關于小兒結節性硬化癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）腦脊液檢查正常。 （2）蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。 2.其他輔助檢查 （1）X線攝片可發現50%～70%的患者頭顱頂區的顱內鈣化。 （2）CT檢查可發現腦內多發性結節。 （3）腦電圖檢查常有高峰節律紊亂。......閱讀全文
關于小兒結節性硬化癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）腦脊液檢查正常。 （2）蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。 2.其他輔助檢查 （1）X線攝片可發現50%～70%的患者頭顱頂區的顱內鈣化。 （2）CT檢查可發現腦內多發性結節。 （3）腦電圖檢查常有高峰節律紊亂。
關于小兒結節性硬化癥的診斷介紹
根據常染色體顯性遺傳家族史、典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作（包括嬰兒痙攣、智能減退）可作臨床診斷。頭顱X線攝片在50%～70%的患者可發現位于頂區的顱內鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結節內沉積所致，出生時通常不存在至兒童期逐漸出現。如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。若伴腎臟
關于小兒結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥又稱Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚層的器官發育異常所致病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均可受累。臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣，可出現腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態
關于小兒結節性硬化癥的治療和預防介紹
1、治療 對癥治療，如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用促腎上腺皮質激素（ACTH）治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部血管纖維瘤可行整容術。 2、預后 由于本病病程進展緩慢，部分患者預后不良，多數患者可存活數十年。對癥治療可提高患者生活質量，腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、
結節性硬化癥的檢查方式介紹
1.頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 3.腦電圖 可
關于小兒結節性脂膜炎的檢查介紹
1.常規檢查 血沉增快、貧血和白細胞計數減少、嗜酸細胞相對增多。伴胰腺疾病者，急性期血、尿淀粉酶升高，血清脂酶升高。此外，尚有免疫球蛋白升高，血清補體降低，淋巴細胞轉化率降低。 2.病理檢查 病理檢查有助于確診。為小葉性脂膜炎。脂肪細胞變性壞死，脂肪小葉及間隔內可見淋巴細胞、中性粒細胞、組
關于結節性硬化癥的治療介紹
由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。 抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為
結節性硬化癥的輔助檢查
頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 腦電圖 可見高幅失律和
結節性硬化癥的介紹
結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現 腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/60
概述小兒結節性硬化癥的臨床表現
因本病常侵犯多個臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣。但以癲癇發作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發現者。 1.皮膚癥狀 皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑
關于結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin)，它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化，調節細胞生長。結
關于結節性硬化癥的基本信息介紹
1998年做出的修訂診斷標準，主要依據是臨床表現和影像學表現。主要特征有11個：面部血管纖維瘤、非創傷性趾指甲周纖維瘤、色素減退斑（3個以上）、多個視網膜錯構瘤結節、鯊魚皮樣斑、皮質結節、室管膜下結節、室管膜下星形細胞瘤、心臟橫紋肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和腎血管平滑肌脂肪瘤；次要特征有9個：有多囊
關于小兒結節性多動脈炎的檢查診斷介紹
一、檢查 1.外周血 呈貧血、白細胞增多，血沉增快，CRP增高，血清免疫球蛋白增高，RF和ANA和HBV抗原可呈陽性。尿常規有蛋白尿、管型尿。血漿β-血栓球蛋白（β-thromboglobulin）和Ⅷ因子相關抗原測定，有助于隨訪療效、反映血管炎活動程度。 2.血管造影可 見肝、腎、腦動
關于小兒結節性多動脈炎的檢查診斷介紹
一、檢查 1.外周血 呈貧血、白細胞增多，血沉增快，CRP增高，血清免疫球蛋白增高，RF和ANA和HBV抗原可呈陽性。尿常規有蛋白尿、管型尿。血漿β-血栓球蛋白（β-thromboglobulin）和Ⅷ因子相關抗原測定，有助于隨訪療效、反映血管炎活動程度。 2.血管造影可 見肝、腎、腦動
關于結節性胃炎的檢查介紹
1.內鏡檢查 胃鏡下可見胃黏膜分布多個大小一致，色澤均勻的小結節或小顆粒。 2.病理檢查 病理分型上屬于慢性非萎縮性胃炎，特征性表現為淋巴濾泡增生，包括生發中心的濾泡，并有以淋巴細胞為主的炎性細胞浸潤。
結節性硬化癥的臨床意義介紹
皮膚損害最具有特征性意義，約90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5歲時發現，呈蝶形分布于口、鼻三角區，對稱、散在的淡紅色或淡棕色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可針尖大至蠶豆大；隨年齡增長皮疹增多，青春期后融合成片，顏色加深。少數可見色素脫失斑、鯊魚皮斑或趾指甲周纖維瘤等。其次神經系統癥狀可以出現癲
關于小兒結節性脂膜炎的診斷治療介紹
1、診斷 不明原因發熱伴皮膚結節病變；皮下結節為浸潤性，分批出現，消退后出現凹陷和色素沉著要考慮本病。但明確診斷一定要有組織病理學依據。目前認為，復發性發熱性結節性脂膜炎不是一獨立疾病，而是一種非特異皮下脂肪組織的炎癥反應，可以是多種疾病的皮膚表現。因此，臨床上發現結節性脂膜炎，應作細致的檢查
結節性硬化癥的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累 及上唇。85%
結節性硬化癥的疾病病理
主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種腫瘤可增 大
結節性硬化癥的病因分析
結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 2018年5月11日，國
結節性硬化癥的鑒別診斷
根 據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數 并無醫學意義，其他一些疾病如白癲風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇
結節性硬化癥的鑒別診斷
根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的
結節性硬化癥的發病機制
該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約
關于小兒結節性脂膜炎的簡介
結節性脂膜炎又稱Weber-Christian病或回歸熱性結節性非化膿性脂膜炎，以反復發作的皮下脂肪層炎性結節或斑塊伴發熱等全身癥狀為特征的一種疾病，可發生于任何年齡，多見于青年女性，兒童病例較少，但不容忽視。 病因尚不明，可能與下列因素有關： 1.與脂肪代謝障礙有關 有報道顯示本病與脂肪
關于腦動脈硬化癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規及生化檢查，主要用于高血壓、糖尿病、高血脂、心臟病、動脈粥樣硬化等疾病。 2.影像學檢查 （1）頸部彩超檢查可顯示頸內動脈顱外段粥樣硬化斑塊及潰瘍、血栓、管腔狹窄或閉塞等，有助于除外椎動脈型頸椎病。 （2）經顱彩色多普勒超聲（TCD）可檢測腦動脈血流速度、搏動指
關于結節性脂肪壞死的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血清檢查 見血脂酶升高，或嗜酸性粒細胞增多，血沉加快。 2.組織病理檢查 以脂肪小葉壞死為特點，壞死部炎性浸潤：中性粒細胞、淋巴細胞、組織細胞、泡沫細胞和異物巨細胞。可見無核脂肪細胞，胞漿內有嗜堿性顆粒物，胞壁模糊淡染，稱為影狀脂肪細胞。晚期局部可出現顆粒狀鈣沉著。 二、
關于小兒腸套疊的檢查介紹
1.腹部超聲 為常用檢查方法，可以通過腸套疊的特征性影像協助臨床確定診斷。在腸套疊橫斷面上顯示為“同心圓”或“靶環”征，縱切面上，呈“套筒”征。 2.空氣灌腸 在空氣灌腸前先作腹部正側位全面透視檢查，觀察腸內充氣及分布情況。注氣后可見在套疊頂端有致密軟組織腫塊呈半圓形，向結腸內
關于小兒便血的檢查介紹
1.實驗室檢查 肉眼觀察大便的顏色、血量、是否帶黏液及膿血，血液是否與大便混勻。大便鏡檢可發現腸道炎癥的病理成分、寄生蟲卵與某些寄生蟲（如阿米巴原蟲）。血便于鏡檢下無紅細胞，應做潛血試驗。 外周血血紅蛋白和紅細胞計數有助于了解失血的程度。出凝血功能檢查。大便培養、血吸蟲毛蚴孵化、免疫學檢查如
關于小兒結節性多動脈炎的預后介紹
本病預后嚴重，最終導致內臟損害或合并感染死亡。本病預后差異很大。一些患者臨床過程可表現較輕，不伴有嚴重的合并癥，而另一些病例由于嚴重多系統損害而死亡。然而，積極地應用激素及免疫抑制劑治療可使臨床癥狀緩解。
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有