關于Shwachman綜合征的診斷和預后介紹
1、診斷編 根據患兒脂肪瀉、反復發熱等臨床表現，胰腺外分泌酶活性減低或缺如及胰腺病理活檢可明確診斷。 2、鑒別診斷 應與Tay綜合征、Diamon-Blackfan貧血、X-連鎖先天性角化不良、軟骨-毛發發育不良綜合征等鑒別。 3、預后 預后與骨髓有無異常改變有關。隨著患兒年齡的增加胰腺功能可有所改善，平均生存年齡35歲。有骨髓改變者預后差，主要死于反復肺部感染。少數患者合并白血病。......閱讀全文
關于Shwachman綜合征的診斷和預后介紹
1、診斷編 根據患兒脂肪瀉、反復發熱等臨床表現，胰腺外分泌酶活性減低或缺如及胰腺病理活檢可明確診斷。 2、鑒別診斷 應與Tay綜合征、Diamon-Blackfan貧血、X-連鎖先天性角化不良、軟骨-毛發發育不良綜合征等鑒別。 3、預后 預后與骨髓有無異常改變有關。隨著患兒年齡的增加胰
關于Shwachman綜合征的檢查方式介紹
1．實驗室檢查 血常規顯示中性粒細胞減少，部分患者因血紅蛋白量降低出現貧血，偶爾有血小板計數減少；血清胰腺各種酶類（如脂肪酶、淀粉酶、胰蛋白酶等）減少，靜脈注射促胰液素（secretin）和膽囊收縮素（cholecystokinin）行胰腺功能試驗可發現脂肪酶、淀粉酶及胰蛋白酶原等多種酶分泌減
關于小兒雅克什綜合征的診斷和預后介紹
1、診斷 主要根據嬰幼兒期發病有明顯營養缺乏及反復或慢性感染史貧血較重且為營養不良性肝脾腫大尤以脾大明顯以及周圍血象出現幼粒幼紅細胞等臨床特點即可考慮本病。 2、預后 本病征預后一般良好，經治療后精神、食欲及血象均可恢復正常，但脾臟腫大恢復較慢，重癥病例或治療較晚者可死于感染。
關于LennoxGastaut綜合征的診斷和預后介紹
一、診斷 詳細詢問病史，了解患兒的既往史和發作形式，結合清醒期和睡眠期特征性腦電圖改變，以及隨病情進展患兒出現智能減退和人格改變等特點，可做出診斷。 二、預后 本病征預后不良，生活質量很差。抗癲癇藥物療效不滿意。少數LGS呈靜止性病程，如能控制發作，認知功能可能有好轉。LGS的病死率約4%
關于皺梅腹綜合征的診斷和預后介紹
1、臨床診斷 臨床上根據該綜合征腹部皮膚的特殊表現及雙側陰囊內無睪丸一般即可作出正確診斷，還可通過B型超聲波及X線對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應注意腎功能檢查。 2、疾病預后 該病征能否存活，取決于心臟、神經系統畸形程度和腎臟受累的情況。20%梅干腹綜合癥患兒新生兒
關于皺梅腹綜合征的診斷和預后介紹
1、臨床診斷 臨床上根據該綜合征腹部皮膚的特殊表現及雙側陰囊內無睪丸一般即可作出正確診斷，還可通過B型超聲波及X線對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應注意腎功能檢查。 2、疾病預后 該病征能否存活，取決于心臟、神經系統畸形程度和腎臟受累的情況。20%梅干腹綜合癥患兒新生兒
關于干性粟粒疹綜合征的診斷和預后介紹
1、疾病診斷： 根據癥狀開始于女性青春期后，月經期加重，大汗腺分布區出現典型劇癢的圓錐形堅實丘疹，與正常膚色相同及活檢標本的組織病理檢查能證實診斷。應與限局性神經性皮炎、扁平苔蘚、汗管瘤等相鑒別。 2、預防預后： 保持外陰清潔，教育子女了解外陰清潔的重要性，避免穿尼龍內褲。早期治療可用1∶
治療Shwachman綜合征的相關介紹
1．替代治療 補充各種胰酶制劑、必需的各種維生素和蛋白質，以促進消化吸收。 2．對癥治療 給予輸血治療，中性粒細胞明顯減少者可用粒細胞刺激因子。進行性骨髓衰竭可使用骨髓移植治療，但是并發癥高于一般人。
關于小兒氣胸的診斷和預后介紹
1、診斷 根據典型癥狀及體征臨床診斷不難，再結合X線檢查即可明確診斷，新生兒氣胸有時診斷困難，用透光法可查出患側透光度增加以協助診斷。 2、預后 預后依病因、是否支氣管胸膜瘺及是否張力性氣胸而異。限于局部的氣胸，空氣能逐漸吸收。大量的氣胸如能診斷及時，正確治療一般皆可治愈，注意張力性氣胸屬
Shwachman綜合征的基本信息介紹
Shwachman綜合征或稱Shwachman-Diamond綜合征，又稱中性粒細胞減少伴胰腺功能不全、舒-戴綜合征、舒瓦克曼綜合征、Burke綜合征，是以兒童胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和干骺端發育障礙為特征的遺傳病。2～10個月齡的嬰幼兒發病居多。
關于先天性肌無力綜合征的鑒別診斷和預后介紹
1、鑒別診斷 先天性肌無力綜合征主要應與重癥肌無力、蘭伯特-伊頓綜合征等自身免疫性神經肌肉接頭病鑒別，還需與先天性肌病、肌營養不良癥、代謝性肌病鑒別。 2、預后 先天性肌無力綜合征發病率較低，其預后與突變的基因類型有關。病情進展較快的類型預后較差，可能在數年內致殘甚至致命，而發展緩慢的類型
關于x綜合征的預后和預防介紹
1、預后 X綜合征中期預后非常好。有心絞痛但CAG正常的患者的長期生存率很高，明顯高于冠脈狹窄的患者，與同齡正常人群的存活率無差別。盡管如此，長期隨診發現左心室功能常常保持正常，但許多患者一直有胸痛，要求服藥物治療。 2、預防 由于患者對胸痛常產生焦慮、恐懼，因此，耐心向患者解釋病情，有助
關于Turcot綜合征的治療和預后介紹
1、治療 以手術治療為主。本征結腸腺瘤性息肉惡變率高，一經確診，應立即行單純息肉切除術或早期行結腸切除術，術后應定期行結腸鏡復查。對于手術難以切除的多發性腫瘤，藥物和放療有一定效果。 2、預后 預后不良，大部分病例在確診后數年內死亡。其原因是多數情況下不能完全摘除神經系統腫瘤，在結腸息肉癌
關于皰疹性咽峽炎的診斷和預后介紹
1、診斷 在疾病流行期間，根據典型癥狀和特征性咽峽部損害即作出診斷。最好通過從損害處分離到病毒或通過特征性抗體滴度升高加以證實，但這些檢查并不推薦常規采用。 2、預后 大多數為輕型病例，有自限性（1～2周），預后良好。偶有腮腺炎、心肌炎等并發癥。極少數病情進展迅速，可合并腦炎、肺水腫、肺出
關于胃急性擴張的診斷和預后介紹
1、診斷： 根據有暴飲暴食或創傷、手術等病史，突然或逐漸出現上腹或全腹脹痛，腹部膨隆，頻繁無力的嘔吐，嘔吐物為食物或棕褐色酸臭性液體，嘔吐后腹脹不緩解而病情逐漸加重，迅速發生脫水和休克現象。如考慮到急性胃擴張，診斷并無困難。 2、預后： 胃急性擴張是急癥，若治療不及時，病死率可高達60%。
關于高原病的診斷和預后介紹
1、診斷高原病應具備的條件： （1）進入高原，或由低海拔地區進入更高地區后發病； （2）急性高原病癥狀隨海拔的增高而加重，進入海拔較低的地區而緩解，氧療有效。 （3）慢性高原病移地治療大多有效。 （4）除外有類似癥狀的其他疾病。 2、高原病的預后： 高原反應癥狀消退后，迅速登上更高地
Shwachman綜合征的病因分析
此病屬常染色體隱性遺傳，絕大多數患兒有舒-戴綜合征蛋白基因突變，已發現的突變類型約有30種，74%分布在7q11第2、3號外顯子上。最常見的突變為SBDS基因，與多種遺傳性疾病相關，其與核仁的組裝和核內轉位有關。
關于小兒巴特綜合征的預后和預防介紹
1、預后 嬰兒期發病者癥狀重，部分患兒有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以后發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。 2、預防 因病因目前尚無定論，無確切預防措施。確診本病后應積極對癥治療，以防止并發癥。
關于霍納綜合征的治療和預后介紹
一、治療 1.病因治療 炎癥者行抗感染治療，腫瘤者行化療、放療、手術等治療。 2.對癥支援治療 二、預后 預后視病因而不同。末梢性霍納綜合征時有希望治愈，治療方法不論癥狀怎樣，只是局部給予1%～2%腎上腺素即可，每日點眼3次。眼瞼下垂、縮瞳和瞬膜突出等癥狀雖可快速緩解，但交感神經恢復的
關于狼瘡樣綜合征的治療和預后介紹
1、治療 一旦確診為本綜合征，立即停用致病藥物或改用其他藥物，是治療本綜合征最有效的措施。若停藥后癥狀仍持續存在，可考慮應用激素，激素有抑制病情發展的作用，可用潑尼松口服，連續用藥1～2周，多能控制病情發展。 2、預后 本綜合征預后較好，多可隨停藥而恢復正常，很少有后遺癥，但再次用藥又能再
關于沃納綜合征的預后和預防介紹
一、預后 存活年齡在31～63歲不等。主要死亡原因為腦血管意外、腫瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和貧血。 二、預防 1.努力降低人群中遺傳病發生率，必須采取有效的預防措施，針對個體，采取通常的措施，包括婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。 2.不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率
關于灼口綜合征的預后和預防介紹
一、疾病預后 預后良好。三分之二的的患者在6至7年內局部癥狀改善。少數病人就會恢復正常。不能恢復正常的患者，癥狀傾向于穩定在相同的強度。 二、疾病預防? 1.更年期前后女性要注意休息，保持心情愉快，避免過度疲勞； 2.避免過度勞累和緊張，生活起居有規律，保證充足的睡眠； 3.保證飲食均
關于過敏性咳嗽的診斷和預后介紹
一、診斷咳嗽變異性哮喘的參考標準：咳嗽作為惟一或主要癥狀，無喘息、氣急等典型哮喘的癥狀，同時具備可變氣流受限客觀檢查中的任一條，除外其他疾病所引起的咳嗽。 二、預后：過敏性咳嗽的預后與起病年齡、病情輕重、病程長短、治療方法有關。早期發現，對癥治療，預后比較好。
關于小兒糖尿病的診斷和預后介紹
1、小兒糖尿病的診斷：根據患兒出現明顯多飲，多尿、多食和消瘦，空腹血糖≥7.0mmol/L，口服葡萄糖耐量試驗2小時血糖值≥11.1mmol/L，或任意時間血糖≥11.1mmol/L，可診斷糖尿病。家族糖尿病史有助于糖尿病的診斷。應與糖尿、脫水酸中毒、昏迷等鑒別。 2、小兒糖尿病的預后：糖尿病
關于Turner綜合征的預后介紹
先天性卵巢發育不全是一種先天性疾病，尚無治愈的方法，但可通過積極的對癥治療來改善臨床癥狀。 Turner綜合征的死亡率增加約3倍，壽命縮短6～13年（主要與可能存在的血管畸形破裂有關，否則不太影響壽命）。 [1] 做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防后患。
關于Down綜合征的預后介紹
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合
關于帕金森綜合征的預后介紹
帕金森病是進行性變性疾病，所有藥物治療均只能改進患者生活和工作質量，但不能阻止疾病發展，患者最終將喪失生活能力。從癥狀看，以震顫為主者，預后較好，而老年人以少動為主，故其預后較差。引起帕金森病死亡的主要原因為疾病晚期由于少動引起的并發癥，如褥瘡及敗血癥、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它們分別占帕
關于喬治綜合征的預后介紹
加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發生全身性牛痘疹，接種卡介苗而致全身性播散致死。所以，應禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗，也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。
關于poems綜合征的預后介紹
POEMS綜合征是一種慢性進行性病程，其預后取決于伴發疾病的性質和狀況，目前的研究認為自首發癥狀起，患者的中位生存期為5～7年，孤立性溶骨性骨損害者預后較好，POEMS綜合征臨床癥狀的多少對生存沒有影響，骨髓有漿細胞病變者預后較差。神經病變的不斷惡化是POEMS綜合征的常見結局和死因，而繼發于疾
關于重疊綜合征的預后介紹
重疊綜合征的預后均決定于其類型。Ⅰ型重疊綜合征5年生存率30%，較單一系統性紅斑狼瘡5年生存率（大于70%）明顯減低。其死亡原因主要為心血管并發癥及中樞神經系統損害，死于腎衰者較少。Ⅲ型重疊綜合征的預后決定于以哪一種結締組織病為主。Ⅱ型綜合征以MCTD為代表，預后較好。