神經退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人類疾病的內在因素，對疾病相關基因的研究是生命醫學研究領域的主流，如何快速了解研究疾病相關的基因以及這些基因的概況？一篇篇去讀文獻搜集篩選實在耗時耗力，賽業生物專欄《Gene of the Week》每周為您介紹一個基因，讓您每周快速了解一個基因，期待您的持續關注哦。今天我們要講的主角是SNCA基因。 基因基本信息備注：標有√的意為賽業紅鼠庫有該種保存狀態的小鼠 SNCA基因研究概況該基因編碼的α觸核蛋白，該家族還包括β-和γ-synuclein。α-synuclein在腦組織中大量表達，該蛋白能選擇性地抑制磷脂酶D2，并能與鈣離子通道結合。α-synuclein還用于整合突觸前信號和膜轉運，具體功能為調節突觸囊泡運輸和控制囊泡中神經遞質的釋放。然而α-synuclein也會因為自身或是腦部環境的異常聚集形成斑塊（路易小體），影響神經元和腦組織的正常功能。該基因的缺陷與帕金森病的發病機制有著密切的關......閱讀全文
神經退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人類疾病的內在因素，對疾病相關基因的研究是生命醫學研究領域的主流，如何快速了解研究疾病相關的基因以及這些基因的概況？一篇篇去讀文獻搜集篩選實在耗時耗力，賽業生物專欄《Gene of the Week》每周為您介紹一個基因，讓您每周快速了解一個基因，期待您的持續關注哦。今天我們要講的主角是S
不同神經退行性疾病致病蛋白質結構相同
法國和美國科學家日前發現，神經退行性疾病雖有多種表現形式，但其致病蛋白質的結構卻基本相同，這一發現將為相關疾病的診斷和治療提供新思路。 法國國家科研中心5月3日發表公報說，這項研究由該機構和美國健康研究所共同完成。神經退行性疾病包括阿爾茨海默氏癥（早老性癡呆癥）、帕金森氏癥和亨廷頓氏
神經退行性疾病如何辨別
神經退行性疾病檢測可以做一下腦缺血以及腦損傷等各方面的檢查來進行確診。神經退行性疾病通常會出現一些阿爾茲海默癥，或者是多發性硬化以及毛細血管擴張癥等情況
Nature專題：神經退行性疾病
生物通報道：神經退行性疾病的發病率不斷攀升，部分原因在于人類壽命增長，卻仍然缺乏治療此類疾病的方法。11月9日Nature雜志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大腦衰老的機制，介紹了目前針對老年癡呆癥、肌萎縮側索硬化癥和帕金森病的研究新進展。同時也揭示了朊蛋
神經退行性疾病如何辨別
神經退行性疾病檢測可以做一下腦缺血以及腦損傷等各方面的檢查來進行確診。神經退行性疾病通常會出現一些阿爾茲海默癥，或者是多發性硬化以及毛細血管擴張癥等情況
什么是神經退行性疾病？
神經退行性疾病是一類以神經細胞逐漸喪失功能和死亡為特征的疾病。這類疾病通常會導致大腦和脊髓中特定區域的功能受損，從而引發一系列癥狀。常見的神經退行性疾病包括阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓病、肌萎縮側索硬化癥（ALS）等。 神經退行性疾病的發病原因多種多樣，包括遺傳因素、環境因素、生活方式等。目
血液檢測檢測神經退行性疾病
在臨床癥狀不明確的情況下，血液中一種名為神經絲輕鏈(NfL)的蛋白質水平可以識別出那些可能患有神經退行性疾病的人，如唐氏綜合征癡呆、運動神經元疾病(ALS)和額顳葉癡呆。 該研究由美國國立衛生研究院莫茲利生物醫學研究中心部分資助，發表在《Nature Communications》雜志上。該研
研究揭示新型神經退行性疾病
近日，來自墨爾本的研究者們領導的一項研究發現了一種新的神經退行性疾病，其兒童患者會經歷發育退化和嚴重的癲癇癥狀。 這項由默多克兒童研究所（MCRI）領導完成并發表在《American Journal of Human Genetics》雜志上的研究發現，基因變異會導致一種嚴重的兒童期神經退行性
神經退行性疾病的修飾治療與神經保護
阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和許多其他神經退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)隨著世界人口老齡化進展發病率劇增。NDDs是由蛋白質異常聚集、炎性機制、氧化應
簡述神經退行性疾病的治療原則
鑒于神經退行性疾病致病因素的多樣性。阻斷一個或兩個途徑不能明顯減少神經元全面的功能障礙和損失。隨著對神經退行性疾病研究的不斷深入,利用多途徑、多靶點的優勢治療,對改善神經退行性疾病患者的癥狀,調理腦功能,起到很好的治療作用。另一方面,神經退行性疾病發病所伴隨的病理變化是不可逆的,在患者出現認知障
關于神經退行性疾病的鑒別診斷
其可分為急性神經退行性疾病和慢性神經退行性疾病,前者主要包括腦缺血（CI）、腦損傷（BI）、癲癇；后者包括阿爾茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷頓病（HD）、肌萎縮性側索硬化（ALS）、不同類型脊髓小腦共濟失調（SCA）、Pick病等。
嗅覺測試助診神經退行性疾病
帕金森病和阿爾茨海默癥最早和最常見的癥狀之一，就是嗅覺受損。據《科學美國人》網站12日報道，發表在最新一期《柳葉刀·神經病學》雜志上的研究提出，神經遞質功能障礙可能是神經退行性疾病中嗅覺喪失的原因。 超過90%的帕金森病患者報告稱有嗅覺功能障礙，而幾乎所有中度或重度阿爾茨海默癥患者，都存在氣味
無藥可救的神經退行性疾病
世界衛生組織預測，到2040年，神經退行性疾病將會取代癌癥，成為人類第二大致死疾病。然而目前世界范圍內還沒有任何一種藥物能夠有效治療神經退行性疾病。?老齡化時代不可忽視的疾病：神經退行性疾病?神經退行性疾病（Neurodegenerative Disease, NDD）是一類發生在神經系統中，造
Cell發表神經退行性疾病重要突破
最近，美國St. Jude兒童研究醫院的研究人員發現，與最常見形式的肌萎縮性側索硬化癥（ALS）和額顳葉癡呆（FTD）相關的有毒蛋白，可通過一種方式使得細胞內的無膜細胞器不能工作。有毒肽可通過干擾正常的相變——這個過程可使無膜細胞器進行組裝和發揮功能，直接干擾這些重要細胞器的組裝和作用。相關研究
蛋白品系差異，導致不同神經退行性疾病
一種名為“突觸核病（synucleionpathies）”的帕金森相關疾病表現為錯誤折疊蛋白嵌入。賓夕法尼亞大學醫學院的研究人員發現，不同細胞類型產生的α突觸核（α-synuclein，α-syn）蛋白的病理形態是疾病的罪魁禍首。這項研究發表于本周出版的《Nature》雜志。 “細胞類型影響α
脊柱退行性疾病的神經外科治療
??? 脊柱退行性疾病是最常見的脊柱病變，主要表現為椎間盤突出、骨質增生、韌帶增厚以及椎管狹窄等壓迫脊髓、神經根，并由此出現相應的神經癥狀。由于專科知識及培訓背景的不同，骨科醫生關注更多的是骨及連接組織，而神經外科醫生關注更多的是脊髓及神經，進而決定了在脊柱退行性疾病的手術治療中，神經外科醫生更
新型傳感器診斷神經退行性疾病
瑞士洛桑聯邦理工學院（EPFL）研究人員在診斷帕金森病和阿爾茨海默病等神經退行性疾病（NDD）方面取得了重大進展。他們開發了一種名為“ImmunoSEIRA”的新型生物傳感器，能夠檢測和識別與NDD相關的錯誤折疊的蛋白質生物標記物。 12日發表在《科學進展》雜志上的這項研究還利用了人工智能（A
Cell－Rep：神經退行性疾病的早期診斷
最近，來自Basel大學的研究者們發現了一種促進阿茲海默癥等神經退行性疾病發生的關鍵因子。這類細胞因子是由于細胞內線粒體的壓力反應產生的，相關結果發表在最近一期的《Cell Reports》雜志上。 人類細胞的正常功能的形式是需要細胞器的協同工作。在很多情況下，細胞器之間的交流的損傷會導致壓力
神經系統退行性疾病都有哪些
神經系統退行性疾病，也叫神經系統變性疾病。疾病種類較多，如運動神經元病，也就是常聽的“漸凍人”、阿爾茨海默氏病也叫老年癡呆，其他的癡呆性疾病，如額顳葉癡呆、路易體癡呆等。臨床上還有一種比較常見的變性性疾病，叫做多系統萎縮。主要的臨床表現為小腦性共濟失調、自主神經系統功能異常以及帕金森樣表現。目前大多
基因療法可預防致命神經退行性疾病
英國《自然·醫學》雜志7月16日在線發表的一項醫學最新研究表明，基因療法可以預防早發性致命神經退行性疾病——戈謝病。英國科學家團隊將一種病毒載體遞送至胎鼠的中樞神經系統，這種病毒載體經過改造，重新廣泛表達一種特殊編碼基因，緩解了胎鼠的腦部退化。 戈謝病是一種遺傳病，常見癥狀包括肝脾腫大、骨骼易
新旭生技和新基合作神經退行性疾病治療藥物和診斷工具
2018年12月25日，新旭生技公司 (APRINOIA Therapeutics)宣布與新基公司（Celgene Corporation）簽訂非專屬授權協議。新旭生技是一家臨床階段的生物技術公司，致力于開發針對神經退行性疾病的治療藥物和影像診斷工具。 該協議授權新基公司使用其開發的新型 Ta
PNAS為神經退行性疾病的包涵體平反
希伯來大學研究人員的一項新發現，增進了人們對細胞水平上神經退行性疾病機制的了解，這一發現有助于開發治療這類疾病的新藥物，例如帕金森癥、阿爾茨海默、ALS和Huntington癥等。 神經退行性疾病是老年人面臨的主要威脅之一，也是近年來的研究熱點。在神經退行性疾病中，負責運動或認知功能的大腦
神經退行性疾病的病因及常見疾病
（一）氧化應激： 氧化應激是由于自由基過度產生和（或）得不到及時清除,體內氧化與抗氧化作用失衡所致,機體的細胞和組織被損傷。自由基是具有不成對電子的原子或基團,包括羥自由基（OH·）、超氧陰離子（O·）、一氧化氮（NO）等。近年來在神經退行性疾病如AD、PD、ALS中均發現有神經組織的氧化損傷
PNAS：線粒體在神經退行性疾病中的作用
近日，一項新研究揭示了線粒體在衰弱、致命的運動神經元疾病中的作用，并開發出一種新的小鼠模型來研究這種疾病。 研究人員Janet Shaw教授發現，當健康的，正常的線粒體沿軸突移動過程被阻斷時，小鼠發展患上神經退行性疾病癥狀。相關研究發表在PNAS雜志上，Shaw和她的研究同事們說，他們的研究結
細胞凋亡過度為什么引起神經退行性疾病
人體內的細胞注定是要死亡的，有些死亡是生理性的，有些死亡則是病理性的，有關細胞死亡過程的研究，近年來已成為生物學、醫學研究的一個熱點，到目前為此，人們已經知道細胞的死亡起碼有兩種方式，即細胞壞死與細胞凋亡（apoptosis）。細胞壞死是早已被認識到的一種細胞死亡方式，而細胞凋亡則是近年逐漸被認識的
PARP抑制劑有望治療神經退行性疾病
PARP抑制劑是一種靶向聚ADP核糖聚合酶（Poly ADP-ribose Polymerase）的癌癥療法。它是第一種成功利用合成致死（Synthetic Lethality）概念獲得批準在臨床使用的抗癌藥物。它的原理是：PARP是在BRCA蛋白之外，細胞中另一重要的DNA修復蛋白，前者主要修
新型傳感器可診斷神經退行性疾病
瑞士洛桑聯邦理工學院（EPFL）研究人員在診斷帕金森病和阿爾茨海默病等神經退行性疾病（NDD）方面取得了重大進展。他們開發了一種名為“ImmunoSEIRA”的新型生物傳感器，能夠檢測和識別與NDD相關的錯誤折疊的蛋白質生物標記物。 12日發表在《科學進展》雜志上的這項研究還利用了人工智能（A
對于神經退行性疾病主要檢測手段有哪些
神經退行性疾病是由神經元和（或）其髓鞘的喪失所致，隨著時間的推移而惡化，出現功能障礙。 神經退行性疾病的鑒別診斷其可分為急性神經退行性疾病和慢性神經退行性疾病，前者主要包括腦缺血（CI）、腦損傷（BI）、癲癇；后者包括阿爾茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷頓病（HD）、肌萎縮性側索硬化（
神經退行性疾病的主要檢測手段與展望
神經退行性疾病是由神經元和（或）其髓鞘的喪失所致，隨著時間的推移而惡化，出現功能障礙。圖片來源于網絡 常見的神經退行性疾病主要包括以下幾種： （一）氧化應激： 氧化應激是由于自由基過度產生和（或）得不到及時清除，體內氧化與抗氧化作用失衡所致，機體的細胞和組織被損傷。自由基是具有不成對電子的
調控神經退行性疾病中核突觸蛋白病理傳播致病性新機理被發現
中國科學院上海有機化學研究所與中國科學技術大學的研究人員合作，揭示了α?突觸核蛋白病理傳播過程中的新關鍵因素——“柔性衣殼”。這一成果為探討帕金森病、路易體癡呆等神經退行性疾病的傳播機制提供了新視角。 研究以α?突觸核蛋白預制纖維為病理種子，通過體外反復擴增方式模擬病理蛋白在大腦內的傳播過程。