關于先天性肌無力綜合征的鑒別診斷和預后介紹
1、鑒別診斷 先天性肌無力綜合征主要應與重癥肌無力、蘭伯特-伊頓綜合征等自身免疫性神經肌肉接頭病鑒別，還需與先天性肌病、肌營養不良癥、代謝性肌病鑒別。 2、預后 先天性肌無力綜合征發病率較低，其預后與突變的基因類型有關。病情進展較快的類型預后較差，可能在數年內致殘甚至致命，而發展緩慢的類型預后相對較好。......閱讀全文
關于先天性肌無力綜合征的鑒別診斷和預后介紹
1、鑒別診斷 先天性肌無力綜合征主要應與重癥肌無力、蘭伯特-伊頓綜合征等自身免疫性神經肌肉接頭病鑒別，還需與先天性肌病、肌營養不良癥、代謝性肌病鑒別。 2、預后 先天性肌無力綜合征發病率較低，其預后與突變的基因類型有關。病情進展較快的類型預后較差，可能在數年內致殘甚至致命，而發展緩慢的類型
關于先天性肌無力綜合征的診斷標準介紹
先天性肌無力綜合征的診斷標準有以下幾點： 1.嬰兒期或兒童期出現肌無力。 2.有家族史或者父母近親。 3.血清乙酰膽堿受體抗體和骨骼肌特異性酪氨酸受體激酶抗體陰性。 4.重復cMAP（復合肌肉動作電位的波幅）或重復刺激成典型的衰減型肌電圖改變。 5.免疫抑制劑治療無效。 6.出現明顯
關于LambertEaton肌無力綜合征的鑒別診斷介紹
(1) 重癥肌無力：常常以眼肌麻痹為首發癥狀，晨輕幕重，新斯的明試驗陽性，Ach受體抗體陽性，肌電圖低頻重復電刺激波幅遞減，抗膽堿酯酶藥物有效等可資鑒別。 (2) 多發性肌炎：主要侵犯骨骼肌，表現以近端力弱為主，常伴頸肌無力及典型皮膚損害，無感覺障礙，結合血清CK活性明顯增高，肌電圖顯示肌源性
關于先天性肌無力綜合征的檢查介紹
1.實驗室檢查 血清乙酰膽堿受體抗體試驗呈陰性反應。 2.神經電生理檢查 新斯的明試驗可呈陰性反應，也有部分呈陽性反應。 3.肌電圖檢查 呈典型的衰減型肌電圖改變。 4.肌肉組織病理學檢查 在神經肌肉接頭處無免疫復合物存在的證據。
關于Shwachman綜合征的診斷和預后介紹
1、診斷編 根據患兒脂肪瀉、反復發熱等臨床表現，胰腺外分泌酶活性減低或缺如及胰腺病理活檢可明確診斷。 2、鑒別診斷 應與Tay綜合征、Diamon-Blackfan貧血、X-連鎖先天性角化不良、軟骨-毛發發育不良綜合征等鑒別。 3、預后 預后與骨髓有無異常改變有關。隨著患兒年齡的增加胰
關于先天性肌無力綜合征的簡介
先天性肌無力綜合征是以疲勞性肌無力為特征的一組遺傳病。發病機制是運動終板神經肌肉接頭信息傳遞受損。發病率較低，國外報道約為9.2/百萬。主要表現為波動性肌肉無力、易疲勞等，可能出現呼吸暫停發作而危及生命。治療以藥物治療為主，呼吸管理也是治療的重點。預后與致病基因有關，針對基因型的治療有助于改善預
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的治療和預后介紹
1、治療 如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，治療應盡早開始，并按需要長期應用，有心血管畸形者應予手術，有并發癥者應作對癥處理，迄今尚無有效的治療方法。 2、預后 本病征預后不良，多在兒童期死亡，僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥伴肥大性心肌病者預后不良
關于Fournier綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
由于本征起病急、發展快，早期診斷較困難，往往就診時即已廣泛擴展，病情危重。因此，對本征及時正確的診斷具有重要的臨床意義。凡肛周、會陰部腫脹廣泛，全身中毒癥狀重，但局部化膿不明顯，疼痛較劇，皮膚紫暗變硬，X線檢查病變組織周圍有氣體等，應考慮本征。 本征應與丹毒、氣性壞疽相鑒別。丹毒以小腿、面部發
關于馬尾綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
馬尾綜合征在腰椎疾患中較為常見，由于病因、臨床表現復雜，病人可分布于神經科、骨科、泌尿科。診斷應根據病史、臨床表現和輔助檢查的特點。概括起來有以下幾點： (1)大部分病人有明顯原因； (2)疼痛多表現為交替出現的坐骨神經痛； (3)神經損害呈進行性，感覺障礙表現為雙下肢及會陰部麻木、感覺減
關于小兒雅克什綜合征的診斷和預后介紹
1、診斷 主要根據嬰幼兒期發病有明顯營養缺乏及反復或慢性感染史貧血較重且為營養不良性肝脾腫大尤以脾大明顯以及周圍血象出現幼粒幼紅細胞等臨床特點即可考慮本病。 2、預后 本病征預后一般良好，經治療后精神、食欲及血象均可恢復正常，但脾臟腫大恢復較慢，重癥病例或治療較晚者可死于感染。
關于皺梅腹綜合征的診斷和預后介紹
1、臨床診斷 臨床上根據該綜合征腹部皮膚的特殊表現及雙側陰囊內無睪丸一般即可作出正確診斷，還可通過B型超聲波及X線對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應注意腎功能檢查。 2、疾病預后 該病征能否存活，取決于心臟、神經系統畸形程度和腎臟受累的情況。20%梅干腹綜合癥患兒新生兒
關于皺梅腹綜合征的診斷和預后介紹
1、臨床診斷 臨床上根據該綜合征腹部皮膚的特殊表現及雙側陰囊內無睪丸一般即可作出正確診斷，還可通過B型超聲波及X線對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應注意腎功能檢查。 2、疾病預后 該病征能否存活，取決于心臟、神經系統畸形程度和腎臟受累的情況。20%梅干腹綜合癥患兒新生兒
關于LennoxGastaut綜合征的診斷和預后介紹
一、診斷 詳細詢問病史，了解患兒的既往史和發作形式，結合清醒期和睡眠期特征性腦電圖改變，以及隨病情進展患兒出現智能減退和人格改變等特點，可做出診斷。 二、預后 本病征預后不良，生活質量很差。抗癲癇藥物療效不滿意。少數LGS呈靜止性病程，如能控制發作，認知功能可能有好轉。LGS的病死率約4%
關于先天性肌無力綜合征的病因分析
先天性肌無力綜合征是由于負責神經肌肉信號傳遞的蛋白質功能異常而致，根據突變蛋白的類型和位置，可分為四種類型：編碼突觸前膜蛋白質的基因突變（如ChAT綜合征）、編碼突觸間隙蛋白質的基因突變（如ColQ綜合征）、編碼突觸后膜蛋白質的基因突變（如AChR缺乏）及蛋白質翻譯后糖基化缺陷和某些與疾病重疊的
關于先天性梅毒性肝硬化的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 確診可根據病史、臨床表現和有關檢查： 1.取胎盤、羊水、皮損等易感染部位標本，在視野顯微鏡下找梅毒螺旋體。 2.性病試驗試劑盒簡便、快速、敏感性極高，但有假陽性，可作為篩查試驗。 3.熒光螺旋體抗體吸附試驗特異性強，常用于確診。 鑒別診斷 應與HAV、HBV、HCV感染和其他原
關于帕金森氏綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 典型的震顫麻痹診斷并不困難。根據典型的震顫、強直、運動減少等癥狀，結合搓丸樣動作、鉛管或齒輪樣肌強直、面具臉、小寫癥、慌張步態等體征一般均可做出診斷。 二、鑒別診斷 需與下列原因所致的癥狀相鑒別 1.感染 腦炎后可以出現震顫麻痹綜合征，但其發病可發生于任何年齡，若有明確的腦炎
關于干性粟粒疹綜合征的診斷和預后介紹
1、疾病診斷： 根據癥狀開始于女性青春期后，月經期加重，大汗腺分布區出現典型劇癢的圓錐形堅實丘疹，與正常膚色相同及活檢標本的組織病理檢查能證實診斷。應與限局性神經性皮炎、扁平苔蘚、汗管瘤等相鑒別。 2、預防預后： 保持外陰清潔，教育子女了解外陰清潔的重要性，避免穿尼龍內褲。早期治療可用1∶
黃熱病的鑒別診斷和預后相關介紹
診斷 對于典型病例黃熱病的診斷不難，而對于散發的、早期或輕型病例不易確診，需借助于實驗室檢查。 鑒別診斷 在黃熱病的診斷過程中應注意：與流行性出血熱、鉤端螺旋體病、登革熱、病毒性肝炎、惡性瘧疾及藥物中毒性肝炎等進行鑒別。 預后 輕癥患者一般順利恢復，不留后遺癥。重癥患者的病死率隨每次流
關于先天性甲狀腺功能減低癥的診斷和鑒別診斷介紹
根據典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑒別： 先天性 1．先天性巨結腸 患兒出生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。 2．21-三體綜合征 患兒智能及動作發
關于小兒先天性肌強直綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 一般無嚴重并發癥，可發生肌萎縮或有肌強直性營養不良表現。 2、預后 本病征大多無進展性，故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直癥狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發生肌肉萎縮或有肌強直性營養不良某些表現。
出血性休克和腦病綜合征的鑒別診斷和預后介紹
1、鑒別診斷 鑒別診斷包括敗血癥性休克，Reye綜合征，中毒性休克綜合征，溶血性尿毒綜合征，中暑和病毒性出血熱，瑞氏綜合征及中毒性休克，根據它們的臨床病程或實驗室表現排除。 2、預后 存在輕至嚴重的運動功能障礙，數月后多為運動退化和癲癇后遺癥，所有病例中大多數（>60%）死亡，存活者中的7
關于絕經期綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 1.病史 依據臨床表現及絕經前后時間。 2.體格檢查 包括全身檢查和婦科檢查。對復診3個月未行婦科檢查者，必須進行復查。 3.實驗室檢查 激素水平的測定。 二、鑒別診斷 婦女在圍絕經期容易發生高血壓、冠心病、腫瘤等，必須除外心血管疾病、泌尿生殖器官的器質性病變，還應與神
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的鑒別診斷
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發育不全綜合征，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患
關于顱內靜脈系統血栓形成的鑒別診斷和預后介紹
1、鑒別診斷 特別要與動脈系缺血或出血性卒中、腦膿腫、腦腫瘤、腦炎及良性顱內壓增高癥等相鑒別。 2、預后 過去報道病死率在30%～50%，近年來隨抗凝及溶栓治療的進展，病死率顯著下降至5%～30%，而且長期預后良好。關鍵是早期診斷，早期治療。
關于膽固醇結晶栓塞性腎病的鑒別－診斷和預后介紹
1、膽固醇結晶栓塞性腎病的鑒別診斷： 由血管介入造影檢查或治療引起的膽固醇結晶栓塞性腎病，需與碘造影劑引起的造影劑腎病鑒別。前者常在介入檢查或治療后數天、數周或數月才發病，發病后腎功能損害逐漸進展并持續不緩解。后者常在介入檢查或治療后2～3d內發病，出現急性腎損傷，且該損傷常于2～3周內恢復，
關于小兒氣胸的診斷和預后介紹
1、診斷 根據典型癥狀及體征臨床診斷不難，再結合X線檢查即可明確診斷，新生兒氣胸有時診斷困難，用透光法可查出患側透光度增加以協助診斷。 2、預后 預后依病因、是否支氣管胸膜瘺及是否張力性氣胸而異。限于局部的氣胸，空氣能逐漸吸收。大量的氣胸如能診斷及時，正確治療一般皆可治愈，注意張力性氣胸屬
關于先天性巨結腸的鑒別診斷介紹
先天性巨結腸病兒，在新生兒期因出現急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮；在年長兒期，誤將糞石當腫瘤開腹也時有發生；也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因，主要是病史不清，查體不細，其次才是缺乏對先天性巨結腸的了解和認識。先天性巨結腸須與下列病癥相鑒別。 1.新生兒期 (1)先天性肛門直腸
關于先天性白內障的鑒別診斷介紹
1.早產兒視網膜病變 本病發生于體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發病。 2.永存增生原始玻璃體 患兒為足月順產，多為單眼患病，患眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜-晶體隔向前推移。
治療先天性肌無力綜合征的簡介
1.呼吸管理 由于各亞型的先天性肌無力綜合征均可發生通氣不足，患者可應用無創通氣進行輔助呼吸，有利于改善患者預后。 2.藥物治療 多數類型用膽堿酯酶抑制劑治療有效，但是不同類型治療原則不同，如ChAT類型，可應用膽堿酯酶抑制劑，ColQ類型可應用麻黃素或沙丁胺醇。
關于LambertEaton肌無力綜合征的診斷依據介紹
根據臨床癥狀、體征、電生理檢查和抗體檢測診斷LEMS。臨床典型的三聯征包括近端肌無力、自主神經癥狀和反射消失。中老年男性肺癌患者亞急性發病，出現肢體近端對稱性無力或易疲勞；患肌用力收縮后肌力短暫增強，持續收縮后呈病態疲勞； 口干、括約肌功能障礙、肌痛和腱反射減弱。 (1)肌無力 下肢近端無力