關于腦甙沉積病的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、酶學檢查 GC是一種外周膜蛋白，在人類細胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。當測酶活性時，需加去污劑牛磺膽酸鈉將其溶解。測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中GC活性可對腦甙沉積病做確診。此法也用于產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常。 腦甙沉積病患兒父母為雜合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。 少數腦甙沉積病患者酶活性正常，則應考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強GC水解4MU/GLC的能力。 腦甙沉積病患者血漿中多種酶活性升......閱讀全文
關于腦甙沉積病的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
腦甙沉積病的輔助檢查
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
關于腦甙沉積病的簡介
腦甙沉積病主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常見于股骨下端骨折，也可見股骨頸及脊柱骨折。 對于腦甙沉積病的治療，要注意營養，預防繼發感染。貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
關于腦甙沉積病的臨床表現介紹
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為腦甙沉積病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就
治療腦甙沉積病的方法介紹
1、一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2、對癥治療 貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
怎樣預防腦甙沉積病？
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。腦甙沉積病確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿
關于腦甙沉積病的流行病學介紹
腦甙沉積病在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已有不少病例報道
概述腦甙沉積病的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
關于類脂質沉積病的實驗室檢查介紹
1、類脂質沉積病— 血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2、類脂質沉積病—?病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫
關于HIV腦病的實驗室檢查介紹
腦脊液檢查對本病無確診價值，1/5的患者有單核細胞數增加，一般在50×10/L（500/mm）以下。2/3的病人蛋白增加，一般在2.0g/L（200mg/dl）以下。HIV特異性抗體在鞘內合成及寡克隆帶的出現并不預示疾病在CNS的發展，HIV腦病的其他特征性CSF化驗有：HIV的p24抗原、β2
關于焦磷酸鈣沉積病的實驗室檢查介紹
（1）焦磷酸鈣晶體的鑒定 焦磷酸鈣沉積病的實驗室診斷主要依靠相差偏振光顯微鏡鑒定關節滑液中的焦磷酸鈣晶體。從假性痛風患者的病變關節中抽取的關節滑液，外觀通常是渾濁或是血性的，其黏滯度較正常值有明顯的下降，常伴有細胞數的升高[（2～80）×109/L]，有80%以上為中性粒細胞；而慢性焦磷酸關節病
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于腦囊蟲病的檢查方式介紹
癲癇發作或/和多灶、多樣的中樞神經系統癥狀，伴有便絳蟲節片史，或皮下結節并經活檢證實為囊蟲，以及腦脊液的血清學陽性，均為本病的重要診斷依據，囊蟲結節的病理學診斷與頭顱CT、磁共振的典型囊蟲影像，為確診依據。有助診斷的實驗室檢查有： 1.腦脊液 腦脊液細胞學檢查可見嗜酸性粒細胞顯著增高。還可見
關于HIV腦病的影像檢查介紹
HIV腦病常見的CT表現為腦萎縮，MRI為白質異常，呈彌散性、相對稱性T2加權像密度增高。當這些損害呈斑片狀或點狀時，易與進行性多灶性腦白質病（PML）相混淆。EEC或其他電生理檢查對HIV腦病無診斷意義。詳細的神經精神檢查對確定病人是否有精神抑郁狀態、病變的范圍及治療的效果都具有一定的價值。
關于肝性腦病的檢查介紹
1.血氨 慢性肝性腦病、pse患者多半有血氨升高。但急性肝性腦病患者血氨可以正常。 2.腦電圖 大腦細胞活動時所發出的電活動，正常人的腦電圖呈α波，每秒8～13次。肝性腦病患者的腦電圖表現為節律變慢。Ⅱ-Ⅲ期患者表現為δ波或三相波，每秒4～7次；昏迷時表現為高波幅的δ波，每秒少于4次。腦電
關于韋尼克腦病的檢查介紹
1、韋尼克腦病的實驗室檢查 （1）血、尿酒精濃度的測定 有診斷及酒中毒程度評估意義。 （2）其他血液檢查 包括血生化、肝功、腎功、出凝血功能及免疫球蛋白等。 2、韋尼克腦病的其他輔助檢查 （1）CT檢查 可見雙側丘腦和腦干低密度或高密度病變，25%的患者導水管周圍低密度區。 （2）MR
關于脂質沉積性肌病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。 2.其他輔助檢查 肌電圖檢查多呈肌源性損害。
關于堿性磷酸鈣結晶沉積病的檢查介紹
1.羥基磷灰石晶體的鑒定 這種方法只能作為初篩手段，其假陽性和假陰性的概率都很高。 2.鈣磷代謝 需要監測患者血中鈣離子和磷酸根離子的濃度，并監測腎臟的功能。 3.滑液及關節囊液的檢查 急性鈣化性關節旁炎癥患者的關節囊及其他關節旁的組織抽出液的典型改變為“牙膏樣”或“奶油樣”，富含白堊
關于高血壓腦病的檢查方式介紹
檢查要突出重點即根據問診材料考慮到最大可能的某種或某幾種疾病后，首先加以檢查以求盡快肯定或否定某些診斷，在明確頭痛病因后，有時還需要進一步的檢查。檢查方法有： 1.眼底檢查 可見不同程度的高血壓性眼底,視網膜動脈痙攣、硬化甚至視網膜有出血、滲出物和視乳頭水腫。 2.CT檢查 主要表現為局
關于腦包蟲病的檢查診斷介紹
1、血液 半數病人嗜酸性粒細胞增多，偶可達70%，包蟲囊腫破裂或手術后，嗜酸性粒細胞常可顯著增高。 2、皮內試驗 囊液抗原0.1ml注射前臂內側，15-20分鐘后觀察反應，陽性者局部出現紅色丘疹，可有偽足，若血內有足量抗體，延遲反應不出現，皮內試驗陽性率在80-95%之間，但可有假陽性。 3
簡述致密物沉積病的實驗室檢查
2.1.血液 可以表現為貧血，血清補體水平降低是DDD的重要特征有資料顯示，DDD患者幾乎恒定地出現低補體血癥。其中80%的患者為持續性補體C3降低，血清中早期補體C1q、C4、C5及終末補體成分水平多正常，而H因子和P因子水平降低。絕大多數患者可檢出C3NeF，因其也見于少數Ⅰ型MPGN、狼
關于焦磷酸鈣沉積病的其他輔助檢查介紹
（1）X線表現 焦磷酸鈣沉積病在X平片上主要表現鈣化和關節病2個方面：①鈣化 軟骨鈣質沉積最常累及纖維軟骨（如膝關節半月板、腕部的三角骨和恥骨聯合），其次是透明軟骨（如膝關節、盂肱關節和髖關節的透明軟骨），X線表現為與軟骨下骨平行的、但又與后者并不相連的粗線狀的高密度影。通常只累及單側1個關節，
關于缺血缺氧性腦病的腦脊液檢查介紹
為減少對患兒的擾動，應避免作腦脊液檢查，只有在需要排除化膿性腦膜炎時才作這項檢查。值得注意的是正常新生兒腦脊液可能有極少量紅細胞進入腦脊液，或因黃疸使腦脊液呈淡黃色。并不表示有顱出血。
關于急性腦病綜合征的檢查介紹
1.實驗室檢查包括全血常規、血糖、肝功能、腎功能、血氨、血氣分析、尿液分析、尿中藥物篩選。 2.做系列性EEGS追蹤觀察可見譫妄伴有EEGs實質上的改變。腦波節律的結構破壞及普遍變慢是最常見的改變。節律減慢的程度與譫妄的程度相關。 3.顱內病因引起譫妄尚可見其他EEG改變，包括局灶性慢波，不
關于肺性腦病的檢查和診斷介紹
檢查 1、血氣分析 可見PaCO2增高，二氧化碳結合力增高，標準碳酸氫鹽和剩余堿的含量增加及血pH值降低。 2、腦脊液 壓力升高，紅細胞增加等。 3、腦電圖 呈不同程度彌漫性慢性波性異常，且可有陣發性變化。 診斷 主要依據有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；臨床表現有意識障礙、神經、精神