臨床測序重磅成果！300多種腫瘤，突變數據集問世
腫瘤分子分析是精準腫瘤醫學的基本組成部分，它能夠識別基因以及通路中所發生的變化，這是個性化醫療的關鍵。不同組織復發性突變的存在，加上分子靶向治療組合的擴大，這就需要靈活且綜合性的方法來分析全癌譜中與臨床相關的基因。 5月8日，Nature Medicine雜志在線發表了一篇“大作”，科學家們采用綜合法——MSK-IMPACT開展了一個大規模的、前瞻性的臨床測序項目，收集了10000多名晚期癌癥患者的腫瘤及正常組織DNA序列、病理以及臨床注釋等各方面的數據。使用這些數據，他們確定了臨床相關的體細胞突變、新的非編碼區突變以及常見腫瘤與罕見腫瘤共享的突變標簽。讓人興奮的是，研究人員將所生成的數據集對外共享（共享網址：http://cbioportal.org/msk-impact），使人們能夠發現新的生物標志物以及針對罕見突變開展更深入的研究。 首先來看看什么是MSK-IMPACT。這項技術是科學家們在紀念斯隆-凱特林癌癥中心......閱讀全文
臨床測序重磅成果！300多種腫瘤，突變數據集問世
腫瘤分子分析是精準腫瘤醫學的基本組成部分，它能夠識別基因以及通路中所發生的變化，這是個性化醫療的關鍵。不同組織復發性突變的存在，加上分子靶向治療組合的擴大，這就需要靈活且綜合性的方法來分析全癌譜中與臨床相關的基因。 5月8日，Nature Medicine雜志在線發表了一篇“大作”，科學家們采
FDA給力！首個NGS癌癥大panel基因檢測獲批
今日，美國食品和藥物管理局（FDA）宣布，已批準紀念斯隆·凱特琳癌癥研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，簡稱MSK）基于二代測序技術的癌癥基因檢測分析平臺MSK-IMPACT?，為癌癥基因檢測未來的學術研究及商業開發開創了先河，進一步拓寬了個體
300多種腫瘤－晚期癌癥患者測序突變數據庫發表的啟示
5月8日，Nature Medicine雜志發表一篇重量級文章，紀念斯隆-凱特琳癌癥研究中心(MSKCC) 的科學家采用MSK-IMPACT方法，開展了一個大規模、前瞻性的臨床測序研究。他們對上萬名晚期癌癥患者，接近300多種腫瘤進行了基因測序，同時收集了這些腫瘤病人的臨床注釋、病理等方面的信息
第二屆基因檢測健康大會召開，共商基因檢測行業發展！
今日，2018第二屆基因檢測與健康產業大會在江蘇泰州隆重召開！本次大會圍繞著精準醫療領域的諸多問題展開了眾多精彩討論。 大會由中國遺傳學會生物產業促進委員會、中國醫藥城主辦，康為世紀承辦，農工黨泰州市委、中國計量測試學會生物計量專委會協辦，轉化醫學網協辦。本屆大會除主會場外，還設置了多個特色主
深度測序！這些基因的變體還大量存在于血漿中？
公布于今年ASCO年會上的一項新研究顯示，深度測序技術在乳腺癌，肺癌和前列腺癌患者的早期診斷與干預中顯示出了巨大的前景，深度測序能夠在早期癌癥患者的血液中檢測到與腫瘤組織高度一致的DNA。 最新的深度測序技術能夠對具體的基因組區域掃描60萬次以上，產生的數據比其他技術高出100倍，能夠有效地幫
Nature－Genetics丨腫瘤細胞突變水平或能預測免疫療法效果
近年來，免疫檢查點抑制劑（Immune checkpoint inhibitor，ICI）的使用，例如抗CTLA-4 以及抗PD-1/PD-L1單抗，給腫瘤治療帶來了革命性的變化【1】。但是，在接受ICI治療之后，只有一小部分病人能夠獲得持續的療效，最近的幾個大型臨床三期實驗也都報道了陰性結果【
不同二代測序平臺用于臨床腫瘤樣本體細胞突變檢測的...
使用二代測序技術檢測腫瘤組織FFPE樣品中的DNA體細胞突變用于臨床分子診斷存在的問題是，DNA質量和數量的變異較大，以及檢測到的低頻突變難以用二代測序以外的其他技術予以驗證。以下實驗測評了MiSeq和Ion Proton兩個平臺檢測體細胞突變的表現，分別選用了 TruSeq Amplicon
從全球精準醫療進展看未來投資機會
01 全球精準醫療進展 自2015年美國前總統奧巴馬提出“精準醫學計劃”后，精準醫療概念迅速席卷全球，近年來更呈逐年加速趨勢，各種新技術、新產品不斷出現。 基因測序的成本進一步降低至100美元，解讀效率進一步提升。 2017年1月，基因測序行業巨頭美國Illumina公司推出全新測序儀，將
新一代腫瘤基因測序，數據質量是基石
腫瘤細胞的一個明確特點是其復雜的異質性，存在個體不同細胞間，不同個體間，另根據現有的研究基礎，已經發現腫瘤基因層面變異頻率普遍較低，各種因素告訴我們，在復雜的背景中確定腫瘤突變，首先測序堿基的準確率必須過關。原始數據的堿基識別準確性越高，使用的信息分析方法越合理標準，對測序深度的要求就會越低。在
64％中國癌癥患者有可用藥的潛在臨床基因突變
論文截圖研究人員在分析數據（受訪者供圖）近日，《自然-通訊》刊發了一項由中山大學孫逸仙紀念醫院王銘輝教授團隊聯合多家醫院及至本醫療針對亞洲癌癥人群基因組特征的研究成果。該成果從基因層面將中國人群與西方人群突變特征的異同進行了系統分析和全面對比，全面闡述了東西方癌癥患者的不同臨床基因組特征，是截止目前
創新or圍剿？一場關于基因檢測體外診斷的爭奪戰！
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
全國水庫數據集、湖泊型流域自然人文綜合數據集發布
近期，在國家重點研發計劃、中科院戰略性先導科技專項等資助下，中國科學院南京地理與湖泊研究所研究員宋春橋課題組聯合美國堪薩斯州立大學、加州大學洛杉磯分校等，利用地理空間大數據技術，整理匯編現有眾源資料，采用空間分析和數理統計等方法，編目全國精細化水庫數據集（CRD: China Reservoir D
NGS的兩大應用“門派”
二代測序技術能夠針對數以萬計的DNA分子進行測序，能夠在堿基突變的水平上進行分析，測序技術的發展使得精準醫學有了更加先進的技術解決方案。不同的二代測序平臺的區別主要體現在測序反應的技術上，這些差別可以分為：模板制備方法(例如乳液PCR、DNA納米球、橋式擴增 、單分子模板)、序列測定方法(焦磷酸測序
癌癥學研究公布最新數據集
據英國《自然》雜志10月17日在線發表的一項癌癥研究，美國俄勒岡健康與科學大學公布了一個數據集，揭示了此前未發現的、急性髓性白血病（AML）患者的特定突變與藥物敏感性之間的關聯。這些發現將增進對急性髓性白血病的生物學和臨床方面的理解。 急性髓性白血病是一種非常多樣化的疾病，目前已在患者中觀察到
Illumina牽頭制定DNA測序腫瘤臨床檢測規范
Illumina聯合娜法伯癌癥中心、弗雷德哈欽森癌癥研究中心、MD安德森癌癥中心、紀念斯隆凱特林癌癥中心，宣布成立AGC（規范基因組聯盟）聯合機構，指導下一代測序技術在腫瘤臨床診斷中的應用。 他們的目標是定義什么是“癌癥專屬基因組”，即到底那些變異是癌癥真正特有的，由此腫瘤學家和病理學家可以確
共享激光雷達數據集
3D 激光雷達數據可公開共享給眾多用戶和同事。共享激光雷達數據的兩個主要方法是通過 Web 共享或通過文件系統共享。通過文件系統共享任何文件都可通過文件系統或 ArcCatalog 進行共享。只需記住，移動文件會使引用的數據源的鏈接斷開。例如，復制、重命名或刪除 LAS 數據集或匯總數據會導致 LA
大型高質量mIF數據集——AstroPath，有助于識別腫瘤免疫療法
針對免疫系統的癌癥免疫療法目前已經在多種癌癥的治療中取得了令人興奮的成績，美國食品和藥物管理局（FDA）在超過17種實體瘤中批準了抗PD-1/PD-L1的藥物的使用，然而僅有30%的癌癥患者對免疫療法起反應，因此發現有效的生物標志物從而指導患者的臨床用藥是非常迫切的需求。免疫組化（IHC）評估的
單分子測序在腫瘤基因檢測中的6大應用
腫瘤是當今導致人類主要死亡的主要疾病之。由于其發病隱匿、治療方法局限、多數預后不良,且分子生物學特征復雜多變,因而腫瘤的預防、早期篩查與診斷、臨床治療、預后評估一直是臨床醫生致力于解決的關鍵問題。隨著現代醫學技術的發展,腫瘤已經進人了個體化治療階段。腫瘤的基因組轉錄組和表觀遺傳特征在探究腫瘤的發
FDA釋放兩大信號－精準醫療未來走向多基因檢測
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫
精準醫療未來走向多基因檢測
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫
《自然》子刊：癌癥患者血液中一半以上突變來自于白細胞
紀念斯隆·凱特琳癌癥中心（MSKCC）和GRAIL聯合研究團隊，今天帶來一項重要研究成果。 這項由MSKCC實驗病理學主任Jorge Reis-Filho和臨床醫學科學家Pedram Razavi共同領導的研究，對124例癌癥患者的cfDNA、腫瘤組織樣本和白細胞DNA，以及47名無癌志愿者的
二代測序在腫瘤臨床中的應用
二代測序，又名下一代測序（Next Generation Sequencing，NGS），也叫高通量測序（High-Throughput Sequencing），是相對于傳統的桑格兒測序（Sanger Sequencing）而言的。有些文章中可能還會稱為大規模平行測序平臺（massive
Science：測序需警惕！你可能檢測到了“假突變”
你可能檢測到了一個“假突變”！2月17日，科學家們在Science上表示，在DNA樣本中檢測到的的一些序列突變實際上可能是樣本處理過程中遭受損傷所造成，誘導損傷引發的突變占據了大多數的低頻及中頻突變。更重要的是，他們發現，被廣泛使用的測序數據集中也存在著DNA損傷的印跡，包括千人基因組計劃數據集
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
?Science－|－群體測序數據揭示人類生殖細胞突變新分類
人類生殖細胞突變背后的生物學機制很大程度上并不清楚，近幾十年的實驗研究揭示出了各種各樣DNA復制和修復的可能錯誤模式【1】，但是還沒有哪種機制被闡明可能是人類生殖細胞突變的主要原因。為了對人類生殖細胞系中的突變進行全面分類和理解，美國哈佛醫學院Shamil Sunyaev研究組在Science發
下一代測序技術臨床應用現狀和發展趨勢
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
ctdna測序數據測序深度多少可用
ctdna測序數據測序深度多少可用2-氨基嘌呤等其他堿基結構類似物同樣具有誘變作用。②藥物或射線引起的化學變化 亞硝酸能夠作用于腺嘌呤(A）的氨基而使它變為次黃嘌呤(HX）；可以作用于胞嘧啶（c）而使它變為尿嘧啶（U）。這兩種氨基到酮基的變化帶來堿基配對關系的改變，從而通過 DNA復制而造成A∶T→
肝膽腫瘤分子診斷臨床應用專家共識（2020）
分子生物學診斷技術已廣泛應用于包括肝細胞癌（HCC）、膽管細胞癌（CCA）、混合癌（HCC-CCA）在內的原發性肝癌（PLC）及膽管癌、膽囊癌等原發于膽系的惡性腫瘤的臨床診斷、療效評估、預后判斷等各個方面。鑒于現有的包括酶聯免疫吸附（ELISA）、免疫組化、基因芯片、基因測序在內的諸多實驗手段易受標
二代測序在腫瘤治療研究項目中的應用及數據
GenomeWeb芝加哥訊 – 本周美國臨床腫瘤學會年度會議中展示的研究項目包括了來自于部分研究項目的大量數據，這些研究項目均使用了二代測序技術來指導對腫瘤患者的治療方法。?研究結果表明，正如之前科學界已報道的那樣，NGS panel及更廣泛的測序方法可以在很多情況下的少部分（有時是多數）患者中鑒別
重磅!－首批腫瘤基因測序臨床應用試點單位公布
2014年3月，國家衛生計生委醫政醫管局發布《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》（以下簡稱通知）。《通知》指出已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目（如