一例罕見兒童多發性骨髓瘤病例分析
患者男，14歲，數月以來表現為漸進性腰痛。磁共振顯示L3椎骨存在破壞性病變（圖A）；CT掃描顯示左側第6（圖B）和第8肋骨、T12和S2椎體以及左矢狀竇旁顱蓋骨存在溶骨性病變（圖C）；L3活檢顯示存在核偏移且有突出的高爾基體的細胞（圖D）、CD138和CD56陽性（圖E、F）及CD45陰性的細胞；原位雜交鑒定出κ輕鏈限制性（圖G）；細胞遺傳學分析結果為陰性；骨髓檢測未發現異常。進一步檢查發現血清單克隆κ輕鏈型免疫球蛋白A略增加（圖H，箭頭）；全血細胞計數、鈣、乳酸脫氫酶、肝腎功能檢查結果均正常；尿蛋白陰性和β2-微球蛋白正常。根據患者表現及各種檢查結果，您認為這名患兒最可能的診斷是什么？根據上述信息，患者被診斷為多發性骨髓瘤（MM）。由于存在進行漸進性神經癥狀，患者立即接受了L3病灶部位放射治療，隨后患者經系統治療后，血清單克隆免疫球蛋白恢復正常，L3病灶消失。多發性骨髓瘤在兒科人群中并不常見，先前的病例報道表明這類患者的臨床表......閱讀全文
一例罕見兒童多發性骨髓瘤病例分析
患者男，14歲，數月以來表現為漸進性腰痛。磁共振顯示L3椎骨存在破壞性病變（圖A）；CT掃描顯示左側第6（圖B）和第8肋骨、T12和S2椎體以及左矢狀竇旁顱蓋骨存在溶骨性病變（圖C）；L3活檢顯示存在核偏移且有突出的高爾基體的細胞（圖D）、CD138和CD56陽性（圖E、F）及CD45陰性的細胞；原
一例罕見兒童狼瘡病例分析
患者，男，13歲。主訴：發燒11天，皮疹7天。皮疹為斑丘疹，結膜和生殖器除外。患者之前在其他醫院按照傷寒進行治療，正接受靜脈注射頭孢曲松和丁胺卡那霉素。因不見效，遂轉入我院。入院時體征：發燒（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
一例罕見的NMOSD病例分析
打噴嚏也是病嗎？最近，Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 雜志上發表了一篇文章，陣發性打噴嚏也是NMOSD（視神經脊髓炎譜系疾病）的一種罕見表現。難治性惡心、嘔吐、打嗝是視神經脊髓炎譜系疾病（neuromyelitis opticaspectrum disorder ，
一例根尖區罕見異物病例分析
根管治療過程中，有時可能發現外源性物質遺留在根管內而影響治療。常見的醫源性因素，如根管銼、拔髓針、側壓針斷裂滯留等，對此類因素的處理已有許多研究報道。但在兒童患者，我們還可能碰到另一種較罕見的情況，即自傷性行為（self-injurious behavior）造成的生活用品遺留在根管內。?一般來
一例導管癌罕見亞型病例分析
病史患者，66歲，女性。乳房造影篩查顯示左側乳房出現新的局灶性不對稱性組織。患者來我們科室做全身檢查，并做了芯針穿刺活檢。圖像特征乳腺X線檢查顯示存在高密度毛刺狀腫塊，超聲檢查顯示此腫塊不規則，毛刺狀，低回聲結節，10x9mm大小，左側乳房外下象限（LOQ）存在部分后聲影（圖1）。做手術（圖2）和前
一例兒童尿痛病例分析
患兒男，9歲11月。1年前無明顯誘因出現排尿時尿痛，體溫正常，伴尿頻尿急，當地醫院考慮為尿路感染，抗炎治療后癥狀消失，后間斷反復出現尿急尿頻尿痛，均抗炎治療后癥狀消失，近半月來癥狀明顯，來我院就診。?查體（‐）。影像表現：腹部B超示（入院時）：膀胱三角處可見一個大小約為5.8 cm×2.8 cm的強
一例小兒罕見陰囊絳蟲病病例分析
患兒，男，5個月。因發現左側陰囊壁腫塊3個月入院，患兒家屬3個月前發現其左陰囊壁一米粒大小腫塊，且腫塊逐漸增大，無壓痛，表面皮膚無紅腫破潰。否認疫區居住史，其父親述有排絳蟲節片史。檢查：左陰囊壁腫塊5 mm×5 mm大小，無觸痛，質中。血常規：HB 97 g/L，嗜酸性粒細胞比0.60，計數0.56
一例罕見的狂犬病病例分析
患者，男性，66歲，農民。主訴陰莖異常勃起伴頻發射精6天。患者6天前無明顯誘因出現間斷性陰莖異常勃起，伴有頻發射精現象，3-4小時射精一次，每次精液量1.0-2.5mL。伴有雙下肢陣發性抽搐，每次抽搐持續30-60秒，抽搐多發生于雙下肢屈曲或受到機械刺激時。?患者曾于當地醫院就診，給予對癥支持治療，
一例罕見的海洛因腦病病例分析
世界首個“海洛因腦病”病人是1982年在荷蘭阿姆斯特丹發現的。接下來的20年里僅在歐洲比如德國等地發現過1-2例，到1997年美國發現2例，1999年美國又發現1例，亞洲地區在90年僅在中國臺灣發現1例。但是進入2000年之后，我國發現多起海洛因腦病病例，之前媒體對此也有報道。最近我院收治一名海洛因
一例罕見的胃癌皮膚轉移病例分析
患者男，40歲。?主訴 ?軀干、頭部及面部皮膚散發結節。?現病史 ?患者1個月前右側頸部及肩部無明顯誘因出現蠶豆大結節，約2周后面部、胸部及背部出現同樣膚色結節，表面光滑，無自覺癥狀，少數結節表面輕微發紅，結節無破潰及疼痛。病程中無發熱、咳嗽、惡心、嘔吐、腹痛及腹瀉等癥狀，未予治療。?既往史、個人史
一例兒童胸部突起畸形病例分析
患兒女，2歲9個月。因發現胸部突起畸形10余天，于2012年6月28日就診。10余天前家屬無意間發現患兒前胸近劍突處局部明顯突起，患兒無氣促、發紺、呼吸困難等癥狀。?體檢：胸廓不對稱，左胸廓較右側稍隆起，劍突左側可見局部肋軟骨突起畸形，無壓痛；雙肺叩診清，聽診右中下肺呼吸音減弱。胸部CT平掃示前縱隔
一例兒童肺奇葉病例分析
患兒，男，11歲，以“反復發熱1周伴咳嗽”為主訴入院。入院查體：T67.8℃，R26次/min，P 104次/min，BP102/68 mmHg(1 mmHg=0.166 kPa)，神清，精神可，呼吸稍促，面色紅潤，全身無皮疹及出血點，咽充血，扁桃體Ⅰ°腫大，兩肺呼吸音粗，右上肺可聞及少許細濕啰音，
一例罕見心臟毛霉菌病病例分析
患者男，45歲，因右下肺及縱隔腫塊切除術后4年，反復心悸氣促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2個月入當地醫院診治，胸部CT示右后下縱隔腫塊，予以手術，術中見右后下縱隔腫塊浸潤生長，質較硬，無外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺門處有一直徑約3cm腫塊向縱隔生長，下腔靜脈入口處及
一例罕見尿道旁平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是由平滑肌細胞組成的良性腫瘤，是女性生殖器官最常見的腫瘤，但是子宮外平滑肌瘤很罕見。僅有少量文獻記載尿道旁平滑肌瘤。病例報告患者，35歲，女性。因左尿道旁腫塊入院。腫塊始發于5個月前，逐漸增大，接近尿道，端坐和工作時，疼痛。患者無泌尿系統病史，如排尿困難，血尿或尿潴留，腫塊無出血或分泌物產生
一例兒童眼帶狀皰疹病例分析
患兒，男，7歲。因“左側額部及眼瞼皮疹1周，加重1天”于2013年12月31日至我科就診。1周前，患兒“感冒”后出現左側額部皮膚數個米粒大紅色皮疹，無明顯疼痛，僅伴輕度癢感，2天后皮疹增多且部分演變成水皰狀，家長按“感冒”自行給予治療，1天前患兒左眼瞼亦出現同樣皮疹且紅腫，至我科求治后擬“左眼皰疹"
一例兒童前臂惡性蠑螈瘤病例分析
患兒男性，4歲。因右前臂腫脹3月余就診。3個月前無明顯誘因出現右前臂軟組織腫脹，未做任何處理。近3個月來腫塊逐漸增大，伴手指屈伸活動受限。體檢：右前臂腫脹，大小約13 cm×15 cm，輕度壓痛。?實驗室檢查無明顯異常。右尺橈骨正側位片：右尺骨、橈骨彌漫性溶骨性骨質破壞，骨干旁見放射狀、蔥皮狀骨膜反
一例兒童Poland綜合征病例分析
患兒，男，7歲。因“發現左手短指并指畸形7年余”入院。體格檢查：胸廓對稱，無凹陷畸形，無反常呼吸運動，左側胸壁平坦，皮膚菲薄，左側乳頭、乳暈較右側小，左側胸大肌缺如，胸小肌發育不良，心肺聽診無異常。左側腋窩表淺，腋前襞消失；左肩明顯高聳，肩峰及喙突較右側稍高，左肩胛骨上抬，左肩關節內收受限，內旋輕度
一例兒童－Majocchi－肉芽腫病例分析
1 臨床資料 患者男， 11 歲，左肘上部皮膚紅斑、丘疹伴鱗屑半年。患者 半年前無明顯誘因左肘上部皮膚發生米粒大紅色丘疹，無明顯 瘙癢，自行外用多種藥膏( 具體不詳) 治療 2 個月，未見好轉，皮 疹逐漸增多擴大成紅斑片，有少許鱗屑，就診于當地多家醫院， 曾診斷為“濕疹”，“銀屑病”，間斷治療2 個
一例兒童線狀銀屑病病例分析
病例介紹患兒男，10歲，因左側肢體及軀干皮膚出現紅斑丘疹伴脫屑、癢10年，于2015年8月20日來我院就診。患兒出生后3個月無明顯誘因左足拇趾伸側出現數個針尖至米粒大小淡紅色丘疹，覆有白色鱗屑，瘙癢明顯，隨年齡增長，皮疹向上延伸并逐漸增多、增厚，融合成線條狀，發展至左側肢體及軀干。5年前雙肘部出現直
罕見急腹癥病例分析
病例資料患者男性，70歲，為慢性吸煙者。主因腹痛持續3天，肛門無排氣、排便2天就診。患者自述在過去的4個月內左上腹部間斷疼痛并伴有排便習慣改變，曾自行間斷服用非甾體抗炎藥物止痛。患者入院時生命體征如下：心率120次/min，血壓120/70 mmHg，呼吸22次/min，室內空氣中血氧飽和度92%。
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作
一例罕見胸部皮膚瘺管手術治療病例分析
【一般資料】男性，65歲，農民【主訴】男性,65歲,農民。右胸壁反復出水3月。【現病史】3月前無明顯誘因發現右胸壁出現丘疹，有白色膿頭，曾在當地醫院就診，外用膏藥，口服“阿莫西林”、“土霉素”等藥物，效果不佳，反復出水，無明顯疼痛，今來我院就診，門診醫生詳詢病情后以“皮膚瘺管”收住院。現癥見：右脅肋
一例極罕見的腎表皮樣囊腫病例分析
患者，男，59歲。因查體發現左。腎占位性病變2d入院。無腰痛，無肉眼血尿等不適癥狀。觸診左腎區明顯腫物，質硬，輕壓痛。B超檢查：左腎中上部實質可見8.1 cm×7.3cm大小中等回聲占位，回聲不均，內可探及血流。IVU檢查符合左腎占位病變。腹部CT檢查：左腎體積增大，輪廓不清，可見軟組織腫物影，與正
一例兒童自身免疫性肝炎病例分析
病例患兒，女，5歲5個月，藏族。因“皮膚黃、眼黃、尿黃10天”于2016 年3月3日收住入院。2016年2月20 日無明顯誘因下家人發現患兒皮膚黃、眼黃，尿色發黃，伴食欲減退，就診于當地醫院，查肝功能ALT 713.6 U/L，AST 687.5 U/L，GGT 185.8 U/L，ALP
一例兒童顱內粒細胞肉瘤病例分析
患者，男，15歲。因“左顳區疼痛伴左耳聽力下降2個月余”入院。入院實驗室檢查：血常規紅細胞5×1012/L，血紅蛋白136 g/L，白細胞3×109/L，淋巴細胞1×109/L，血小板311×109/L，嗜酸性粒細胞計數為0。頭顱CT表現：左側顳部顱板下見團狀高密度影，周圍腦組織呈受壓改變，并可見輕
一例兒童青斑血管炎病例分析
病例資料患兒男，12歲。雙小腿、雙足瘀斑、血皰、糜爛、壞死伴痛2個月余。就診2個月前，患兒無明顯誘因雙足出現瘀點、瘀斑，伴疼痛，于當地醫院診治，具體不詳。?上述皮疹逐漸增多，累及雙小腿，以雙足踝部為重，雙足腫脹明顯，并在瘀斑上出現水皰、血皰，部分破潰后形成潰瘍。?外院診斷為血管炎，具體用藥不詳，病情
一例兒童皮膚型Rosai?Dorfman病病例分析
病例介紹患兒女，13歲。左面部紅色斑塊伴瘙癢8年。2007年5月患兒無明顯誘因左面部出現散在紅色丘疹，米粒大小，伴輕度瘙癢，皮疹逐漸增多增大，部分融合形成斑塊。曾于當地醫院按“濕疹”間斷給予外用藥物（具體不詳）治療，瘙癢程度減輕，皮疹無消退。2個月前患兒左耳后出現類似皮疹，伴瘙癢和觸痛等不適，為進一
一例兒童色素性扁平苔蘚病例分析
1 臨床資料 患者男， 14 歲。眼周及頸部灰藍色斑伴輕度瘙癢2 年。2 年前，無明顯誘因于雙側眼周及頸項部出現數個大小不一的淡 紅色斑片，伴輕度瘙癢，病程中顏色逐漸由淡紅色轉變成灰藍 色，瘙癢消失，皮損逐漸擴大，曾口服復方甘草酸苷片，外涂丙 酸氟替卡松乳膏、煙酰胺凝膠、維生素 E 乳膏等，治療期間
一例兒童慢性苔蘚樣糠疹病例分析
病例資料?患兒男，7歲10個月。因全身出現皮疹1個月就診。?1個月前患兒無明顯誘因下腹部出現多個紅色丘疹，3-4d后皮疹延及胸背部，10d后面部、四肢出現類似皮疹，1周前皮疹明顯增多，表現為全身泛發的多數密集分布粟粒至綠豆大小紅色、暗紅色丘疹和斑丘疹，多數瘀點。無瘙癢感，無發熱，無皮膚黃染，無鼻衄、
一例兒童分離型肘關節脫位病例分析
患兒，女，10歲。在操場玩籃球時不慎摔傷右肘于水泥地面，傷后右肘關節高度腫脹、肘關節畸形明顯，查體無明顯橈神經、尺神經、正中神經及肱動脈損傷癥狀。傷后即刻肘關節正位X線片示右尺骨鷹嘴及冠狀突骨折、上尺橈分離移位；側位X線片示右側肘關節后側脫位。急診在局麻下行右肘關節手法復位，復位后三維CT重建顯示右