藥物治療小兒先天性肌強直綜合征的簡介
應對家長說明本病為良性疾病，但病期較長，需耐心處理。輕癥者對日常生活影響不大，無需特殊治療。奎寧和普魯卡因胺對本病可有效，可使強直癥狀消除數小時。此外苯妥英鈉、潑尼松(強的松)等亦有一定療效。癥狀嚴重影響日常生活和學習者可采取下列治療措施，以對癥治療為主。 1.奎寧 具有箭毒樣作用，能降低神經-肌肉突觸的興奮性，抑制乙酰膽堿的釋放過程，延長肌肉收縮不應期，且具穩定肌膜的作用，為治療肌強直的常用藥物。硫酸奎寧劑量兒童用量為每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。用藥過程中應注意耳鳴、耳聾、頭痛、惡心、腹痛、皮疹及視神經萎縮等副作用。 2.苯妥英鈉 該藥可穩定肌膜，減少膜興奮性，減少鈉離子內流入細胞。兒童劑量為3～8mg/(kg·d)，分3次口服。副作用有震顫、牙齦增生、共濟失調等。 3.普魯卡因胺 該藥可抑制神經-肌肉突觸的興奮性，穩定肌膜。兒童劑量為每次14mg/kg，每6小時1次。劑量過大可出現胃腸道癥狀、發冷、發熱......閱讀全文
藥物治療小兒先天性肌強直綜合征的簡介
應對家長說明本病為良性疾病，但病期較長，需耐心處理。輕癥者對日常生活影響不大，無需特殊治療。奎寧和普魯卡因胺對本病可有效，可使強直癥狀消除數小時。此外苯妥英鈉、潑尼松(強的松)等亦有一定療效。癥狀嚴重影響日常生活和學習者可采取下列治療措施，以對癥治療為主。 1.奎寧 具有箭毒樣作用，能降低神經
關于小兒先天性肌強直綜合征的簡介
肌強直綜合征(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮后，或給予各種機械性刺激或電刺激后，出現肌肉的強直性收縮不能立即松弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發熱等均
概述小兒先天性肌強直綜合征的癥狀體征
本病以男性發病為主。生后不久即發病，或于青春期突然發生。臨床表現通常于新生兒時期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大癥狀。肌強直可廣泛出現于周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現為開始活動時肌強直明顯，常限于四肢。開始行走困難然后走動正常，靜止不動后或在寒冷環境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒
簡述小兒先天性肌強直綜合征的發病機制
發病機制可能為神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多，一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經系統的異常。
關于小兒先天性肌強直綜合征的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他輔助檢查： 1.肌電圖檢查 肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電后徐徐緩解，出現肌強直放電。 2.心電圖檢查 可呈高血鉀改變。
關于小兒先天性肌強直綜合征的病因診斷介紹
1、病理病因 本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。原因不明。 2、疾病診斷 本病征須與強直性肌萎縮鑒別。后者有肌萎縮同時存在，但初期常無肌萎縮現象，但常并發禿發、睪丸萎縮、白內障等癥狀，且對叩擊及電流刺激無強直性反應可助鑒別。
小兒良性先天性肌弛緩綜合征的簡介
先天性肌弛緩綜合征包括一組原因不同的先天性神經肌肉疾病，1900年Oppenheim曾經報道過一種先天性疾病，出生時大多數肌肉的張力低下，腱反射消失。當時認為是一個獨立的病種，但以后同一家庭出現先天性肌弛緩綜合征和進行性脊髓性肌萎縮這兩種病例，認為二者病理完全相同，僅癥狀不一樣，此二病之間還出現
關于小兒先天性肌強直綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 一般無嚴重并發癥，可發生肌萎縮或有肌強直性營養不良表現。 2、預后 本病征大多無進展性，故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直癥狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發生肌肉萎縮或有肌強直性營養不良某些表現。
關于先天性肌強直的診斷和治療的介紹
診斷 根據患者臨床表現，結合肌電圖發現肌強直放電、基因檢測發現致病突變可明確診斷。在基因檢查前需與其他伴隨肌肉強直的兒童神經肌肉病鑒別。 治療 先天性肌強直可于成年后減輕，治療以對癥治療為主，可以使用一些鈉離子通道阻滯劑，如美西律、卡馬西平、苯妥英鈉。避免劇烈運動、寒冷、緊張等加重肌強直的
藥物治療肌病腎病性代謝綜合征的簡介
MMS的治療應同時兼顧局部和全身治療。警惕潛在并發癥的發生是診治的關鍵。 治療前須確定2大重要表現：①有無肌紅蛋白尿；②有無患肢僵硬、非凹性水腫。監測體循環及受累患肢血的生化指標；如pH值、肌紅蛋白、CPK、PCO2、PO2、血K等，判斷血容量，根據檢測結果，給予對癥處理。 1.術前治療 立
先天性肌強直的基本信息介紹
先天性肌強直是遺傳基因突變導致，以肢體肌肉強直為主要表現的骨骼肌疾病。臨床特征為嬰幼兒期發病、肌肉肥大和用力收縮后放松困難。根據基因缺陷和臨床表現不同，患病率約為1/100000；根據遺傳方式和臨床特點的不同，又分為氯離子通道相關常染色體顯性遺傳的Thomsen型和常染色體隱性遺傳的Becker
簡述先天性肌強直的臨床表現
1.起病年齡 通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚，臨床表現也略嚴重。 2.肌強直 Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌，表現為行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
關于先天性肌強直的輔助檢查介紹
主要包括肌電圖和基因檢查。 1.肌電圖 肌電圖可呈典型的肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出摩托車加速時的聲響。 2.基因檢測 對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。
小兒先天性侏儒癡呆綜合征的簡介
先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。發病機制多種，認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌
藥物治療小兒無菌性腦膜炎綜合征的簡介
主要為對癥支持治療。注意休息、營養，對體弱年幼小兒，支持療法很重要。加強護理，防治繼發感染。有驚厥者應給予鎮靜藥。若無菌性腦膜炎綜合征是由細菌感染引起的，應給予特效的抗生素治療。動物實驗證明激素可加重腸道病毒感染，故不主張用激素。 病毒引起者，在早期可使用干擾素治療。
藥物治療小兒雄激素不敏感綜合征的簡介
該病征在治療上尚無新的進展。仍認為異位的睪丸易于發生惡性腫瘤，對患者主張切除睪丸，然后在青春期予以雌激素替代治療。對PAIS患者當預計青春期發育后能完全達到正常男性化時，仍應保持其男性性別，否則也施行與CAIS同樣的治療方法。
小兒先天性面肌雙癱綜合征的發病機制
1.發病機制 一般認為發病有以下幾種學說： （1）有害因子：可能系胎兒在宮內，特別是在妊娠2個月內胚胎受到外界有害因子的作用，使展神經，面神經，舌咽神經，舌下神經核發育不良，內側縱束也可能有缺陷。 （2）中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷，血管瘤，乳房缺如等畸形，故又提出中胚
關于小兒良性先天性肌弛緩綜合征的檢查介紹
1、檢查 血清酶譜檢查磷酸肌酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉氨酶等均無異常。血，尿，便常規檢查多正常。肌電圖正常或呈輕度肌病改變，頭顱影像檢學查均正常。 2、治療 本病大多預后良好，隨著年齡的增長肌無力癥狀減輕，以隨意運動訓練和被動按摩等為主來維持肌肉的營養，適當使用輔助藥物。
藥物治療小兒腎結核的簡介
不論是否需要手術治療，所有患者都要先使用抗結核藥物以控制結核的播散。根據精確的細菌學診斷指導用藥，不主張單一化療。典型的三聯方案是異煙肼、乙胺丁醇、環絲氨酸，療程2年。近年用利福平、異煙肼、乙胺丁醇或吡嗪酰胺聯合應用，療程6個月，無一例復發。短程療法可減少治療反應（如黃疸、食欲減退、惡心、嘔吐、
治療小兒巴特綜合征的簡介
1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受。 2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善臨床癥狀，糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥。吲哚美辛最為有效，宜小劑量開始。對吲哚美辛耐藥的病例，可應用布
治療小兒賴特綜合征的簡介
急性期應臥床休息注意尋找和預防過敏因素非甾體類抗炎藥及激素可使癥狀緩解但停藥后易復發免疫抑制劑硫唑嘌呤及甲氨蝶呤均有治療成功的報道眼部病變可用類固醇激素點眼劑。
藥物治療小兒先天性肝囊腫的相關介紹
對于先天性肝囊腫的治療，首先是要建立正確的診斷，以防將一些惡性或潛在的惡性囊性病變誤認為先天性囊腫而延誤治療。肝臟的囊性腺瘤易于惡變，應與先天性囊腫區別，進行手術治療。無癥狀的先天性囊腫一般不需要外科處理，其并發癥發生率及癌變率均非常低，治療一般只用于有癥狀的先天性囊腫。目前主要有2種治療方法：
藥物治療小兒后顱窩型腦積水綜合征的簡介
確診后惟一的治療方法是腦脊液分流術，有的先行后顱窩切開術(囊切除術或囊成窗術)。有的病例僅作單純性分流術，有些病例則需要做進一步的分流術，包括腦室腹膜分流術(VP)、囊腹膜分流術(CP)。診治步驟如下。
簡述小兒良性先天性肌弛緩綜合征的臨床表現
本病無性別差異，大多數嬰兒期即發現全身肌肉松弛無力，以近端肌肉受累重于遠端、下肢重于上肢，不能抬頭是最早引起家長和醫生重視的表現，其運動發育較遲緩，有些大運動肌發育緩慢，有些肌群仍可有較強的動作，其腱反射正常或欠活躍。一般延遲到2～5歲才開始站立，走路，半數在8～9歲時與正常兒童相仿。患兒的智力
小兒良性先天性肌弛緩綜合征的診斷與鑒別診斷
根據出生后嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱，肌無力表現，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進展性，且多能隨年齡增長逐漸改善等特征做出診斷。注意與進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型鑒別，進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型新生兒即可發病，呈進行性加重，有明顯的肌萎縮，肌電圖有明顯的周圍神經病損改變，預后差
藥物治療小兒醛固酮過多癥的簡介
由腎上腺兩側增生引起者，一般不采用手術而以藥物治療為主要手段。目前常用的藥物有以下幾類。 （1）螺內酯（安體舒通） 為最常用的藥物之一，屬于類固醇類化合物，主要作用是在遠曲小管與醛固酮競爭結合性受體，而達到拮抗醛固酮的作用。此外，尚有輕度的類固醇合成酶抑制作用。主要副作用為高血鉀、低血鈉、消化
治療小兒紫斑濕疹綜合征的簡介
1.輸血或血小板 以糾正貧血及止血。 2.抗生素 控制繼發感染。 3.皮質激素 僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張盡量避免使用。 4.轉移因子 可以增強細胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴結豐富的區域（如腋下、腹股溝）皮下注射，3個月為一療程
治療先天性肌無力綜合征的簡介
1.呼吸管理 由于各亞型的先天性肌無力綜合征均可發生通氣不足，患者可應用無創通氣進行輔助呼吸，有利于改善患者預后。 2.藥物治療 多數類型用膽堿酯酶抑制劑治療有效，但是不同類型治療原則不同，如ChAT類型，可應用膽堿酯酶抑制劑，ColQ類型可應用麻黃素或沙丁胺醇。
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的簡介
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征又稱契-東綜合征，是Chediak、Higashi分別于1952年和1954年發現，故名Chediak-Higashi綜合征。是常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結婚的后代。
治療橫紋肌溶解綜合征的簡介
主要目的：保護腎功能。 1.穩定患者生命體征，注意出入量的監測； 2.去除橫紋肌溶解的誘因；避免加重橫紋肌肌溶解的危險因素。 3.預防急性腎小管壞死：①容量復蘇；②堿化尿液；③應用抗氧化劑保護腎小管細胞；④血液透析或血液濾過：若已發生急性腎衰則可能需要腎替代治療直至腎功能恢復。 4.其他