關于Usher綜合癥的診斷標準介紹
典型的先天性感音神經性耳聾，伴進行性視網膜色素變性即可診斷Usher綜合征。其中進行性視網膜色素變性是確診Usher綜合征所必須的。根據聽力損害情況，前庭反應不同，將Usher綜合征臨床分三型，前庭反應不同是區別Ⅰ、Ⅱ型最可靠的標準。而視網膜色素變性發生年齡和診斷年齡在US Ⅰ和US Ⅱ有重疊，不能作為鑒別Ⅰ、Ⅱ型的指標。觀察發現幾乎所有的Usher綜合征患者在嬰兒期以后視網膜都有彌漫性色素增加、色素減少或二者共存。眼底鏡檢查未發現視網膜色素變性時，必須作視網膜電圖，視網膜電圖應表現為與視網膜營養不良一致的視網膜反應降低。數個作者觀察均表明2～3歲的Usher綜合征患者在其眼底鏡尚未發現異常時視網膜電圖已不正常。臨床上高度懷疑Usher綜合征時，學齡前兒童視網膜電圖即使正常也能不完全排除Usher綜合征，應于6～12個月后復查視網膜電圖，隨著視網膜營養不良的發展，視網膜電圖逐漸記錄不到。如果眼底鏡檢查和視網膜電圖均未發現視網......閱讀全文
關于Usher綜合癥的診斷標準介紹
典型的先天性感音神經性耳聾，伴進行性視網膜色素變性即可診斷Usher綜合征。其中進行性視網膜色素變性是確診Usher綜合征所必須的。根據聽力損害情況，前庭反應不同，將Usher綜合征臨床分三型，前庭反應不同是區別Ⅰ、Ⅱ型最可靠的標準。而視網膜色素變性發生年齡和診斷年齡在US Ⅰ和US Ⅱ有重疊，
關于Usher綜合癥的鑒別診斷介紹
(1)先天性風疹、梅毒、巨細胞病毒感染而致聾盲； (2)Alstrom綜合征：肥胖，糖尿病，視網膜退行性變，神經性耳聾及腎臟病變，AR； (3)Biedl綜合征：肥胖，性幼稚，智力發育障礙，色素性視網膜炎，耳聾，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig綜合征：無B脂蛋白血癥
關于Usher綜合癥的基本介紹
Usher綜合癥又稱遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征，視網膜色素變性-感音神經性耳聾綜合征，聾啞伴視網膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。1858年Von Graefe首先發現聾啞合并視網膜
關于Usher綜合癥的USⅠ型介紹
出生時即表現為先天性深度感音神經性聾，前庭反應消失，低頻可有殘余聽力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在聽力島。因語言發育障礙而表現聾啞，傳統的助聽器對這些患者沒有用，大功率耳背式助聽器或調頻式助聽器及遠紅外助聽器對一部分患者有幫助。大多數未用過助聽器的US Ⅰ型患者用手語交流。
關于Usher綜合癥的簡介
Usher綜合征并不罕見。Usher綜合征發病率在瑞典為3/100 000，芬蘭為3.5/100 000，美國為4.4/100 000。在先天性重-深度神經性聾患者中Usher綜合征發生率為0.6%～28%，在視網膜色素變性患者中重-深度神經性耳聾占8.0%～33%。在美國16 000聾盲人中一
關于Usher綜合癥的臨床分型介紹
Usher綜合征同一家系內患者在發病時間、病變程度和臨床表現等方面比較相近，不同家系之間變異較大，故臨床上將Usher綜合征分為2～4型。1977年Davenport和Omenn將Usher綜合征臨床上分為四型即： Ⅰ型為先天性重深度感音神經性聾，前庭反應消失。10歲左右出現視網膜色素變性；
治療Usher綜合癥的相關介紹
本病目前尚無有效治療方法。US Ⅰ型重深度耳聾，可選佩適宜助聽器。確定突變基因是未來一切干預手段的關鍵。目前英國已開展了篩查MYOVⅡA基因的工作，以期對遺傳咨詢和產前診斷起到一定的指導作用，對患兒未來教育也具有指導意義。
概述Usher綜合癥的病理
顳骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型顳骨尸檢發現耳蝸基底轉血管紋萎縮，基底轉15 mm以內毛細胞完全變性，其對應區域內螺旋神經節明顯減少甚至完全缺失，球囊斑、橢圓囊斑、壺腹嵴細胞明顯減少，蓋膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型顳骨尸檢亦發現基底轉毛細胞變性，螺旋神
簡述Usher綜合癥的發病機理
耳和視網膜的色素細胞都來源于視神經嵴，耳蝸和前庭又有著共同的胚胎來源，故推測致病基因系通過影響構成聽力、平衡、視覺所必需的基質而導致聾盲。免疫學定位發現myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器內外毛細胞和成年鼠的視網膜色素上皮表達，原位雜交發現myoVIIA的mRNA局限于內耳(耳蝸和前庭)的感覺細
關于格林巴利綜合癥的診斷標準介紹
根據急性起病的、對稱性的四肢弛緩性癱瘓，可伴有雙側第Ⅶ或Ⅸ、Ⅹ顱神經麻痹，CSF有蛋白細胞分離現象，神經電生理檢查有神經傳導速度的減慢即可診斷本病。[1] 1.AIDP診斷標準 （1）常有前驅感染史，呈急性起病，進行性加重，多在2周左右達高峰。 （2）對稱性肢體和延髓支配肌肉、面部肌肉無力
概述Usher綜合癥的臨床表現
1、耳科表現 先天性雙耳感音神經性聾，有些表現為全聾或聾啞，并伴有眩暈和步態不穩等前庭功能障礙癥狀。Romberg征閉眼時(+)，寬步基步態。內耳大體形態正常。Moller等對25例Usher綜合征患者MRI觀察顯示：全部患者內耳發育正常，未見腦干或小腦萎縮。顳骨CT掃描未見骨質異常。 2、
Usher綜合癥的遺傳方式及致病基因定位
Usher綜合征為單基因遺傳病，系常染色體隱性遺傳。致病基因位于常染色體上，純合子發病，雜合子為致病基因攜帶者。Usher綜合征具有遺傳異質性，其致病基因位點分別為，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
嗜血綜合癥的診斷標準
1發熱：發熱超過1周，熱峰>38.5'C 2肝脾腫大：肝脾大伴全血細胞減少，累計>=2個細胞系 3血細胞減少(外周血二或血三系細胞減少)，其中血紅蛋白
Cowden綜合癥的診斷標準
由于Cowden綜合征有不同且廣泛的臨床表現形式，國際Cowden協會在發表的文獻和各自的臨床經驗基礎上制定了可操作性的診斷標準，已被美國國家網絡實踐指南所采納。對識別毛根鞘瘤和乳頭瘤病丘疹尤為重要。 Cowden綜合征通常在20多歲發病，盡管未知確切的外顯率，但有不同的表現形式和可能與年齡相
關于帕金森綜合癥的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 典型的震顫麻痹診斷并不困難。根據典型的震顫、強直、運動減少等癥狀，結合搓丸樣動作、鉛管或齒輪樣肌強直、面具臉、小寫癥、慌張步態等體征一般均可做出診斷。 二、鑒別診斷 需與下列原因所致的癥狀相鑒別 1.感染 腦炎后可以出現震顫麻痹綜合征，但其發病可發生于任何年齡，若有明確的腦炎
關于牙周病綜合癥的診斷檢查介紹
一、診斷 1.物理刺激牙齦易出血 2.患病區牙齦充血水腫牙周炎者可探及牙周袋，牙齒呈不同程度松動。 3.X光照片可見牙周炎者的牙槽骨不同程度吸收而齦炎無牙槽骨吸收現象 二、其它輔助檢查 1.血液常規檢查 2.一般攝片檢查 3.分泌物及組織培養+藥敏
藥物超敏綜合癥的診斷標準
主要有2006年日本藥物評議小組診斷標準和2007 年RegiSCAR診斷標準。日本藥物評議小組診斷標準(2006) ①使用某些特定的藥物后3周以上出現的斑丘疹 ②停用致病藥物之后,癥狀遷延2周以上 ③體溫高于38℃ ④伴有肝功能損害(谷氨酸氨基轉移酶> 100 U /L) ⑤伴有下列
關于腕管綜合癥的診斷與鑒別診斷介紹
腕管綜合征的診斷主要根據臨床癥狀和特征性的物理檢查結果，確診需要電診斷檢查。 最重要的診斷依據是患者存在典型的臨床癥狀，即正中神經分布區的麻木不適，夜間加重。除了主觀性的癥狀，客觀檢查也非常重要。明確出現手指感覺減退或散失以及大魚際肌肉萎縮是病情嚴重的表現，而在出現這些表現之前就應該進行治療干預
關于登革熱的診斷標準介紹
根據流行地區、雨季發病的流行病學特點，患者出現兩度高熱，全身疼痛，明顯乏力，在第一次退熱或第二次高熱時出現皮疹，有淋巴結腫大，白細胞數減少等，即考慮為登革熱。雙份血清恢復期抗體滴度比急性期升高4倍以上，或急性期補體結合試驗抗體效價1：32以上，即可作出診斷。注意與流行性感冒、鉤端螺旋體病、麻疹、
關于胃癌的診斷標準介紹
病史、體格檢查及實驗室檢查符合胃癌特點，且X線氣鋇雙重造影或內鏡發現占位性病變，即可臨床診斷胃癌，但最終確診胃癌還須根據活組織檢查或細胞學檢查結果。凡有下列情況者，及時進行全面檢查： 1.胃潰瘍患者經嚴格內科治療而癥狀仍無好轉者； 2.40歲以后出現中上腹不適或疼痛，無明顯節律性并伴有明顯食
關于膽囊管綜合癥的鑒別診斷介紹
根據典型疼痛、膽囊造影無結石且膽囊充盈良好、脂肪餐后膽汁不能充分排空者，應懷疑膽囊管綜合癥，但確診則需結合上述檢查。膽囊管綜合癥需進行鑒別的疾病包括： 1、膽囊管綜合癥—膽石癥 膽囊管內有小膽石的患者多方面的表現可酷似膽囊管綜合癥，包括臨床癥狀、CCK刺激下的膽汁引流和膽囊造影。位于膽囊管中
關于特發性癲癇綜合癥的診斷介紹
診斷應解決四個方面的問題： 1、患者的發作性癥狀是否為癲癇性的 患者就診時絕大多數是在發作間歇期，體格檢查無異常所見。因此診斷的依據根據病史，但患者于發作時除單純的部分性發作外多有意識喪失，難以自述病情。只能依靠目睹患者發作的親屬、或其他人敘述發作時的表現和整個發作過程包括當時的環境，發作時
關于低血糖綜合癥的鑒別診斷介紹
低血糖綜合征的鑒別診斷比較多，鑒別時應注意： ①年老體衰、輕癥患者、有動脈硬化癥患者的個體差異； ②伴發腺垂體功能低下，腎上腺皮質功能低下與甲狀腺功能低下者； ③糖尿病產婦； ④重型肝炎、腎炎； ⑤并用潛在性降血糖藥物，如保泰松、磺胺異惡唑、氯霉素及雙香豆素等，可加強D860作用，興奮
關于副腫瘤綜合癥的檢查診斷介紹
診斷：副腫瘤綜合征主要依據患者的臨床表現及相關的抗體檢查，未發現原發性腫瘤前易誤診，臨床遇到持續神經系統癥狀的患者難以解釋時應疑診PNS，神經科醫生對本綜合征的警惕性尤為重要。 某些PNS 患者有特征性表現，如PCD、POM 及Lambert-Eaton 綜合征等常提示與腫瘤有關，如系統檢查未
關于胃輕癱綜合癥的診斷介紹
一、西醫診斷 1.消化道手術后3-14 d。 2.經一項以上檢查能排除胃流出道梗阻。 3.胃引流量大于800 ml/d，持續時間超過10d。 4.無明顯水、電解質紊亂。能排除引起胃輕癱的基礎疾病如中西醫結合脾胃病手冊糖尿病、結締組織疾病。 二、中醫診斷 1.胃反因胃腸病變日久，或因手
關于酒精戒斷綜合癥的鑒別診斷介紹
1、綜述 臨床上在排除由于濫用藥物而導致的戒斷綜合征、對巴比妥類或苯巴比妥類高度敏感者、強迫觀念者、妊娠、軀體性疾病等外，還應與下列疾病鑒別： 2、肝性腦病 多在嚴重肝功損害的基礎上而出現的神經精神癥狀，與戒酒的時間無明顯關系，而與消化道出血、大量放腹水、感染等重要誘因有關，是肝病晚期的一
關于痢疾后綜合癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.白細胞計數常升高，血沉增快，尿中可見白細胞、紅細胞，但細菌培養陰性。 2.X線檢查可見軟組織腫脹，關節周圍肥厚，局限性骨質疏松，慢性者顯示廣泛性新骨形成，關節腔狹窄。 二、診斷 根據結膜炎，尿道炎和關節炎三聯征，以及典型的皮膚改變診斷本病不難。應與類風濕性關節炎、強直性脊柱
關于阿斯綜合癥的鑒別診斷介紹
暈厥的鑒別診斷應將可能引起暈厥的其他疾病如血管迷走神經性暈厥、直立性低血壓暈厥、頸動脈竇暈厥、腦血管病暈厥、代謝性疾病和血液成分改變所致的暈厥和精神神經疾病所致的暈厥進行鑒別。并與癲癇發作進行鑒別。 1.癲癇發作 可在任何體位起病，突然發作前可有預感，但僅持續幾秒鐘。發作時常致外傷有抽搐、眼
嗜血綜合癥的診斷標準及鑒別
診斷標準 1發熱：發熱超過1周，熱峰>38.5'C 2肝脾腫大：肝脾大伴全血細胞減少，累計>=2個細胞系 3血細胞減少(外周血二或血三系細胞減少)，其中血紅蛋白
賴利戴綜合癥的診斷標準
患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發紺，暫時性深淺不一的紅斑好發于軀干，肌肉活動不協調，腹部膨脹，角弓反張姿勢，當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一，角膜痛覺減退，對痛相對不敏感，50%的患者有無痛性角膜潰瘍，家族性有自主性，運動