PNAS：?重磅！貝勒醫學院揭示新生兒出生缺陷關鍵基因
一直以來，22 號染色體的 22q11.2 區域是各類出生缺陷研究的熱點。在大約 4000 個新生兒中的，就有 1 個存在這一區域的變異，導致多達 40 個基因的缺失或重復拷貝。因此，這一區域一直得到科學家的廣泛關注。同時，這種染色體的微缺失或微重復可導致不同個體之間出現較大的差異。目前，科學界對這一區域的許多基因還知之甚少，當這些基因缺失時，可能會發生心臟發育及功能異常、免疫系統缺陷、顱面特征破壞以及認知和行為問題等。大約 30%病人的相關疾病被統稱為 DiGeorge 綜合征或 22q11.2 缺失綜合征，其出生缺陷主要包括泌尿生殖系統發育異常以及上、下呼吸道缺陷。 先天性泌尿生殖系統缺陷是最常見的出生缺陷類型之一，其原因一直是 Dolores Lamb 博士實驗室多年研究的焦點。 Lamb 博士談到，“大約從 12 年前，我們開始以微陣列比較基因組雜交技術研究泌尿生殖系統缺陷，這一技術具有非常高的分辨率。以此我們可......閱讀全文
泌尿生殖系真菌病的概述
泌尿生殖系真菌病并不多見，主要由于廣譜抗生素或腎上腺糖皮質激素的廣泛應用等因素，使人體皮膚、口腔，腸道、肛門等部位正常存在的原本并不致病的真菌產生致病作用。其主要病原菌為念珠菌屬，包括白念珠菌、酵母念珠菌、球形念珠菌和光滑念珠菌等。
泌尿生殖系支原體感染的診斷
1.流行病學病前數周內有與患者或帶菌者接觸史。 2.隨感染部位不同，病情不同。 （1）尿道炎有尿急、尿頻、尿痛，排尿困難；尿道出現分泌物。尿外口紅腫等。 （2）陰道炎與宮頸炎陰道分泌物增多，外陰瘙癢，陰道與宮頸黏膜充血。 （3）盆腔炎多數患者伴發急性或亞急性輸卵管炎。出現下腹痛伴肌緊張壓
泌尿生殖系真菌病的鑒別
1.腎盂癌 可有腎積水，尿路造影顯示出腎盂充盈缺損與腎臟真菌感染有相似之處，但腎盂癌病人多有全程性，無痛性肉眼血尿，易通過B超，CT檢查發現腎盂內占位病變，輸尿管鏡，膀胱鏡檢查可見腎盂腫瘤以及膀胱種植的腫瘤。 2.急性腎盂腎炎 亦有發熱，腰痛，血尿等臨床表現，但無消耗性疾病史，無尿“真菌球”病
泌尿生殖系真菌病的檢查
1.顯微鏡檢查 尿沉渣或分泌物鏡檢可找到假菌絲或孢子；革蘭染色菌絲，孢子呈藍色，著色不均；過碘酸染色菌絲，孢子呈紅色；1/1000吖啶橙染色菌體在熒光顯微鏡下呈亮綠色。 2.尿培養 念珠菌在培養基內呈芽生孢子，尿培養菌落>1000個/ml時可診斷為急性泌尿系統感染。 3.血清學試驗 可做念珠
泌尿生殖道的病因原理介紹
支原體只能粘附在呼吸道或泌尿生殖道的上皮細胞表面的受體上，而不進入組織和血 男性泌尿生殖系統疾病以前列腺炎、非淋菌性尿道炎、膀胱炎、淋病、梅毒、支原體、衣原體感染、尖銳濕疣、皰疹、睪丸炎、包皮包莖等最為多見。常見臨床癥狀為尿急、尿頻、尿痛、腰腹疼痛、尿不盡等，部分病人還會出現乏力、消瘦、精神障
泌尿生殖系支原體感染的檢查
1.標本采集男性患者可取泌尿生殖道分泌物、前列腺液、精液定量培養可取初段尿、中段尿。女性除宮頸和陰道拭子外羊水、尿道分泌物也可用于檢測。若要測特異性抗體，可采集血液標本。標本采集后應盡快送檢，一般不超過3h因支原體無細胞壁，對干燥特別敏感且代謝產物積累不利于其生長繁殖。 支原體的實驗室診斷有培
泌尿生殖系血吸蟲病的診斷
診斷的目的有以下幾個方面，即患者是處于現癥感染還是屬于以往感染過；是埃及血吸蟲病還是曼氏血吸蟲病；確定是活動期還是非活動期；明確感染度；評價后遺癥的嚴重度以及并發癥情況。
泌尿生殖道支原體感染耐藥分析
[摘要]?目的:對解尿支原體泌尿生殖道感染的檢測及耐藥分析,以指導臨床合理用藥.?方法:對521例標本進行支原體培養并進行十種抗生素藥敏試驗.?結果:共檢出205例支原體陽性,總檢出率為百分之39.3,其中女性占百分之24.7,?男性占百分之15?藥敏試驗結果顯示,對羅紅霉素較敏感,對交沙霉素.可樂
泌尿生殖系統核醫學檢查法
一、放射性核素腎圖目前多用131I標記的鄰碘馬尿酸（131I－OIH）作為示蹤劑，在以“彈丸”方式作靜脈注射之同時，用腎圖儀的兩個探頭分別對準左、右腎區，描記腎臟濃聚和排泄示蹤劑的時間－放射性升降曲線，稱為放射性核素腎圖。1.基本原理及正常腎圖：131I－OIH隨血流進入腎臟后，被腎小管上皮細胞吸收
泌尿生殖系血吸蟲病的檢查
尿鏡檢可見紅細胞，白細胞，24h尿或終末尿離心，尿沉渣可找到血吸蟲卵；糞便沉淀法有時亦可找到蟲卵。 1.膀胱鏡檢查 膀胱容量縮小，可見到膀胱黏膜的血吸蟲病特異性改變，早期膀胱黏膜下沉積的蟲卵呈散在灰白色顆粒如沙粒樣，顆粒周圍黏膜充血，每個顆粒相當于一個以蟲卵為核心的肉芽腫，晚期蟲卵鈣化呈蒼白
泌尿生殖系真菌病的發病機制
念珠菌侵入機體后是否發病取決于許多因素，除與機體的免疫功能有關外，還有與念珠菌的數量，毒力，局部環境改變等有關，一般來說，決定白念珠菌的致病力包括以下5種：①黏附力：黏附力與毒力成正比，念珠菌中白念珠菌黏附力最強，目前對念珠菌發病機制研究最多的是白念珠菌的黏附機制；②兩型性形態：酵母細胞型或菌絲
泌尿生殖系支原體感染的發病機制
病原體侵入人泌尿生殖系后，黏附到黏膜細胞表面定位繁殖，可穿入上皮細胞，支原體的致病力低，除產生神經毒素外，不產生劇烈的外毒素，它對細胞與器官的傷害，可能與其分泌有毒代謝產物有關。 病理改變與細菌性所致者相似，解脲脲原體圍生期感染最易受累的臟器為胎盤組織，絨毛膜羊膜，胎兒和新生兒肺，腦基本的病理
泌尿生殖系放線菌病的概述
泌尿生殖系放線菌病系主要由牛型放線菌引起的一種人畜共患的腎臟感染性疾病，放線菌可通過消化道引起結腸或腹部放線菌病，并可直接蔓延至腎、膀胱，有時可經血行途徑侵犯睪丸、附睪、陰莖前列腺等處。
泌尿生殖道支原體感染對生殖健康的影響和檢驗
近年由于泌尿生殖道發病率的增高，以及抗生素濫用引發耐藥株增多的情況下，支原體感染的發病率亦呈明顯增高趨勢，例如：泌尿生殖感染的病例中，由支原體引起的非淋菌性尿道炎，盆腔炎約占1/3以上；值得注意的是支原體感染的嚴重性，特別是對生殖健康的影響還未引起醫師和病人的足夠重視。支原體(mycoplasma)
泌尿生殖系放線菌病的癥狀體征
有與牛，馬或牧草接觸史以及牧區工作史；有慢性消耗病史。 1.慢性化膿型 表現為尿頻，尿急，尿痛；低熱伴有貧血，消瘦，盜汗等；有時可在腰部形成竇道，有膿液流出。 2.增殖型 表現為腎區持續性鈍痛或隱痛，有時可捫及腫大的腎臟。
泌尿生殖系放線菌病的檢查化驗
1.尿液檢查 有少量紅細胞，膿細胞，蛋白及管型，高倍鏡下可見到革蘭陽性“Y”形分枝菌。 2.膿液檢查 在從竇道流出的膿液或腎周圍膿腫穿刺所抽出的膿液中可查到灰黃色的菌落顆粒，稱為“硫黃顆粒”，顆粒呈圓形或橢圓形，中心顏色淡，排列呈放射狀，這是放線菌病最具特征性的改變。 其他輔助檢查：
泌尿生殖系真菌病的發病原因
正常人帶有念珠菌并不一定發病，接觸到該菌也不一定被感染，人在以下幾種條件下易發病：①機體抵抗力下降：患有長期，慢性消耗性疾病，如白血病，糖尿病，肺結核，惡病質時；②大量應用廣譜抗生素；③長期應用皮質類固醇激素或長期應用免疫抑制藥及化療，放療等；④維生素B缺乏；⑤長期應用各種引流管：氣管切開，恥骨
泌尿生殖系真菌病的并發癥
腎臟感染常導致膿腫形成，在較少的情況下，可形成菌絲團塊阻塞腎盂或輸尿管導致腎盂積水或無尿。由于囊內壓力增高，腎小球的率過濾降低，故肌酐以及尿素氮的清除率降低，可引起腎功能不全，嚴重病例可能導致腎功能衰竭，當患者出現少尿、無尿等癥狀時應注意監測腎功能。
泌尿生殖器外的淋病的相關介紹
（1）淋菌性結膜炎 此病少見。可發生于新生兒和成人，結膜充血、水腫，有膿性分泌物，嚴重者可致角膜潰瘍和失明。 （2）淋菌性咽炎 多無癥狀，有癥狀者可表現為咽喉部紅腫、膿性分泌物。 （3）淋菌性直腸炎 多為肛門瘙癢和燒灼感，排便疼痛，排出黏液和膿性分泌物，直腸充血、水腫、膿性分泌物、糜爛、小潰
泌尿生殖系支原體感染的臨床表現
1.非淋菌性尿道炎（NGU） 有尿急、尿頻尿道燒灼感、尿痛、排尿困難和尿道出現分泌物。尿道外口紅腫，沿尿道可有壓痛。尿中有多量紅白細胞；尿道分泌物涂片檢查無淋病球菌 2.盆腔炎 多數患者有急性或亞急性輸卵管炎。出現下腹疼痛、惡寒發熱；下腹緊張，壓痛明顯，附件區有觸痛；血白細胞數增加。有急性
泌尿生殖系支原體感染的發病原因
1.生殖支原體 外觀呈燒瓶狀，高0.6-0.7μm，底寬0.3～0.4μm，頂寬0.06～0.08μm，末端有一棒狀結構。在一般培養基中不生長，在不含醋酸鉈的SP-4培養基中生長。最適生長溫度為37℃。能發酵葡萄糖，不能分解精氨酸及尿素。生殖支原體生長非常緩慢，在再次傳代培養時生長較快。在液體
泌尿生殖系血吸蟲病的發病機制
大量蟲卵沉積在膀胱及遠段輸尿管黏膜下及肌肉內，引起嗜酸性粒細胞性肉芽腫，很快膀胱黏膜增厚及發生潰瘍，慢性感染時，整個膀胱受侵犯，纖維化及瘢痕形成，由于纖維組織收縮，膀胱容量變小，形成膀胱攣縮，輸尿管口可因膀胱纖維化狹窄或擴張而失去活瓣作用，引起梗阻或尿反流，導致輸尿管及腎積水，輸尿管也可因蟲卵沉
泌尿生殖系放線菌病的鑒別診斷
1.腎結核 病程遷延數年以上，有腰痛，低熱，膿尿，血尿及膀胱刺激癥狀，與腎放線菌病癥狀相似，但多有肺結核病史，有明顯尿頻及終末血尿，血沉增快，連續尿沉渣涂片抗酸染色可發現抗酸桿菌，無放線菌集落形成的“硫黃顆粒”，尿路造影可見腎盞邊緣模糊，腎盞，腎盂擴張或不顯影，有時可有典型的攣縮膀胱以及對側腎
泌尿生殖系血吸蟲病的鑒別診斷
1.急性腎盂腎炎 也表現為發熱，腰痛，疲乏無力，食欲不振等全身癥狀及尿路刺激癥狀，但病人無疫水接觸史，體檢腎臟大小正常，尿常規檢查有膿細胞和大量白細胞而找不到蟲卵。 2.腎阿米巴病 也表現為尿頻，尿急，尿痛伴寒戰，高熱，但可有米湯樣尿，果醬樣尿，且腎區持續性鈍痛或劇痛，在尿中可找到阿米巴滋
泌尿生殖系真菌病的臨床表現
1.念珠菌性龜頭包皮炎 易發于包皮過長而未做環切術者，常有的癥狀是包皮內板及龜頭輕度潮紅，干燥光滑，包皮內板及冠狀溝處伴有白色奶酪樣斑片，有的表現為淺紅色糜爛及薄壁膿皰，刺癢明顯，也可見包皮及龜頭潮紅，可見散在性小丘疹，當陰囊被侵犯時，在與陰莖接觸面上可見鱗屑性紅斑，尿道口舟狀窩受累時，可產生尿
泌尿生殖系統支原體感染的簡介
支原體為一類介于細菌和病毒之間的能夠獨立成長的原核微生物，主要存在于泌尿生殖道和生殖腺之中，常引起泌尿生殖道的炎癥。已證實對人類泌尿生殖道致病的有人型支原體、解脲支原體、發酵支原體、生殖支原體等。解脲支原體（UU）和人支原體（MH）感染幾率最高。這類支原體可引起人類泌尿生殖系統感染，是非淋病性尿
泌尿生殖系放線菌病的發病機制
放線菌感染的特殊性，是不受解剖學屏障的限制。如筋膜、胸膜、膈肌等均不能限制病變的發展。由一處病灶直接向其附近組織傳播、蔓延與擴散，侵犯周圍組織及器官。在極罕見的情況下，也可經血行播散，引起腦、內臟器官的感染。原發皮膚病變少見，多是由深部組織發病向外蔓延。直到皮膚上形成多發性膿腫或竇道。各竇道可以
泌尿生殖系支原體感染的檢查及診斷
檢查 1.標本采集男性患者可取泌尿生殖道分泌物、前列腺液、精液定量培養可取初段尿、中段尿。女性除宮頸和陰道拭子外羊水、尿道分泌物也可用于檢測。若要測特異性抗體，可采集血液標本。標本采集后應盡快送檢，一般不超過3h因支原體無細胞壁，對干燥特別敏感且代謝產物積累不利于其生長繁殖。 支原體的實驗室
泌尿生殖系血吸蟲病的癥狀體征
1.尾蚴性皮炎 尾蚴穿透皮膚往往不被發現，但當大量尾蚴一次性進入人體時，可發生皮膚過敏反應，出現皮膚瘙癢，紅斑或蕁麻疹等，可持續數天。 2.侵襲期或毒血癥期 是指童蟲發育為成蟲的過程，約2周左右，有季節性差異，如有大量童蟲同時到達肺部，可引起痙攣性咳嗽，哮喘，胸痛等癥狀，但常因癥狀輕微，短暫而
泌尿生殖道病原體核酸（RNA）檢測
一、他們是什么？這4個家伙分別是 沙眼衣原體（CT）淋病奈瑟菌（NG）解脲脲原體（UU）生殖支原體（MG）；CT/NG/UU/MG均是泌尿生殖道感染常見病原體，其中：①???淋病奈瑟菌（NG）引起的泌尿生殖系統化膿性感染，是常見的性傳播疾病之一；可引發男性淋菌性尿道炎、女性淋菌性尿道炎和宮頸炎②??