關于克果納杰氏癥的預后狀況介紹
對大多數患者而言給予照光治療(Phototherapy)可以成功地控制住此癥之膽紅素值與降低神經毒性的產生，并可使生命期延長。在嬰兒期致死的原因是來自於繼發性的核黃疸 (kernicterus) 所導致。......閱讀全文
關于克果納杰氏癥的預后狀況介紹
對大多數患者而言給予照光治療(Phototherapy)可以成功地控制住此癥之膽紅素值與降低神經毒性的產生，并可使生命期延長。在嬰兒期致死的原因是來自於繼發性的核黃疸 (kernicterus) 所導致。
簡述克果納杰氏癥的致病狀況
患克果納杰氏癥的人，克果納杰氏癥如果嬰兒期未給予治療，則會發展為核黃疸(kernicterus)。腦部毒性膽紅素的神經毒性已被證實對聽力系統及視力激發電位有所傷害，會造成日後的視力、聽力障礙。十分罕見，於1994年12月統計約有70個患者被報告過。
克果納杰氏癥的基本介紹
克果納杰氏癥為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高膽紅素血癥。如果嬰兒期未給予治療，則會發展為核黃疸(kernicterus)。腦部毒性膽紅素的神經毒性已被證實對聽力系統及視力激發電位有所傷害，會造成日後的視力、聽
關于克果納杰氏癥的病理分析
克果納杰氏癥，為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素缺乏引起高膽紅素血癥。 克果納杰氏癥第I型的致病基因為肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene)；此缺陷基因同時也是吉爾波特癥候群(Gilbert syndrome )與克果納杰氏
簡述克果納杰氏癥的治療方法
1、照光治療 患孩通常需要每天照光10~12小時，照光治療中需特別注意眼睛的照護及水分喪失的可能性、腹瀉或皮膚會變成暗褐色；過程中需裸身進行，所以體溫的維持是重要的。 2、肝臟移植 如果血清中總膽紅素(bilirubin)數值無法維持在 450至500 micromol/L之下，在嬰兒晚期
簡述克果納杰氏癥的臨床表現
臨床上表徵：出生後2~3天出現皮膚黃色黃疸樣與眼睛重癥黃疸(icterus)，漸進性且惡化的黃疸會持續增加且達2周之久，并沒有明顯的原因可尋。意識可能改變或變得混亂，是因高膽紅素血癥導致腦部產生毒性。此癥在早期與黃疸區分十分困難，另哺育母奶也有其相關性。
關于韋格納肉芽腫的預后介紹
GPA通過用藥尤其是糖皮質激素加環磷酰胺聯合治療和嚴密的隨診，能誘導和維持長期的緩解。近年來，GPA的早期診斷和及時治療，提高了治療效果。過去，未經治療的GPA平均生存期是5個月，82%的患者一年內死亡，90%多的患者兩年內死亡。目前大部分患者在正確治療下能維持長期緩解。影響預后的主要因素是難以
關于沃納綜合征的預后和預防介紹
一、預后 存活年齡在31～63歲不等。主要死亡原因為腦血管意外、腫瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和貧血。 二、預防 1.努力降低人群中遺傳病發生率，必須采取有效的預防措施，針對個體，采取通常的措施，包括婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。 2.不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率
關于霍納綜合征的治療和預后介紹
一、治療 1.病因治療 炎癥者行抗感染治療，腫瘤者行化療、放療、手術等治療。 2.對癥支援治療 二、預后 預后視病因而不同。末梢性霍納綜合征時有希望治愈，治療方法不論癥狀怎樣，只是局部給予1%～2%腎上腺素即可，每日點眼3次。眼瞼下垂、縮瞳和瞬膜突出等癥狀雖可快速緩解，但交感神經恢復的
關于小兒波杰綜合征的治療和預后介紹
一、治療 對于無明顯癥狀的病人，可作長期隨防觀察，當有癥狀時始考慮外科治療。有以下情況時手術治療： 1.經常有陣發性腹部絞痛，經保守治療癥狀不能緩解，影響患兒生長發育。 2.腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。 3.大量失血或長期慢性失血，保守治療不能控制或貧血不能矯正。 4.不能排除惡變可能
關于兒童韋格納肉芽腫病的預后介紹
本病預后嚴重。僅有上呼吸道癥狀者可以長期存活，但常遺留破壞性創痕。本病早期診斷，合理治療，使預后有了明顯改善，80%患者存活時間已超過5年；未經治療的患者，90%在兩年內死于腎衰竭和呼吸衰竭。糖皮質激素和細胞毒藥物能改善韋格納肉芽腫的預后，但同時也會引起嚴重的毒性和免疫抑制性副作用。聯合使用環磷
關于兒童韋格納肉芽腫病的預后介紹
本病預后嚴重。僅有上呼吸道癥狀者可以長期存活，但常遺留破壞性創痕。本病早期診斷，合理治療，使預后有了明顯改善，80%患者存活時間已超過5年；未經治療的患者，90%在兩年內死于腎衰竭和呼吸衰竭。糖皮質激素和細胞毒藥物能改善韋格納肉芽腫的預后，但同時也會引起嚴重的毒性和免疫抑制性副作用。聯合使用環磷
關于韋格納肉芽腫性鞏膜炎的預后介紹
目前的研究顯示男性、老年、腎臟受累、肌酐>500μmol/L,白細胞計數升高、貧血、血管炎損傷指數（VDI）都是預后不良的因素。未經治療的WG病情可迅速惡化死亡，尤其有腎功能損害者。當患者發生腎病，平均生存5個月，1年病死率82%，2年病死率90%。經全身糖皮質激素和免疫抑制劑治療可使93%的患
霍納氏綜合癥的預后介紹
預后視病因而不同。末梢性霍納綜合征時有希望治愈，治療方法不論癥狀怎樣，只是局部給予1%～2%腎上腺素即可，每日點眼3次。眼瞼下垂、縮瞳和瞬膜突出等癥狀雖可快速緩解，但交感神經恢復的4～5周里要連續給藥，如是外傷引起者，改善癥狀需要6周～3個月的時間。
關于肯尼迪氏癥的診斷介紹
肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數測定。正常人的重復數為9～37,而Kennedy病患者則為38～ 72。CAG的重復數與起病年齡和病情輕重之間具有相關性,重復數越多,發病年齡越早,病情越重。對病人的女性后
關于肯尼迪氏癥的病理介紹
病理改變為脊髓前角細胞和腦干運動神經元明顯減少，有核內包涵體，此種包涵體也存在于非神經組織，如陰囊皮膚、真皮、腎、心和睪丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有損害。
關于肯尼迪氏癥的病因介紹
肯尼迪氏癥SBMA和X染色體脆性綜合征一起被最早證實為三核苷酸重復序列的擴增所致（1991年），屬于動態突變遺傳病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受體（androgenreceptor，AR）基因1號外顯子中編碼多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG區域出現了重復序列異常擴展
關于肯尼迪氏癥的病理介紹
病理改變為脊髓前角細胞和腦干運動神經元明顯減少，有核內包涵體，此種包涵體也存在于非神經組織，如陰囊皮膚、真皮、腎、心和睪丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有損害。
關于肯尼迪氏癥的簡介介紹
肯尼迪氏癥脊髓延髓肌肉萎縮癥（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被稱為肯尼迪氏癥，是一種少見的X連鎖隱性遺傳性運動神經元變性疾病。發病率約為1/50000。在芬蘭的西部及日本的一些地區較常見。此病罕見卻致命，全
關于雷諾氏癥的檢查介紹
1.冷水試驗 將手指或足趾置于4攝氏度的冷水中一分鐘，可誘發上述典型癥狀發作。 2.握拳試驗 兩手握拳1分鐘，在彎曲狀態下放開，也可誘發上述癥狀。 3.皮膚紫外線照射實驗 皮膚對紫外線照射的紅斑反應減弱。 4.手指動脈造影 必要時行上肢動脈造影，了解手指動脈情況，有助于診斷。
關于肯尼迪氏癥的治療介紹
肯尼迪氏癥隨著發病機制的探索，人們總結了一系列用于治療Kennedy病的方法。亮丙瑞林是高活性的促黃體生成釋放激素（LH2RH）的衍生物，能抑制垂體生成和釋放促性腺激素，還進一步抑制卵巢和睪丸對促性腺激素的反應，從而降低雌二醇和睪酮的生成，它對Kennedy病的有效性在動物實驗中已經得到驗證，并
關于肯尼迪氏癥的癥狀介紹
于15~60歲發病，平均27歲。青春期癥狀主要是肌肉痙攣和疼痛，全身和咀嚼肌疲勞，男性乳房女性化；中年男性（40～50歲）病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及到遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉也累及，出現
關于肯尼迪氏癥的癥狀介紹
于15~60歲發病，平均27歲。青春期癥狀主要是肌肉痙攣和疼痛，全身和咀嚼肌疲勞，男性乳房女性化；中年男性（40～50歲）病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及到遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉也累及，出現
關于肯尼迪氏癥的基本介紹
肯尼迪氏癥（SBMA），主要表現為全身肌肉萎縮、麻痹和全身肌束震顫，患者全身肌肉無力，特別是兩下肢無力行走，舌肌萎縮通常是主要癥狀之一。這種病全球每4萬人中便有1例，發病年齡段在30—50歲之間，患者大多是男性。容易與運動神經元病混淆，患者生命通常不受影響。此病可依靠基因檢測確診。
關于龐倍氏癥的病理介紹
由于組織中糖原積累，造成器官的腫大與功能不全，如心臟明顯增大，主要是心室壁增厚，左室可厚達30毫米（正常為7~10毫米）糖原代謝了肌纖維，并有空泡形成，退行性壞死，但無炎癥改變，同時可累及肝，腎和有紋肌等。
關于急性高雪氏癥的介紹
Ⅱ型患者除有與Ⅰ型相似的肝脾腫大、貧血、血小板減少等表現外，主要為急性神經系統受累表現。常發病于新生兒期至嬰兒期，進展較快，病死率高。有迅速進展的延髓麻痹、動眼障礙、癲癇發作、角弓反張及認知障礙等急性神經系統受損表現，精神運動發育落后，2~4 歲前死亡。一些重度患者會出現關節攣縮。
關于高雪氏癥的基本介紹
高雪氏病，又稱戈謝病（Gaucher disease）是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（gl
關于美尼爾氏癥的檢查方式介紹
1.聽力學檢查 （1）純音測聽可了解聽力是否下降,聽力下降的程度和性質。早期多為低頻感音神經性聾,聽力曲線呈輕度上升型。多次發作后,高頻聽力下降,聽力曲線可呈平坦型或下降型。純音測聽還可以動態觀察患者聽力連續改變的情況。 （2）耳蝸電圖該檢查可客觀了解膜迷路中是否存在積水。-SP/AP振幅比
關于龐倍氏癥的基本介紹
心肌糖厚沉積病由Pompe(1932)提出，為糖原合成和分解代謝中所需一系列酶的缺陷所致病變，是一種先天性代謝病，本病罕見，是引起嬰兒心臟迅速增大的疾病之一，亦即所謂特發性心臟肥大。
關于雷諾氏癥的診斷治療介紹
一、診斷 雷諾綜合征的診斷主要依靠病史，典型發作時的表現，結合以上激發試驗多可作出診斷。雷諾綜合征應區分原發性和繼發性雷諾綜合征，及時給予相關疾病治療。 二、治療 1.一般治療 避免暴露于寒冷環境，注意肢體遠端保暖。戒煙。 2.藥物治療 （1）鈣離子拮抗劑 硝苯地平、硫氮卓酮。 （