簡述先天性高乳酸血癥的飲食原則
高油脂及少糖類。 每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血癥患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴格控制飲食，經由營養師調配的菜單中，脂肪占六十%，糖類則在二十%以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的油脂維持身體能量，對普通人來說較健康的五榖類、水果、青菜，反而有害。......閱讀全文
簡述先天性高乳酸血癥的飲食原則
高油脂及少糖類。 每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血癥患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴格控制飲食，經由營養師調配的菜單中，脂肪占六十%，糖類則在二十%以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的
簡述先天性高乳酸血癥的遺傳模式
以現有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個桉，但是有低估的可能。 遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由于mtDNA點突變而致病；偶發性，由于mtDNA缺失或重復而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。
先天性高乳酸血癥的概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
先天性高乳酸血癥的基本介紹
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
概述先天性高乳酸血癥的癥狀
一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸鏈酵素復合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一歲前會呈現出神經行為、神經病學的，及運動神經的發展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DN
如何市診斷先天性高乳酸血癥？
由于組織缺氧或是感染等原因，出生后短時間內產生嚴重酸血癥之患者，可以懷疑是因嚴重酵素缺失所導致之先天性高乳酸血癥；較輕微的患者，其血中乳酸值可能持續頻繁地升高，或是偶爾升高；腦嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中樞神經系統內或許可當作一個較為敏感且特定的指標。利用白血球或皮膚/肌肉切片，
治療先天性高乳酸血癥的相關介紹
目前對于先天性高乳酸血癥尚無良好且有效的治療方式，依照患者病情給予支持療法，甚至有些癥狀也無法改善；臨床上曾給生物素酵素（biotindase）缺乏患者大量生物素，或是給予丙酮酸去氫酶缺乏患者大量維生素B1治療；嚴重高乳酸血癥患者在急性期可以重碳酸鹽或是其他鹼基來導正酸中毒情況。肉鹼、維生素B1
關于先天性高乳酸血癥的預后介紹
此癥之臨床表現多樣化，個桉間之差異性也頗大，例如就發生年齡而言，可自新生嬰兒至成年期，預后因人而異，愈早發病者，預后愈不好，因此須按照患者病情而給予適當的治療與照護，以協助患者于病程中有良好生活品質及預后。
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
高乳酸血癥的造成原因
1.后天因素：氧氣供應不足、休克、敗血癥使末梢循環不佳時，惡性腫瘤、 藥物將使乳酸過量，由臨床病史應可做區分。 2.先天因素：丙酮酸轉化有問題時（酵素缺陷）或處理乳酸的大本營線粒體功能異常時。
關于高乳酸血癥的原因分析
1.后天因素：氧氣供應不足、休克、敗血癥使末梢循環不佳時，惡性腫瘤、 藥物將使乳酸過量，由臨床病史應可做區分。 2.先天因素：丙酮酸轉化有問題時（酵素缺陷）或處理乳酸的大本營線粒體功能異常時。
關于高乳酸血癥的基本介紹
高乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑中任何缺陷均可導致丙酮酸和乳酸從循環中清除障礙，產生乳酸血癥。
高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
簡述小兒先天性高氨血癥的發病機制
1.尿素循環 體內氨基酸分解而產生的氨，以及由腸管吸收的氨，是體液的正常成分，但過量的氨具有神經毒性。人體對氨的主要解毒方式是在肝內將氨合成尿素，再隨尿排出。合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環(urea cycle)。通過尿素循環和其他解毒方式，血氨得以維持于正常水平，一般為27～82μmol/L(
簡述小兒先天性高氨血癥的預防護理
1.雜合子檢出 可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。 2.產前診斷 羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。 根據以上可做好遺傳學咨詢工作，必要時可終止妊娠。
高泌乳素血癥的治療原則介紹
除生理性和藥理性高泌乳素血癥的因素外，應根據病理性高泌乳素血癥血清泌乳素水平、臨床癥狀以及有無生育要求等進行選擇。對異位妊娠、惡性腫瘤、甲狀腺功能減退、腎功能衰竭等引起的異位泌乳素分泌需要針對原發病治療；若泌乳素輕度升高，月經規律又不欲生育者可暫行觀察；凡有閉經、低雌激素狀態、不育及垂體微腺瘤，
概述高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
關于高乳酸血癥的處置方法介紹
乳酸過高與喝牛奶或吃乳酸菌并無相關，應先找出上述之病因并予以治療，例如治療休克、敗血癥，使氧氣循環恢復活力，促進乳酸轉化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，應減少碳水化合物攝取，減少負擔。亦可給予促進丙酮酸代謝的輔助因子，如維生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉堿亦有中和或解毒的效果。 人體內
關于高乳酸血癥的防治措施介紹
乳酸性酸中毒一旦發生,病死率極高,對治療反應不佳,因而預防比治療更為重要,具體措施如下: 1.在糖尿病治療中不用苯乙雙胍.凡糖尿病腎病,肝腎功能不全,大于70歲的老年人以及心肺功能不佳者,其他雙胍類藥物也應采用.糖尿病控制不佳者可用胰島素治療. 2.積極治療各種可誘發乳酸性酸中毒的疾病.
關于高乳酸血癥對身體傷害的介紹
以代謝率高的組織器官受影響最大，包括~ 1.腦：抽搐、嗜睡、嘔吐、哭鬧不安 2.肌肉：肌肉無力衰弱、呼吸衰竭、心肌肥厚、吞咽困難 3.肝脾腫大、肝功能異常；眼睛白內障、青光眼；影響層面甚廣。
小兒先天性高氨血癥的簡介
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數
簡述先天性高胰島素性低血糖血癥的鑒別診斷
先天性高胰島素性低血糖血癥應與外源性胰島素或磺酰脲類藥物應用、新生兒一過性高胰島素血癥、胰島素瘤、糖原累積癥及Beckwith-Wiedemann綜合征等相鑒別，可通過血胰島素測定、影像學及基因檢測等方法進行鑒別診斷。
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a
先天性高胰島素血癥的病因
多半的先天性高胰島素血癥似乎都應歸咎于胰臟細胞分泌的胰島素缺乏，普遍認為4種基因中任一個發生突變均能引起病變，谷氨酸脫氫酶便是其一。引起高胰島素血癥的主要是谷氨酸脫氫酶中的氨基酸錯義突變，這種突變有損酶抑制作用的敏感性。最終使得谷氨酸脫氫酶活性不能關閉，進而導致胰島素釋放過量以及低血糖癥。研究發現不
簡述先天性高胰島素性低血糖血癥的臨床表現
先天性高胰島素性低血糖血癥從出生至成年早期均可發病，不同時期發病的癥狀也不同。 新生兒期通常表現為不耐受饑餓、巨大兒、攝食不良及持續性低血糖等，其中低血糖發作的癥狀表現為肌張力低下、嗜睡和易怒，還可表現為神經系統后遺癥甚至死亡。 遲發型患者可表現出出汗、蒼白及心悸等低血糖反應。
簡述高粘血癥的早期信號
血液粘稠,流速減慢,這樣,血液中脂質便沉積在血管的內壁上,導致管腔狹窄、供血不足,導致心肌缺血、腦血栓、肢體血管血栓等疾病的發生。有些中老年人經常感覺頭暈、困倦、記憶力減退等,總認為是人生走向衰變的必然現象,其實這就是高粘血癥造成的惡果。 早期主要表現： ①晨起頭暈,晚上清醒； ②午餐后犯
簡述高泌乳血癥的危害
(1)不孕：高催乳素作用于垂體，抑制促卵泡激素和黃體生成素的分泌。促卵泡激素少，不足以使卵泡成熟，黃體生成素少，不能出現黃體生成素高峰，故不排卵而致不孕。血催乳素濃度升高時，卵泡液中的催乳素水平也升高，雌激素水平降低，顆粒細胞明顯減少，分泌孕酮降低，引起黃體功能不全而致不孕或孕早期流產。 (2
簡述高睪酮血癥的發病機制
血液循環中的雄激素主要有脫氫表雄酮硫酸鹽（DHEAS）、脫氫表雄酮（DHEA）、雄烯二酮 （Δ4A）、睪酮（T）及雙氫睪酮（DHT）等。 血雄激素過高的原因：①由于卵巢或腎上腺皮質分泌過量。②也可能是外周轉化異常造成。③是在甾體激素生物合成過程中酶系統紊亂，如芳香化酶缺乏，雄烯二酮就不能轉化為