芯片篩查耳聾基因又快又準
我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大,這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常,但在特定條件下會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病,然而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。 近日,在生物芯片北京國家工程研究中心舉行的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”上,生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁程京院士透露,目前,通過篩查芯片篩查耳聾基因全國總人數已達120萬人,“這是全球最大規模使用分子檢測技術對遺傳性疾病所做的篩查。” 據介紹,2009年生物芯片北京國家工程研究中心研發出了全球第一張耳聾基因篩查芯片,使中國人率先擁有了開展精準快速診斷遺傳性耳聾的工具。2012年4月1日,北京市率先通過政府為民辦實事的方式對全市新生兒進行免費耳聾基因篩查,三年來檢測了近70萬人,在遺傳性耳聾防治方面取得了重要成果,并為防治其他出生缺陷在機制、技術、產業發展等方面積累了寶貴經驗。 論壇上同時啟動了“百千萬億計劃......閱讀全文
芯片篩查耳聾基因又快又準
我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大,這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常,但在特定條件下會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病,然而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。 近日,在生物芯片北京國家工程研究中心舉行的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”上,生物芯片北京國家工程研究中心
耳聾基因診斷——揭示耳聾背后的秘密
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病,在新生兒中的發病率高達1%,隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展,耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同,在先天性聾兒中遺傳因素占50%,近10年來,科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因,并研究出耳聾基因的檢測方法,這
中國首創遺傳性耳聾基因檢測芯片
我國每年有近3萬新生兒先天性耳聾,其中60%是遺傳造成的。而隨著一項基因檢測技術大量應用于臨床,這一殘酷現實將得到緩解。 記者日前從生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物有限公司了解到,其自主研發可以快速診斷遺傳性耳聾的基因檢測芯片已經在國內率先取得國家食品藥品監督管理局醫
耳聾基因檢測避免遺傳性耳聾風險
什么是遺傳性耳聾? 基因是我們人體內遺傳信息的核心單元,它不但控制著我們的生物學性狀,也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代,當這些基因和聽覺功能密切相關時,其基因突變就產生了遺傳性耳聾。 遺傳性耳聾有哪些分類? 遺
全球首張耳聾基因芯片應用獲新成果
全球首張耳聾基因芯片應用取得新成果,北京等地眾多被檢測出攜帶耳聾基因的新生兒,將可避免“一針致聾”。由清華大學程京院士領銜的生物芯片研究團隊研制的世界上第一款遺傳性耳聾基因檢測芯片,從待檢測的人身上獲取一點血液,就可以檢測其是否攜帶耳聾基因突變位點。截至目前,北京市由政府提供專項資金,已為39萬
淺談耳聾
淺談耳聾 耳聾泛指各種原因引起的聽力損失,標準的正常人耳,能夠聽到頻率為20至2萬Hz聲強為0db的聲音,人言語頻率通常在500至3000Hz,由于環境和體內因素,人的聽覺功能容易受到損害,耳聾為人耳聽覺損害的總稱。 一、分類 按性質分為器質性、功能性和偽聾三類,按發病時間
基因檢測可解密耳聾病因
根據調查顯示,在耳聾的致病因素中,至少有50%是由遺傳因素造成的;而在我國七歲以下的聾兒中,超過30%是由藥物毒副作用導致的耳聾。中華醫學會專家指出,目前已有先進的基因檢測方法可以判斷孩子是否會有耳聾傾向,并提早進行預防、治療。 據全國第二次殘疾人抽樣調查顯示,我國現有殘疾人群8
中山首次實施耳聾基因免費檢測
昨日,市博愛醫院為50多名聾兒進行耳聾基因檢測義診活動,據悉這是中山首次對聾兒實施耳聾基因免費檢測。據透露,通過產前診斷,將會減少近1/3的先天性耳聾患兒的出生。 為什么父母聽力健康,生育的孩子卻是聾兒?據介紹,在我國聽力正常的人群當中,每100人就有6個帶有耳聾突變基因,而有80%以上的
注意!耳聾基因篩查要趁早
據統計,在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發性和藥物聾兒,這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示,80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有4-5個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦,他們生
耳聾基因篩查:星火待燎原
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查,或許她和她的同伴們,就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是,耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中,卻因舊的體制、機制的束縛,處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
Neuron:Tmie基因突變如何引起耳聾?
科學家在斯克里普斯研究所(TSRI)發現了一個對于聽覺至關重要的基因,并揭開了耳聾的原因,提出了新的治療途徑。 這項新的研究發表在Neuron雜志上,研究證實Tmie基因突變如何可引發出生時的耳聾。耳是一個復雜的機器,其將機械聲波轉變成大腦處理的電信號。當聲波進入人耳朵,內耳毛細胞不平坦的端部
開展耳聾基因檢測-防聾于未然
昨日,市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查,免費為50人提供耳聾基因檢測。 在活動現場,市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大,但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說,她想通過基因檢測,看看孩子的問題到底出在哪? 據介紹,此次免費耳聾基因檢測主要面向兩類人群:
基因診斷預防耳聾在我國取得突破
“遺傳性耳聾基因芯片檢測系統”研發日前獲得進展,從而為耳聾出生缺陷的“早發現、早預防、早治療”提供了有效的高科技手段。?據了解,以往臨床醫生對于耳聾預防可采取的辦法很少,而且效果不佳。這項由生物芯片北京國家工程研究中心等單位聯合取得的成果,可快速準確檢測出遺傳性耳聾成因,并有針對性地指導治療。?中國
“基因魔剪”讓耳聾小鼠恢復聽力
英國《自然》雜志12月20日發表了一項基因治療領域成果:因高水平基因組編輯技術而聞名世界的博德研究所表示,基因編輯技術(CRISPR-Cas9,也稱“基因魔剪”)現已被用于恢復人類遺傳性耳聾小鼠模型的聽力。最新研究凸顯了CRISPR-Cas9技術用于治療顯性遺傳性聽覺損失疾病的潛力。 有將近一
耳聾丸的性狀
本品為灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.
耳聾丸的簡介
本品為灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利濕通竅.用于上焦濕熱,頭暈濕熱,耳聾耳鳴,耳內流膿.
耳聾丸的成分
龍膽 、黃柏 、大黃、梔子(姜制) 、石菖蒲、當歸 、蘆薈、黃芩 、黃連等.
耳聾丸的介紹
本品為灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利濕通竅.用于上焦濕熱,頭暈濕熱,耳聾耳鳴,耳內流膿.
影像學檢查耳聾
主要包括功能磁共振成像技術和正電子發射斷層成像技術。功能磁共振成像(fMRI)技術可以觀察清醒狀態下人腦的活動,能直觀反映事件相關腦功能變化,具有較高的空間分辨率,無輻射損害,可用于成人和兒童的感音神經性聾患者。近年,SilentfMRI技術已成為研究聽覺傳導通路功能的首選和主要手段,并期望為臨
耳聾丸的概述
本品為灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利濕通竅.用于上焦濕熱,頭暈濕熱,耳聾耳鳴,耳內流膿.
科學家揭開耳聾基因變異分子機制
小核糖核酸miR-96變異是主因 英國科學家最近發表在美國《國家科學院院刊》(PNAS)上的一份研究報告稱,小核糖核酸miR-96發生變異,可導致漸進性失聰。該分子機制的發現為改善聽力損失和失聰的治療手段奠定了基礎。 該研究由英國謝菲爾德大學和劍橋桑格研究院等幾所研究機構科學
基因檢測可預防藥物性耳聾
這個愛耳日重“預防” 3月3日即將迎來第19個“愛耳日”,今年的主題是“聽見未來,從預防開始”,耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告,也于近期在社交網站刷屏。統計顯示,有類似遭遇的兒童,我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法,北京晨報記者日前采訪了相關專家
程京院士:不要忽視耳聾基因篩查
3月3日是全國愛耳日。據統計,在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發性和藥物聾兒,這個數字達到了6萬之多。 “并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示,90%的聾兒的父母是聽力正常的。 100個聽力正常人中,就有6個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷
基因檢測可預防藥物性耳聾
這個愛耳日重“預防” 3月3日即將迎來第19個“愛耳日”,今年的主題是“聽見未來,從預防開始”,耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告,也于近期在社交網站刷屏。統計顯示,有類似遭遇的兒童,我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法,北京晨報記者日前采訪了相關專家
突變耳聾患者迎來基因治療新時代
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院(上海市五官科醫院)耳鼻喉科研究院副院長、遺傳性耳聾診治中心主任舒易來受邀在第30屆歐洲基因和細胞治療學會(ESGCT)年會發言,向全球同道分
耳聾丸的適應人群
適用于各種耳聾、耳鳴、腦鳴、聽力下降、神經性耳聾、藥物中毒性耳聾、突發性耳聾、外傷性耳聾、老年性耳聾、噪聲性耳聾等耳部疾病.
概述耳聾的檢查方式
音叉檢查是鑒別耳聾性質最常用的方法。常用C調倍頻程五支一組音叉,其振動頻率分別為128、256、512、1024和2048Hz。檢查時注意:應擊動音叉臂的上1/3處;敲擊力量應一致,不可用力過猛或敲擊臺桌硬物,以免產生泛音;檢查氣導時應把振動的音叉上1/3的雙臂平面與外耳道縱軸一致,并同外耳道口
藥物性耳聾診療
? 藥物中毒性聾指的是使用某些藥物治病或人體接觸某些化學制劑所引起的耳聾。多年來,由于大量化學藥物和抗菌素的廣泛應用,己發現近百種耳毒性藥物。在我國,由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性藥物的法律法規,許多耳毒性藥物使用的十分普遍和隨意,有些甚至達到了濫用的程度。目前,藥物致聾己成為我國聾兒的主要發
概述耳鳴耳聾的危害
1、耳鳴耳聾影響情緒:長期嚴重耳鳴可以使人產生心煩意亂、擔心、憂慮、焦急、抑郁等情緒變化。有的人寧愿聽不見了也不要耳鳴,達到難以忍受的程度。 2、耳鳴耳聾影響工作:因為聽不清別人尤其領導和老師的講話,而且自己忍受著耳鳴帶來的巨大痛苦,卻常常不能被人理解,所以工作效率下降,對工作和學習也漸漸失去
通竅耳聾丸的介紹
通竅耳聾丸是一種中成藥,主要用于治療因肝經熱盛導致的耳聾、耳癤等癥狀。它的成分包括柴胡、龍膽、蘆薈、熟大黃、黃芩、青黛、天南星(礬炙)、木香、青皮(醋炙)、陳皮、當歸、梔子(姜炙)等,這些成分共同作用,具有清肝瀉火和通竅潤便的功效。 通竅耳聾丸適用于因肝火旺盛引起的癥狀,如頭目眩暈、耳聾蟬鳴、