關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是因肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏，還是因其他酶缺陷所致，則須對患者肌肉進行生化檢測方能明確。......閱讀全文
關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是
脂質沉積性肌病的鑒別診斷介紹
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
關于脂質沉積性肌病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。 2.其他輔助檢查 肌電圖檢查多呈肌源性損害。
關于脂質沉積性肌病的病因分析
本病半數患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現。脂肪代謝生化轉變過程中的任何環節出現障礙，均可導致脂質在肌肉或全身各器官內堆積致病。引起LSM的病因，常見者為肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏。
關于脂質沉積性肌病的臨床表現介紹
常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重并伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外同時有
治療脂質沉積性肌病的相關介紹
1.口服潑尼松治療 成人開始晨間一次服用，1個月后隨病情改善而漸減劑量，速度宜慢并隨劑量減少而服用時間延長以免因減量過快導致病情反復，然后繼續服用維持量數月。 2.對肉堿缺乏者可口服L-肉堿治療 對肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏所致的患者尚無特殊療法。 3.如有肌紅蛋白尿及腎功能衰竭 應采取對
脂質沉積性肌病的基本信息介紹
脂質沉積性肌病（LSM）是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。
關于甲亢性肌病的－診斷標準介紹
一.急性甲亢性肌病 根據患者有甲亢病史及臨床表現，即可確診。 二慢性甲亢性肌病 1.有甲亢和肌病兩方面的臨床癥狀。 2.實驗室檢查，血清攝 131I率、T3和T4值高于正常；血、尿中肌酸增高；肌電圖顯示為非特異性肌病圖；肌活檢符合肌源性疾病。 3.甲亢治療效果顯著。 4.患者多為中年
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于炎癥性肌病的鑒別診斷介紹
由于多數IIMs的臨床表現缺乏特征性，因此幾乎所有以近端肌無力為主要癥狀的患者都應與之進行鑒別，如進行性肌營養不良、線粒體肌病、脂質沉積性肌病、近端型脊髓性肌萎縮等。炎性細胞浸潤是診斷炎癥性肌病的重要病理依據，但肌活檢病理檢查找不到炎性細胞浸潤并不能除外本病，反之發現炎性細胞浸潤也不一定都是II
關于甲亢性肌病的診斷依據介紹
一.急性甲亢性肌病 根據患者有甲亢病史及臨床表現，即可確診。 二慢性甲亢性肌病 1.有甲亢和肌病兩方面的臨床癥狀。 2.實驗室檢查，血清攝 131I率、T3和T4值高于正常；血、尿中肌酸增高；肌電圖顯示為非特異性肌病圖；肌活檢符合肌源性疾病。 3.甲亢治療效果顯著。 4.患者多為中年
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于風濕性多肌病的鑒別診斷介紹
風濕性多肌病須與下述幾種風濕病鑒別： 1、老年起病的類風濕關節炎 老年起病的類風濕關節炎有晨僵、對稱性小關節腫痛、畸形、類風濕因子陽性等。 2、多發性肌炎 多發性肌炎亦多見于老年女性，有近端肢帶肌無力與疼痛、肌力顯著減弱、血沉增快等；但本病以肌炎為特征，血清肌酶活性增高，肌電圖示肌源性損
關于炎性肌病及其他疾病的診斷介紹
一、炎性肌病及其他疾病的診斷： 1、典型對稱性近端肌無力表現。 2、肌酶譜升高。 3、肌電圖示肌源性損害。 4、肌活檢異常。 具備上述4個條件可確診為PM，如伴發典型皮疹則為DM。 二、炎性肌病及其他疾病的鑒別診斷：應注意同其他結締組織病，感染性、中毒性、藥物性、內分泌性、代謝營養性
關于甲狀腺功能亢進性肌病的檢查診斷介紹
1、檢查 除甲亢所需檢查外，酌情進行肌電圖、心電圖( EKG) 、血鉀、尿鉀、血磷及神經傳導速度測定等檢查。 2、診斷 根據甲亢病史、臨床表現、檢查可以診斷。 3、鑒別診斷 多數TPP 患者先甲亢而后合并周期性麻痹，部分患者可先出現周期性麻痹而后出現甲亢癥狀，此類應注意與家族性周期性麻
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
關于類脂質沉積病的簡介
類脂質沉積病是一個病癥名稱。 1.病史 注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病后精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。 2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤
關于肌筋膜炎的診斷標準介紹
1.肌腱的附著點或肌腹上有固定疼痛區和壓痛點。按壓痛點可引發區域性的不按神經根感覺分布的分散痛。 2.氣溫降低或疲勞時疼痛加重。 3.增加肌肉血流的治療可使疼痛減輕。 4.排除局部占位性或破壞性病變。 目前研究認為：肌筋膜痛實際上的病變部位不在肌筋膜，而 是在骨骼肌的運動終板部位，長期的
關于脂質貯積病—酸性脂酶缺乏的內容介紹
常染色體隱性遺傳。酸性脂酶主要功能是水解低密度脂蛋白中的膽固醇脂，使它們從血漿中被周圍組織清除。此酶缺乏時，膽固醇脂和甘油三酯在身體許多組織中沉積。臨床表現主要有兩種： ①沃爾曼氏病。1956年由M.沃爾曼首先描寫。是一種脫髓鞘疾病。主要為嬰兒患病，出生后即表現虛弱、肝脾大、腹瀉、腹脹及其他胃
關于脂質異常實驗診斷的診斷依據介紹
空腹采血，測定血液中低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇以及甘油三酯的水平。 1.低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）>4.14mmol/L（>160mg/dL）為明顯增高。 2.血漿高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）理想范圍為：男0.9～1.83mmol/L（30～59mg/dL），女1.1～
關于特發性炎癥性肌病的鑒別診斷介紹
特發性炎癥性肌病的病理特點是肌組織內炎癥細胞浸潤，以T淋巴細胞為主，但也可有巨噬細胞、漿細胞，有時嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞和中性粒細胞也可以出現。在PM中典型的浸潤細胞為CD8T淋巴細胞，聚集于肌纖維周圍的肌內膜區，而在DM主要是CD4T淋巴細胞浸潤肌束和小血管周圍的肌外膜區，肌束周圍的萎縮更
關于脫屑性紅皮病的診斷標準介紹
脫屑性紅皮病根據典型的臨床表現診斷一般不難，出生后2個月內發病，多見于女嬰。發病急劇，初發為局限性紅斑，多見于肛周會陰、腹股溝、四肢屈側等皺襞處，繼而迅速擴展，累及頭面、軀干和四肢伸側。在眉、耳后、鼻旁和口周可見脂溢性皮炎樣油膩性鱗屑。頭皮的油膩性鱗屑為黃色、較厚，剝去可見其下皮膚發紅呈輕度炎癥
關于發作性睡病的診斷標準介紹
1、有嗜睡主訴或突發肌無力； 2、幾乎每日反復發生白天小睡或進入睡眠，至少3個月； 3、情緒誘發的突然雙側姿勢性肌張力喪失（ataplexy） 4、伴隨特征：睡眠麻痹、睡前幻覺、自動行為、夜間頻繁覺醒； 5、多導睡眠圖（PSG）顯示下面1個或多個特征：睡眠潛伏期
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
關于焦磷酸鈣沉積病的診斷介紹
一、診斷： 焦磷酸鈣沉積病的診斷主要依靠： 1.滑液或組織（主要是關節囊、腱鞘的活檢）中焦磷酸鈣晶體存在的直接證據； 2.關節或軟組織的X線表現。 二、鑒別診斷： 1.與假性痛風相鑒別的疾病。 2.與慢性焦磷酸關節病相鑒別的疾病。
關于類脂質沉積病的實驗室檢查介紹
1、類脂質沉積病— 血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2、類脂質沉積病—?病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫
類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
病理檢查是主要的診斷依據，骨髓涂片或肝、脾和淋巴結組織中發現較多的戈謝細胞、泡沫細胞等特征性細胞，可診斷本病；β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性降低對類脂質沉積病診斷有決定性意義。