小兒先天性腎病綜合征的實驗室檢查介紹
1.羊水AFP水平增高 是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2.尿的改變 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。 3.低蛋白血癥 CNS患兒血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。 4.腎功能不全 腎功能常在正常范圍。 5.其他 繼發性CNS同時有原發疾病的實驗室檢查特點，如先天性梅毒，VDRL試驗陽性,弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染，其抗體滴度升高等。汞中毒、弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染等，常呈現免疫復合物腎炎的病理改變特征；此外，在巨細胞感染的病人，內皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。......閱讀全文
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
先天性腎病綜合征的癥狀
1、先天性腎病綜合征芬蘭型： 本病多發于新生兒，多數患兒早產，體重低，胎盤大（平均重為新生兒體重的40%），50%患兒于出生時或第1周內即發現蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內出現蛋白尿，起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性，常伴有生長發育障礙與營養不良，頭小，耳位低，塌鼻梁等特殊面容，易合并
關于芬蘭型先天性腎病綜合征的病理介紹
腎病理所見因病程早晚而不一。妊16~32周的胎腎發育近于正常，僅于皮髓交界處偶見擴張的腎小管，但腎小球上皮于電鏡下可見足突消失。生后第1個月，光鏡下有輕到中度系膜細胞增多，皮質深部可見擴張的腎小管。生后3~8個月出現本病的特征性改變，即顯著的腎小管擴張，內徑甚至達0.5mm。故既往文獻稱本癥為“
關于小兒腸炎的實驗室檢查介紹
腸炎通常根據發病季節、病史、臨床表現及大便性狀可做出初步診斷，但病因往往不明確。如果癥狀嚴重或持續，可行大便培養、涂片、病毒抗原檢測來檢測病原體。還必須判定患兒有無脫水及電解質、酸堿紊亂。
關于小兒白塞病的實驗室檢查介紹
1.皮膚刺激試驗 前臂屈面皮內注射生理鹽水0.1ml，48h出現直徑大于2mm紅色硬結或小膿皰、小丘疹者為陽性，提示中性白細胞趨化性增強，陽性率約40%。 2.C-反應蛋白(CRP)測定 CRP在眼部炎癥發作前后均有升高，特別是在發作前不久最明顯；CRP增高同時有中性粒細胞數值增多者，1周內眼
治療小兒原發性腎病綜合征的相關介紹
采用以腎上腺皮質激素為主的中西醫綜合治療，治療包括控制水腫，維持水電解質平衡，供給適量的營養，預防和控制伴隨感染，正確使用腎上腺皮質激素，反復發作或對激素耐藥者配合應用免疫抑制藥，中藥目前以健脾補腎，配合控制西藥副作用為主要治則。 1.一般治療 （1）休息和生活制度 除高度水腫，并發感染者外
關于小兒腎病綜合征的并發癥介紹
1.感染 是最常見的并發癥及引起死亡的主要原因。本征易發生感染的原因有：①體液免疫功能低下（免疫球蛋白自尿中丟失、合成減少、分解代謝增加）；②常伴有細胞免疫功能和補體系統功能不足；③蛋白質營養不良、水腫致局部循環障礙；④常用時應用皮質激素、免疫抑制劑。細菌性感染中既往以肺炎球菌感染為主，近年桿
關于小兒先天性肌強直綜合征的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他輔助檢查： 1.肌電圖檢查 肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電后徐徐緩解，出現肌強直放電。 2.心電圖檢查 可呈高血鉀改變。
關于小兒良性先天性肌弛緩綜合征的檢查介紹
1、檢查 血清酶譜檢查磷酸肌酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉氨酶等均無異常。血，尿，便常規檢查多正常。肌電圖正常或呈輕度肌病改變，頭顱影像檢學查均正常。 2、治療 本病大多預后良好，隨著年齡的增長肌無力癥狀減輕，以隨意運動訓練和被動按摩等為主來維持肌肉的營養，適當使用輔助藥物。
先天性腎病綜合征的發病機制
已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導致大量蛋白尿是本病的主要發病機制。 1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳，其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1
先天性腎病綜合征的鑒別診斷
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起，后者圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，并無細
先天性腎病綜合征的診斷標準
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。 1.芬蘭型 （1）臨床診斷：依賴于有無家族史；宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L； 胎盤大（>出生體重的25%）；臨床表現為6個月內GFR常仍系正常；除外其他已知病因；腎活體組織檢查有特征性病理改變。 （2）產前診
小兒先天性直腸肛門畸形的介紹
先天性直腸肛門發育畸形（anorectum development malformation inborn）多見，并且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發生率在女性為
小兒腎病綜合征的診斷標準
小兒腎病綜合征血化驗檢查可發現血漿白蛋白減少，使正常的白、球蛋白的比例由1～1.5變為0.5，發生比例倒置，血漿膽固醇增高。有些病兒可在大腿及上臂內側、腹部及胸部出現和孕婦相似的皮膚白紋或紫紋，尿量明顯減少。 診斷腎病綜合征主要根據臨床表現，凡有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或
小兒先天性侏儒癡呆綜合征的檢查
1.常規檢查 血、尿、便常規檢查一般正常。 2.染色體檢查 染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。 3.內分泌檢查 有性腺功能低下表現。 4.輔助檢查 X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼畸形和
關于小兒肺結核的實驗室檢查介紹
（1）血沉 通過血沉變化可幫助判斷病變活動性、療效及預后。無癥狀的原發性結核病血沉多屬正常，但須注意有明顯癥狀者有時血沉亦可正常。 （2）結核菌檢查 可取胃液、支氣管洗滌液、腦脊8液、胸水、腹水、心包積液、大小便及局部病灶（如皮膚粟粒結節）、瘺道分泌物涂片或培養，尋找結核菌。必要時可作豚鼠接種
關于小兒砷中毒的實驗室檢查介紹
可疑中毒時應測發和尿砷，發砷、尿砷明顯升高。 （1）小兒砷中毒檢查— 血常規 血象檢查可出現白細胞、血小板計數減少、貧血，血紅蛋白＜60g/L，網織紅細胞明顯升高；轉氨酶升高，膽紅素及尿素氮、肌酐增高等。 （2）小兒砷中毒檢查—?血砷 血砷＞0.1mg/100ml有診斷意義，但血砷對砷中毒的
小兒中毒型痢疾的實驗室檢查介紹
1.外周血象 白細胞總數和中性粒細胞大多顯著增高。 2.糞便常規檢查 肉眼觀察為黏液便、黏液血便、膿血便等。鏡檢有較多白細胞及紅細胞，并可見吞噬細胞。 3.糞便細菌培養 采取糞便膿血或黏液部分立即送檢選用適當培養基及反復多次培養可提高陽性率。陽性者宜常規進行菌群鑒定和藥敏試驗。 4.快速診
關于小兒腎病綜合征的一般治療介紹
（1）休息和生活制度 除高度水腫、并發感染者外，一般不需絕對臥床。病情緩解后活動量逐漸增加。緩解3～6月后可逐漸參加學習，但宜避免過勞。 （2）飲食 低鹽食。水腫嚴重和血壓高得忌鹽。高度水腫和/或少尿患兒應適當限制水量，但大量利尿或腹瀉、嘔吐失鹽時，須適當補充鹽和水分。
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的輔助檢查介紹
1.性染色體檢查 女性細胞核染色質為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。 2.B型超聲檢查 先天性腎上腺皮質增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上
腫瘤檢測羊水甲胎蛋白測定（AFP）介紹
羊水甲胎蛋白測定（AFP）介紹： 市洛克1972年首次報道開放性神經管畸形胎兒的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白測定（AFP）正常值： 正常胎兒羊水中AFP值，在妊娠13周已達高峰，均值為26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠時，均值為1.266μg
臨床化學檢查方法介紹羊水甲胎蛋白測定（AFP）
羊水甲胎蛋白測定（AFP）介紹： 市洛克1972年首次報道開放性神經管畸形胎兒的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白測定（AFP）正常值： 正常胎兒羊水中AFP值，在妊娠13周已達高峰，均值為26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠時，均值為1.266μg
先天性腎病綜合征的并發癥
主要并發繼發性甲狀腺功能低下，栓塞，后期血壓增高等。 1、芬蘭型 因蛋白尿迅速增多導致腎病綜合征，出現嚴重的全身水腫及腹水，常并發感染，血栓及生長發育障礙或腎功能衰竭，患兒多在1歲內因腎病綜合征并發癥如感染或腎功能衰竭而死亡。 2、非芬蘭型 該病少數患兒可并發Drash綜合征，呈現男性假兩性
先天性腎病綜合征的發病原因
先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高，而Drash綜合征常有繼發因素。
關于先天性白血病的實驗室檢查介紹
1.外周血 出生時血紅蛋白在70～200g/L；白細胞明顯增高達15×109/L；以原始細胞占優勢；血小板＜70×109/L，外周血涂片可見淚滴狀和有核紅細胞。 2.骨髓象 增生極度活躍清一色未分化細胞以急性髓系白血病(AML)多見，約占70%～80%急性淋巴細胞白血病(ALL)較少二者比例約
出血熱腎病綜合征的實驗室檢查
1.血常規： (1)白細胞計數：第1-2病日多屬正常，第3病日后逐漸升高，可達(15～30)×109/L。少數重癥患者可達(50～100)×109/L。(2)白細胞分類：發病早期中性粒細胞增多，核左移，有中毒顆粒。重癥患者可見幼稚細胞呈類白血病反應。第4～5病日后，淋巴細胞增多，并出現較多的異
診斷小兒先天性肝囊腫的相關介紹
1.肝內其他囊性占位 如肝內膽管囊腫、肝膿腫、肝臟寄生蟲性囊腫(包蟲病)及肝臟腫瘤液化壞死等，在臨床上有時需要進行鑒別，也有個別病例被誤診為肝囊腫進行治療。肝內膽管囊腫穿刺為膽汁，ERCP有顯影；肝膿腫一般有感染病史，穿刺液膿性，培養有細菌生長；肝臟包蟲病行血清補體結合試驗(Cassonis t
對癥治療小兒腎病綜合征的簡介
一般應用激素后7～14天內多數患兒開始利尿消腫，故可不用利尿劑；但高度水腫、合并皮膚感染、高血壓、激素不敏感者常需用利尿劑。 用藥原則為： （1）藥物的選擇以生物半衰期12～36小時的中效制劑為宜； （2）開始治療時應足量，分次服用，盡快誘導尿蛋白陰轉； （3）尿蛋白陰轉后的維持治療階段
小兒腎病綜合征的臨床表現
發病年齡和性別，以學齡前為發病高峰。單純性發病年齡偏小，男比女多，男：女約為1.5～3.7∶1。 水腫是最常見的臨床表現。常最早為家長所發現。始自眼瞼、顏面，漸及四肢全身。水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水、腹水，男孩常有顯著陰囊水腫。體重可增30%～50%。嚴重水腫患兒于大腿和上臂內側及
小兒原發性腎病綜合征的簡介
小兒原發性腎病綜合征（NS）是一種常見的兒科腎臟疾病，是由于多種病因造成緊小球基底膜通透性增高，大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴重水腫和高膽固醇血癥。根據其臨床表現分為單純性腎病、腎炎性腎病和先天性腎病三種類型。在5歲以下小兒，腎病綜合征的病理型別多為微小病