。NMPA對腫瘤NGS檢測試劑盒的放行，不僅表示其對此種試劑盒的認可，也標志著腫瘤基因檢測行業從初生逐步走向成熟。 經過近十年的發展，腫瘤基因檢測已經從不知所云的高新技
腫瘤治療新手段－研究用基因靶向抑制腫瘤血管生成
日前，5名罹患肝癌和大腸癌放、化療效果不佳的患者，在第三軍醫大學大坪醫院腫瘤中心接受基因靶向放、化療后，經檢驗腫瘤血管明顯得到抑制。這項以基因APE1為靶點的放、化療治療手段，首開繼手術、放療、化療以外的腫瘤治療先河，或可成為治療新途徑。 分子靶向治療針對腫瘤發病機制中的關鍵分子和關鍵事件
腫瘤檢測p16基因檢測（MTS）介紹：
p16基因檢測（MTS）介紹： P16基因又叫MTS(multiple tumor suppressor 1)基因，是1994年美國冷泉實驗室Kamb等發現的新抗癌基因，這是一種細胞周期中的基本基因，直接參予細胞周期的調控，負調節細胞增殖及分裂，在人類50%腫瘤細胞株純發現有純合子缺失，突變，認為
實體腫瘤檢測ARAF基因介紹
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
實體腫瘤檢測NBN基因介紹
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。Mutations
實體腫瘤檢測BLM基因介紹
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。The Bloom syndrome
實體腫瘤檢測MTRR基因介紹
該基因編碼一個成員的鐵氧還蛋白NADP（+）還原酶（FNR）家族的電子轉移酶。該蛋白通過將蛋氨酸合酶再生到功能狀態在蛋氨酸合成中發揮作用。由于蛋氨酸合成需要葉酸供體的甲基轉移，編碼酶的活性對葉酸代謝和細胞甲基化很重要該基因突變可引起同型膀胱尿巨幼細胞性貧血，cbl E型該基因的選擇性剪接導致多個轉錄
實體腫瘤檢測PoLE基因介紹
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
實體腫瘤檢測APC基因介紹
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
實體腫瘤檢測DPYD基因介紹
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
實體腫瘤檢測HRAS基因介紹
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
實體腫瘤檢測RET基因介紹
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
腫瘤基因檢測及病例分析－（一）
前言基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。先從被檢測者提取其外周血或組織細胞，然后將里面的基因信息擴增，再通過專業設備檢測其中的DNA分子信息，分析基因類型和存在的基因缺陷，也可判斷其表達功能是否完整。隨著個體化醫學的發展和"精準醫學"概念的提出，腫瘤基因檢測技術發展迅速。傳統的
實體腫瘤檢測SMO基因介紹
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
實體腫瘤檢測XPC基因介紹
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
實體腫瘤檢測TYMS基因介紹
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該