結構基因的功能特點
結構基因在理論上有如下兩種功能:其核苷酸順序決定一條多肽鏈(蛋白質鏈)一級結構上的氨基酸序列,即一個順反子(cistron)(帶著足以決定一個蛋白質分子的全部組成需要信息的最短DNA片段);其核苷酸順序也決定一條多核苷酸鏈(如mRNA)的核苷酸順序。一種結構基因對應于一種蛋白質分子。結構基因在調節基因作用下進行轉錄或停止轉錄,故細胞中某一結構基因的存在并不意味著某一蛋白質的存在。當結構基因發生突變時,相應的蛋白質分子結構可能也將發生改變,從而往往使該蛋白質失活并導致代謝或形態異常。例如,當一個決定人的血紅蛋白的結構基因發生突變時,可能造成遺傳性貧血癥;又如一個決定某種微生物合成某種氨基酸的酶的結構基因發生突變時,可能會使這一微生物菌株成為需要某種氨基酸的營養缺陷型。......閱讀全文
結構基因的功能特點
結構基因在理論上有如下兩種功能:其核苷酸順序決定一條多肽鏈(蛋白質鏈)一級結構上的氨基酸序列,即一個順反子(cistron)(帶著足以決定一個蛋白質分子的全部組成需要信息的最短DNA片段);其核苷酸順序也決定一條多核苷酸鏈(如mRNA)的核苷酸順序。一種結構基因對應于一種蛋白質分子。結構基因在調節基
EDNRA基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼內皮素-1的受體，內皮素-1是一種在有效和持久的血管收縮中起作用的肽這種受體與鳥嘌呤核苷酸結合（G）蛋白相結合，這種結合激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統該基因的多態性與偏頭痛抵抗有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
ZAN基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。
WWOX基因的結構特點及功能作用
該基因編碼短鏈脫氫酶/還原酶（SDR）蛋白家族的一個成員該基因跨越FRA16D染色體上常見的脆性位點，具有抑癌基因的功能編碼蛋白的表達能夠誘導細胞凋亡，而該基因的缺陷與多種類型的癌癥有關。這種基因的破壞也與常染色體隱性遺傳脊髓小腦共濟失調12有關。在小鼠中，類似基因的破壞導致類固醇生成受損，此外還表
DYSF基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白質屬于ferlin家族，是與肌膜相關的骨骼肌蛋白它參與肌肉收縮，并含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示它可能參與膜再生和修復。此外，由該基因編碼的蛋白結合了caveolin-3，一種骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成過程中起重要作用該基因的特異性突變可導致常染色體
MYCNOS基因的結構特點和功能作用
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。
VIM基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種Ⅲ型中間絲蛋白中間絲，連同微管和肌動蛋白微絲，構成細胞骨架編碼蛋白負責維持細胞的形狀和細胞質的完整性，并穩定細胞與骨骼的相互作用。該蛋白參與神經纖維生成和膽固醇轉運，并作為參與細胞附著、遷移和信號傳導的其他一些關鍵蛋白的組織者發揮作用細菌和病毒病原體在宿主細胞表面附著這種蛋白質該基因突
YWHAZ基因的結構特點和功能作用
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
DNTT基因的結構特點和功能作用
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
DSCAM基因的結構特點和功能作用
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。
SNCAIP基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
FANCL基因的結構特點及生理功能
這個基因編碼泛素連接酶，它是范科尼貧血互補組（FANC）的成員。這一組的成員通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而不是通過序列相似性來聯系。該基因編碼互補群L的蛋白，該蛋白介導FANCD2和FANCI的單泛素化。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病，其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增
KEL基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。
PRKCI基因的結構特點及生理功能
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶蛋白激酶c（pkc）家族的一個成員。pkc家族至少由8個成員組成，它們是差異表達的，參與多種細胞過程。這種蛋白激酶不依賴鈣和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。這種激酶可以通過與小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇（vtcs），在那里這種激酶磷酸化甘油
LTK基因的結構特點和生理功能
該基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶ros/胰島素受體家族的成員。蛋白質酪氨酸特異性磷酸化是控制細胞生長和分化的多種途徑的關鍵。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
SNCAIP基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
TEK基因的結構特點及生理功能
血管生成素-1受體也稱為CD202B（分化簇202B）是人類中由TEK基因編碼的蛋白質。 也稱為TIE2，它是血管生成素受體。?TEK受體酪氨酸激酶幾乎僅在小鼠，大鼠和人的內皮細胞中表達。 （TEK與TIE受體酪氨酸激酶密切相關。） 該受體具有獨特的細胞外結構域，其含有2個免疫球蛋白樣環，由3個表皮
RPTOR基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
RARA基因的結構特點和生理功能
這個基因代表一個核維甲酸受體。編碼蛋白視黃酸受體α以配體依賴的方式調節轉錄。該基因參與調控時鐘基因的發育、分化、凋亡、顆粒變性和轉錄。這個位點和其他幾個位點之間的易位與急性早幼粒細胞白血病有關。另外，已經發現了這個位點的剪接轉錄變體。
TSHR基因的結構特點及生理功能
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，是甲狀腺細胞代謝的主要調控因子。編碼蛋白是甲狀腺素和甲狀腺素的受體，其活性由腺苷酸環化酶介導。這個基因的缺陷是幾種甲狀腺機能亢進癥的原因。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
IKBKE基因的結構特點及生理功能
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶（見mim 164008），對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。
MUTYH基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一種參與dna氧化損傷修復的dna糖苷酶。這種酶在腺嘌呤與鳥嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氫鳥嘌呤（一種主要的氧化損傷的DNA損傷）不適當配對的部位從DNA主干上切除腺嘌呤堿。蛋白質定位于細胞核和線粒體。這種基因產物被認為通過在氧化損傷后引入單鏈斷裂而在細胞凋亡信號中發揮作用。該基因突變
INHBA基因的結構特點及生理功能
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。
FANCI基因的結構特點及生理功能
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
FANCG基因的結構特點及生理功能
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
MECOM基因的結構特點和生理功能
該基因編碼的蛋白是一種轉錄調節因子和腫瘤蛋白，可能參與造血、凋亡、發育、細胞分化和增殖。編碼蛋白可與ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。該基因可與aml1基因發生易位，導致該基因的過度表達和白血病的發生。已經發現了一些編碼一些不同亞型的轉錄變體。
FANCF基因的結構特點及生理功能
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
葉綠體基因組－－cpDNA的結構功能特點
葉綠體基因組在很多方面與線粒體基因組的結構是相似的。葉綠體DNA（cpDNA）是雙鏈環狀，缺乏組蛋白和超螺旋。cpDNA中的GC含量與核DNA及mtDNA有 很大的不同。因此可用CsCl密度梯度離心來分離cpDNA。每個葉綠體中cpDNA的拷貝數隨著物種的不同而不同。但都是多拷貝的。這些拷貝位于類核
BLM基因的結構特點及生理功能
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
AURKB基因的結構特點及生理功能
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。