關于小兒先天性肌強直綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 一般無嚴重并發癥，可發生肌萎縮或有肌強直性營養不良表現。 2、預后 本病征大多無進展性，故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直癥狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發生肌肉萎縮或有肌強直性營養不良某些表現。......閱讀全文
關于小兒先天性肌強直綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 一般無嚴重并發癥，可發生肌萎縮或有肌強直性營養不良表現。 2、預后 本病征大多無進展性，故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直癥狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發生肌肉萎縮或有肌強直性營養不良某些表現。
關于小兒先天性肌強直綜合征的簡介
肌強直綜合征(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮后，或給予各種機械性刺激或電刺激后，出現肌肉的強直性收縮不能立即松弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發熱等均
關于小兒先天性肌強直綜合征的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他輔助檢查： 1.肌電圖檢查 肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電后徐徐緩解，出現肌強直放電。 2.心電圖檢查 可呈高血鉀改變。
關于小兒先天性肌強直綜合征的病因診斷介紹
1、病理病因 本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。原因不明。 2、疾病診斷 本病征須與強直性肌萎縮鑒別。后者有肌萎縮同時存在，但初期常無肌萎縮現象，但常并發禿發、睪丸萎縮、白內障等癥狀，且對叩擊及電流刺激無強直性反應可助鑒別。
概述小兒先天性肌強直綜合征的癥狀體征
本病以男性發病為主。生后不久即發病，或于青春期突然發生。臨床表現通常于新生兒時期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大癥狀。肌強直可廣泛出現于周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現為開始活動時肌強直明顯，常限于四肢。開始行走困難然后走動正常，靜止不動后或在寒冷環境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒
簡述小兒先天性肌強直綜合征的發病機制
發病機制可能為神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多，一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經系統的異常。
藥物治療小兒先天性肌強直綜合征的簡介
應對家長說明本病為良性疾病，但病期較長，需耐心處理。輕癥者對日常生活影響不大，無需特殊治療。奎寧和普魯卡因胺對本病可有效，可使強直癥狀消除數小時。此外苯妥英鈉、潑尼松(強的松)等亦有一定療效。癥狀嚴重影響日常生活和學習者可采取下列治療措施，以對癥治療為主。 1.奎寧 具有箭毒樣作用，能降低神經
關于先天性肌強直的診斷和治療的介紹
診斷 根據患者臨床表現，結合肌電圖發現肌強直放電、基因檢測發現致病突變可明確診斷。在基因檢查前需與其他伴隨肌肉強直的兒童神經肌肉病鑒別。 治療 先天性肌強直可于成年后減輕，治療以對癥治療為主，可以使用一些鈉離子通道阻滯劑，如美西律、卡馬西平、苯妥英鈉。避免劇烈運動、寒冷、緊張等加重肌強直的
關于神經性肌強直的治療和預后的介紹
治療 目前無針對本病的病因治療,治療以緩解癥狀為主,其中抗癲癇藥物效果較好,安定對本病治療無效。服用卡馬西平（酰胺咪嗪）或苯妥英鈉常能控制癥狀,須較長時間服用,以免反復。 預后 一般病程為數月至數年之久。對伴發惡性腫瘤的患者,預后較差。 本病和副腫瘤綜合征及自身免疫障礙可能有一定的關系,
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的治療和預后介紹
1、治療 如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，治療應盡早開始，并按需要長期應用，有心血管畸形者應予手術，有并發癥者應作對癥處理，迄今尚無有效的治療方法。 2、預后 本病征預后不良，多在兒童期死亡，僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥伴肥大性心肌病者預后不良
關于先天性肌強直的輔助檢查介紹
主要包括肌電圖和基因檢查。 1.肌電圖 肌電圖可呈典型的肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出摩托車加速時的聲響。 2.基因檢測 對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。
關于小兒低鈉血癥的并發癥和預后介紹
1、并發癥 重則驚厥、昏迷，嚴重時出現中樞性呼吸衰竭。 2、預后 本病征經過適當處理，部分病例在短期內即消失癥狀，嚴重病例如不及時糾正，亦可引起死亡(病死率可高達50%以上)或遺留不可恢復的神經系統病變。
關于小兒良性先天性肌弛緩綜合征的檢查介紹
1、檢查 血清酶譜檢查磷酸肌酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉氨酶等均無異常。血，尿，便常規檢查多正常。肌電圖正常或呈輕度肌病改變，頭顱影像檢學查均正常。 2、治療 本病大多預后良好，隨著年齡的增長肌無力癥狀減輕，以隨意運動訓練和被動按摩等為主來維持肌肉的營養，適當使用輔助藥物。
關于小兒血清病的并發癥和預后介紹
1、并發癥 合并心臟炎、腎小球腎炎者很少見，血清病最嚴重的合并癥是吉蘭-巴雷綜合征，末梢神經炎為水腫或多發性動脈炎涉及神經組織所造成，偶爾并發哮喘，對血清病癥狀出現較早的患兒，并發哮喘可能性較大。 2、預后 患兒得到及時處理多數預后良好，嚴重者可出現喉頭水腫致急性喉阻塞，并危及生命。
關于小兒巴特綜合征的預后和預防介紹
1、預后 嬰兒期發病者癥狀重，部分患兒有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以后發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。 2、預防 因病因目前尚無定論，無確切預防措施。確診本病后應積極對癥治療，以防止并發癥。
關于小兒后顱窩型腦積水綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 本病征部分病例可伴有神經系統異常，包括腰骶部脊髓膨出、單純性腦膨出、聯合畸形包括胼胝體發育不全等。尸檢還可發現器官或組織異位、無腦回、多回小腦、導水管狹窄和脊髓空洞癥等。 2、預后 本病征預后不良，以往的報道病死率達48%，近年來CT和磁共振的臨床應用可及時確診，積極和及時的治
先天性肌強直的基本信息介紹
先天性肌強直是遺傳基因突變導致，以肢體肌肉強直為主要表現的骨骼肌疾病。臨床特征為嬰幼兒期發病、肌肉肥大和用力收縮后放松困難。根據基因缺陷和臨床表現不同，患病率約為1/100000；根據遺傳方式和臨床特點的不同，又分為氯離子通道相關常染色體顯性遺傳的Thomsen型和常染色體隱性遺傳的Becker
關于小兒雅克什綜合征的診斷和預后介紹
1、診斷 主要根據嬰幼兒期發病有明顯營養缺乏及反復或慢性感染史貧血較重且為營養不良性肝脾腫大尤以脾大明顯以及周圍血象出現幼粒幼紅細胞等臨床特點即可考慮本病。 2、預后 本病征預后一般良好，經治療后精神、食欲及血象均可恢復正常，但脾臟腫大恢復較慢，重癥病例或治療較晚者可死于感染。
關于小兒波杰綜合征的治療和預后介紹
一、治療 對于無明顯癥狀的病人，可作長期隨防觀察，當有癥狀時始考慮外科治療。有以下情況時手術治療： 1.經常有陣發性腹部絞痛，經保守治療癥狀不能緩解，影響患兒生長發育。 2.腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。 3.大量失血或長期慢性失血，保守治療不能控制或貧血不能矯正。 4.不能排除惡變可能
關于小兒賴特綜合征的預后介紹
本病多呈自限性經過通常在2～6個月癥狀消退外周關節炎完全恢復皮膚和黏膜病變不遺留痕跡血沉及C反應蛋白均可恢復正常但本病有復發傾向約20%患者X線有骶髂關節炎的表現。
關于先天性肌性斜頸的并發癥和預防的介紹
并發癥 隨著本病的發展，胸鎖乳突肌攣縮逐漸加重。頭面部繼發性畸形加重，患側面部縮小，兩眼不在同一平面，下頜向患側轉動受限，胸鎖乳突肌攣縮呈條索狀，顱骨發育偏而小，雙肩不平。 預防 本病為先天性疾病，早診斷、早治療是本病的防治關鍵。重視姿勢矯正，對斜頸的兒童應采取正確的姿勢糾正。哺乳時，患兒
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的預后介紹
預后不良，患者在嬰幼兒期常死于嚴重感染，存活到5～10歲者往往死于淋巴瘤樣疾病，至青年期者僅伴有神經系統的疾患，亦可死于胃腸道出血，本病發病后平均生存期約6年。
關于小兒原發性腹膜炎的并發癥和預后介紹
1、并發癥 多有嚴重脫水及中毒，常有腹瀉和尿頻，重癥可出現中毒性休克和多臟器功能衰竭。 2、預后 除未及時診治外，病死率不高，若出現并發癥，病程將遷延，但多數預后較好。同時預后須視原發疾病，如腎病綜合征、慢性肝臟疾病的病情演變情況。
關于范科尼綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 常見并發癥為腎小管性酸中毒；低鉀血癥；繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化癥；腎結石等。 2、預后 本綜合征病因復雜，預后與根底病息息相關，如及時采取適當治療，一般預后尚好。但有些根底病無法根治，故預后不良，常因繼發感染或腎功能衰竭而于兒童期死亡。
關于先天性肌無力綜合征的鑒別診斷和預后介紹
1、鑒別診斷 先天性肌無力綜合征主要應與重癥肌無力、蘭伯特-伊頓綜合征等自身免疫性神經肌肉接頭病鑒別，還需與先天性肌病、肌營養不良癥、代謝性肌病鑒別。 2、預后 先天性肌無力綜合征發病率較低，其預后與突變的基因類型有關。病情進展較快的類型預后較差，可能在數年內致殘甚至致命，而發展緩慢的類型
關于小兒馬方綜合征的預后介紹
定期的隨訪復查，終身應用β受體阻滯藥。限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。馬方綜合征的自然經過，盡管病變發展速度個體差異很大，但總體看來愈后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年Sileveman報告馬方綜合
關于小兒賴氏綜合征的預后介紹
本病預后不良，早期認識輕癥患兒并給予及時治療是爭取改善預后的關鍵。一旦出現嚴重的意識障礙則有很高的病死率，幸存者也往往出現嚴重的神經系統后遺癥。瑞氏綜合征的預后與病情輕重、進展速度以及治療早晚有關。年幼者預后差，反復出現抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明顯升高者，空腹血糖低，血pH值低于7.2，凝血酶原
簡述小兒先天性腎病綜合征的預后
本征預后已大為改觀，有作者報告1987年后腎移植的34例隨訪3.7年，其移植腎存活率于1，2，3年時分別為94%，8l%，81%；GFR于1，3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況好，只1例發生慢性排異、高血壓。 繼發性CNS隨著其病因的不同而有著不同的預后，如感染所致者，采用強有力的抗
關于肌緊張不足綜合征的預后預防介紹
1、預后 不同類型的肌緊張不足綜合征預后不盡相同，一般為良性過程，如原發性書寫痙攣癥狀相當穩定，很少有擴散加重傾向。 2、預防 有遺傳背景的疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床
簡述小兒多囊腎的并發癥和預后
1、小兒多囊腎的并發癥：常并發急性感染、結石，重者發生慢性腎功能不全，可并發高血壓、貧血，最終出現尿毒癥。 2、小兒多囊腎的預后：多囊腎患者腎功能常呈線性減退，在無降壓治療時，同一家族的患者在相似的年齡進入終末腎衰竭（ESRF），但在30%的多囊腎家族，可在80～90歲仍未進入ESRF。