根據嗅覺偏好，科學家有望診斷自閉癥
來自以色列雷霍沃特魏茲曼科學研究所的博士研究生里隆?羅森克蘭茲和諾姆?索貝爾教授表示，或可根據自閉癥兒童對特別好聞或惡心氣味的物理反應來對他們進行診斷。 這項名為“嗅覺與自閉癥譜系障礙機制聯系”的研究重點研究了內部活動模式（IAMs），即大腦內協調多種行為的感官運動調節模板。 研究人員對18個自閉癥譜系障礙兒童患者和18個正常發育兒童進行了比較，給所有實驗對象都聞了好聞和惡心的氣味，他們有10次聞到了香氣，如玫瑰或洗發水香氣，也聞了10次臭味，如變酸的牛奶或腐敗的魚。 研究人員表示，當遇到特別誘人的香氣（深深地吸氣）或尤其惡心的氣味（抑制吸氣）時，正常發育的兒童會調節自己的呼吸。他們做出這個行為的速度非常快，平均只需不到半秒的時間。而自閉癥兒童不管遇到什么氣味都只是正常呼吸。 該研究表明，研究人員在實驗中分別能從18個被試者中分辨出17個正常發育的兒童以及12個自閉癥患者。 這項得出驚人統計結果（診斷準確率高達81......閱讀全文
俄羅斯研究團隊首次找到自閉癥患者言語障礙原因
莫斯科國立心理與教育大學在世界上首次發現了與大腦聽覺皮層工作有關的自閉癥患者言語障礙的原因。這些發現正在深刻改變對自閉癥障礙機理的理解，并可能成為新的康復方法的基礎。相關研究結果近日發表在Molecular Autism雜志上。 莫斯科國立心理與教育大學研究人員指出，自閉癥患者言語遲緩的主要原
AI助力自閉癥診斷
醫生通常通過臨床觀察和評估來確診自閉癥。為了剖析這一主觀且難以描述的臨床決策過程，研究人員借助大型語言模型（LLM），整合分析出最具診斷意義的自閉癥相關行為和表現。相關成果3月27日發表于《細胞》雜志。研究顯示，重復行為、特殊興趣和感知相關行為，與自閉癥診斷關聯最密切。這些發現可能通過減少對社會因素
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
自閉癥與神經干細胞功能障礙
許多自閉癥譜系障礙相關基因突變都跟突觸蛋白有關，或者對神經元之間連接很重要。發育障礙相關基因缺陷經常位于大腦發育相關基因之中。（圖片來源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》雜志發表了一篇文章，來自赫爾辛基大學的研究人員利用從脆性X染色體綜合征（FraX）患者皮膚成纖維細胞
生長障礙的診斷
（一）采集病史 1、個人出生史分娩方式及出生時狀態及出生后狀態，出生體重及身長。 2、母親妊娠史及生產史孕期患病、感染、用藥、吸煙及飲酒，分娩時胎盤及臍帶情況。 3、患兒生長發育史喂養史及營養情況，身高、體重記錄。什么時候開始生長速度減慢。 4、既往及現在的患病情況既往健康狀況要特別注意
吞咽障礙的診斷
吞咽困難的患者可以較明確地指出發生吞咽困難及感到不適或疼痛的部位，并且往往與病變發生部位相吻合。病因不同、發生梗阻部位不同，其吞咽困難的臨床表現亦不同。本癥狀的診斷應首先區別是功能性還是器質性疾病所引起，功能性吞咽困難往往雖病程長，但無進行性加重現象，各種檢查均無異常所見。內鏡檢查是目前應用較廣
如何診斷適應障礙？
1.有明顯的生活事件（但不是災難性的或異乎尋常的）應激源作為誘因，特別是生活環境或社會地位的改變（如移民、出國、入伍、退休等），情緒、行為異常等精神障礙多開始于應激源發生后1個月內。 2.有證據表明患者的社會適應能力不強。 3.臨床表現以情緒障礙為主，如煩惱、焦慮、抑郁等，同時有適應不良行為
生長障礙的診斷
（一）采集病史 1、個人出生史分娩方式及出生時狀態及出生后狀態，出生體重及身長。 2、母親妊娠史及生產史孕期患病、感染、用藥、吸煙及飲酒，分娩時胎盤及臍帶情況。 3、患兒生長發育史喂養史及營養情況，身高、體重記錄。什么時候開始生長速度減慢。 4、既往及現在的患病情況既往健康狀況要特別注意
凝血障礙的診斷
根據典型的臨床表現和實驗室的APTT、凝血活酶生成試驗及糾正試驗、凝血因子活性測定，血友病甲、乙的診斷和鑒別不難。但需與因子Ⅺ缺乏相鑒別，后者是常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，父母均可傳遞，臨床出血癥狀較輕。依據凝血活酶生成不良，正常吸附血漿及正常血清均能糾正，以及血漿因子Ⅺ活性減低或消失
肌張力障礙的診斷
根據病史、不自主運動和（或）異常姿勢的特征性表現和部位等，癥狀診斷通常不難，但需與其他類似不自主運動癥狀鑒別。
生長障礙的鑒別診斷
（一）體形正常、生長速度正常的矮小的鑒別診斷 1、體質性青春發育延遲：出生體重正常，青春期的發育較遲，可延遲至16歲以后。在青春期前發育緩慢，生長矮小，可低于正常的2～4個標準差。骨齡亦落后于年齡1～3歲左右，少數病兒可落后較多，但經過青春發育期后(23～24歲)其骨骼和性征發育都可達正常水平
氣體彌散障礙的診斷
彌散(diffusion)是指肺泡與毛細血管中的氧和二氧化碳，通過肺泡-毛細血管膜進行氣體交換的過程。彌散功能是以 肺泡毛細血管膜兩側氣體分壓差為0.1333kPa(1mmHg)時；每分鐘可能通過的氣量為指標，以彌散量(diffusion capacity)表示，二氧化碳的彌散能力很強，比氧大2
Trans－Psy：自閉癥引發的運動障礙是可以恢復的
卡迪夫大學的研究人員發現了自閉癥基因突變和發育運動障礙之間的聯系。該研究發現，CYFIP1基因的突變導致腦細胞發育的變化，導致運動問題，也表明運動學習困難發生在年輕時，可通過行為訓練逆轉。 卡迪夫大學生物科學學院的StéphaneBaudouin博士說：“自閉癥患者往往在社交互動，溝通和重復行
腦掃描或可早期診斷兒童自閉癥
《科學·轉化醫學》雜志近日報道稱，新的研究結果揭示，腦掃描可以發現6個月寶寶的腦部功能性變化，根據這些變化可預測他們日后是否會罹患自閉癥譜系障礙（ASD）。 ASD即廣泛意義上的自閉癥，是一系列復雜的神經發展障礙性疾病，能影響孩子的社交、行為和交流方面的能力。ASD患者大腦處理信息的方式異于常
FDA批準自閉癥輔助診斷器械
一家致力于為行為健康疾病兒童患者開發診斷和治療方案的公司Cognoa宣布，美國FDA已批準該公司自閉癥輔助診斷器械Canvas Dx的De Novo 分類請求。這個基于人工智能的設備是首個獲得FDA批準的自閉癥輔助診斷設備，旨在幫助醫療保健人員對表現出潛在自閉癥癥狀的18個月至 5 歲兒童患者進
睡眠障礙與常見精神障礙的鑒別診斷思路
一、失眠障礙與精神障礙???失眠（insomnia）是最常見的睡眠主訴/癥狀，其特征是難以入睡、睡眠維持困難或早醒，并伴有日間過度嗜睡，有時還引起易怒、疲勞 及頭疼或胃腸道紊亂等情緒及軀體癥狀。患者常常主觀上對睡眠質量不滿意，且日間功能明顯受損，注意力及記憶力等認知功能下降，增加犯錯或事故風險。以《
如何診斷凝血功能障礙？
根據典型的臨床表現和實驗室的APTT、凝血活酶生成試驗及糾正試驗、凝血因子活性測定，血友病甲、乙的診斷和鑒別不難。但需與因子Ⅺ缺乏相鑒別，后者是常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，父母均可傳遞，臨床出血癥狀較輕。依據凝血活酶生成不良，正常吸附血漿及正常血清均能糾正，以及血漿因子Ⅺ活性減低或消失
意識障礙的診斷和處理
? 在急診室接診時，我們經常遇到以意識障礙為主要表現的患者。這些患者往往發病急、病情重，病史資料不全，具有較高的死亡率。如果搶救及時、得當，則可改善患者預后。全科醫生在處理意識障礙患者時，應該盡快做出正確診斷，給予及時有效的治療。??? 病歷摘要??? 患者，男性，70歲，主因“家屬發現患者意識不清
腎小管重吸收障礙的診斷
(1)自由水清除。通過測定血液和尿液的滲透壓摩爾濃度計算自由水清除(CH2O)估計腎小管的損傷情況。 (2)鈉排泄分數(FENa)。參考值
肌張力障礙的鑒別診斷
(1) 扭轉痙攣應與舞蹈癥、僵人綜合征（stiff-man syndrome）鑒別：扭轉痙攣與舞蹈癥的鑒別要點是舞蹈癥的不自主運動速度快、運動模式變幻莫測、無持續性姿勢異常，并伴肌張力降低，而扭轉痙攣的不自主運動速度慢、運動模式相對固定、有持續性姿勢異常，并伴肌張力增高。僵人綜合征表現為發作性軀
吞咽障礙的病因及診斷
病因 ①口咽部疾病，如口炎、咽炎、咽后壁膿腫、咽腫瘤等。 ②食管疾病，如食管炎、食管瘢痕性狹窄、食管癌、賁門失弛緩癥等。 ③神經肌肉病，如各種原因引起的球麻痹、重癥肌無力、多發性肌炎等。 ④精神性疾病，如癔病等。 診斷 吞咽困難的患者可以較明確地指出發生吞咽困難及感到不適或疼痛的部位
如何診斷恐怖性焦慮障礙？
本癥以恐懼害怕為主要癥狀，根據臨床表現及特征，一般不難診斷。診斷要點： 1.對某些客體或處境有強烈的恐懼，恐懼的程度與實際危險不相稱，明知別人在同樣情境下不會感到危險或威脅，但不能減輕其恐懼的體驗和焦慮的心情。 2.發作時有焦慮和自主神經癥狀，如頭暈、昏倒、心慌、顫抖、出汗等。 3.對恐懼對象
根據嗅覺偏好，科學家有望診斷自閉癥
來自以色列雷霍沃特魏茲曼科學研究所的博士研究生里隆?羅森克蘭茲和諾姆?索貝爾教授表示，或可根據自閉癥兒童對特別好聞或惡心氣味的物理反應來對他們進行診斷。 這項名為“嗅覺與自閉癥譜系障礙機制聯系”的研究重點研究了內部活動模式（IAMs），即大腦內協調多種行為的感官運動調節模板。 研究人員對18
自閉癥有望利用生物學檢測協助早期干預
自閉癥也稱之為孤獨癥，是一種發育障礙，表現為不同程度的語言發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，影響著患者的身心健康。在英國每100人中就有一個患有自閉癥。被診斷為自閉癥的男性約是女性的2-16倍。最近，科學家鑒定了與自閉癥相關的生物標識物，在通過血檢或者尿檢進行自閉癥臨床診斷的道路上
心理所揭示自閉癥譜系障礙工作記憶缺損及其影響因素
自閉癥譜系障礙（Autistic spectrum disorder, ASD）是一系列大腦發育障礙的復雜疾病，表現為執行功能異常、社交障礙、重復與刻板行為。工作記憶是執行功能的主要方面，已有研究探討ASD工作記憶表現，但研究結果不盡一致。 中國科學院心理研究所心理健康重點實驗室神經心理和應用
PNAS：自閉癥研究新進展
十年前，加州理工學院Caltech的科學家發現免疫系統紊亂與神經發育障礙(如自閉癥autism)有關。此后，自閉癥患者死后的大腦研究以及流行病學研究都支持了這一觀點，免疫系統異常與自閉癥譜系障礙ASD存在關聯。 人們還不了解的是，這種免疫異常是自閉癥的發生因素，抑或只是一個副作用。日前加州
Science：自閉癥研究取得重要進展
自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病。主要表現為社交障礙、溝通困難、重復刻板行為以及言語發育遲緩。患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理, 可能需要持續一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。 2010年丹麥一項大型研究發現，懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉癥的
今日是世界自閉癥日－自閉癥診治亟待基礎研究突破
4月2日，世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐像往常一樣來到診室。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細數自閉
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
再生障礙性貧血的診斷
1987年第四屆全國再障學術會議修訂的再障診斷標準如下：①全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。②一般無脾腫大。③骨髓檢查顯示至少一部位增生減低或重度減低（如增生活躍，巨核細胞應明顯減少，骨髓小粒成分中應見非造血細胞增多。有條件者應作骨髓活檢等檢查）。④能除外其他引起全血細胞減少的疾病，如陣發性睡