簡述異染性腦白質營養不良的臨床表現
MLD通常按發病年齡分以下三型：晚嬰型、青少年型、成人型。 1、晚嬰型 最常見，病情也最重，患兒出生時正常，有一段正常生長發育過程，多在12-24個月發病，早期表現為行走困難、膝過伸、智力低下、易激惹、肌張力降低、腱反射減弱，后期出現廢用性肌萎縮、四肢痙攣性癱瘓、全身性強直陣攣性癲癇發作、眼震、視神經萎縮、失語等。病情常進行性發展，一般在5歲前死亡。 2、青少年型 發病年齡從兒童早期到青少年晚期不等，初起為共濟失調，智力低下、感情淡漠，晚期出現癡呆、部分性癲癇發作、視神經萎縮、四肢癱瘓等。病情可緩慢進展，也可迅速發展。年齡較小者周圍神經受累較重，年齡較大者則以學習和行為障礙等腦部癥狀為主。 3、成人型 多在2l歲后發病，癥狀與青少年型相似，但病情較輕，常以精神癥狀首發，運動障礙和姿勢異常出現較晚，易誤診為精神分裂癥，可伴有周圍神經受累，也可僅有周圍神經受累。......閱讀全文
簡述異染性腦白質營養不良的臨床表現
MLD通常按發病年齡分以下三型：晚嬰型、青少年型、成人型。 1、晚嬰型 最常見，病情也最重，患兒出生時正常，有一段正常生長發育過程，多在12-24個月發病，早期表現為行走困難、膝過伸、智力低下、易激惹、肌張力降低、腱反射減弱，后期出現廢用性肌萎縮、四肢痙攣性癱瘓、全身性強直陣攣性癲癇發作、眼
簡述異染性腦白質營養不良的發病機制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突變使ARSA合成速度、穩定性降低，進而使其催化活性減弱；SAP-B基因突變導致其結構改變，使其穩定性降低、功能幾乎完全喪失。二者均可導致溶酶體內腦硫脂水解障礙，而在腦白質、周圍神經及其他內臟組織內沉積。腦硫脂引起脫髓鞘的機制尚不清楚，其在少突膠質細胞和
簡述小兒異染性腦白質營養不良的檢查方法
實驗室檢查： 1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重復。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。 3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測S
簡述異染性白質腦病的臨床表現
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、幼年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以后起病），以晚期嬰兒型最為常見。 典型者其病程可分為以下3期： 第1期：1～2歲之間發病病前嬰兒發育正常；起病后病兒逐步出現運動減少肌張力降低步態蹣跚，維持姿勢困難不能獨立站坐，甚至抬頭困難。 第2
小兒異染性腦白質營養不良的簡介
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質病(m
異染性腦白質營養不良的病理生理
病變可累及腦白質、周圍神經、腎臟集合管、肝管、膽囊、視網膜節細胞及小腦、腦干。基底節的一些神經核，以腦白質和腎臟集合管受累最重。大腦外觀可有輕度萎縮，腦白質呈灰暗色，與灰質分界尚清，其余臟器肉眼無異常。光鏡下腦白質和周圍神經有脫髓鞘現象，并見大量吞噬細胞；石蠟切片可見過碘酸-席夫染色陽性物質；冰
關于異染性腦白質營養不良的簡介
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
治療異染性腦白質營養不良的概述
1、酶替代治療 1971年Porter等人通過在培養基內補充ARSA，發現MLD患者皮膚成纖維細胞的代謝缺陷得到了糾正。此后，有多種酶替代治療方案用于臨床。有人應用牛腦提取的ARSA靜脈或鞘內注射治療MLD患者，雖使肝臟中ARSA的活性恢復正常，但腦內ARSA活性及脫髓鞘病變無任何改善。現已證
小兒異染性腦白質營養不良的癥狀體征
MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。 1.晚嬰型 晚嬰型最多見。初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。后者是由于末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視
關于異染性腦白質營養不良的基本介紹
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
診斷異染性腦白質營養不良的標準介紹
由于本病臨床表現無特異，發病率低，特別是僅有腦部或周圍神經癥狀時，易誤診為病毒性腦炎、多發性硬化癥、多發性周圍神經病等。因此，如有以上臨床特點，均應考慮到本病的可能，及時行生化及影像學檢查，必要時行病理或基因檢查。 生化檢測 尿沉渣發現大量異染顆粒可初步診斷。檢測血白細胞及皮膚成纖維
小兒異染性腦白質營養不良的發病機制
1.發病機制 本病是由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突變所致，MLD位于22q13.31，其突變種類較多；大致可分為2組：Ⅰ型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的
關于異染性腦白質營養不良的發病原因分析
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神經鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即腦硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶體內腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經系統的白質、周圍神經及腎、膽囊、肝等內臟組織，
異染性白質腦病的簡介
異染性腦白質營養不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 按起病年齡及臨床征象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。 晚嬰型最多見，大部分患兒發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，
治療異染性白質腦病的相關介紹
目前本病無有效療法，仍以支持和對癥治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓，但尚處于探索階段。由于維生素A是合成硫苷酯的輔酶，患兒應避免和限制攝入富含維生素A的食物。 本病患者在癥狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治
關于異染性白質腦病的檢查診斷介紹
1、檢查 尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。 2、診斷 嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
異染性白質腦病的預后和預防介紹
1、預后 本病預后差。嬰幼兒患兒發病后1～3年常因四肢癱而臥床不起，伴嚴重語言和認知障礙，可存活數年。成人病例進展相對緩慢，存活時間較長。 2、預防 預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的臨床表現
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2
異染性染料
中文名稱異染性染料英文名稱metachromatic dye定 義使細胞或組織染色后顯示出顏色差異的染料。如甲苯氨藍、天青A等，它們可用于顯示肥大細胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
簡述進行性多灶性白質腦病的臨床表現
本病是少見病，40～60歲為高峰年齡段。單獨發病者甚少，多數在機體免疫機能低下時，如慢性淋巴細胞白血病、淋巴肉瘤、結核、惡性腫瘤，腎移植或其他疾病使用免疫抑制劑，以及艾滋病患者最易致病。亞急性起病，神經系統癥狀在數天至數周內發生，進行性加重，隨著受累中樞神經系統出現相應的偏癱、失語、視野缺損、皮
什么是異染性？
異染性metachromasy 指在用單一染料染細胞和組織時，染色部分被染成與染劑色調不同的顏色。
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的治療和預防
治療 酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。 預后 多數病例預后較差，常在1～2年內死亡。多死于延髓性麻痹、去大腦強直及其他的并發證等。 預防 雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性。遺傳咨詢
異染性染料的功能介紹
中文名稱異染性染料英文名稱metachromatic dye定 義使細胞或組織染色后顯示出顏色差異的染料。如甲苯氨藍、天青A等，它們可用于顯示肥大細胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
異染性染料的功能特點
異染性染料有甲苯胺藍、天青B、硫堇（堿性染料）和剛果紅系染料（酸性染料）等。如單指異染性時，通常是指由堿性染料染色的。異染性與染料溶液的濃度有關，也可由于混雜了其他物質而引起。例如某些組織成分如結締組織和軟骨基質中的氨基聚糖經甲苯胺藍（藍色）染料染色后，呈紫紅色，這就叫異染性。
格林費爾德氏綜合征的基本信息介紹
格林費爾德氏綜合征即異染性腦白質營養不良，又名異染性白質腦病；硫脂沉積病等。是腦白質營養不良不良疾病中常見的一型。臨床表現為彌漫性腦損害癥狀。最早由Greenfield于1933年報道。某些學者認為最早由Alzheimer于1910年首先報道。其病因病理為：由于硫酸酯酶A在患者細胞溶酶體中缺乏，
簡述小兒蛋白質能量營養不良的臨床表現
臨床上根據體重、皮下脂肪減少的程度和全身癥狀的輕重，將嬰幼兒營養不良分為輕度、中度和重度。重度營養不良在臨床上又分為消瘦型（marasmus）、水腫型（kwashiorkor）及消瘦-水腫型（marasmus-kwashiorkor）。 1.消瘦型 是以消瘦為主要特征。兒童體重明顯下降，骨瘦
簡述肺性腦病的臨床表現
早期可表現為頭痛、頭昏、記憶力減退、精神不振、工作能力降低等癥狀。繼之可出現不同程度的意識障礙，輕者呈嗜睡、昏睡狀態，重則昏迷。主要系缺氧和高碳酸血癥引起的二氧化碳麻醉所致。此外還可有顱內壓升高、視神經乳頭水腫和撲翼樣震顫、肌陣攣、全身強直-陣攣樣發作等各種運動障礙。精神癥狀可表現為興奮、不安、
小兒球形細胞腦白質營養不良的簡介
小兒球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良（GLD），又名Krabbe白質營養不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙癥、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型白質腦病、類球狀細胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏
簡述進行性多灶性白質腦病的檢查
一般血、尿、便及血液生化檢查均屬正常范圍。腦脊液通常無特殊所見。腦電圖常呈現非特異性彌漫性或局灶性慢波。頭顱CT掃描可見皮質下白質有多數低密度灶，無占位效應，也不被強化。MRI也顯示白質內多數長T1、長T2信號的病灶。
腦白質病的分類與癥狀
分類 腦白質病變是一組復雜的以神經細胞脫髓鞘為主的疾病，對其分類迄今尚無統一標準。常見的分類方法如下： 因此，目前對這一組疾病的分類，按它們起病時賄鞘發育是否成熟，可將這組疾病分為兩個大類： ①髓鞘發育正常的脫髓鞘性疾病 如多發性硬化、進行性多灶性腦白質病、急性散發性腦脊髓炎等； ②髓鞘