DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者DNA的疾病至關重要，一旦醫生知道了特定的基因突變，他們就可以根據需要為患者量身定制治療方法。科學家們此次設計的巨型測序方法重新定義了基因診斷的“快速”——最快的診斷在7小時多一點的時間內作出。快速診斷意味著患者可以大大減少檢查、住院和痊愈時間，在護理上花費更少。更關鍵的是，更快的測序依舊能夠保質保量。在不到6個月的時間里，該團隊對12名患者的基因組進行了測序，其中5名患者在大約一天的時間內從測序信息中獲得了基因診斷。該團隊的診斷率約為42%，比診斷罕見遺傳疾病的平均診斷率高出約12%。 在其中一個案例中，對患者的基因組進行......閱讀全文
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。 基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者
美打破“太字節障礙”－創數據分類速度紀錄
美國加州大學計算機科學家打破了“太字節（Terabyte）障礙”，創造了在60秒內對超過太字節數據進行分類的世界紀錄。在被譽為“數據分類的世界杯”的“分類基準”比賽中，他們還追平了最快數據分類率的世界紀錄，172分鐘內數據分類量達到1萬億字節，不過使用的計算機資源只有原紀錄創造者
美國研制出超快LED－打破熒光分子發射光子速度紀錄
國杜克大學研究人員最新研制出超快發光二極管（LED），打破了熒光分子發射光子的速度紀錄，是普通級的1000倍，朝著實現超快速LED和量子密碼學邁出了重要一步。該研究結果刊登在10月12日的《自然·光子學》在線版上。 今年的諾貝爾物理學獎被授予在20世紀90年代初發明的藍色發光二極管的科學家，因
122歲長壽紀錄，即將打破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/497494.shtm自20世紀90年代以來，人類最長壽命的紀錄一直未被打破。但一項分析死亡年齡的新研究表明，這種情況可能很快就會改變。相關論文3月29日發表于《公共科學圖書館-綜合》。 今天的老年
外顯子測序成診斷遺傳病新希望
當一個嬰兒遲遲不會爬或說話，或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時，家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的。醫生可能會安排一系列的測試，但仍不能得出一個特定的診斷結果。 現在，價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因。該方法是對病人編碼蛋白質的DNA中的1%(外顯子組)進行測
國內三代測序技術瞄準遺傳病診斷
在過去的2016年，第三代測序獲得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人類基因組測序，首次確定了二代測序未能檢測到的致病性大片段缺失突變，最終確診了一種罕見遺傳病......第三代測序也被Science納入2016年十大科學突破之一。 第三代測序技術避免了第二代測序讀長短的缺點，在臨床上具有無
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
全基因組測序的人工智能快速診斷技術可與時間賽跑
遺傳病是新生兒的頭號殺手，也是五歲以下兒童死亡的主要原因之一。在中國，新生兒出生缺陷的發生率約為6%，遺傳病占總出生缺陷的30%。北美約有4%的新生兒患有遺傳病，約15%的兒童醫院住院患者患有罕見病。對于重癥患者來說，時間就是生命，在治療患有遺傳病的重癥兒童時，時間更是至關重要。快速的全基因組測
Nature子刊：外顯子測序助力遺傳病診斷
德州大學健康科學中心休斯頓UTHealth和巴黎的研究人員發現，TGFB2基因突變會引起一系列系統性并發癥，包括致命的胸主動脈瘤和顱內動脈瘤。這一新綜合癥具有與Marfan綜合癥和Loeys-Dietz綜合癥類似的癥狀，但并不完全相同。文章于7月8日發表在Nature Genetics雜志網
Nature：罕見遺傳病的新療法
一個國際研究小組的科學家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻斷導致戈謝病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶體貯積病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎癥和器官損傷的分子可作為一種治療方法，這種方法比目前的治療方法費用更低。 研究
細胞分類速度創下新紀錄
科技日報北京1月20日電 (記者張夢然)美國BD醫療技術公司20日宣布,其與歐洲分子生物學實驗室合作進行的一項研究,對流式細胞術進行了重大創新,該創新增加了熒光成像和基于圖像的決策,以極高的速度對單個細胞進行分類。其基于每個細胞的視覺細節,而不僅僅是生物標志物的類型或數量。這項新技術有可能改變免疫學
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
華大基因：基因測序破解罕見病診斷之痛？
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
ENJM：人類基因組測序速度實現新突破
近期，斯坦福大學的科研人員完成了利用人工智能計算加速工作流程的DNA巨量測序技術，把人類基因組測序時間縮短至5小時2分鐘，創造了新的世界紀錄。研究成果發表在《The New England Journal of Medicine》期刊，標題為“Ultrarapid Nanopore Genome
美科學氣球打破飛行時長紀錄
美國航天局2月4日宣布，該局發射的一個科學氣球在南極洲上空飛行了55天，其飛行時長已創下同類科學氣球的新紀錄。 這個氣球名為“超級虎”，去年12月8日升空，主要用于探索宇宙的高能射線。在本月1日降落前，“超級虎”在南極洲上空共飛行了55天1小時34分，比2009年美國航天局發射的科學氣球創
新型頻率綜合器打破“世界紀錄”
復旦大學專用集成電路與系統國家重點實驗室唐長文課題組經過10年努力，自主研發成功高端頻率綜合器芯片，產品性能指標打破“世界紀錄”。日前，相關成果被有“集成電路奧林匹克”之稱的國際固態電路學術會議2013年會錄用，同時這一成果獲得了國際知名跨國公司的關注。 據唐長文(左圖)介
研究發現更新世罕見遺傳病
在近日出版的《公共科學圖書館—綜合》(PLOS ONE)上，刊發了中科院古脊椎動物與古人類研究所副研究員吳秀杰等人的一篇論文。通過對中國更新世晚期許家窯(也叫侯家窯)古人類的研究，研究人員指出更新世人類具有異常高的罕見疾病發病率，為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據。 許家
第三代測序首次成功診斷罕見病
目前臨床上主要利用短讀長測序（SRS）來進行基因組學分析，比如二代測序。SRS的主要特點是通量高、準確基數高以及成本低，但它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。相比而言，長度長測序（LRS）有著與之互補的優勢，在臨床上可以檢測到SRS遺漏的遺傳變異
罕見病診斷難：基因測序助力－政策仍陷瓶頸
“這是最壞的時代，也是最好的時代”。非營利性組織“罕見病發展中心”主任黃如方在日前舉行的第四屆中國罕見病高峰論壇上如此說道。 近年來，基因檢測技術的高速發展，降低了罕見病患者的確診時間和成本；但中國仍缺少針對罕見病的專門科研基金和暢通的轉診體系，能夠識別罕見病的臨床醫師，和能解讀基因測序報告的
《Nature》罕見遺傳病比我們想得更復雜！
每年成千上萬嬰兒因其特殊的基因組成而不能正常發育，患有神經發育障礙的人在學習或語言上有障礙，或是發展出自閉癥等癥狀。解密發展性障礙（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在幫助確診這些未知罕見障礙兒童，理解導致疾病的原因。 今天（9月26日）發表
線粒體移植治療罕見遺傳病安全有效
以色列研究團隊近日在《科學·轉化醫學》雜志上發表論文稱，他們測試了一種利用線粒體在細胞生命形式之間的持久能力的潛在治療方法。它涉及用患者母親捐贈的健康線粒體來增強患者的造血干細胞。這種方法首次在6名患病兒童身上進行了試驗，已證明其安全性并展示出顯著的癥狀改善跡象。 領導這項研究的特拉維夫希巴醫療
臉部識別可幫助醫生檢測罕見遺傳病
雷鋒網消息，一些科學家正在努力將人臉識別技術應用到甄別身份和抓捕罪犯以外的領域。來自國家人類基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的團隊開發了新的面部識別技術，其可以在非白種人群中診斷出一種名為“迪喬治綜合癥”的罕見遺傳疾病。 “迪喬
研究發現提高DNA測序速度和準確度的新材料
提高DNA測序速度和準確度的新材料 基于基因的個性化醫療，為診斷和靶向治療提供了很多可能性，但是它的一大瓶頸在于：昂貴而耗時的DNA測序過程。 最近，伊利諾伊大學（U of I）香檳分校的研究人員發現，與以往任何可用的材料相比，二硫化鉬（MoS2）材料中的納米孔，能夠更準確、更快速和廉
DNA測序
DNA測序（主要內容如下）·?????????Sequencing Gel Preparation·?????????Preparation of Templates?·?????????DNA Sequencing by the Dideoxy Method·?????????DNA Sequen
DNA測序
? ? ? ? ? ? ? ? 自動測序法 雙脫氧鏈末端終止法 非同位素銀染 鳥槍法 Maxam-Gilbert化學修飾法 ? ? ? ? ? ? 實驗方法
DNA測序
實驗方法原理 ABI ?PRISM 310型基因分析儀(即DNA測序儀)，采用毛細管電泳技術取代傳統的聚丙烯酰胺平板電泳，應用該公司ZL的四色熒光染料標記的ddNTP(標記終止物法)，因此通過單引物PCR測序反應，生成的PCR產物則是相差1個堿基的3'末端為4種不同熒光染料的單鏈DN
遺傳病家系的高通量測序
摘要 高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。本文對遺傳病家系的高通量測序分析提出一些注意事項，希望有助于相關的研究。 前言 我國是一個多民族的人口大國，也是遺傳病家系資源比較豐富的國家之一。遺傳病家