關于Rett綜合征的治療介紹
由于Rett綜合征的病因和發病機制不明確，故無特異性治療。目前主要靠加強護理及對癥處理。 1、理療：增強運動能力，減緩關節、肌肉的變形、攣縮，協調平衡； 2、聽音樂及與患兒"玩耍"，可增強患兒的注意力及交往能力； 3、手術治療：對彎曲的脊柱手術治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續變形； 4、抗驚厥：對有驚厥發作的患兒，用抗癲癇藥物治療； 5、其他：大劑量Vit B6及鎂對有孤獨癥表現的患兒有較好的療效，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉。......閱讀全文
關于Rett綜合征的治療介紹
由于Rett綜合征的病因和發病機制不明確，故無特異性治療。目前主要靠加強護理及對癥處理。 1、理療：增強運動能力，減緩關節、肌肉的變形、攣縮，協調平衡； 2、聽音樂及與患兒"玩耍"，可增強患兒的注意力及交往能力； 3、手術治療：對彎曲的脊柱手術治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續變形；
關于Rett綜合征的基本信息介紹
Rett綜合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳有人推測代謝機制參與致病發病率為1/1.5萬～1/1萬僅見于女性，可存活多年男性為純合子，常不能存活。 若為女性，出生時及生后早期發育正常6～15個月時手部自主運動喪失，以后交流能力喪失身體發育遲滯、頭顱增大等，典型癥狀
Rett綜合征的生化研究介紹
生化研究證實： ⑴Rett綜合征患兒在新皮層、海馬、丘腦和基底節，膽堿乙酰基轉移酶（ChAT）的活性顯著降低，與神經病理發現的在前腦的膽堿能神經元減少一致。另外，研究發現，腦脊液神經生長因子的水平下降。神經生長因子是前腦膽堿能神經元發育所必須的。這些資料表明，膽堿能神經元功能缺陷可能為初始因素
Rett綜合征的基本信息介紹
Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，發病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。其病因及遺傳方式尚不清楚。
簡述Rett綜合征的臨床分期
Rett綜合征的臨床表現具有一定的階段性，并與年齡相關，共分為四期： I 期：自6－18個月發病時起，持續數月。表現為發育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環境無興趣，肌張力低下。 Ⅱ期：自1－3歲時起，持續數周至數月。表現為發育迅速倒退伴激惹現象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨癥表現，語言
概述Rett綜合征研究進展
該病發病率為1/10 000～15 000女孩，多數為散發病例，部分病例（約0.5-1%）有家族史，且同卵雙胎發病具有高度一致性，因此被認為是遺傳性疾病。目前該病的遺傳方式及病因尚不清，但近年來在神經病理、神經生化及遺傳學方面也都有新的進展。
關于Maffucci綜合征的治療介紹
1、診斷 根據上述臨床表現，結合X線檢查及活檢，有助于診斷。 2、治療 對沒有癥狀可以不予治療隨診觀察。對有癥狀的具體部位行，可以刮除病灶并植骨。對明顯畸形的肢體，行截骨矯形。 腫瘤惡變為軟骨肉瘤者高達18%，增長快和疼痛是惡變的征象，如發生這種情況應及時行病理檢查。因惡變率高，故宜每年
關于Reye綜合征的治療介紹
1、治療原則 重點是糾正代謝紊亂，控制腦水腫、降低顱內壓和控制驚厥等對癥處理。主要是針對本病的二個基本病理生理變化，即腦水腫和肝衰竭來進行治療和監護、評價。 2、重癥監護 對具有重度以上腦病者必須予以心肺和顱內壓監護，及時發現異常。由于本病變化迅速，常可由輕癥突然變為重癥，故對病情較輕者也
關于Horton綜合征的治療介紹
Horton綜合征的治療基本與偏頭痛相同。發作時可口服麥角胺1～2mg，或者在每天發作前服。預防發作或減輕發作時的癥狀，連服10～14天。舒馬普坦（舒馬坦））是5-HT受體激動藥，與5-HT受體結合，從而抑制5-HT的擴血管作用，使血管收縮達到治療目的，可以口服、滴鼻、皮下或靜脈注射，1～2mg
概述Rett綜合征遺傳學的研究進展
Rett綜合征確切的遺傳方式尚不清楚。因Rett綜合征主要累及女性，過去較為普遍的觀點為X連鎖顯性遺傳，男性胚胎致死，并引入X染色體非隨機失活的假設。但近來的研究不支持Rett綜合征致病基因位于X染色體，雙胎X染色體失活類型及單親雙體的研究提供了進一步的證據。Migeon研究了三對單卵雙胎患Re
新藥物靶標可能帶來自閉癥治療的新方法
新藥物靶標可能帶來自閉癥治療的新方法。 賓夕法尼亞州立大學的科學家們發現了一種新的藥物靶標來治療一種叫做 “Rett綜合征”的重癥自閉癥。這項工作是通過直接研究患者皮膚細胞衍生而來的神經細胞而得到的，因此可能具有臨床應用價值。這一發現有可能為治療與自閉癥相關的神經發育疾病帶來新希望。這項研究的
關于喬治綜合征的治療方法介紹
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。 (3)避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發生全身性牛痘疹，接種凍干卡介苗而致全身性播散致死。所以，應禁止接種牛痘、凍干卡介苗等活疫苗，也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫
關于加德納綜合征的診斷治療介紹
1、診斷 根據以上臨床特征、家屬中的遺傳傾向及身體其他部位的良性腫瘤，診斷并不難。本病須與波伊茨-耶格綜合征、結腸癌、腸結核相鑒別。 2、治療 因結腸息肉晚期大多惡變，故應早期行手術治療。如系多發性息肉，應行結腸部分切除或全結腸切除術。對伴發的腫瘤，除纖維瘤應切除外，其他腫瘤不需處理。
關于肝腎綜合征的治療介紹
1、原發病的治療 因為本病腎衰為功能性的，故積極改善患者肝臟功能，對改善腎功能有較好作用，在情況允許的情況下應積極采取手術，放療、化療、介入治療等針對肝內腫瘤及肝硬化的治療。 2、支持療法 停用任何誘發氮質血癥及損害肝臟的藥物，給予低蛋白、高糖飲食，減輕氮質血癥及肝性腦病的發展，同時使用保
關于Patau綜合征的診斷治療介紹
一、診斷 典型病例根據特殊面容、智能落后、多發畸形等不難作出臨床判斷，但應作染色體核型分析以確診，并確定型別。嵌合型、新生兒或癥狀不典型者，更需核型分析確診。 二、治療 目前尚無有效的治療方法，對癥治療為主。應注重對患兒的訓練與教育，輔用丁—氨酪酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進智能發育
關于莖突綜合征的治療介紹
1.非手術治療 莖突過長而無癥狀或癥狀較輕者可不手術。 2.手術治療 患者癥狀明顯迫切要求手術者可采用手術方法。多采用經口咽扁桃體途徑手術，或行頸外徑路手術切短莖突。 3.治愈標準 創口愈合，癥狀消失。
關于頂葉綜合征的診斷治療介紹
1、診斷： 根據臨床表現和相應輔助檢查，如腦CT掃描、腦MRI檢查、腦血管造影可診斷。表現出典型的失語、失讀、失寫、失用等癥狀。此征多系感覺性失語，也有部分患者以失語性健忘的形式表現出來。失用不是單一的運動性失用，可成為結構性失用或觀念性失用的形式表現出來。 2、治療：治療原發病，對癥處理，
關于腸應激綜合征的治療介紹
治療原則 IBS病因復雜，癥狀較多且易反復，不能單純依靠特定的藥物治療，需按不同個體采用綜合性的全身性治療。 生活和飲食調節 避免誘發因素，飲食選用易消化、少脂肪，禁食刺激性、敏感性食品。對便秘、腹脹者，可適當多吃些富含纖維素，但不易產氣的飲食，避免過食及零食。以腹瀉為主的患者，應少吃含粗
關于亨特氏綜合征的治療介紹
一、用藥 1、早期抗病毒藥物如：無環鳥苷（ Zovirax ） 、泛昔洛韋（ Famvir ）或萬乃洛韋（洛韋）； 2、手術治療； 3、消炎藥物：糖皮質激素（Corticosteroids），如強的松，以減少腫脹和疼痛； 4、地西泮 ，以減輕眩暈。 二、手術治療 有人認為手術對病毒感
關于Alport綜合征的治療方法介紹
迄今，沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者，有效治療措施之一是實施腎移植手術。 1、藥物干預 近年來有報道環孢素和血管緊張素轉化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者尿蛋白、延緩腎臟病變發展至終末期腎病的進程方面均有積極的
關于x綜合征的治療方法介紹
X綜合征無特殊的治療。常用的抗心絞痛藥物如硝酸酯、鈣拮抗藥及β受體阻滯藥等都可用于本病的治療，但療效不恒定。對一些患者可使癥狀減輕或緩解，但對另一些患者則可能療效不顯著。 另外，使用α腎上腺能受體阻滯藥似乎是一種合理的治療，但小規模試驗的結果仍不一致；抗抑郁劑丙米嗪可有效地減少胸痛頻度50%，
Rett綜合征的神經病理及神經放射學研究
神經病理及神經放射學研究認為： ⑴患者存在包括大腦和小腦在內的普遍腦萎縮及普遍的大腦皮層錐形細胞樹突數目減少，樹突、突觸形成不良 ⑵全腦神經元細胞的體積減小，無活動性神經變性的證據，無明顯神經元數目減少。 ⑶前腦膽堿能神經元數目減少，此區域是大腦皮層膽堿能神經元的主要區域。 ⑷基底節神經
關于hunt綜合征的其他治療方法介紹
（1）中醫中藥及針灸治療可起到輔助治療的作用。在急性期（1～2周）不宜用強刺激如針灸等治療，待急性期后可以采用針灸治療。中藥中活血化瘀藥物對于改善面神經微循環有輔助作用。中藥中的清熱解毒藥物亦可用于對抗病毒。 （2）熱敷、理療、面部按摩等在急性期可采用溫熱療法、磁療或電磁療法、超短波或微波、激
關于萊倫綜合征的治療預防介紹
1、治療： 目前使用一種人類基因重組的類胰島素生長因子-1治療，普遍認為療效尚可。該藥可以刺激成骨細胞生長，增加骨質密度，刺激肌肉細胞生長和分化，防止肌肉蛋白質降解，增加肌肉組織含量，并具有促進血液流通和細胞再生、提高新陳代謝、增加人體整體體能的功能。對于嬰兒，要注意多加以喂食，監測血糖以避免
關于韋伯綜合征的治療及預后介紹
sws尚無根治性療法,主要為對癥處理。對面部血管瘤可行激光治療,也有報道用局部注射硬化劑。國外報道未予處理的SWS患者中65%在勸年之內面部病損區內會出現增生和形成結節曰一,。值得一提的是本文總結的病例中有2例報道行激光治療后誘發癲病。所以對激光的治療應慎重。癲痢的控制首選抗癲痢藥物,卡馬西平、
關于Turcot綜合征的治療和預后介紹
1、治療 以手術治療為主。本征結腸腺瘤性息肉惡變率高，一經確診，應立即行單純息肉切除術或早期行結腸切除術，術后應定期行結腸鏡復查。對于手術難以切除的多發性腫瘤，藥物和放療有一定效果。 2、預后 預后不良，大部分病例在確診后數年內死亡。其原因是多數情況下不能完全摘除神經系統腫瘤，在結腸息肉癌
關于腔靜脈阻塞綜合征的治療介紹
腔靜脈阻塞綜合征征尚無特殊有效治療方法。 1、急性期治療 如果下腔靜脈的阻塞是由于下肢或盆腔深靜脈血栓形成繁衍所造成，在急性期時可采用抬高下肢，應用抗凝、祛聚藥物，如肝素、雙香豆素衍化物、低分子右旋醣酐、雙嘧達莫（潘生丁）等，借以防止血栓進一步擴展。為消除水腫，宜低鹽飲食，并服用利尿藥物。如出
關于庫興氏綜合征的治療介紹
①手術治療。包括垂體及異位ACTH分泌瘤、腎上腺皮質腺瘤或腺癌的摘除術以及雙側增生的腎上腺大部切除術等，是本病的根治措施。 ②垂體放射治療 。常用60Co或直線加速器垂體外照射治療，多作為手術的輔助療法，起效較慢。 ③藥物治療。用于不宜手術的情況或術后輔助治療，常用藥物包括密妥坦、氨基導眠能
關于蜂窩肺綜合征的診斷治療介紹
1、鑒別診斷 臨床應與支氣管肺炎，慢阻肺等相鑒別。 2、治療 蜂窩肺綜合征常為疾病的終末期表現，為不可逆病變，治療以對癥為主，積極防治感染和自發性氣胸。如發生氣胸，單以水封瓶引流常難奏效，多需持續負壓吸引才可使肺復張。
關于West綜合征的診斷和治療介紹
一、診斷 嬰兒痙攣的診斷主要依據典型發作表現、精神運動發育遲緩以及腦電圖特點。發作間期腦電圖顯示高度節律失常。為了明確病因需要進行許多檢查如腦電圖、影像學、血液檢查、尿液檢查、遺傳代謝病檢測，甚至腦脊液檢查等。 二、治療 大部分抗癲癇藥物治療無效。僅硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素