人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基因組計劃。 除了美國之外，日本在1981年就已經開始研究相關問題，但是并沒有美國那樣積極。到了1988年，詹姆士·華生（DNA雙螺旋結構發現者之一）成為NIH的基因組部門主管。1990年開始國際合作。1996年，多個國家召開百慕達會議，以2005年完成測序為目標，分配了各國負責的工作，并且宣布研究結果將會及時公布，并完全免費。 HGP的主要任務是人類的DNA測序，包括下圖所示的四張譜圖，此外還有測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律、倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育培訓等目的。......閱讀全文
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和
中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動
日前，由中國農業科學院特產所牽頭的中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動。 該計劃將采用測序深度達30X的新一代高通量測序技術（鳥槍法），聯合新西蘭皇家農業科學院茵沃梅農業研究中心、加拿大阿爾伯塔大學以及國內外相關單位，合作完成中國梅花鹿基因組的測序、組裝和注釋工作，以奠定中國梅花鹿功能基因
Science新聞：英國公布大型全基因組測序計劃
基因分析技術在快速發展，昨日英國首相宣布了一項大型計劃，將對患有癌癥及罕見疾病的十萬英國人進行全基因組測序。現在許多國家都在為治療疾病而努力解碼國民的DNA，而英國這一新項目的不同之處在于，其測序的是全基因組而非基因組個別區域。 英國首相David Cameron在聲明中稱，英國國民醫
Cell：全基因組測序揭示人類遺傳多樣性
遺傳的歷史就書寫在現代非洲人的DNA中，但還需要一些調查工作來對其進行注釋。在即將出現在8月3號《細胞》(Cell)雜志封面上的一篇報道中，賓夕法尼亞大學的遺傳學家們和他們的同事對分屬三個不同狩獵者(hunter-gatherer)群體的15個非洲人的完全測序基因組進行了分析，并破解了一些必定涉
關于全基因組測序的測序指標介紹
一、全基因組測序的測序指標— 深度 測序深度（Sequencing depth）是指測序得到的堿基總量（bp）與基因組大小的比值，它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關系，測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨著測序深度的提升而下降。測序的個體，如果采用的是雙末端或Ma
香港基因組計劃細節公布！將進行兩萬人全基因組測序
基因大數據是精準醫學的基礎，全世界已經啟動了眾多大規模基因組學計劃，朝著精準醫療的目標邁進。根據香港特區政府食物及衛生局本周提交的一份文件，作為香港基因組計劃（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港計劃對20,000名參與者進行基因組測序和分析。相關文件將于下
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
亞洲10萬人類基因組測序計劃發布！
非盈利聯盟GenomeAsia 100K最近宣布了一項計劃，測序10萬亞洲人的基因組，希望能加速精準醫療在亞洲人群中的應用。該計劃除測序外也將利用大數據分析和數據科學及人工智能的研究進展。至少12個南亞國家，7個北亞和東亞國家將參與其中。 第一階段，該計劃將主要為亞洲所有主要種族分布構建參考基
－盤點全球各國政府主導的人類基因組測序計劃
美國科學家于1985年率先提出人類基因組計劃，1990年正式啟動，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家都參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。之后，2000年6月26日，六國科學家共同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經完成。在這場規模宏大、影響世界的基因測序項目落幕后，全球內陸續又有不
全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
全基因組測序各步驟工具
全基因組測序（WGS）是下一代測序技術，用于快速，低成本地確定生物體的完整基因組序列。基因組的深度測序對于臨床研究的意義重大，解讀WGS數據并了解基因組突變在健康和疾病中的重要性是精準醫療的基石。WGS分析流程能分為三大塊，數據處理、檢測變異和綜合分析，具體如下圖所示：由于WGS現在已經非常成熟了，
多國實施全基因組分析計劃
由于基因測序可以探查與特定疾病相關的基因，該療法正在成為日益受歡迎的診斷方法。 英國計劃到2017年對10萬人進行基因組測序。 美國加州一對龍鳳胎出生后，他們的父母非常憂慮：兩個嬰兒不僅發育緩慢，而且肌肉松軟無力。大腦掃描結果顯示，男嬰或存在大腦性麻痹；然而醫生對造成女嬰震顫和癲癇的原因卻不
我國率先完成菊花全基因組測序
中國中醫科學院中藥研究所和安利植物研發中心對外發布消息稱，由他們共同發起的科研團隊，在菊花全基因組計劃獲重大進展的同時，還完成了重要的藥用菊花品種——杭白菊的全長轉錄組遺傳信息發掘。此舉使我國成為世界上首次完成菊屬植物菊花全基因組測序的國家。 據了解，菊屬植物染色體結構復雜，包含從2n=18到
簡述全基因組測序的技術路線
全基因組測序的技術路線：提取基因組DNA，然后隨機打斷，電泳回收所需長度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接頭, 進行DNA簇（Cluster）制備，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法對插入片段進行測序。然后對測得的序列組裝成Contig，通
關于全基因組測序的應用介紹
全基因組測序的應用：通過生物信息手段，分析不同個體基因組間的結構差異，同時完成SNP及基因組結構注釋。 DNA突變可誘發癌癥。吸煙過程中所釋放的>60種致癌化學物質可與DNA結合并對DNA鏈上的鳥嘌呤和腺嘌呤進行化學修飾從而產生大的加合物，該加合物改變了DNA雙螺旋的結構，如果不被核苷酸剪切修復
關于全基因組測序的內容介紹
1998年，克萊格·凡特的塞雷拉基因組公司成立，而且宣布將在2001年完成測序工作。隨后國際團隊也將完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及國際合作團隊的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美國總統柯林頓的陪同下發表演說，宣布人類基因組的概要已經
我國率先完成棗樹全基因組測序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撐計劃項目的持續資助下，河北農業大學劉孟軍教授研究團隊在世界上率先完成了棗樹的高質量全基因組測序，組裝出總長4.38億個堿基的棗基因組序列，達估測基因組的98.6%，使棗樹成為世界鼠李科植物（近千種）和我國干果樹種中第一個完成基因組測序的物種。 相關論文
Cell新文章：癌癥全基因組測序
根據華盛頓大學醫學院的一項新研究，具有吸煙史的肺癌患者相比于不吸煙的肺癌患者腫瘤中的遺傳突變要多10倍。這一研究在線發表在9月13日的《細胞》(Cell)雜志上。 論文的資深作者、華盛頓大學基因組研究所主任Richard K. Wilson 說：“吸煙者基因組具有比不吸煙的肺癌患者基因
人類基因組測序的緣起
雖然公眾對于開展人類基因組測序已經翹首以待，但是為這項計劃舉辦的首次協調會卻令人泄氣。1984年夏季，美國能源部（DOE）健康與環境研究項目主任查爾斯·德利西（Charles DeLisi）召開了專家會議，旨在評估人類基因組測序技術的可行性。自20世紀80年代早期以來，能源部的研究人員一直在致力
“十萬例罕見病患者全基因組測序計劃”最新進展
罕見病隊列項目又迎來新進展！日前，四川大學華西醫院罕見病研究院“十萬例罕見病患者全基因組測序計劃”（GSRD-100KWCH）項目公布最新關鍵進展，華大基因子公司中標項目，將助力推進該項目的順利進行。 01即將啟動，十萬例罕見病隊列要做什么 據了解，該項目計劃5年內采集十萬罕見病例建立生物樣
印度實施大規模基因組測序計劃
據4月19日《印度教徒報》消息，印度將實施一項涉及1萬人的基因組測序項目，以便進一步開展相關疾病防治研究。 2003年人類基因組首次被測序，開啟了將個體特定基因與疾病相關聯的新途徑。包括囊性纖維病、珠蛋白生成障礙性貧血等在內的近萬種疾病與單個基因故障有關。同時基因還可能對特定藥物具有不同敏感性
人類基因組計劃介紹
? 基因定位取得了巨大成就，新的分子生物學技術不斷發展與完善，使許多學者認為已到了對人類基因組全部30億bp，5－10萬個基因進行整體制圖和測序的時候，以達到人類基因組完善而系統認識的目的。1985年美國學者提出了人類基因組項目（human genome project)，引起學術界巨大反響
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來
動物全物種基因組測序仍有很大空白
近日，美國華盛頓州立大學領導的一項研究發現，目前對動物基因組進行的測序多數集中在與人類相似的動物上，研究人員警告稱，該現狀可能會忽視大量的生物多樣性和機會。相關研究結果發表于美國《國家科學院院刊》。 研究人員分析發現，近3300種動物的基因組已被測序。雖然動物物種測序工作一直在進行，但與世界
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
Science：全基因組測序探究瘧疾傳播機制
近日，發表在國際雜志Science上的一篇研究論文中，來自加拿大西蒙弗雷澤大學等處的研究人員對可傳播瘧疾的16種按蚊進行了遺傳測序，從而為揭示人類為何對其易感提供了新的思路和線索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我們利用計算機方法來重新構建蚊子祖先的基因組，并且分析在過去1億年
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
全基因組及轉錄組測序案例分析
案例：應用全基因組測序和 RNA 測序來描繪常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）的基因圖譜 背景：常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）是機體免疫應答反應中不能產生抗體的最主要原因。CVIDs 變異度很高，大概 5% 的病人是由基因改變引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
全基因組測序解密慢性高原病
8月16日，由加州大學圣地亞哥分校、華大基因等單位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因組測序及相關研究，在《美國人類遺傳學雜志》上發表。研究為探索高原適應性的遺傳機制提供了基礎理論，也為慢性高山病的機理研究及治療提供了科學依據。 全球約有1.4億人世居高原。對于高原低氧環境的不適，通常會