從Sequenom看無創產前檢測的市場前景
Sequenom是國外基因測序中游企業的代表案例。這家公司的核心業務是無創產前基因檢測服務（NIPT），2015年的檢測樣本數量是18萬例，（其最主流的產品是用于唐氏篩查的MaterniT21）。其他幾家同領域的公司還包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panorama）。 從Sequenom的發展情況來看，NIPT的發展有這樣三個特點。 首先，在美國用于高危產婦唐篩的無創產前檢測已經廣泛被商業保險和聯邦政府保險認可。Sequenom在披露2015年財報的時候曾表示其75%的檢測服務是由保險支付的，不過，隨著保險支付覆蓋的增加，支付的金額也在快速下降。2015年第四季度，保險支付Sequenom服務的平均價格是每項檢測800美金，而2013年的平均支付是1200美金。由此可見，保險將這些服務納入報銷范圍雖然帶來了量，但作為支付方勢必不......閱讀全文
無創產前基因檢測實用問答無創產前基因檢測實用問答
Q：我一定要做無創產前基因檢測嗎？A：沒有人強迫你做任何事情，也沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征。無創產前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創產前基因檢測。Q：無創產前基因檢測能預防什么病？A：無創產前基因檢測針對的
4大基因測序技術在無創性產前檢測中的應用
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
產前基因檢測終獲“準生證”
國家食藥監總局近日公告，首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒，即為孕產婦篩查唐氏綜合征等先天性基因缺陷風險，避免新生兒出生缺陷。產前基因檢測經過近半年的暫停后，終獲得“合法身份”。 據了解,因基因測序設備和技術未經審批，被廣泛應用于無創產篩、癌癥風險檢測等領
CFDA：產前基因測序項目都沒有經過批準
據報道，國家食藥監管總局、衛生計生委此前曾發出通知，在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用。國家食藥監管總局今天明確表示，包括唐氏綜合癥、先天性耳聾等疾病篩查在內的產前基因測序項目目前都沒有經過批準。 基因測序，尤其是產前基因檢測已經在我國應用已久。作為最廣
－深圳六成產婦盼恢復產前基因測序
臨床基因測序叫停，最直接的影響就是產前唐氏綜合征基因篩查，在產婦們看來，取而代之的羊水穿刺讓產前檢測更痛苦。記者對深圳市民調查發現，六成多市民希望能盡快恢復產前基因測序。業界人士也呼吁，在對臨床基因測序進行監管時，最好設置緩沖期。臨床基因測序叫停取而代之的羊水穿刺讓產前檢測更加痛苦 日前，
無創產前基因檢測是什么？
? 無創產前基因檢測也被稱為無創DNA產前檢測或者其他什么相似的名字，這是一種應用高通量測序技術通過母親的血液檢測胎兒染色體數目異常的產前檢測方法。無創產前基因檢測是一項全新的技術，但是也是一項極其引人關注的技術。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐
孕前、產前別忽視基因檢測
夫妻雙方沒有家族遺傳病史，不代表孩子不會患病。 大部分罕見病是遺傳病，這使很多人誤以為：夫妻雙方沒有家族遺傳病史，孩子就不會得罕見病。事實上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。 河南省人民醫院醫學遺傳中心產前診斷門診主任醫師廖世秀告訴大河健康報記者，目前，三類最常見的遺傳病分別是常染色體顯性
2013突破性科學技術之“產前基因測序”
產前基因測序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技評論》評選的2013年十大突破科技之一。 胎兒產前DNA測序將是基因革命的下一個研發重點。你是不是也想知道肚子里的孩子長大后的命運？ 2013年初，因生產全世界最廣泛使用的基因排序機器而聞名的技術公司Illumin
CFDA：產前唐篩、耳聾基因測序均未經過批準
????? 據報道，根據國家食藥監管總局、衛生計生委此前通知，在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用;已經開展的，要立即停止。這項傳說中“一滴血預測百病”的技術，還未推廣已經夭折。國家食藥監管總局就此表示，包括唐氏綜合癥、先天性耳聾等疾病篩查在內的產前基因測序項目目前
基因測序儀在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
國產第三代基因測序儀可成功用于無創產前檢測
日前，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院等多家單位聯合完成了第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究。實驗結果表明我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀可成功應用于無創產前檢測（以下簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。據悉，這是全球唯一使用第三代測序儀成功完成
產前DNA檢測走紅背后的基因江湖
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體
無創產前基因檢測怎么做？
無創產前基因檢測只需在懷孕期間抽取孕婦5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之間前往能夠開展無創基因檢測的機構即可進行檢測。采血無需空腹。關于無創產前基因檢測的最小與最大孕周限制出于不同的考慮。孕周過小的孕婦血液中胎兒游離DNA濃度不夠，檢測失敗的概率會增加。目前的經驗是在12周時胎兒濃度一般能
無創產前基因檢測簡明指南
無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的產前檢查。無創產前基因檢測以高通量測序技術和算法為根本方法，通過孕婦外周血檢測胎兒DNA，以判斷胎兒是否為唐氏綜合征。無創產前基因檢測是一種高準確性的產前篩查方法。無創產前基因檢測的適宜孕婦人群是：所有在懷孕期間不接受羊水染色體檢查的孕婦。無創產前基因檢
無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單
高通量測序技術在無創產前檢測中的應用
染色體非整倍體是胎兒出生缺陷最常見病因之一，其中以21-三體綜合征、18-三體綜合征最為常見，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。對先天性遺傳病進行產前篩查和產前診斷是優生優育的重要保證。自1970年以來，針對上述胎兒染色體疾病的產前篩查和產前診斷已逐漸應用到臨床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
我國自主研發第三代基因測序儀成功用于無創產前檢測
近日，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院（以下簡稱“浙大婦產科醫院”）等多家單位聯合完成的“第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究”結果顯示，使用我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀，可成功應用于無創產前檢測（英文簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。
百億無創產前基因檢測市場如何“淘金”？
2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS），一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物，三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。 2017年，無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來，很多60、70
【科普】無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳
基因測序與基因檢測的區別
基因測序是測出DNA上的堿基是A,C,G,T中的哪一個；而基因檢測是通過雜交或測序等方法來確定DNA序列中是否含有特定的一段序列，來明確相關的基因某些功能。基因測序只是測定DNA的序列，和站在機器前拍一張X光片是一樣的。基因測序的結果拿到一個由A、G、C、T組成的文件。沒有對測序結果進行分析和判斷，
華大基因回應非法行醫質疑：無創產前基因檢測合法
華大基因9月24日晚公告稱，近日，公司注意到新浪微博某個人用戶再次發布的相關信息，涉及惡劣傳播上市公司的不實信息。傳聞主要質疑上市公司存在非法行醫的問題。 華大基因表示，公司因尊重科學、技術嚴謹，開展無創產前基因檢測的機構均具備醫療機構執業許可證，且取得了臨床基因擴增檢驗實驗室技術驗收合格證書，檢
產前DNA測序：基因組革命的下一個前沿
2013年1月7號，Illumina——這家世界上最廣泛使用的DNA測序儀的生產商以3.5億美元收購了Verinata公司。而 Verinata不過是一家幾乎還沒有收入的創業公司。吸引Illumina的是Verinata的先進技術：對未出生胎兒進行DNA測序。 Verinata 是
FDA警告稱產前基因檢測可出現錯誤結果
美國食品和藥物管理局近日發布了一份安全通訊，警告人們基因無創產前篩查測試（NIPT）可能提供錯誤的結果，需要進一步的診斷確認。 雖然醫療保健提供者經常使用 NIPT，但 FDA 尚未授權、清除或批準其中任何一個，該機構也沒有評估其準確性和性能。作為篩查測試，NIPT 可以衡量胎兒發生某些遺傳異
解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程
－解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化
無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
研究顯示產前基因檢測技術有助篩查胎兒異常
記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規模高達11105例病例的大規模臨床研究顯示，運用大規模平行測序的無創產前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數目異常進行產前篩查和健康預防。 由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二
英研究發現基因檢測或可產前預知產后抑郁
女性產后抑郁問題越來越受到重視。英國一項最新研究發現，有兩個基因變異會增加產后抑郁癥風險，提前進行基因檢測可望使孕婦在生產前預知這一風險，采取預防措施。 英國考文垂大學醫院等機構的研究人員報告說，孕產婦體內雌性激素水平的變化使她們對應激激素皮質醇更加敏感，從而更容易產生焦慮、悲傷等負面情緒
科學家開發新型無創產前基因檢測技術
貝勒醫學院、德雷克賽爾大學醫學院、德克薩斯兒童醫院以及RareCyte公司的研究人員近日在《Prenatal Diagnosis》雜志表明，基于母體血液中罕見胎兒細胞的無創產前基因檢測是可行的，他們估計，這種方法將在未來1至2年內向公眾開放。 本文資深作者Arthur Beaudet博士說，“