Alnylam創新藥物Givlaari獲歐盟批準，治療急性肝卟啉癥
Alnylam Pharmaceuticals是一家行業領先的RNAi療法公司，其藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物。 近日，該公司宣布，歐盟委員會（EC）已批準其另一款RNAi藥物Givlaari（givosiran），該藥通過皮下注射給藥，用于治療年齡在12歲及以上的急性肝卟啉癥（AHP）青少年和成人患者。在美國，Givlaari已于2019年11月獲得FDA批準治療AHP成人患者。值得一提的是，Givlaari是首個也是唯一一個被證明可預防AHP發作、減少慢性疼痛、提高生活質量的療法。來自III期ENVISION研究的結果顯示，Givlaari將卟啉癥發作率顯著降低了74%。 Givlaari是Al......閱讀全文
Alnylam創新藥物Givlaari獲歐盟批準，治療急性肝卟啉癥
Alnylam Pharmaceuticals是一家行業領先的RNAi療法公司，其藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現
Givlaari在歐盟批準在即，治療急性肝卟啉癥(AHP)!
Alnylam Pharmaceuticals是一家行業領先的RNAi療法公司，其藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現
全球第二款RNAi藥物！創新藥Givlaari獲FDA批準，可治療AHP
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上
lumasiran治療原發性高草酸尿癥1型III期臨床獲得成功！
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物
罕見病RNAi藥物！Alnylam完成向美歐提交lumasiran上市申請
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物
卟啉癥是什么
卟啉癥又稱紫質癥，是人體的一種疾病。血卟啉病又稱血紫質病，是由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病，多有遺傳因素。根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多見于嬰兒，成人也可發病，稱為遲發性皮膚血卟啉病。紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由于亞鐵螯合酶活性低下，原
肝性血卟啉病的介紹
肝性血卟啉病又稱Waldenstrom綜合征、急性間歇性卟啉癥（AIP）。本病是由于肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年人發病為多。
肝性血卟啉病的治療
1.對癥治療、預防復發、減少皮膚損害 避免陽光照射和創傷，穿防護衣。口服β-胡蘿卜素或核黃素，或每隔日口服阿的平。 2.盡量避免誘因 如過勞、精神刺激和饑餓、感染、禁酒等。 3.激素治療 少數急性發作與月經周期有明顯關系病例，應用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現持續性高血
肝性血卟啉病的檢查
實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml紅細胞·h）。
肝性血卟啉病的病因
本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神癥狀的間歇發作為特征。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態所誘發。腹部表現為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類似急腹癥表現，但腹痛無固定部位，亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀可有抑郁、精神錯亂、幻覺等。
創新RNAi療法givosiran治療急性肝卟啉癥獲美國FDA優先審查
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上
罕見病RNAi療法！變革性藥物givosiran治療急性肝卟啉癥(AHP)
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上
肝性血卟啉病的鑒別診斷
診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。本病腹痛時，應與急腹癥如膽石癥，潰瘍病等多種疾病相鑒別。出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。本病出現尿膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障礙
卟啉癥是什么疾病？
卟啉癥是一組遺傳性代謝疾病，主要由于體內某些酶的缺陷或缺失，導致血液中的卟啉代謝產物累積而引起的。卟啉是血紅素的前體，血紅素是血紅蛋白、肌紅蛋白和細胞色素等的組成部分。當卟啉代謝產物在體內積累到一定程度時，會引起一系列癥狀，如皮膚敏感、胃腸道癥狀、神經系統癥狀等。卟啉癥分為急性和慢性兩種類型，其
卟啉癥有哪些類型？
卟啉癥是一組遺傳性代謝性疾病，其特征是體內某些酶的缺陷導致卟啉代謝紊亂，從而導致體內卟啉及其代謝產物的積累。根據卟啉代謝的不同環節和積累的卟啉物質的不同，卟啉癥可以分為以下幾種類型： 急性間歇性卟啉癥（AIP）：由于肝臟內酶活性下降，導致卟啉前體的積累，從而引起神經系統和消化系統癥狀。 糖原
高度創新RNAi治療急性肝卟啉癥III期臨床獲得空前成功！
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上
遺傳性糞卟啉型肝性紫質癥的臨床表現
可見于任何年齡，男女相等，有明顯家族病史。病情潛隱而無癥狀，僅糞便排出糞卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯（眠爾通）、苯妥英鈉等藥物誘發下可出現急性間歇型的臨床表現。皮膚病變少見，個別病人可出現光感性皮膚損害。它的生化診斷特點是糞中大量糞卟啉Ⅲ型排出，但沒有原卟啉。尿中糞卟啉Ⅲ型可能不增加。但當急性
alnylam公司
在RNAi新藥開發領域，Alnylam Pharmaceuticals是備受關注的“明星公司”。2018年，該公司研發的Onpattro（patisiran）成為首款獲得FDA批準的RNAi療法。本周，FDA又提前批準了該公司的Givlaari（givosiran）上市，這是世界上第二款獲得FD
治療卟啉癥的方法介紹
1.消除可能的誘因 包括忌酒、停用可能加重病情的藥物。避光、防曬，使用遮光劑。 2.遲發型皮膚卟啉病 可口服羥氯喹治療，必要時也可采用放血療法。 3.紅細胞生成性原卟啉病 可口服β胡蘿卜素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。
肝性血卟啉病的病因及臨床現
病因 本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機制在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的
肝性血卟啉病綜合征的簡介
肝性血卟啉病綜合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又稱Waldenstrom綜合征，急性間歇性卟啉癥（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。本征是由于肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐，便秘及神經精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年發
肝性血卟啉病的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。本病腹痛時，應與急腹癥如膽石癥，潰瘍病等多種疾病相鑒別。出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。本病出現尿膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，
肝卟啉病有哪些癥狀，會導致哪些后果？
肝卟啉癥最典型的癥狀是腹痛、便秘、惡心和嘔吐。最常見的特征是突然和持續的加重，主要是絞痛，脹痛和隱痛。刀傷、針灸疼痛少見，多伴有惡心嘔吐，嚴重程度不同，可隨腹痛的緩解而緩解。偶爾有嘔吐的蛔蟲或咖啡樣物質。此外，周圍運動神經紊亂表現為四肢無力和輕癱。精神癥狀可能包括抑郁、精神錯亂、幻覺等。有自主神經功
肝性血卟啉病的檢查及鑒別診斷
檢查 實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml紅細胞·h）。 鑒別診斷 診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。
關于卟啉癥的檢查方式介紹
1.組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 2.實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可
簡述卟啉癥的臨床表現
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉
血卟啉病的并發癥
1、皮膚癥狀 多在嬰兒期出現，但也可見于成人（遲發性皮膚血卟啉病）。主要由光線引起。最易致病的光波為405nm，能穿透玻璃窗，在皮膚暴露部如額、鼻、耳、頸、手等處出現紅斑、繼而變為皰疹、甚至潰爛，于結痂后常遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可能為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔黏
肝性血卟啉病的臨床表現及檢查
臨床表現 本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神癥狀的間歇發作為特征。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態所誘發。腹部表現為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類似急腹癥表現，但腹痛無固定部位，亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀可有抑郁、精神錯
肝性血卟啉病的臨床表現及檢查
病因 本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機制在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的
變異性卟啉癥的癥狀體征
臨床表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發，單有皮損者超過33%，約15%始終無皮損。起病于10～30歲，光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉癥。成年前并不常發病，夏季日曬當時或不久，面、頸和手背等露出部有燒灼感，繼