線粒體糖尿病的臨床特點
本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾癥狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮癥傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉癥狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，胰島β細胞功能進行性低下，降糖藥繼發性失效而需用胰島素治療，部分起病時即需要胰島素治療。亦有少數初診為1型糖尿病并發生過酮癥酸中毒，但與1型糖尿病的不同點在于：①發病年齡相對較晚；②病程呈緩慢進展，臨床癥狀也隨著年齡的老化而加重；③胰島β細胞功能低下是不完全的；④胰島細胞抗體多為陰性，少數表現為低滴度持續陽性；⑤多有2型糖尿病家族史。臨床診斷以基因診斷技術確診。 線粒體基因組遺傳表現出典型的母系遺傳特點 只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體......閱讀全文
線粒體糖尿病的臨床特點
本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾癥狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮癥傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉癥狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，
概述線粒體糖尿病的臨床特點
本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾癥狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮癥傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉癥狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，
關于線粒體糖尿病的基本介紹
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。Luft等（1962）首先報道一例線粒體肌病，生化嚴重證實為氧化磷酸化脫偶聯引起。
線粒體DNA的結構特點
線粒體DNA是線粒體中的遺傳物質，線粒體能為細胞產生能量（ATP），是在細胞線粒體內發現的脫氧核糖核酸特殊形態。線粒體是為細胞提供能量（ATP）的細胞器。一個線粒體中一般有多個DNA分子。
線粒體疾病遺傳的特點
線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。一、母系遺傳卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。二、有數量概念一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA
關于線粒體糖尿病的疾病損害介紹
線粒體病最容易影響的組織是腦、骨骼肌及心肌。神經系統損害主要表現有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癲癇發作、肌陣攣、視神經病、肌病、神經性耳聾、共濟失調、癡呆、周圍神經病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。其它系統損害表現為：心臟傳導阻滯、心肌病、母系遺傳糖尿病、身材矮小、甲狀腺功能低下、視網膜色素變性
關于線粒體糖尿病的分型介紹
根據受累及的神經系統部位，線粒體病分為腦病、肌病、腦肌病和其他中間類型。 神經科臨床多見的疾病有線粒體肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson綜合癥，Alpers病及Menkes病等。線粒體病的實驗室檢查異常包括：骨骼肌活檢中破碎紅纖維(
關于線粒體糖尿病的合并癥介紹
線粒體糖尿病(MIDD)常合并有MELAS綜合征(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)：線粒體性腦肌病,乳酸酸中毒,卒中樣發作綜合征，病者除有肌無力外，伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神
－Cell驚人發現：糖尿病和線粒體有關？
葡萄糖是人體的重要能量來源。在我們代謝含糖食物的時候，血液中的葡萄糖水平也會隨著攀升。人們普遍認為，血糖水平主要受胰島素、肝臟和肌肉的影響。然而耶魯大學的科學家們發現，大腦神經元的線粒體也在系統性血糖控制中起到了至關重要的作用。本期Cell雜志發表的這項研究可以幫助人們進一步理解二型糖尿病的發展
脆性糖尿病的定義及如何從臨床特點診斷1型糖尿病分析
病例摘要患者男，27歲。因“血糖升高7年，反復雙下肢麻木感4年”入院。患者7年前無明顯誘因出現“三多一少”癥狀，且短期內體重減輕10kg，空腹血糖17.0mmol/L，診斷為糖尿病">1型糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，經胰島素降糖、補液后好轉出院。4年前出現多尿、多食、消瘦3年，下肢麻木感3個月，給予胰
簡述線粒體病的臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病包括： （1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱
簡述線粒體疾病的臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病包括： （1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱
線粒體腦肌病的病理改變特點
1. 肌肉活檢病理所見具有特征性的形態學改變，常規恒冷冰凍切片,MGT染色可見RRF。早在1960年由Engel首先應用MGT染色發現肌膜下和肌纖維之間呈不規則紅染顆粒狀改變。最近分子生物學研究表明RRF是mt DNA大量重排或線粒體tRNA基因點突變的相應產物。mt DNA大量重排和mt DN
概述線粒體肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mt DNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 線粒體肌病的特點:(1)進行性肌病,以肢帶或面肩分布型,見
抗線粒體抗體(ama)的臨床意義
陽性見于原發性膽汁性肝硬化、慢性活動性肝炎、自身免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎等）。 結果陽性可能疾病： 類風濕關節炎 、 肝炎 、 膽汁性肝硬化。
簡介抗線粒體抗體的臨床意義
異常結果：由于抗M1抗體即抗心磷脂抗體，目前不列入抗線粒抗體中。抗M2見于90%的PBC患者，常用作該病的重要實驗室診斷指標，但AMA與PBC的病期、疾病嚴重程度、治療效果均無相關性。除PBC外，抗M2也見于慢性活動性肝炎(CAH)、HBsAg陰性的肝病。抗M2 AMA見于吡唑酮(pyrazol
線粒體基質的線粒體結構
線粒體基質 線粒體基質是線粒體中由線粒體內膜包裹的內部空間，其中含有參與三羧酸循環、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反應的酶等眾多蛋白質，所以較細胞質基質黏稠。蘋果酸脫氫酶是線粒體基質的標志酶。線粒體基質中一般還含有線粒體自身的DNA(即線粒體DNA)、RNA和核糖體(即線粒體核糖體)。 線粒體
關于線粒體肌病的臨床表現介紹
1.MERRF綜合征 即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。 2.KSS綜合征
概述線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
PNAS:衰老導致線粒體功能下降－增加糖尿病患病風險
最近一項研究發現相比于年輕人來說，老年人的肌肉線粒體從催化脂肪酸代謝轉向催化葡萄糖代謝的能力下降，而這可能是導致衰老相關的2型糖尿病發生和葡萄糖耐受性損傷的重要原因。相關研究結果發表在國際學術期刊PNAS上。 在美國，年齡大于65歲的老年人更易患2型糖尿病或葡萄糖不耐受。科學家們對其中的原因了
2型糖尿病特點
①典型病例常見于40歲以上肥胖的中老年人，偶見于幼兒；②起病較慢；③血漿中胰島素含量絕對值并不降低，但在糖刺激后呈延遲釋放；④胰島細胞胞質抗體等自身抗體呈陰性；⑤初發患者單用口服降糖藥一般可以控制血糖；⑥發生酮癥酸中毒的比例不如Ⅰ型糖尿病；⑦有遺傳傾向，但與HLA基因型無關。
1型糖尿病特點
①任何年齡均可發病，典型病例常見于青少年；②發病較急；③血漿胰島素及C肽含量低，糖耐量曲線呈低水平狀態；④β細胞自身免疫性損傷是重要的發病機制，多數患者可檢出自身抗體；⑤治療依賴胰島素為主；⑥易發生酮癥酸中毒；⑦遺傳因素在發病中起重要作用，與HLA某些基因型有很強的關聯性。
糖尿病的臨床表現
糖尿病是一組以高血糖為特征的代謝性疾病。高血糖則是由于胰島素分泌缺陷或其生物作用受損，或兩者兼有引起。長期存在的高血糖，導致各種組織，特別是眼、腎、心臟、血管、神經的慢性損害、功能障礙。 臨床表現 1、多飲、多尿、多食和消瘦 嚴重高血糖時出現典型的“三多一少”癥狀，多見于1型糖尿病。發生酮
老年糖尿病的特點和治療
隨著社會經濟的發展，人民生活水平的提高和不健康生活方式的形成，全球的糖尿病發病率呈現快速增長的趨勢。我國已成為糖尿病患者人數最多的國家。而老年糖尿病是指年齡大于60歲的糖尿病患者，包括60歲以前診斷和60歲以后診斷的糖尿病患者。 一、老年糖尿病的特點 1.老年糖尿病絕大多數為二型
線粒體有哪些結構特點與其功能相適應
線粒體均勻地分布在細胞質中，線粒體形態多樣，有短棒狀、圓球狀等。線粒體的結構包括基質、內膜和外膜，內膜向內折疊成嵴。功能：線粒體是細胞進行有氧呼吸的主要場所，是細胞的“動力車間”。細胞生命活動所需要的能量，大約95%來自線粒體。線粒體內膜向內折疊成嵴，從而增大酶的附著面積。
線粒體有哪些結構特點與其功能相適應
線粒體由兩層膜包被,外膜平滑,內膜向內折疊形成嵴,兩層膜之間有腔,線粒體中央是基質。基質內含 有與三羧酸循環所需的全部酶類,內膜上具有呼吸鏈酶系及ATP酶復合體。線粒體能為細胞的生命活動提供場所，是細胞內氧化磷酸化和形成ATP的主要場所,有細胞"動力工廠" (power plant)之稱。另外,線粒
線粒體有哪些結構特點與其功能相適應
線粒體均勻地分布在細胞質中，線粒體形態多樣，有短棒狀、圓球狀等。線粒體的結構包括基質、內膜和外膜，內膜向內折疊成嵴。功能：線粒體是細胞進行有氧呼吸的主要場所，是細胞的“動力車間”。細胞生命活動所需要的能量，大約95%來自線粒體。線粒體內膜向內折疊成嵴，從而增大酶的附著面積。
專家激辯處臨床使用邊緣的線粒體替換技術
英國紐卡斯爾大學神經學家Douglass Turnbull經常遇到很多患有無法治愈的致命性疾病的患者。但當遇到Sharon Bernardi及其兒子Edward時，Turnbull感到了從未有過的無助。 Bernardi的前3個孩子在剛出生時就夭折了，死因是血管里積累的一種令醫生費解的酸。因此
抗線粒體抗體(ama)的臨床意義是什么
陽性見于原發性膽汁性肝硬化、慢性活動性肝炎、自身免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎等）。 結果陽性可能疾病： 類風濕關節炎 、 肝炎 、 膽汁性肝硬化。