癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BRAF
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。......閱讀全文
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BRAF
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
肺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
胃癌癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
膽管癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
乳腺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ASMTL
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋?ZAn
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋?YWHSZ
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AFDN
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AHNAK
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AMOT
該基因屬于血管抑制素結合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋結構域和C末端PDZ結合基序編碼蛋白主要在毛細血管內皮細胞和胎盤大血管中表達，可能介導血管抑制素對血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成過程中內皮細胞向生長因子的遷移。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BMX
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AIP
這個基因編碼的蛋白質是芳香烴的受體和配體激活的轉錄因子。編碼的蛋白質作為多蛋白復合物的一部分存在于細胞質中，但在配體結合后被轉運到細胞核。這種蛋白質可以調節許多外源代謝酶的表達。此外，編碼的蛋白可以特異性地結合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BLK
該基因編碼src原癌基因家族的一個非受體酪氨酸激酶，典型地參與細胞增殖和分化該蛋白在b細胞受體信號傳導和b細胞發育中起作用。該蛋白還刺激胰島素的合成和分泌，對葡萄糖作出反應，并增強一些胰腺β細胞轉錄因子的表達。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ACADSB
短/支鏈酰基輔酶a脫氫酶（ACADSB）是脂肪酸或支鏈氨基酸代謝中催化酰基輔酶a衍生物脫氫的酶家族中的一員底物特異性是定義該基因家族成員的主要特征。acadsb基因產物對短支鏈酰基輔酶a衍生物（s）-2-甲基丁基輔酶a具有最大的活性，但也與其他2-甲基支鏈底物和短直鏈酰基輔酶a發生顯著反應。該cDN
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BLM
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARNT
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BPTF
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AGK
該基因編碼的蛋白質是一種參與脂質和甘油脂質代謝的線粒體膜蛋白。編碼蛋白是一種脂質激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成這個基因的缺陷與線粒體DNA缺失綜合征10有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ALB
這個基因編碼人類血液中最豐富的蛋白質。這種蛋白質在調節血漿膠體滲透壓中發揮作用，并作為一種載體蛋白，用于多種內源性分子，包括激素、脂肪酸、代謝物以及外源性藥物。此外，該蛋白具有廣泛的底物特異性和酯酶樣活性。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理生成成熟蛋白。從這種蛋白質衍生的肽epi-x4是cxcr4趨化因子
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATR
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATRIP
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ALDOC
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BTLA
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BAX
該基因編碼的蛋白屬于bcl2蛋白家族。BCL2家族成員形成異二聚體或同二聚體，并作為抗或促凋亡調節因子參與多種細胞活動。該蛋白與bcl2形成異二聚體，并作為凋亡激活劑發揮作用。據報道，該蛋白與線粒體電壓依賴性陰離子通道（vdac）相互作用并增加其開放性，導致膜電位下降和細胞色素c的釋放。該基因的表達
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATIC
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AADAC
微粒體芳酰胺脫乙酰酶與細胞溶質芳胺N-乙酰轉移酶的活性競爭，該酶催化芳胺和雜環胺致癌物的初始生物轉化途徑之一。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARAF
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－ASNS
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性