先天性視網膜劈裂癥的診斷
診斷先天性視網膜劈裂癥診斷依據：①患者的首發年齡較小；②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起，有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管；③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變；④玻璃體后脫離；⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離；⑥視野常是鼻上方缺損；⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾病的遺傳特點及輔助檢查，臨床上根據典型的臨床表現及家族性發病，采用直接或間接檢眼鏡電生理特征、熒光血管造影等檢查基本上可確定診斷。另外OCT能有效的區別黃斑裂孔與黃斑中心凹劈裂，它可以在活體獲得視網膜組織結構的橫斷面圖像，清晰的顯示視網膜內外層的細微結構并客觀、定量地測量、分析。視網膜厚度分析儀(RTA)可確定裂開是否發生于視網膜層間及劈裂的大小、形狀。......閱讀全文
先天性視網膜劈裂癥的診斷
診斷先天性視網膜劈裂癥診斷依據：①患者的首發年齡較小；②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起，有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管；③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變；④玻璃體后脫離；⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離；⑥視野常是鼻上方缺損；⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾
先天性視網膜劈裂癥的鑒別診斷
原發性視網膜色素變性：先天性視網膜劈裂晚期與視網膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區別，廣泛色素沉著伴視網膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網膜劈裂可被考慮。
先天性視網膜劈裂癥的并發癥及診斷
并發癥 玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂癥最嚴重的并發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。 1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下
先天性視網膜劈裂癥的檢查
1.基因檢查 先天性視網膜劈裂癥的基因已被繪制到X染色體的短臂遠端，特別是Xp22.1-p22.2。盡管這種疾病在眼底有改變在遺傳異質上卻無證據。大量有關改進RS區遺傳圖譜繪制解決的文獻已報道。有一芬蘭患者的研究報告為RS臨界區已縮窄到0.2～0.3cm在標記DXS418和HYAT1之間伴隨于檢
先天性視網膜劈裂癥的并發癥
玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂癥最嚴重的并發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。 1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下 2.玻璃體
先天性視網膜劈裂癥的發病機制
先天性視網膜劈裂癥發病機制仍不確知，有玻璃體異常學說、Müller細胞缺陷學說及視網膜血管異常學說。由于視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷或為玻璃體皮質異常視網膜受其牽引導致神經纖維層的分裂。這種牽引可能由于在正常發育眼球中玻璃體生長的不足，或在圍生
先天性視網膜劈裂癥的流行病學
先天發病多見于男性兒童，女性罕見，常為雙側發病。主要為性連鎖隱性遺傳。黃斑型的先天性視網膜劈裂，也可能有常染色體隱性遺傳。
關于先天性視網膜劈裂的簡介
文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離癥(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜癥(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性視網膜劈裂癥(juvenile r
簡述先天性視網膜劈裂的治療措施
本病病變幾乎是靜止的，所以無需治療。手術不僅無效，反而有害。當并發視網膜脫離時，可施行鞏膜環扎(seleral buchling)，當劈裂前壁破裂成圓扎時，有時可因視網膜血管斷裂而引起玻璃體積血，為了防止這種情況發生，有人主張用激光光凝其血管，但效果也不可靠。
先天性視網膜劈裂癥的流行病學及病因
流行病學 先天發病多見于男性兒童，女性罕見，常為雙側發病。主要為性連鎖隱性遺傳。黃斑型的先天性視網膜劈裂，也可能有常染色體隱性遺傳。 病因 先天性視網膜劈裂癥是X性染色體隱性遺傳病，但也有報道常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定。母親為攜帶者劈裂部位對稱。
簡述先天性視網膜劈裂的臨床表現
劈裂好發于下方眼底，特別是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網膜內層，其后方邊緣形成境界清晰的凸面，前方邊緣不能到達鋸齒緣。前劈菲薄，半透明，視網膜血管伴行其上，血管往往白線化或有平行白鞘。視網膜常有變性及色素沉著。前壁破裂后多個圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣后壁（即神經上皮層
關于先天性視網膜劈裂的病因學分析
先天性視網膜劈裂癥為性連鎖性遺傳病。其成因有如下推測；一為視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷；二為玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引所致。先天發病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視，玻璃體出血，并可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅見于男性兒童，
關于老年性視網膜劈裂癥的介紹
患者經常無癥狀，也可以有視力下降。視網膜劈裂癥經常是雙側的，并且可以出現視網膜血管鞘和在高起的劈裂腔內壁出現“雪片”或“結霜”樣改變。劈裂常出現于外叢狀層，劈裂腔呈圓頂形，表面光滑，并且常位于顳側，尤其是顳下方。在鄰近鋸齒緣處有明顯的囊樣變性，視野檢查時可發現絕對性暗點，遠視常見。玻璃體中無色素
關于視網膜分離癥的簡介
視網膜分離癥又稱視網膜劈裂癥，是視網膜感覺層的層間分離。因病因的不同可分為三種類型：先天性視網膜劈裂癥、老年性視網膜劈裂癥、繼發性視網膜劈裂癥。
關于視網膜分離癥的疾病概述
文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離癥(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜癥(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性視網膜劈裂癥(juvenile r
關于原發性視網膜脫離的鑒別診斷介紹
原發性視網膜脫離首先要同牽拉性視網膜脫離和滲出性視網膜脫離鑒別，然后在同以下疾病相鑒別： 1.視網膜劈裂癥 變性性視網膜劈裂癥多位于下方周邊眼底，呈半球形隆起，由囊樣變性融和發展而成。內壁菲薄透明。外壁緣附近可以色素沉著。如果其內外壁均有破裂，成為真性裂孔而發生原發性視網膜脫離。先天性視網膜
簡述視網膜分離癥的臨床表現
劈裂好發于下方眼底，非凡是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網膜內層，其后方邊緣形成境界清楚的凸面，前方邊緣不能到達鋸齒緣。前劈菲薄，半透明，視網膜血管伴行其上，血管往往白線化或有平行白鞘。視網膜常有變性及色素沉著。前壁破裂后多個圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣后壁(即神經上皮層
關于玻璃體發育性異常的鑒別診斷介紹
(一)玻璃體動脈殘留與下列疾病相鑒別： 1.先天性玻璃體囊腫。 2.炎癥性玻璃體機化條索。 (二)永存性原始玻璃體增生癥與下列疾病相鑒別： 1.早產兒視網膜病變。 2.先天性白內障。 3.視網膜母細胞瘤。 (三)先天性玻璃體囊腫與下列疾病相鑒別： 1.玻璃體豬囊尾蚴病。 2.視
關于視網膜分離癥的病因病理介紹
先天性視網膜劈裂癥為性連鎖性遺傳玻其成因有如下推測；一為視網膜最內層先天異常，非凡是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷；二為玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引所致。先天發病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視，玻璃體出血，并可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅見于男性兒童，女
一例先天性視盤小凹病例分析
患兒，男，9歲，因體檢發現左眼視力差。于2013年8月10日來我院眼科就診。患兒父母非近親結婚，否認家族病史。全身檢查未見異常。眼部檢查，矯正視力：右眼1.0，左眼0.5。雙眼前節無異常。眼底檢查：右眼正常；左眼視盤明顯較對側眼大，視盤下方近圓形凹陷，約2/3個視盤直徑(DD)大小(見圖1)。FFA
關于先天性喉軟化癥的診斷介紹
1、飲食保健 具體飲食建議需要根據癥狀咨詢醫生，合理膳食，保證營養全面而均衡。 飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除煙酒，少吃辛辣刺激性食物。 2、疾病診斷 先天性喉鳴須與其他各種先天性喉及氣管發育異常如喉蹼、喉裂、氣管軟骨軟化、繼發性喉喘鳴等相鑒別，亦應注意與各種后天性喉部疾病如炎癥、異物、
簡述先天性醛固酮增多癥的診斷要點
1.低鉀血癥(1.5～2.5mmol/L)。 2.高尿鉀(>20mmol/L)。3.代謝性堿中毒(血漿HCO3->30mmol/L)。 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥 6.對外源性加壓素不敏感。 7.腎小球旁器增生。 8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L)。 9.血壓正常。
關于先天性小腸禁錮癥的診斷介紹
1、診斷 先天性小腸禁錮癥術前很難確診，幾乎均為術中診斷，對于青少年女性，既往無腹部手術史及腹膜炎或長期服藥者，出現腸梗阻和腹部包塊時應疑本病。 2、鑒別診斷 需與卵巢囊腫、硬化性腹膜炎、結核性包裹性腹膜炎、腹膜腫瘤相鑒別。
先天性醛固酮增多癥的鑒別診斷介紹
1.應與假性Bartter綜合征鑒別 所謂假性Bartter綜合征為多種因素引起，常見的原因有利尿藥的濫用緩瀉劑的應用、反復嘔吐、長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉。尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于10mmol/L。 2.其他 需與原發性醛固酮增多腎小管性
視網膜靜脈阻塞的檢查,診斷及并發癥
視網膜靜脈阻塞的檢查1.視網膜靜脈阻塞的檢查之 實驗室檢查血液流變學檢查可了解血漿黏度和全血黏度，可進行β凝血蛋白和血小板第Ⅳ因子含量測定。2.視網膜靜脈阻塞的檢查之 其他輔助檢查FFA熒光造影所見也因阻塞部位（總干、半側、分支）、阻塞程度（完全性不完全性）及病程之早晚而有所不同。視網膜靜脈阻塞的診
關于先天性脊髓空洞癥的診斷方法介紹
1.脊髓內腫瘤和腦干腫瘤：前者臨床表現與先天性脊髓空洞癥相似，但脊髓內腫瘤一般病變節段較短，早期出現括約肌癥狀，椎管梗阻現象常較明顯；后者好發于兒童和少年，多有明顯的交叉性麻痹，病程短，發展快，晚期可有顱壓增高現象。 2.頸椎病：雖可有上肢的肌萎縮及節段性感覺障礙，但無淺感覺分離，根性疼痛多見
先天性乳糖酶缺乏癥的診斷
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
關于視網膜毛細血管擴張癥的鑒別診斷介紹
本病與視網膜母細胞瘤、早產兒視網膜病變、轉移性眼內炎等發生于兒童期并出現白瞳癥的眼病鑒別。其中，與視網膜母細胞瘤的鑒別特別重要，如果將視網膜母細胞瘤誤診為Coats病，則可延誤視網膜母細胞瘤的治療而危及患兒生命。
關于紅細胞增多癥視網膜病變的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 血常規檢查明確紅細胞數量及血紅蛋白水平血液流變學檢查明確血液的黏滯情況。 2.其他輔助檢查 眼底檢查明確眼底病變情況。頭顱CT掃描或MRI檢查排除顱內占位性病變及出血等引起的顱內壓升高的情況。 二、診斷 根據血常規檢查結果及眼底表現，診斷本病。 三、并發癥
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a