思而贊獲批可用于罕見病Ⅲ型戈謝病治療
賽諾菲中國9月12日宣布：思而贊（注射用伊米苷酶）已經獲得中國國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批準，增加慢性神經病變型（Ⅲ型）戈謝病的治療適應癥。此前，思而贊已獲批用于確診非神經病變型（I型）戈謝病的治療。該藥也是目前中國唯一獲批用于治療戈謝病的有效藥物。 戈謝病是一種最常見的溶酶體貯積癥（神經鞘脂貯積癥），屬于常染色體隱性方式遺傳，因位于1號染色體長臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變，造成體內該酶的缺乏，細胞內脂類分子無法正常代謝而堆積在溶酶體中，導致各種臨床表現。它是一種罕見的、進行性的、危及生命的、多臟器損害的遺傳代謝性疾病，造成骨髓和臟器的功能改變，引起各種相應的臨床癥狀。如不盡早治療，將顯著增加患者（尤其是兒童）進行性多系統疾病的風險，生活質量下降，殘疾，甚至死亡。 思而贊是一種由DNA基因重組技術人工合成的β-葡萄糖腦苷脂酶的類似物，它能夠補充戈謝病患者體內缺乏的β-葡萄糖腦苷脂酶，將糖脂質的葡萄糖腦苷脂水......閱讀全文
思而贊獲批可用于罕見病Ⅲ型戈謝病治療
賽諾菲中國9月12日宣布：思而贊（注射用伊米苷酶）已經獲得中國國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批準，增加慢性神經病變型（Ⅲ型）戈謝病的治療適應癥。此前，思而贊已獲批用于確診非神經病變型（I型）戈謝病的治療。該藥也是目前中國唯一獲批用于治療戈謝病的有效藥物。 戈謝病是一種最常見的溶酶體貯積
戈謝病的診斷
根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
戈謝病的檢查
1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
戈謝病的預后
戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著，預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染，少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重，死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
什么是戈謝病
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。 葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表
戈謝病的病因介紹
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細
戈謝病的治療方法
1.脾切除 適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善，臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療
如何診斷小兒戈謝病？
臨床有貧血、肝脾大和淋巴結腫大的病兒除做血常規外，均應做骨髓檢查。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細胞，并做組織化學染色。同時應檢測β-葡糖腦苷脂酶活性及雙親的酶活性，有條件者可同時做基因診斷。
多多思考，三思而熟慮，中國能源進口才能強勁
?? 在能源領域擴大開放，中國可不僅是說說而已。 統計局最新數據顯示，4月，中國原油進口大幅增長，進口3946萬噸，同比增長14.7%，增速比上月加快14.1個百分點；天然氣進口682萬噸，同比增長34.2%，這也意味著天然氣進口連續7個月保持30%以上的高速增長。 “中國現在已經是世界最大的能
關于戈謝病的病因分析
戈謝病為常染色體隱性遺傳,致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細
檢查戈謝病的方法介紹
1.血常規 多為輕至中度,正細胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大,直徑約20～80μm,多呈卵圓形,含有一或數個偏心胞核,核染色質粗糙,胞漿量多,呈淡藍色,充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
關于戈謝病的預后介紹
戈謝病Ⅰ型進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著,預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染,少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重,死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
小兒戈謝病的基本介紹
戈謝病（GD）是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年PhillipeGaucher首先報道本病，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酶酯缺
戈謝病全身骨顯像分析
病例女，13歲，主因“外傷后出現左上肢疼痛2d”為主訴就診。患者于2d前外傷后出現左上肢疼痛、腫脹及活動受限，未行任何治療而就診于我院骨科。患者一般情況良好，否認家族遺傳病史，入院后體格檢查示：腹部膨隆，肝脾肋下可及，質地硬。左上臂輕度腫脹，上臂中段壓痛，左肩及左肘關節活動良好。?實驗室檢查示：WB
治療戈謝病的方法介紹
1.脾切除 適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在4～5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善,臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療
戈謝病的臨床表現
常見癥狀：頸強直、吞咽困難、臥床不起、急腹癥、出血傾向、角弓反張、抽搐、骨痛。[2] 根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型： 慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型） 進展可快可慢，進展慢者脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀，肝臟呈進行性腫大但不如脾臟
戈謝病的診斷與治療
診斷 根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。 治療 1.脾切除 適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者
簡述戈謝病的臨床表現
根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、亞急性型（Ⅲ型、神經型）。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。 由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同,臨床表現會較大的差異。主要表現： ①生長發育落后于同齡人
戈謝病臨床試驗聯合提案
? 近日，為了推進小兒Gaucher病(戈謝病)新藥的臨床研究，EMA和美國食品和藥物管理局(FDA)發布了一項聯合提案。為便于公眾咨詢，這一提案將對外開放至2014年8月31日。??? 這一提案不僅為了推進EMA兒科藥物研究計劃(Paediatric Investigation Plan)和FDA
治療小兒戈謝病的方法介紹
1.一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染，對I型和部分Ⅲ型患者建議脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。 3.酶療法 國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。此酶的來源
戈謝病的檢查與診斷介紹
檢查 1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。
學而思大規模重啟線下招生－“素養課”將超綱內容納入教學
記者近日赴多地調查了解到，正重啟大規模線下招生的校外培訓龍頭企業學而思，在“素養課”包裝下，把“幼小銜接”“應對考試”作為課程賣點。“我們人文創作（幼兒園）大班下學期的每節課還會教10分鐘拼音，你如果一直跟著上的話，不用擔心幼小銜接問題”，上海學而思一名課程顧問推介道。記者發現，其展示的線下課程資料
關于戈謝病的基本信息介紹
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。
老年人肋骨戈謝病病例分析
臨床資料患者男，71歲，因無明顯誘因出現右胸背部疼痛1個月于2019年11月28日就診于山東省濰坊市益都中心醫院，被收入院。患者主訴:右胸背部疼痛不適1個月。體格檢查:胸廓正常，雙側呼吸動度相等，雙側肋間隙對稱、語顫對稱，雙肺叩診清音，呼吸音清晰。影像學檢查:胸部CT見右側第4肋骨膨脹性骨質破壞，大
戈謝病的病因與臨床表現
病因 戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型
關于小兒戈謝病的預后預防介紹
一、預后 1.Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。葡糖腦苷脂酶替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神經系
關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶
關于小兒戈謝病的鑒別診斷介紹
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 脂質貯積病之一，常染色體隱性遺傳，由神經鞘磷脂缺乏或活力減低所致。臨床貧血、肝脾大，以肝大為主，多有神經系統受累的改變，眼底可見櫻桃紅斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克細胞可基本確診。進一步檢查可測定神經鞘磷脂酶活性。 2.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢
概述小兒戈謝病的臨床表現
由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發紺。眼部可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型
時評：為天價論文點贊
近日，四川農業大學水稻研究所陳學偉團隊在《CELL》雜志上發表的一篇論文，鎖定了對稻瘟病具有廣譜持久抗性的水稻天然變異位點，是一項同時具備基礎研究和應用研究價值的成果。隨即，四川農大發出共計1350萬元的獎勵支持經費，表彰參與研究的科研人員。 一篇論文獎勵1350萬，值不值、該不該、好不好？一