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  • 同卵雙胎腭心面綜合征表型不同病例報告

    腭-心-面綜合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人類常見的多發畸形綜合征,表型復雜多樣,通常被認為是由染色體22q11.2區域的基因片段微缺失引起,也被稱為22q11.2微缺失綜合征。現報告同卵雙胎中1例患VCFS,另1例正常的病例。 2012年7月中南大學湘雅二醫院口腔醫學中心收治1例唇腭裂患者,女性,8歲,門診診斷:①腭瘺;②唇腭裂術后畸形;③左側牙槽嵴裂。入院后詢問詳細病史后發現:①患者患先天性房間隔缺損,并于2008年8月行先天性房間隔缺損修復術,術后恢復良好;②患者有一同胞姐妹,根據患者母親描述,妊娠期間B超提示子宮內為單胎盤,其胞姐與患者ABO血型及RH血型暫初步判斷患者與其同胞為同卵雙生。 征得患者父母同意后,在同一條件下對患者及其胞姐進行了詳細的體檢,發現:①患者胞姐身體健康,口腔頜面部及身體其他部位未見任何畸形,心臟彩超為正常心臟影;患者面部畸......閱讀全文

    同卵雙胎腭心面綜合征表型不同病例報告

    腭-心-面綜合征(velo-cardio-facial?syndrome,VCFS)是人類常見的多發畸形綜合征,表型復雜多樣,通常被認為是由染色體22q11.2區域的基因片段微缺失引起,也被稱為22q11.2微缺失綜合征。現報告同卵雙胎中1例患VCFS,另1例正常的病例。?2012年7月中南大學湘雅

    IVF雙胚移植后單卵三胎并單卵單胎妊娠減胎報告

    一、病歷資料 患者女性,35歲,2019年5月因“繼發性不孕、 雙側輸卵管吻合術后(4.3年)、右側輸卵管通而不 暢、肥胖、男方輕度弱精子癥”于我院行IVF助孕治 療,采用短效長方案促排卵,促排前達必佳(輝凌,德 國)降調14d后用重組人促卵泡素(果納芬,Merck Serono,意大利)187.5

    同卵孿生兄弟下頜骨雙側同患多發性多生牙病例報告

    多生牙又稱額外牙,是指超出正常牙數以外的牙齒,是口腔臨床常見病,有學者指出多生牙的發生可能是由胚胎形成的過程發生紊亂導致。多生牙好發于上頜前牙區,病變常單發,恒牙列的發病率為0.1%~3.8%,乳牙列的發病率為0.3%~0.8%,3顆及3顆以上多生牙屬于多發性多生牙,發病率低,僅占多生牙總發病率的1

    一例Turner綜合征患者贈卵雙胎妊娠病例分析

    Turner綜合征(Turnersyndrome,TS)是最常見的性染色體數目異常導致的疾病,發生率約占活產女嬰的1/2500。2%~8%的TS患者能夠自然受孕,且多數為45,X/46,XX嵌合體,孕后自然流產率也較高(45%),因此,近年來越來越多的TS患者選擇通過贈卵體外受精-胚胎移植技術(IV

    CBCT診斷上頜第二磨牙雙腭根病例報告

    上頜第二磨牙牙根及根管系統變異較多,結構復雜。通常為近中頰根、遠中頰根和腭根3個;少數牙近中或遠中頰根與腭根融合,或近、遠中頰根融合而成2個牙根;極少數為近、遠中頰根和腭根相互融合;發生4個牙根(2個頰根、2個腭根)的情況相當少見(0.28%~1.4%)。本文報道2例上頜第二磨牙為腭側雙根的病例,其

    同卵雙生兄弟同患鮑恩病病例分析

    患者為同卵雙生男性,45歲。3年前,兄于右乳內側皮膚發現一處不規則紅褐色斑塊,偶癢,該皮損逐漸增大,近1年反復破潰結痂。1年前,弟于右乳內側皮膚發現一處不規則紅褐色斑塊,無明顯不適癥狀。兩例患者既往體鍵,否認家族遺傳病史,家族亦無患此病者。皮膚科檢查:????? 兄右乳側皮膚可見一紅褐色不規則斑塊,

    產前診斷雙胎之一克氏綜合征病例報告

    1病例報告 患者,27歲,因停經27+1周,要求行性染色體異常胎兒選 擇性終止妊娠術,于2016年11月16 13入我院。患者平素月 經規律,無痛經,G1P0,末次月經2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植兩枚鮮胚,移植后28天外院行B超檢查提示 官內雙孕囊。有惡心、嘔吐等早孕反應,持

    IVF并減胎后雙胎輸血綜合征病例分析

    一、病情介紹患者2017年2月于我院生殖中心行IVF助孕,鮮胚移植2枚,移植后26d超聲確認宮內雙卵三胎妊娠,并于移植后42d行減胎術,術前超聲可見:(1)單卵雙胎:孕囊大小40mm×24mm,其內可見2個胚芽及心博;(2)單卵單胎:孕囊大小49mm×20mm,可見1個胎芽及心博(圖1A)。經評估并

    移植2枚凍融胚胎發生單卵單胎合并單卵雙胎并成功減胎

    近年來,輔助生殖技術(ART)普及應用且不斷 發展,解決了大部分不孕不育夫婦的生育問題,同時 增加了多胎妊娠的發生,雙胎最多見,其中大部分是 由于多個胚胎移植導致的異卵雙胎(dizygotic twins,DZT)。還有一種少見的現象即單卵雙胎 (monozygotic twins,MZT)

    雙絨毛膜雙胎合并一胎美人魚綜合征病例分析

    1 病例報告 患者, 33 歲,因孕33+2周,羊水過多伴不規律宮縮1 天,于 2017 年1 月23 日入我院。患者平素月經規律,無痛經,末次月 經2016 年5 月 20 日, G1P0,本次妊娠系 IVF-ET 術后,移植后 予黃體酮保胎治療3 月,孕早期超聲檢查示雙絨毛膜雙羊膜囊 雙

    雙胎完全性房室傳導阻滯病例報告

    1病例報告 患者,24歲,G1,P0。,孕21+3周,因發現雙胎胎心率均過緩 l小時于2015年9月28日急診轉入本院。孕16周當地醫院 檢查,雙胎胎心未見明顯異常,患者于9月28日在當地醫院行 常規產檢時,多普勒測胎心發現雙胎胎心率均過緩(單絨毛膜 雙羊膜囊雙胎),分別為65/min、67

    心面綜合征的病因

      本癥征為先天性疾病,發病機制尚不清。由于本病有明顯的家族發病傾向,故對患者的家族成員應做常規相應檢查。

    心面綜合征的概述

      心面綜合征(cardiofacial syndrome)又稱非對稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發育不良綜合征。1969年Cayler發現本征患者常伴有心血管畸形。其特征為嘴角降肌發育不良或缺失而導致患者哭泣時兩側下唇不對稱。

    同卵雙生姐妹同患小棘狀毛壅病病例分析

    1 病歷摘要 ?患者女,26 歲。 因胸、背部毛囊性黑色丘疹 5 年, 于 2016 年 4 月 11 日到中國人民解放軍總醫院第七醫 學中心皮膚損傷修復研究所就診。 患者 5 年前無明顯 誘因胸部毛孔部位出現針帽大黑色丘疹,觸之粗糙,偶 有瘙癢,患者自以為是黑頭粉刺,但毛囊中無粉刺樣內

    同卵雙生的定義

    同卵雙生是指受精卵在卵裂時由于自身或者是外界某些隨機性因素而一分為二(這種分裂一般是在第一次卵裂時,這時營養物質分配比較均勻),從而形成兩個可以獨立發育的相同的胚胎。

    異卵雙生和同卵雙生的區別

    異卵雙生指在受精作用過程中,有兩個卵細胞同時受精并且著床(子宮內膜),使得兩個受精卵同時發育成胎兒,形成異卵雙胞胎。由于異卵雙胞胎,是由兩個不同的受精卵發育得來,各自的DNA不同,因此性狀存在較大的差異,他(她)們在外貌上的差異與一般的兄弟姐妹之間的差異相似。

    IVF—ET術后雙胎妊娠完全性葡萄胎與正常胎兒共存病例報告

    1病例報告 患者,38歲,因體外受精一胚胎移植(IVF—ET)術后妊娠 37+6周,陰道少許流液6小時于2017年1月4日入院。患者 因未避孕未孕2年于我院生殖中心就診,因卵巢巧克力囊腫及 輸卵管因素接受短效長方案促排卵治療,促性腺激素(Gn)14 天,Gn總量3300 u,獲MII卵5個,

    心面綜合征的主要癥狀

      面部畸形  因患側嘴角降肌發育不良,哭泣時下嘴唇不能向下運動,致使下唇不對稱地被牽拉到健側。不哭泣時兩側下唇對稱,面容正常。20%以上的病例伴有口周器官,如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報道。  心血管損害  5%~10%的病例伴有心血管畸形,以室

    雙胎妊娠延遲分娩病例分析

    1 病例簡介 病例 1,女, 40 歲,因“停經 24+4 周,陰道流水 10h”于 2012 年 9 月 27 日收入院。入院 10h 前患者出現陰道流水, 偶有腹痛。患者既往體健, G3P2L2A0。15 年前經陰分娩一 男嬰,患有腦癱;4 年前剖宮產娩出一女嬰,體健。無雙胎家 族史,本次妊娠為

    腭部外周神經外胚瘤病例報告

    ?原始神經外胚瘤(primitive?neuroectodermal?tumor,PNET)是起源于多能神經嵴細胞的惡性程度極高的腫瘤。是Ewing's的家族腫瘤的成員之一,臨床少見,可分為外周型和中樞型兩類,其中外周原始神經外胚瘤(peripheral?primitive?neuroectoder

    上頜第一磨牙腭側雙根雙管病例報告

    遺漏根管是造成根管治療失敗的原因之一,上頜第一磨牙四根管的情況多數來源于近中頰側第二根管,而腭側雙根雙管較為少見。本文報道2例腭側雙根雙管的上頜第一磨牙。?1??病例報告?1.1???基本情況?病例1,患者男,29歲,2013年3月因左上后牙冷熱刺激痛及夜間痛到青島市口腔醫院牙體牙髓科就診。患者1周

    一例雙胎完全性房室傳導阻滯病例報告

    1 病例報告 患者, 24 歲, G1P0,孕 21+3 周,因發現雙胎胎心率均過緩 1 小時于 2015 年 9 月 28 日急診轉入本院。孕 16 周當地醫院 檢查,雙胎胎心未見明顯異常,患者于 9 月 28 日在當地醫院行 常規產檢時,多普勒測胎心發現雙胎胎心率均過緩( 單絨毛膜 雙羊

    雙胎輸血綜合征的介紹

      雙胎輸血綜合征[1](twin-twin transfusion syndrome, TTTs)是雙胎妊娠中一種嚴重并發癥,圍產兒死亡率極高。以美國為例,估計每年約有2 200個胎兒死于 雙胎輸血綜合征。

    雙胎輸血綜合征的病因

       雙胎輸血綜合征絕大多數都發生在雙羊膜囊單絨毛膜雙胎(MCT),MCT胎盤存在表層以及深層血管吻合,有四種血管連接方式:毛細血管的表淺吻合;大血管間的動脈吻合;大血管間的靜脈吻合;絨毛毛細血管吻合。前三種為表淺的血管吻合,表淺的吻合指胎盤胎兒面表層的較大血管的吻合,大多數是動脈-動脈的直接吻合,

    雙胎輸血綜合征的病因

       雙胎輸血綜合征絕大多數都發生在雙羊膜囊單絨毛膜雙胎(MCT),MCT胎盤存在表層以及深層血管吻合,有四種血管連接方式:毛細血管的表淺吻合;大血管間的動脈吻合;大血管間的靜脈吻合;絨毛毛細血管吻合。前三種為表淺的血管吻合,表淺的吻合指胎盤胎兒面表層的較大血管的吻合,大多數是動脈-動脈的直接吻合,

    如何診斷雙胎輸血綜合征?

      近20年來,B超可對TTTs在產前作出診斷。  1.產前診斷  (1)單卵雙胎的確定 TTTs一般均為單絨毛膜雙胎,因此以B超確定其為單絨毛膜雙胎為診斷的重要條件。  (2)胎兒體重的差異及胎兒表現 目前,用B超對胎兒作體重估計的各項參數中,若以單項計,則以腹圍最準確。不少學者認為,腹圍相差20

    宮內雙胎妊娠合并出血性輸卵管炎并發胎死宮內病例報告

    一、病歷資料患者,女,26歲,因“停經28周,腹痛1天”于 2018年9月20日14∶47入院。患者平素月經規 則,末次月經2018年3月8日。此次為自然受孕, 孕12+ 周彩超檢查提示:單絨雙羊雙胎,胚胎存活 (未見報告單)。孕期不定期產檢,血壓正常,宮內雙 胎發育良好,無貧血,無下肢水腫,口服葡

    上腭惡性外周神經鞘膜瘤病例報告

    惡性外周神經鞘膜瘤(Malignant?peripheral?nerve?sheath?tumor,MPNST)是一種起自周圍神經的神經鞘膜腫瘤,惡性程度較高。其組成成分復雜,診斷相對困難。在此筆者報道1例發生于患者上腭部的惡性神經鞘膜瘤,為臨床診斷提供參考。?1.病例資料?患者男,50歲,4年前發

    Apert綜合征腭裂整復術病例報告

    Apert綜合征又稱尖頭并指(趾)綜合征I型,該疾病是一種以顱骨縫早閉、眼外突、面中部畸形,尖頭及對稱性并指(趾)為特點的綜合征。該疾病由法國神經病理學家Apert于1906年首次系統報道而得名。發病率為1/160000,自Apert醫生報道以來,該疾病報道逐漸增多,但因該疾病的治療方案復雜,需要多

    雙胎輸血綜合征的產后診斷

      1.胎盤:供血兒胎盤色澤蒼白、水腫,呈萎縮貌,絨毛有水腫及血管收縮,因羊水過少羊膜上有羊膜結節。受血兒胎盤色澤紅、充血,學者們對胎盤間的血管吻合作了很多研究,如注射染料、放射性血管造影等,但因其步驟復雜,且臨床意義不大,本文不再贅述。  2.血紅蛋白水平:一般雙胎輸血綜合征的受血兒和供血兒的血紅

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