谷歌云服務助力自閉癥研究建最大自閉癥基因庫
10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是世界著名的自閉癥科研和宣傳機構，該組織正在通過“一萬基因組計劃”建立全球最大的自閉癥相關基因信息庫。這個計劃的目的是收集世界各地一萬名自閉癥兒童及其家人的全基因組并進行測序，由此建立的數據庫可向世界各地的自閉癥研究機構開放。 但是海量基因組數據的儲存、分析和遠程獲取構成巨大挑戰。該組織介紹說，包含一個未經處理的基因組序列的文件平均大小為 100GB（GB 為千兆字節）。過去他們需要靠運輸硬盤來分享基因組信息，用常規方法下載一個人的全基因組耗時數小時，相當于下載 100 部電......閱讀全文
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
世界最大的自閉癥基因組數據庫公布
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
Nature子刊公布世界最大的自閉癥基因組數據庫
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
全基因組測序法－開啟診斷和治療自閉癥的新的大門
一個國際團隊，由杜克大學醫學院，，自閉癥代言人，巴克萊全球管理公司等其它機構組成，這個團隊調查了32個家庭的自閉癥譜系障礙(ASD)。結果表明全基因組測序和分析顯示了很大的價值發現罕見的遺傳突變。這個發現發表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
基因可以用來解釋自閉癥嗎
善良，同情，理解，關心，這些品質受基因的影響嗎？據《自然》雜志的子刊《轉化精神病學》近期刊登的一項研究結果，人類的共情能力有著來自基因的先天傾向性。圖片來源于網絡 這項研究是由法國巴斯德研究所、法國國家科學研究中心、英國劍橋大學以及巴黎狄德羅大學共同開展的，實驗對象是美國基因測序實驗室“23
自閉癥相關基因變異有助大腦進化
美國耶魯大學研究人員27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜志上發表論文稱，與自閉癥相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇，因為這些變異也有助于增強人的認知能力。 人類在漫長的進化過程中，產生了很多的基因變異，這些變異對人類遺傳特征的影響有的是積極的，有的是消極的。那些對人類繁衍有負面影
基因編輯CRISPR找到自閉癥獼猴模型
自閉癥是一種嚴重的神經發育性疾病，目前中國自閉癥患者已超1000萬，且患病率呈現上升趨勢。自閉癥的發生機制目前仍不清楚。針對自閉癥的新藥研發和高度模擬人類自閉癥癥狀的實驗動物模型成為自閉癥研究領域的瓶頸。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中國科學院深圳先進
研究揭示中國人自閉癥基因
一項大型中國人遺傳研究找到了與自閉癥譜系障礙相關的遺傳突變，相關成果11月9日發表于《自然—通訊》。這項研究是邁向全球理解自閉癥譜系障礙的一步。 中國湖南長沙中南大學的夏昆、美國華盛頓大學醫學院的Evan Eichler及其同事分析了超過1000名擁有自閉癥譜系障礙的中國人的與自閉癥風險相關的
自閉癥與基因胚系突變有關
? 近日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系denovo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整
誰在先？“雞基因組”和“雞蛋基因組”
是先有雞還是先有雞蛋？這個問題相當惱人，恐怕很難說清楚。現在，研究人員回答了與這個問題一樣惱人的問題：是人類基因組中的成千上萬的長重復DNA片段中，那個是第一個產生的？那些被復制了？ 這個答案發表在10月7日的《自然·遺傳學》雜志上。該研究給出了人類基因組中DNA重復片段復制的第一個進化證據，這種
自閉癥患者大多數兄弟姐妹擁有不同的自閉癥風險基因
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基
基因組測序
如果樓主指的是人類基因組計劃，那時用的方法叫做雙脫氧終止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成過程中，DNA聚合酶能夠使用ddNTP(雙脫氧核苷酸）來作為原料，但它的反應會在加入ddNTP的時候終止。具體實驗是通過PCR來完成的，但與普通PCR不同，它只需要一個引物而不是一對。在4個相同的
葉綠體基因組
葉綠體是地球上綠色植物把光能轉化為化學能的重要細胞器，葉綠體中進行的光合作用是嚴格地受到遺傳控制的。早在20世紀初，人們就已知葉綠體的某些性狀是呈非孟德爾式遺傳的，但直到60年代才發現了葉綠體DNA(chloroplast DNA，ctDNA)。葉綠體基因組是一個裸露的環狀雙鏈DNA分子，其大小在1
美國科學家鑒定出自閉癥基因遺傳突變
自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理
GenomeResearch發表基因組研究新發現基因組
多倫多大學的科學家們發現，作為基因組看門人的C2H2-鋅指蛋白（C2H2-ZF）實際上肩負著更加多樣化的職責。這項發表在Genome Research雜志上的研究，有助于我們更準確地解讀個人基因組。C2H2-ZF有大約七百個成員，是規模最大的一種人類蛋白。然而，人們對這些蛋白一直知之甚少。C2H2-
全基因組的比較基因組雜交技術介紹
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
良好的開端：破譯非編碼突變！
12月14日，《Science》雜志報道，一項針對將近2000個家庭的全基因組測序研究顯示，自閉癥患者基因組的“啟動子”區發生了突變，首次在全基因組分析背景下，揭示了人類基因組中非編碼突變的作用。 大多數自閉癥等疾病的測序研究都集中在基因組的編碼區，因為人們認為編碼基因是構建蛋白質的“食譜”。
家系基因研究揭示自閉癥風險新線索
近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學研究提供了重要啟示。這項研究發表在國際學術期刊nature genetics。 過去幾年里，科學家們在發現自閉癥風險基因方面取得了顯著進步，特別是發現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發生具有重要促進
Nature：單個基因缺失導致引發自閉癥
? 據國外媒體報道，根據對小鼠進行的一項新的研究發現，從這種嚙齒動物的小腦剔除一個單一的基因，導致出現了符合自閉癥病癥的一系列癥狀。這一發現具有極其重要的意義，尤其是如果類似的效果可以在人類身上得到證明。 在這項研究中，哈佛醫學院（Harvard Medical School）的
中國新生兒基因組、胚胎基因組計劃啟動
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢
《基因組研究》：首張貓基因組草圖繪就
貓是研究人類失明和艾滋病模型之一，因此測序結果大有用處 一只名為“肉桂”（Cinnamon）的4歲雌性阿比西尼亞貓有幸成為第一只完成基因組測序草圖的貓。它也因此加入了包括狗、小鼠、大鼠以及黑猩猩等在內的基因組“俱樂部”。相關論文11月1日在線發表于《基因組研究》（Genome Research）雜
自閉癥或因父親基因突變－非編碼區DNA結構變體潛藏禍端
《科學》雜志官網近日消息稱，一項探索非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性區域的改變也可能導致自閉癥，令人驚訝的是，這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。 過去十年中，研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育，從而增加自閉癥風險的基因變異，但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。此外
基因組的定義
在分子生物學和遺傳學領域，基因組是指生物體所有遺傳物質的總和。這些遺傳物質包括DNA或RNA（病毒RNA）。基因組包括編碼DNA和非編碼DNA、線粒體DNA和葉綠體DNA。研究基因組的科學稱為基因組學。
基因組構的定義
中文名稱基因組構英文名稱gene organization定 ?義(1)單個基因的組成結構。一般包含啟動子、增強子、非翻譯序列、編碼序列等。真核生物和原核生物的一個顯著區別是前者具有內含子。(2)廣義指一個完整的生物個體內基因的組織排列方式。原核和真核生物的一個顯著區別是原核生物的結構基因成串分布,
基因組文庫法
基因組文庫法一）基因組DNA分離、純化和加工[Mbo I酶檢測]1．準備1.5ml小試管4個；每管內含有：基因組DNA（在TE或水中）?????????????10.0μg10×Mbo I緩沖液?????????????????????????2.5μlH2O????????????????????
基因組構的定義
中文名稱基因組構英文名稱gene organization定 義(1)單個基因的組成結構。一般包含啟動子、增強子、非翻譯序列、編碼序列等。真核生物和原核生物的一個顯著區別是前者具有內含子。(2)廣義指一個完整的生物個體內基因的組織排列方式。原核和真核生物的一個顯著區別是原核生物的結構基因成串分布，
煙草基因組計劃
生物技術和生命科學將成為21世紀引發新科技革命的重要推動力量。實施基因組計劃可以獲得一批具有自主知識產權的煙草重要性狀功能基因，全面揭示種質資源的遺傳背景，確立我國在煙草基因組研究上的核心優勢，對提升煙草育種工作整體水平、實現煙草品種的根本性突破、培育煙草新興產業、更好地發揮煙草模式作物的基礎研究作
基因組的分類
病毒基因組病毒基因組可以由RNA或DNA組成。 RNA病毒的基因組包含單鏈或雙鏈RNA，也包含一種或多種單獨的RNA分子。 DNA病毒基因組可以是單鏈或雙鏈DNA。大多數DNA病毒基因組由單個線性DNA分子組成，但有些由DNA病毒基因組由環狀DNA分子組成? 。原核基因組原核生物和真核生物基因組由D
基因組印記
這是根據我寫的一個PPT摘錄的，希望能有朋友討論這方面的問題。并拓寬這個領域，討論epigenetics更廣泛的問題。畢竟epigenetics是現在動物功能基因組研究的主流和一個重要方向。1. 印跡基因的概念及重要意義概念:基因組印跡是特指來源于親本的等位基因進行不對稱后成修飾后而導致的單等位基因