簡述腦苷脂沉積病的檢查方式
實驗室檢查 1.血液檢查血紅蛋白減低，紅細胞、白細胞均減少測定周圍血組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助診。 2.血漿酸性磷酸酶增高。 其它輔助檢查 1.細胞學檢查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher細胞 2.X線攝片長骨皮質變薄頭端增粗畸形。......閱讀全文
簡述腦苷脂沉積病的檢查方式
實驗室檢查 1.血液檢查血紅蛋白減低，紅細胞、白細胞均減少測定周圍血組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助診。 2.血漿酸性磷酸酶增高。 其它輔助檢查 1.細胞學檢查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher細胞 2.X線攝片長骨皮質變薄頭端增粗畸形。
簡述腦苷脂沉積病的發病機制
葡萄糖腦苷脂主要來源于正常人白細胞的腦酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老紅細胞的基質紅細胞糖苷(globoside)，正常時經由脾臟中葡萄糖腦苷酶(glucocerebrosidase)分解為葡萄糖和腦酰胺嬰兒型患者的脾臟和神經元中缺乏這種酶；成年型Gaucher病的脾臟中該酶
關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨
治療腦苷脂沉積病的介紹
1.一般治療加強營養給予高熱量、高蛋白飲食。 2.對癥治療。 (1)貧血者少量多次輸新鮮血。 (2)四肢痙攣性屈曲者可給予減低肌張力的藥物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者給予廣譜抗生素治療。 3.手術治療脾功能亢進者可作脾切除。
腦苷脂沉積病的簡要介紹
類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉積
預防腦苷脂沉積病的相關介紹
進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生嬰兒型多數患兒于3歲前死于呼吸道感染或全身衰竭。成年型肝功損害和繼發感染等可導致死亡預后決定于病程進展的速度部分病人可活至60歲左右。
概述腦苷脂沉積病的臨床表現
該病依據起病年齡不同可區分為嬰兒型、成年型和少年神經型。 1.成年型占本病的80%，起病隱匿無特殊原因的脾臟腫大、貧血血小板減少和病理性骨折為其常見的表現形式。病程進展不一幾乎均不發生神經系統癥狀。早期表現面色蒼白、肝脾腫大；嚴重者有出血傾向易發生病理性骨折；肝功損害和繼發感染等可導致死亡。預
關于少年型腦苷脂沉積病的簡介
又稱少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病，目前已發現，本病患兒存在lq21～31區1448位核苷酸等位突變，患兒多在10歲內發病，神經系統表現慢性進行性智力減退，小腦性共濟失調，癇性發作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動，震顫和肌張力障礙等。
關于腦苷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
一、并發癥 該病常并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。 二、診斷 病因不明的脾大兒童和不明原因的成年人病理性骨折均應想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中發現大量Gaucher細胞；骨骼X線片提示典型Gaucher細胞侵蝕性變以及白細胞或經
關于脂質沉積性肌病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。 2.其他輔助檢查 肌電圖檢查多呈肌源性損害。
簡述骨關節病的檢查方式
1.影像學檢查 ①X線片表現為關節間隙不等寬或變窄、關節處的骨質疏松、骨質增生或關節膨大、乃至關節變形，軟骨下骨板硬化和骨贅形成等。②CT可以清晰顯示不同程度的關節骨質增生、關節內的鈣化和游離體，有時也可以顯示半月板的情況。 2.實驗室檢查 血細胞沉降率、血象均無異常變化，熱凝集試驗陽性。
簡述致密物沉積病的實驗室檢查
2.1.血液 可以表現為貧血，血清補體水平降低是DDD的重要特征有資料顯示，DDD患者幾乎恒定地出現低補體血癥。其中80%的患者為持續性補體C3降低，血清中早期補體C1q、C4、C5及終末補體成分水平多正常，而H因子和P因子水平降低。絕大多數患者可檢出C3NeF，因其也見于少數Ⅰ型MPGN、狼
簡述葡糖腦苷脂的性質
系鞘脂類的中性鞘糖脂內的腦苷脂類化合物之一。最初因積累于高歇氏病（Gaucher’s癥，即家族性脾性貧血癥）患者的脾臟中而被發現。在機體各臟器中含量雖少但普遍存在。以腦和神經系統中含量頗多。其分子的結構特點是：神經酰胺的1位上羥基借β-糖苷鍵與葡萄糖分子相連接，并在細胞表面把無極性尾部伸入到細胞
簡述結節病的血液檢查方式
活動進展期可有白細胞減少、貧血、血沉增快。部分患者血清球蛋白部分增高，以IgG增高者多見，其次是IgG、IgM增高較少見。血漿白蛋白減少。血鈣增高，血清尿酸增加，血清堿性磷酸酶增高。血清血管緊張素轉化酶（SACE）活性在急性期增加，對診斷有參考意義，血清中白介素-2受體（IL-2R）和可溶性白介
簡述囊性纖維病的檢查方式
不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷（肺不張）、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。 汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol/L。病兒汗內氯含量可高達105～125mmol/
簡述小兒槭糖尿病的檢查方式
1.新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305μmol/L）時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。 2.生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機
簡述肥厚性心肌病的檢查方式
1.X線檢查 心臟大小正常或增大，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。 2.心電圖 由于心臟缺血，心肌復極異常，ST－T改變常見，左心室肥厚及左束支傳導阻滯也較多
羊水檢查粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及
簡述類脂質沉積病的治療方案
此類疾病一般缺乏特殊治療方法，根據不同類型采取下列方法： 1.異染性白質腦病應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。 2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。 3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。 4.β-脂蛋白缺乏癥應用大量脂溶性維生素，尤其維生素E。 5.腦腱黃
腦甙沉積病的輔助檢查
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的
簡述致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現
羊水檢驗：粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型，主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。1．
簡述老年性舞蹈病的檢查方式介紹
腦脊液檢查可發現氨基丁酸水平下降。 1.遺傳學 是鑒別的重要手段。 2.腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減少或無，波幅降低。視覺誘發電位波幅降低，但首波部分潛伏期正常。 3.影像學 頭部CT或MRI對于鑒別亨廷頓病具有重要的
簡述色盲的檢查方式
色盲和色弱的檢查大多采用主覺檢查，一般在較明亮的自然光線下進行，常用檢查方法如下 1、假同色圖 通常稱為色盲本，它是利用色調深淺程度相同而顏色不同的點組成數字或圖形，色覺障礙者辨認困難，錯或不能讀出，可按照色盲表規定確認屬于何種色覺異常。 2、色線束試驗 是把顏色不同、深淺不同的毛線束混
概述小兒肺泡性蛋白沉積癥的檢查方式
1.實驗室檢查 （1）痰液檢查PAS染色可見PAS陽性蛋白質顆粒，含有針葉狀結晶分層小體。但因小兒痰液常被吞入消化道而無法收集，且痰液受口腔分泌物污染，混雜脫屑細胞和其他蛋白質，故診斷價值不大。 （2）血液檢查在無肝臟病變情況下，血清乳酸脫氫酶（LDH）常升高；恢復健康時，LDH即轉為正常。
煙霧病的檢查方式
1.實驗室檢查 （1）一般化驗檢查一般化驗檢查包括血常規、血沉、抗“O”、C反應蛋白、黏蛋白測定、結核菌素試驗以及血清鉤端螺旋體凝溶試驗等。血常規多數患者白細胞計數在10×109/L以下；血沉可稍高，多數正常；抗“0”可稍高；若患者系結核性腦膜炎所致，結核菌素皮試可為強陽性；若為鉤端螺旋體病引
血色病的檢查方式
1、外周血 多正常晚期合并嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板減少。 2、血清鐵（SI） 早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/dL（32～54μmol/L）。血清鐵水平的升高還可見于酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒有轉
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
簡述黃體囊腫的檢查方式
1.目檢 多為單側，直徑一般不超過4cm，偶可達10cm。早期可似血腫，待血液吸收后，則所含為透亮或褐色漿液。囊壁為淺黃色。 2.光鏡檢查 囊腫形成的早期，黃體細胞仍存，且富含類脂質，僅囊壁內層纖維化，可見黃素化粒層細胞和卵泡膜細胞，囊內有或無血液；后期時囊壁纖維化伴有程度不等的透明變。