沒有臨床相關性分析？這不是測序，這是耍流氓！
以二代基因測序為代表的高通量研究策略涵蓋了臨床前研究的方方面面，我們可以在短時間內拿到大量樣本的檢測結果，研究進程大大加快了。但新技術帶來了新問題，高通量檢測帶來的海量數據怎么分析？ 如何讓大數據解決大問題？ 新技術的意義并不是為了發文章灌水，而是創造臨床價值，一切沒有臨床相關性研究的基因測序都是耍流氓！還在研究“少數民族的特殊基因突變”嗎？老師啊，已經2016年了，這種小破文章對得起您手里的寶貴樣本嗎？這種坐在金礦上被餓死的感覺酸爽不？ 別慌，吉凱強大的生物信息平臺給您支支招。 今天陳博以“Cancer Panel腫瘤基因熱點突變測序”數據的深度分析為例，講一講二代測序結果的正確打開方式。 Cancer Panel技術是一種快速的癌基因掃描手段。它選取50個已知的腫瘤高相關性基因，將其常見的熱點突變（共2800種）集合到一起同時檢測，可以在短時間內高效地完成對腫瘤樣本的突變掃描，獲取重要的腫瘤......閱讀全文
兩例黏膜相關性淋巴瘤的臨床與影像學表現病例分析
?資料?患者1：女性，76歲，絕經20余年，無意中發現右乳頭外側腫塊就診。乳腺鉬靶像示：乳腺腺瘤可能性大。超聲檢查示：右乳乳頭外下結節，大小約1.0 cm×1.0 cm×0.6 cm，邊界清，內部為低回聲呈類囊性改變，后方回聲略增強；彩色多普勒血流成像可見結節內有豐富的條狀血流信號穿入（圖1
概述年齡相關性白內障的臨床表現
年齡相關性白內障為雙眼病，但兩眼發病可有先后。主要癥狀患者自覺眼前有固定不動的黑點，呈漸進性、無痛性視力下降。根據晶狀體混濁部位不同，可有單眼復視、多視和屈光改變等。按混濁開始形成部位不同，年齡相關性白內障分為皮質性、核性和后囊膜下3種類型，以皮質性白內障最常見。
關于呼吸機相關性肺炎的臨床診斷
根據中華醫學會呼吸病學分會制定的醫院獲得性肺炎診斷和治療指南（草案）。排除肺結核、肺部腫瘤、肺不張等肺部疾病： ①使用呼吸機48 h后發病； ②與機械通氣前胸片比較出現肺內浸潤陰影或顯示新的炎性病變； ③肺部實變體征和/或肺部聽診可聞及濕羅音，并具有下列條件之一者：a．血細胞>10．0×1
我國叫停基因測序臨床應用
國家食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委日前聯合發出通知，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的要立即停止，仍繼續開展的，衛生行政部門要依法依規予以查處。 據介紹，包括產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術，屬于當代前沿產品和技術研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物
單細胞測序的臨床應用
近期精準醫學的進展集中在發展基于基因組學的診斷和治療。這些方法通常包括從患者的組織樣本中生成DNA或RNA序列信息，并分析它以確定可用于診斷、預后或通知臨床管理的特定特征。‘bulk’一詞指的是從大量細胞中集體生成基因組數據的方法，或者在無細胞DNA的情況下，來自許多細胞的基因組材料。因此，這些基因
感染相關性風濕病的病因分析
風濕病由感染性、免疫性、代謝性、內分泌性、遺傳性、退行性、腫瘤性、地方性、中毒性等多種原因引起。感染相關性風濕病可由A組乙型溶血性鏈球菌感染、多種感染因子、微生物產生的抗原或超抗原等直接或間接激發或啟動免疫反應。
妊娠相關性急性心肌梗死病例分析
心肌梗死">急性心肌梗死( AMI) 是冠狀動脈急性持續性缺血缺氧所引 起的心肌壞死。妊娠相關性急性心肌梗死( PAMI) 是指發生在 妊娠期及產后6 ～ 12 周甚至更晚時間的急性心肌梗死［1，2］，雖然 罕見，但嚴重威脅母兒生命。PAMI 孕婦病死率高達 5. 03% ［3］， 胎兒死亡
腫瘤相關性骨軟化癥病例分析2
討論TIO是一種主要由腫瘤分泌FGF-23引起磷代謝異常造成的獲得性低磷性骨軟化癥。本例患者以低磷血癥、骨軟化、骨痛、肢體無力及活動障礙為主要表現，腫瘤體積小、進展緩慢，病理提示不典型梭型細胞，結合患者病情符合磷酸鹽尿性間葉腫瘤（PMT），術后第4d血磷即恢復正常，故最終確診為“低磷性骨軟化（腫瘤性
腫瘤相關性骨軟化癥病例分析1
腫瘤相關性骨軟化癥（TIO）是臨床上一種罕見的副瘤綜合征，主要由于磷酸鹽尿性間葉腫瘤（PMT）分泌的成纖維生長因子-23（FGF-23）導致腎磷排出顯著增加，進而引起血磷降低，骨礦化不全。TIO患者臨床表現以不明原因的進行性骨痛、肌無力、病理性骨折、活動障礙、身材短縮為主，實驗室檢查可有FGF-23
用意念控制基因表達，這不是天方夜譚
尤達大師教天行者用意念抬起沉入沼澤的X翼戰斗機，這是《星球大戰》里的經典一幕。現在，人們學會了用意念控制基因的表達，雖然聽上去很玄但這其實很科學。 這項研究的靈感來自于Mindflex游戲。玩家在這個游戲中需要戴上特殊的耳機，這種耳機帶有能記錄腦波的前額感應器。感應器記錄下腦電圖（EEG）之后
PLoS?ONE：花香治療結直腸癌？這不是搞笑！
來自德國的科學家最近發現氣味分子也可以抑制結直腸癌細胞生長。研究人員在結直腸癌細胞系上檢測到嗅覺受體OR51B4存在表達上調，他們還分析了哪種氣味分子可以激活這種受體以及受體激活后將對細胞產生何種影響。 嗅覺受體存在于各種健康組織以及癌組織。研究人員在結直腸癌細胞中檢測到嗅覺受體OR51B4存
環狀－RNA－測序案例分析
案例：以結腸癌，卵巢癌，特發性肺纖維化及正常的人組織為例探討 circular RNAs 的富集與增殖的相關性 背景：最新研究表明，circular RNAs 大量存在，是構成生物體 RNA 網絡的一部分，而且研究者們推測 circular RNAs 與 miRNAs 一樣具有生物學功能。 目的
PCR產物測序結果分析
pcr產物測序的最大風險是有在凝膠上看起來的一個條帶，實際上有多個分子。也就是說長度相似的分子有可能在電泳的時候只有一條帶。如果只是進行pcr產物回收，沒有進行凝膠分離的過程的話，東西可能更多了。問題就在于，如果出現雙峰或者多峰，這個樣品就白送了，什么也結果也沒有。特別你現在用的還是簡并引物，本身目
基因測序市場行業分析
基因測序市場究竟有多火，我已找不到任何一個詞語去形容，據統計，僅中國，從事基因領域的相關企業就有超過600家了。前幾天從一則消息上了解到就連從事軟件開發的蘋果、微軟、IBM等國際巨頭，居然也開始將業務觸及到基因領域。那么，在經濟迅猛發展的當代中國，基因測序行業到底誰主沉浮？以下深度好文將能告訴你
如何分析DNA測序結果
Interpreting DNA Sequencing Results?Evaluating ChromatogramsMany problems with sequencing results are not recognized by viewing the text file alone. T
光端機沒有視頻信號的分析
1檢查各設備是否供電正常。 2檢查接收端對應通道視頻指示燈是否點亮， A：若指示燈點亮（燈亮證明此時該通道已有視頻信號輸出）。則檢查接收端到監視器或DVR等終端設備間的視頻電纜是否連接好，視頻接口連接是否松動或有虛焊等情況。 B：接收端視頻指示燈不亮，檢查前端對應通道視頻指示燈是否點亮。（
病例分析：患者有頸部搏動感，這是哪類心律失常？
女性患者，77歲，因間斷頭暈及頸部搏動感就診于急診室，既往存在心力衰竭及慢性腎臟疾病病史。該女性診斷為擴張型心肌病，左室射血分數為35%，因明顯的心力衰竭癥狀（紐約心功能分級Ⅲ級）已經開始洋地黃治療。入院后給予患者心電監護，下圖為患者癥狀發作時所描記的。問題：此圖是什么類型的心律失常？患者頸部搏動感
NGS市場調查：Illumina“重磅測序儀”并沒有最吸引人
為了更好地了解新一代測序技術的應用情況，以便提供更全面、更有用的信息，根據美國的調查統計，測序市場的需求在持續增長，人們對其他測序設備的興趣要高于NovaSeq系列，這意味著NovaSeq系列不太可能完全占據高通量測序市場。此外，調查發現，測序市場終端向非學術政府擴展，這是市場發展的積極信號，也
NGS市場調查，Illumina“重磅測序儀”并沒有最吸引人
由美銀美林（Bank of America Merrill Lynch）以及GenomeWeb網站聯合開展的NGS潛在用戶調查顯示，測序的需求依然強勁，NGS儀器正在向傳統核心學術以及政府之外的市場擴散。 這項調查于今年3月份進行，受訪者超過300名，分別來自學術及政府實驗室、制藥和生物技術公
挑戰心電圖：這是哪種傳導阻滯？
76歲男性，因偶發疲勞和頭昏來診。無暈厥和其他心臟癥狀，就診時仍有頭昏。既往有高血壓、高脂血癥病史，超聲心動圖顯示舒張功能不全。12導聯心電圖如圖1，提示什么？圖1A．竇性心律，2:1房室阻滯，Mobitz II型B．竇性心律，2:1房室阻滯，Mobitz I型C．竇性心律，完全性心臟傳導阻滯D．竇
全脂牛奶不好？這是種誤解
日前，英國《柳葉刀》雜志刊載的一篇研究文章在國內營養界引起了關注。這項研究分析了21個國家和地區13萬人9年隨訪的數據后得出結論：每天攝入3份全脂牛奶制品或有助心臟健康，降低心血管疾病和早逝風險。結果還顯示，全脂牛奶制品和低脂牛奶制品區別不大，都有益于身體健康。 縱觀這幾年的國外研究，都指向了
概述炎癥相關性青光眼的臨床表現
根據不同的原發疾病而具有不同的臨床特征： 1.急性虹膜睫狀體炎 典型的急性虹膜睫狀體炎表現為眼前節充血、前房中有浮游細胞及閃輝，瞳孔縮小，有時出現KP及前玻璃體中的炎性細胞。雖然炎癥可導致房水引流阻力增加，由于房水生成也減少，多數患者眼壓保持正常或降低。但臨床上診斷急性虹膜睫狀體炎合并或不合
概述外傷相關性青光眼的臨床表現
1.房角后退的特征 最主要的特征是鞏膜突到虹膜根部的距離變大，使后退區域的睫狀體帶加寬。房角鏡檢查出現1-3度不同程度的房角后退征象。具體表現： （1）睫狀體帶變寬，可有寬而深的裂隙，或僅有淺裂隙。 （2）房角變深。 （3）虹膜根部后移在更靠后的位置與房角相連。 （4）睫狀體撕裂，裂隙
概述艾滋病相關性腎病的臨床表現
1.腎臟表現 （1） 蛋白尿及其他尿檢異常：HIVAN以腎病綜合征為特征表現者約占10%，出現大量蛋白尿（>3 g/d~3.5g/d）、低蛋白血癥（血清白蛋白
簡述透析相關性低氧血癥的臨床表現
低氧血癥對一般的患者通常不會引起臨床癥狀，但對原有心肺功能障礙的患者則可引起明顯的臨床癥狀，甚至危及生命的心肺功能不全。多表現為肺淤血、不能平臥和呼吸困難，四肢無力、頭暈、活動后心慌、氣促，雙下肢腫脹、腹脹、肝脾淤血腫大，甚至出現胸腔積液和腹水等。
簡述感染相關性風濕病的臨床表現
患者大多有關節病變和癥狀，可高達70%～80%，約50%僅有疼痛，嚴重者有紅、腫、熱、痛及功能受損等全面炎癥表現；常多關節受累。侵及關節大小視病種而有不同。 感染相關性風濕病可侵犯多系統，許多疾病的病理多有重疊，癥狀相似，如MCTD（混合型結締組織病）為這種表現的典型。 血清內出現多種抗體及
性病相關性胃腸道感染的臨床表現
1.艾滋病的消化道表現 腹瀉是艾滋病的主要表現之一，特別是在發展中國家和熱帶地區，小腸性腹瀉呈水樣便，主要見于并發梨形鞭毛蟲，隱孢子蟲，等孢子球蟲，小孢子蟲感染者，其中隱孢子蟲感染所致的腹瀉易持續較長時間而轉為慢性過程，結腸性腹瀉呈黏液或膿血便，主要見于并發阿米巴腸病，菌痢和巨細胞病毒性腸炎，
肥胖相關性腎病的病理表現及臨床表現
病理表現 光鏡 腎活檢組織學改變包括單純腎小球肥大、局灶性節段腎小球硬化或球性硬化。部分患者伴有腎小球旁器肥大。表現為單純腎小球肥大者腎小球體積普遍增大，系膜區增寬可以不明顯，但腎小球毛細血管襻內皮細胞腫脹、成對，甚至可見泡沫變性。肥胖相關性局灶性節段性腎小球硬化腎組織中未硬化的腎小球體積仍
關于呼吸機相關性肺炎的臨床診斷介紹
根據中華醫學會呼吸病學分會制定的醫院獲得性肺炎診斷和治療指南（草案） [4] 。排除肺結核、肺部腫瘤、肺不張等肺部疾病： ①使用呼吸機48 h后發病； ②與機械通氣前胸片比較出現肺內浸潤陰影或顯示新的炎性病變； ③肺部實變體征和/或肺部聽診可聞及濕羅音，并具有下列條件之一者：a．血細胞>1
概述抗生素相關性腹瀉的臨床表現
AAD以腹瀉為主要表現，其臨床癥狀可輕可重。輕型患者僅表現解稀便2～3次/d，持續時間短，沒有因腹瀉而發生中毒癥狀，該型屬于Ⅰ度～輕Ⅱ度腸道菌群失調，易被臨床醫師忽視。中等型患者腸道菌群失調在Ⅱ度和Ⅱ度以上，臨床腹瀉次數較多，可以合并腸道機會菌感染（如變形桿菌、假單胞菌、非傷寒沙門菌等），大便可