胰腺囊性纖維性變的發病機制及病理改變
發病機制 1. 胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵功能失控，鈣離子回吸收下降。高濃度的胞漿內鈣離子將影響糖蛋白的轉錄，使其黏液糖蛋白模式發生改變，因而改變了外分泌腺分泌黏液的凝膠-溶膠狀態，致其黏稠度增高，繼發多器官(胰腺、肝膽、肺、小腸)的管道系統排泌障礙、堵塞。 1944年Farber報道胰腺分泌減少和胰酶(淀粉酶、 脂肪酶、 蛋白酶)缺乏，早期出現蛋白質和脂肪的消化與吸收障礙；并可使胎糞變成稠厚的膠樣物質，造成回腸被灰白色胎糞塊堵塞。約10%～15%胰腺囊性纖維性變的嬰兒可發生胎糞性腸梗阻。后者將可繼發腸扭轉、腸壞死、腸穿孔、胎糞性腹膜炎。 在肝膽系統由于膽汁黏稠和排泌異常......閱讀全文
胰腺囊性纖維性變的發病機制及病理改變
發病機制 1. 胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵
胰腺囊性纖維性變的病理改變
(1)胰腺：胰腺纖維化、變硬 表面不規則。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含鈣質的嗜伊紅性物質所堵塞 腺泡周圍有慢性炎癥反應 間質廣泛纖維化逐漸取代胰腺小葉，導管呈囊性擴張，實質細胞萎縮或消失，胰島細胞基本正常 但胰腺病變程度并非與病情成比例。 (2)肺：由于氣管、支氣管內大量黏稠的黏液滯留，其黏膜
胰腺囊性纖維性變的病理改變
(1)胰腺：胰腺纖維化、變硬 表面不規則。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含鈣質的嗜伊紅性物質所堵塞 腺泡周圍有慢性炎癥反應 間質廣泛纖維化逐漸取代胰腺小葉，導管呈囊性擴張，實質細胞萎縮或消失，胰島細胞基本正常 但胰腺病變程度并非與病情成比例。 (2)肺：由于氣管、支氣管內大量黏稠的黏液滯留，其黏膜
胰腺囊性纖維性變的發病機制
1.發病機制 胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵功能
胰腺囊性纖維性變的發病機制
胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵功能失控，鈣離子回
胰腺囊性纖維性變的病因及發病機制
病因 病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由于有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給后代，成為攜帶
胰腺囊性纖維性變的病理學檢查
現時影像學的進展，在B超或CT導引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全，顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質所堵塞，周圍纖維組織增生及炎癥細胞浸潤；肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結石形成。
胰腺囊性纖維性變的病因
病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由于有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給后代，成為攜帶者。具有
胰腺囊性纖維性變的診斷
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養不良，十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反復發作。 3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。 4
治療胰腺囊性纖維性變的概述
1.內科處理 （1）改善胰腺功能適當服用胰酶有助于食物吸收，癥狀嚴重者應適當增加胰酶制劑的劑量。注意調整嬰幼兒飲食，給予低脂肪、中等量糖類、高蛋白、高熱量的飲食，如服用中鏈三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多種維生素（脂溶性維生素A、維生素D應給雙倍劑量）、微量元素制劑、鹽類。病情嚴重者可給要素飲
胰腺囊性纖維性變的輔助檢查
1.影像學檢查 腹部X線平片顯示梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征)，即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變病人的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎病人，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻病人吞服造影劑后，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜
胰腺囊性纖維性變的臨床表現
開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞
關于胰腺囊性纖維性變的檢查介紹
1.影像學檢查 （1）腹部X線平片顯示，梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡（肥皂泡征），即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變患者的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎患者，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻患者吞服造影劑后，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均
胰腺囊性纖維性變的影像學檢查
腹部X線平片顯示梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征)，即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變病人的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎病人，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻病人吞服造影劑后，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜粗亂 胸部X
胰腺囊性纖維性變的臨床表現
開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞
胰腺囊性纖維性變的并發癥
有報道一般在10歲以前可獲正常生長發育，但10歲以后常因營養不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影響其生長發育。 由于胰腺的囊性纖維性變，約有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易發生急性胰腺炎。
胰腺囊性纖維性變的內鏡檢查
腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬 纖維化、表面不規則結節狀；脂肪變性引起的肝臟腫大，局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。 纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張，十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節段性囊狀擴大。 直腸鏡所見隱窩寬大、擴張，滯留較多的稠厚黏液。
胰腺囊性纖維性變的疾病診斷
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養不良，十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反復發作。 3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。 4
診斷胰腺囊性纖維性變的基本介紹
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，應考慮此病的可能： 1.90%的病例有脂肪瀉及營養不良。十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎且反復發作。 3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。 4.有家族史。 5.有肝硬化、門脈高壓癥。 肝穿活檢
胰腺囊性纖維性變的并發癥
有報道一般在10歲以前可獲正常生長發育，但10歲以后常因營養不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影響其生長發育。 由于胰腺的囊性纖維性變，約有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易發生急性胰腺炎。
關于胰腺囊性纖維性變的基本介紹
胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性疾病。國外統計本病的發生率每1000～5000人中可見1例。本病具有明顯的種族性和地區性。 病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態
羊水檢查胰腺纖維囊性變的檢查
1．γ-谷氨酰轉移酶測定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周時最為高,約為母體血漿的10-100倍,然后漸降,至胎齡30-40周時,只有15周時的1/40。于15周左右測定GGT的產前的早期診斷胰腺纖維囊性變的最佳指標,預測準確性達77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小腸微絨毛停止
簡述胰腺囊性纖維性變的臨床表現
開始出現癥狀都在一歲之內，有些病例在新生兒期就有大量糞便，胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著，引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則數月后才出現顯著的脂肪瀉。患兒的食欲良好，體重仍不增加，生長緩慢。糞便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患兒可發生肝硬化，并繼發低蛋白血癥、水腫
胰腺囊性纖維性變的實驗室檢查
十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試驗(sweat
胰腺囊性纖維性變的實驗室檢查
十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試驗(sweat
多囊病的發病機制及病理改變
發病機制 多囊病發病機制未明。Hilde-brand等認為多囊病可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由后腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故；Bialestack提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱為巨腎單位。
紫癜性腎炎的發病機制及病理改變
發病機制 1.HSP是一種由免疫復合物介導的系統性小血管炎，HSPN也屬免疫復合物性腎炎，其發病主要通過體液免疫，但也涉及細胞免疫，一些細胞因子和炎癥介質，凝血機制均參與本病發病。 2.本病發病有種族傾向，有一些研究提示本病與遺傳有一定關系. 病理改變 病理改變以腎小球系膜增生性病變為主
胰腺囊性纖維性變的臨床表現及并發癥
臨床表現 開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，
胰腺囊性纖維性變的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試
胰腺囊性纖維性變的臨床表現及并發癥
臨床表現 開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，