關于x染色體的基本介紹
雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。過去C．E．Mcclung（1901）在昆蟲中曾將此命名為副染色體（accessory chromosome）。通過多倍體、異倍體實驗證明，在果蠅的X染色體上可能具有導致雌性性征發育的基因，但也有可能是X染色體作為整體來決定雌性性別；而由常染色體決定雄性性別。在包括人類在內的高等哺乳類中，雌性個體細胞核中的2條X染色體，其中有一條異常凝縮，遺傳上表現為無活性。而參與促成這一去活過程的是一段名為Xist的非編碼RNA（non-coding RNA），但是其具體作用機制目前尚未被發現。 在人類約20000至25000個基因之中，X染色體約有900至1200個基因。 一般女性雖然都有兩條X染色體，但事實上有一條會惰性化，變成巴爾體（Barr body），這個作用稱為X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以發......閱讀全文
關于x染色體的基本介紹
雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。過去C．E．Mcclung（1901）在昆蟲中曾將此命名為副染色體（accessory chromosome）。通過多倍體、異倍體實驗證明，在果蠅的X染色體上可能具有導致雌性性征發育的基因，但也有可能是X染色體作為
關于小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體即脆性X綜合征（FXS），是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病，女性可有異常表現，臨床以智力低下，特殊面容、巨睪癥、語言和行為異常為其典型表現。是一種人類智力低下的常見病。
關于脆性X染色體疾病的基本癥狀介紹
這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，并且將它遺傳給自己的孩子。 癥狀： 1、高于一般的身高。 2、頭部相對較大。 3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男
關于脆性X染色體綜合癥的基本介紹
脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）是由于在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。
診斷小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體的臨床表現多種多樣，性格、心理及精神方面的改變也不完全相同，況且有的病例的臨床癥狀并不十分典型，單靠臨床表現很難做出診斷，實驗室檢查不僅為及早明確診斷提供了可靠的依據，還可以進行攜帶者的診斷和產前診斷，及家系調查和群體普查。 以細胞學技術檢測X脆性位點是一種形態學的檢測方法，但準確
關于小兒脆性X染色體的預后介紹
本病征對生命無危害。 脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外，由于交流障礙、行為問題及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認
關于小兒脆性X染色體的檢查介紹
1.細胞學檢測 （1）脆性X染色體檢查 脆性X染色體的檢查對于了解脆性部位的表達頻率及脆性部位處染色體的結構非常重要，是確認最初先證者的基本手段。但本方法的檢出率較低，由于在X染色體上還存在別的與智力低下無關的脆性部位（如FRQXD等），所以即使檢出脆性X位點的存在也不能確診為FXS患者或攜帶
關于染色體臂的基本介紹
chromosome arm其核細胞中染色體上的結構名稱。細胞分裂中期時，每條染色體含有兩條染色單體，互稱為姐妹染色單體。兩條單體在著絲粒處互相連接，該處縮窄，故又稱為主縊痕。從著絲粒到染色體兩端之間的部分稱為染色體臂，如果著絲粒不在染色體的中央，則可區分為長臂(q）和短臂(p）。兩臂的長度對于
關于染色體畸變的基本介紹
染色體畸變是指細胞正常染色體數目發生的改變。盡管大多數染色體畸變對人類健康的負面影響很小或幾乎沒有，有些染色體畸變則是人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥：21號染色體存在3個拷貝。 染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病，但它們可能提高其后代發病的機會。 染色體或染色體組的數目異常，
關于小兒脆性X染色體的鑒別診斷介紹
與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別，主要依靠實驗室檢查鑒別診斷。 1.先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病 本病外貌顯示表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內彎、雙側通貫手（即手掌心中的橫形紋不分岔而
關于X－射線管的基本介紹
X 射線管是工作在高電壓下的真空二極管，其包含有兩個電極：一個是用于發射電子的燈絲，作為陰極；另一個是用于接受電子轟擊的靶材，作為陽極。兩級均被密封在高真空的玻璃或陶瓷外殼內。施加到該燈絲上的電流使其加熱至1000攝氏度，因此它能發射出電子。一旦燈絲發射出電子，在燈絲和陽極之間施加高電壓以加速電
關于x染色體的結構簡介
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%
關于染色體畸變試驗—染色體分析的基本介紹
觀察染色體形態結構和數目改變稱為染色體分析。在國外常稱為細胞遺傳學檢驗，但這一名稱有時廣義地包括微核試驗和SCE試驗，因為這兩個試驗同樣也是在顯微鏡下觀察細胞染色體的改變。 對于結構畸變，一般只觀察到裂隙、斷裂、斷片、微小體、染色體環、粉碎、雙或多著絲粒染色體和射體。對于缺失，除染色單體缺失外
關于染色體的基本信息介紹
染色體（chromosome）是細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式。細胞核內，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質周圍并被包裝成一個線狀結構。 當細胞不分裂時，染色體在細胞核中是不可見的——在顯微鏡下也是如此。然而，構成染色體的DNA在細胞分裂過程中變得更緊密，染色體在顯微鏡下可見。
關于核小體染色體的基本介紹
染色體是一個獨立行動的結構單位，在細胞分裂時傳遞給子細胞一份染色體拷貝。因此每條染色體必須能復制，所復制的拷貝最后分離并被正確地分配到兩個子細胞中。這些基本功能是由真核生物染色體三種特定的DNA序列所控制，即DNA復制起點、著絲粒和端粒。 從DNA到染色體不論是形態還是長度都相差很大。人類最長
關于染色體步移的基本介紹
從第一個重組克隆插入片段的一端分離出一個片段作為探針從文庫中篩選第二個重組克隆，該克隆插入片段含有與探針重疊順序和染色體的其他順序。從第二個重組克隆的插入片段再分離出末端小片段篩選第三個重組克隆，如此重復，得到一個相鄰的片段，等于在染色體上移了一步，故稱之為染色體步移（Chromosome Wa
關于染色體易位檢測的基本介紹
染色體易位檢測是指通過系譜分析、細胞遺傳學檢查和基因診斷等方法對因染色體易位導致的染色體結構異常進行分析和判定。該檢測方法對易位型染色體疾病的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。
關于普通X線檢查的基本介紹
X線又稱X射線，是一種電磁波，與普通光線一樣沿直線進行。X線具有其獨特的性質，如穿透性、熒光作用、感光作用、電離作用和生物效應等。醫學上正是應用它的這些特性，來進行疾病的診斷和治療。 進行檢查前時，需要特別注意：衣著以便裝為佳，同時最好不要攜帶金屬物品，如小刀、鑰匙等。檢查時，根據X線檢查方式
關于X射線的基本信息介紹
X射線，是一種頻率極高，波長極短、能量很大的電磁波。 X射線的頻率和能量僅次于伽馬射線，頻率范圍30PHz~300EHz，對應波長為0.01nm~10nm [12] ，能量為124eV~1.24MeV。X射線具有穿透性，但人體組織間有密度和厚度的差異，當X射線透過人體不同組織時，被吸收的程度不
關于脆性X染色體綜合癥的體征特征介紹
首先，在生理及體形方面，脆性 X 綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性 X 綜合癥的患者中還有許多人有
關于脆性x染色體綜合征的發病機制介紹
脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色體的長臂遠端Xq27.3區的脆性部位，含17個外顯子和16個內含子，全長38kb。在基因的5'非翻譯區存在一段數目可變的(CGG)n重復序列，其上游
關于巨大染色體的基本信息介紹
某些生物的細胞中， 特別是在發育的某些階段， 可以觀察到一些特殊的染色體, 它們的特點是體積巨大， 細胞核和整個細胞體積也大， 所以稱為巨大染色體， 包括多線染色體和燈刷染色體。 許多雙翅類以及二、三種脈翅類昆蟲的食道、腸、馬氏管和神經細胞中，以及在植物界的Rhinanthus（胡麻科）的胚盤
關于異染色體的基本內容介紹
異染色體heterochromosome 亦稱為異質染色體；最初被用作常染色體（euchromosome）的對應詞，也就是說，對與常染色體在大小、形態和行為相異的染色體而命名的。T．H。Montgomery在半翅目昆蟲的精子形成過程中于靜止核內發現很容易被堿性染料著染的物質，被稱為染色質仁（ch
關于染色體易位的基本信息介紹
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromo
關于染色體分析的基本內容介紹
細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。 在生物的細胞核中，有一種易被堿性染料染上顏色的物質，叫做染色質。染色體只是染色質的另外一種形態。它們的組成成分是一樣的，但是由于構型不一樣，所以還是有一定的差別。染色體在細胞的有絲分裂期由染色質螺旋化形成。用于化學
關于XFR的X射線管的基本介紹
利用高速電子撞擊金屬靶面產生 X射線的真空電子器件。按照產生電子的方式,X射線管可分為充氣管和真空管兩類。 充氣X射線管是早期的X射線管。1895年，W.C.倫琴在進行克魯克斯管實驗時發現了 X射線。克魯克斯管就是最早的充氣X射線管。這種管接通高壓后,管內氣體電離，在正離子轟擊下，電子從陰極逸
x染色體的活性相關介紹
第二項研究是由NIH屬下的國立綜合醫學科學研究院資助，專注研究X染色體上的基因的活性。杜克大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員測定了40位婦女X染色體上471個基因的活性。令人吃驚的是，結果表明每個女性的X染色體都有獨特的基因表達模式！ 45年前研究人員就發現女性兩條X染色體中，其中一條X染色體
關于X射線管的基本分類介紹
按照產生電子的方式 ,X 射線管可分為充氣管和真空管兩類。 根據密封材質不同，可分為玻璃管、陶瓷管和金屬陶瓷管。 根據用途不同，可分為醫療 X 射線管和工業 X 射線管。 根據密封方式不同，可分為開放式 X 射線管和密閉式 X 射線管。開放式 X 射線管在使用過程中需要不斷抽真空。密閉式
關于X射線管的基本信息介紹
利用高速電子撞擊金屬靶面產生 X射線的真空電子器件。按照產生電子的方式,X射線管可分為充氣管和真空管兩類。 充氣X射線管是早期的X射線管。1895年，W.C.倫琴在進行克魯克斯管實驗時發現了 X射線。克魯克斯管就是最早的充氣X射線管。這種管接通高壓后,管內氣體電離，在正離子轟擊下，電子從陰極逸
x染色體的染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基