關于小兒脆性X染色體的病因分析
本病征X染色體長臂末端脆性位點的發生可能與DNA合成代謝過程中的脫氧胸苷-磷酸不足有關，而脆性位點為富有DNA的節段，當脫氧胸苷-磷酸減少時，脫氧胸苷三磷酸減少，這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密折疊，甚至出現裂隙或斷裂，表現了脆性。 脆性部位分類：遺傳型脆性部位（h-fra），又稱之為罕見型脆性部位；結構型脆性部位（c-fra），又稱為常見型脆性部位。 脆性X染色體的遺傳特征：過去認為其典型遺傳方式呈X連鎖隱性遺傳，近年發現它的遺傳方式非常復雜，具有與一般遺傳病完全不同的特殊遺傳規律：是通過無異常表型的男性攜帶者又稱外顯不能（NP）傳遞的，他們所生的脆性X女兒無異常表現；在fra（X）家系中智力低下男性患者約占20%，分離率0.4；表型異常脆性X女性所生的兒子中，分離率為0.5；表型異常女性的脆性X來自她們的母親，而非來自父親；約35%女性攜帶者出現智力低下；NP男性脆性X母親一般表型都正常，NP男性子女中出現表型異常......閱讀全文
關于小兒脆性X染色體的病因分析
本病征X染色體長臂末端脆性位點的發生可能與DNA合成代謝過程中的脫氧胸苷-磷酸不足有關，而脆性位點為富有DNA的節段，當脫氧胸苷-磷酸減少時，脫氧胸苷三磷酸減少，這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密折疊，甚至出現裂隙或斷裂，表現了脆性。 脆性部位分類：遺傳型脆性部位（h-fra），又稱之為罕見型
關于小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體即脆性X綜合征（FXS），是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病，女性可有異常表現，臨床以智力低下，特殊面容、巨睪癥、語言和行為異常為其典型表現。是一種人類智力低下的常見病。
關于小兒脆性X染色體的預后介紹
本病征對生命無危害。 脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外，由于交流障礙、行為問題及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認
關于小兒脆性X染色體的檢查介紹
1.細胞學檢測 （1）脆性X染色體檢查 脆性X染色體的檢查對于了解脆性部位的表達頻率及脆性部位處染色體的結構非常重要，是確認最初先證者的基本手段。但本方法的檢出率較低，由于在X染色體上還存在別的與智力低下無關的脆性部位（如FRQXD等），所以即使檢出脆性X位點的存在也不能確診為FXS患者或攜帶
關于小兒脆性X染色體的鑒別診斷介紹
與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別，主要依靠實驗室檢查鑒別診斷。 1.先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病 本病外貌顯示表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內彎、雙側通貫手（即手掌心中的橫形紋不分岔而
預防小兒脆性X染色體的簡介
FMRⅠ基因作為脆性X染色體發病基礎已得到證實，可建立一種特異性更高和成本較低的血液檢驗（尋找脆性X的DNA試驗），在全突變和前突變者血液中探測出CGG三核苷酸重復序列的擴張率，這種檢查方法用于產前診斷。還可以通過檢測FMRP及探查全突變個體血液抗體的方法來篩查脆性X染色體新生兒。
治療小兒脆性X染色體的相關介紹
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無有效治療方法。 1.學齡前個性化的治療 能幫助患兒達到他們的最大潛能。大多患兒可從醫學和特殊教育團隊治療中獲得幫助。這個團隊的成員包括語音訓練師、生理治療師、職業病治療師、特殊教育者、心理治療師及兒科醫生等。接受常規兒科護理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿
診斷小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體的臨床表現多種多樣，性格、心理及精神方面的改變也不完全相同，況且有的病例的臨床癥狀并不十分典型，單靠臨床表現很難做出診斷，實驗室檢查不僅為及早明確診斷提供了可靠的依據，還可以進行攜帶者的診斷和產前診斷，及家系調查和群體普查。 以細胞學技術檢測X脆性位點是一種形態學的檢測方法，但準確
簡述小兒脆性X染色體的并發癥
20%的患兒可能出現躁狂，20%患者有癲癇發作。但可以通過醫療手段控制病情發展。患兒發生內耳感染（中耳炎）、視力問題（包括近視、眼球震顫）及消化系統紊亂（包括胃食管反流等）的風險增加。
概述小兒脆性X染色體的臨床表現
兒童和成人表現程度不一樣，男性發病比女性更嚴重。男性患者多，女性常為攜帶者。 1.男性病例 典型臨床癥狀包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈進行性加劇。 （2）特殊面容 出生體重多較高，生后頭幾年生長速度快，但成人時身材矮小，面部瘦長，前額突出，頭圍增大，眶上飽滿，虹膜顏
關于脆性X染色體疾病的基本癥狀介紹
這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，并且將它遺傳給自己的孩子。 癥狀： 1、高于一般的身高。 2、頭部相對較大。 3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男
關于脆性X染色體綜合癥的基本介紹
脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）是由于在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。
關于脆性x染色體綜合征的治療和預防
治療 本病無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在爭議。部分學者認為給予葉酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行為和運動能力、語言質量等，但對智力的改善不明顯，對成年患者無效。中樞神經系統興奮
關于脆性x染色體綜合征的發病機制介紹
脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色體的長臂遠端Xq27.3區的脆性部位，含17個外顯子和16個內含子，全長38kb。在基因的5'非翻譯區存在一段數目可變的(CGG)n重復序列，其上游
關于脆性X染色體綜合癥的體征特征介紹
首先，在生理及體形方面，脆性 X 綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性 X 綜合癥的患者中還有許多人有
脆性x染色體綜合征簡介
脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有
關于脆性X綜合征的產生原因分析
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻譯區遺傳不穩定的（CGG）n三核苷酸重復序列，（CGG）n在正常人中約為8～50拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到52～200拷貝，同時相鄰的CpG島未被甲基化，稱為前突變(premutation)。前突變者無或只有輕微癥狀。女性攜帶者的
概述脆性X染色體綜合征的內容
本世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。 1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
概述脆性X染色體綜合癥的病理
早在1940年，遺傳學家發現在人類的智力低下患者發病率，男性總是比女性來的高。因此開始懷疑這種智力低下可能與X染色體有關，因為男性只有一個X染色體，而女性通常是兩個X染色體。到了1969年前后，終于發現了一個典型的智力低下患者家系。在這個家庭里的兩個男孩都表現出智力低下。染色體分析發現他們的細胞
脆性X染色體綜合征的相關介紹
脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200
脆性X染色體綜合癥的認知癥狀
在認知方面，脆性 X 綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。例如在男性中，有 16% 的患者有極重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有輕度的弱智，其他則處于邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為 8% ，中度
染色體核型分析的臨床意義
異常結果 經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。 需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。 結果陽性可能疾病： 小兒先天性卵巢發育不全 、 遺傳病 、 小兒先天性睪丸發育不全 、 小兒脆性X染色體。 異常結果
脆性x染色體綜合征的臨床表現
男性患者絕大多數具有典型臨床表現；女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現為： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。患者的計算能力差，抽象思維及推理能力方面均有缺
脆性x染色體綜合征的基本內容
2 0世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認為該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現
關于小兒便血的病因分析
常見的便血原因： 1.下消化道疾病 （1）肛管疾病肛裂和痔瘡。 （2）直腸疾病肛門、直腸損傷，直腸息肉，直腸腫瘤等。 （3）結腸和小腸疾病細菌性痢疾，阿米巴痢疾，局限性腸炎，腸套疊，腸結核，腸傷寒，回腸遠端憩室炎，黑色素斑-胃腸息肉病，腸重復畸形，小腸血管瘤，小腸腫瘤，腸系膜動脈栓塞等。
關于小兒腹痛的病因分析
引起腹痛的原因很多，幾乎涉及各科疾病。既可以是腹內臟器病變，也可以是腹外病變；可以是器質性的，也可以是功能性的；可以是內科疾患，也可以是外科疾患，甚至最初為內科疾患，以后病情發展而以外科情況為主。 1.內科性腹痛 一般指內科疾患引起腹痛，一般無須手術治療，主要包括：①腹內疾病：急性胃炎、胃腸
關于小兒腸套疊的病因分析
1.急性腸套疊 病因尚不清楚，可能與下列因素有關： （1）飲食改變 生后4～10個月，為添加輔食及增加乳量的時期，也是腸套疊發病高峰期。由于嬰兒腸道不能立即適應所改變食物的刺激，導致腸道功能紊亂，引起腸套疊。 （2）回盲部解剖因素 嬰兒期回盲部游動性大，回盲瓣過度肥厚，小腸系膜相對較長，嬰
關于小兒多動癥的病因分析
1、遺傳因素 目前研究表明該障礙與遺傳因素有關，遺傳度為0.75-0.91，遺傳方式尚不清，可能為多基因遺傳。分子遺傳學研究表明該障礙和多巴胺受體基因的多態性有關。 2、神經生理學因素 該障礙患兒腦電圖異常率高，主要為慢波活動增加。腦電圖功率譜分析發現慢波功率增加，α波功率減小、平均頻率下
關于小兒多囊腎的病因分析
多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是由于16號染色體的基因缺失，個別是由于4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率為25%。 腎囊腫
關于小兒氣胸的病因分析
當胸膜腔和外界大氣有交通時如胸廓外傷或手術，空氣經壁層胸膜進入胸腔時，及任何原因引起的肺泡破裂或支氣管胸膜瘺，空氣從氣道或肺泡逸入胸膜腔均可造成氣胸。 1.自發性氣胸 原因不明，較常見于青年及年長兒童，容易復發，有報告復發率高，有1/3～1/2患兒在同側再次自發氣胸。偶可呈家族性。 2.繼