如何診斷Liddle綜合征？
根據臨床表現及實驗室檢查，結合家族病史，并在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓低血鉀與堿中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；結合本病對螺內酯治療無效，唾液及汗液Na+/K+比例增高等特點可確定診斷。......閱讀全文
如何診斷Liddle綜合征？
根據臨床表現及實驗室檢查，結合家族病史，并在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓低血鉀與堿中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；結合本病對螺
Liddle綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質自主性地分泌醛固酮過多，導致潴鈉、排鉀引起高血壓低血鉀伴堿中毒等臨床表現。常見的原因是腎上腺皮質腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或M
關于Liddle綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 患者雖也有儲鈉、高血壓、低鉀性堿中毒表現，但區別點在于同時有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制劑和螺內酯能糾正電解質異常。而在Liddle綜合征，這些藥物不能影響電解質的排泄，也不能糾正低血鉀。患者汗液和唾液中鈉鉀比例在原發性醛固酮癥減低，而在Liddle綜合征此比例增高。
Liddle綜合征的概述
利德爾綜合征(Liddle syndrome)，臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒，臨床癥狀像原發性醛固酮增多癥，但其血漿醛固酮水平很低，且鹽皮質激素受體拮抗藥螺內酯對其無效，故又稱為假性醛固酮增多癥。1959年Ross報道了首例13歲男孩患高血壓、低血鉀，疑為原發性醛固酮增多癥，但尿醛固酮
Liddle綜合征的臨床表
利德爾綜合征患者典型的臨床表現為高血壓低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常，有的患者血鉀低而血壓正常有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低血漿HCO3-的水平差別也很大，有的患者無代謝性堿中毒而有的患者HCO3-水平很高，一般來說，血
Liddle綜合征的發病機制
ENaC位于腎遠曲小管、集合小管、皮質和髓質集合管腔膜頂側緊密連接的上皮細胞膜，可將管腔液中的鈉離子(Na+)順電化學梯度吸收到上皮細胞中，再由基底側的Na+-K+-ATP酶泵到細胞間隙，重吸收入血中。ENaC是鈉重吸收的限速步驟是維持細胞外液鈉穩態和血壓穩定的重要因素，該通道對鈉鋰有特異性，可
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析2
3 討 論Liddle 綜合征是一種罕見的單基因致病型高血壓，它是由編碼腎小管上皮細胞鈉通道( ENaC) 的基因發生突變引起 的［1］。ENaC 是腎小管上皮細胞中負責 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因編碼的 αENaC、 βENaC 和
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析1
Liddle 綜合征( Liddle Syndrome) 又稱假性醛固酮增多 癥，是一種罕見的單基因致病型高血壓，遺傳方式為常染色 體顯性遺傳，遺傳學基礎是編碼 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 發生功能獲得性突變，主要特征包括高血壓、低鉀 血癥、低腎素及低醛固酮血癥等，常于青少
關于Liddle綜合征的基本介紹
Liddle綜合征又稱假性醛固酮增多癥，是1963年Liddle等首先報告，故稱為Liddle綜合征。本病的特征是：嚴重的高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似，但是醛固酮分泌率很低，對螺內酯治療無反應，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳，本病的病變
治療Liddle綜合征的相關介紹
治療原則是限制鈉鹽攝入，適當補充鉀鹽，一般每天給予氯化鉀3.0g即可氨苯蝶啶抑制遠曲小管離子轉運，使鈉排泄增加，鉀排泄減少，口服3個月可糾正電解質紊亂，綜合以上治療可糾正血和尿電解質變化并使血壓降低。具體方法如下： 1.補充氯化鉀 臨床常主張口服或注射補充門冬酰氨鉀鎂，在補鉀的同時需注意預防
簡述Liddle綜合征的臨床表現
臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。患者表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固
Liddle綜合征的實驗室檢查
1.血鉀一般為2.4～2.8mmol/L，有時僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低(1.8～2.2mmol/L)者很少見 2.代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高，動脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低尿鈉減少尿鉀增加，尿醛固酮水平低。
簡述Liddle綜合征的并發癥
可因高血壓引起各種心腦血管并發癥，以及電解質紊亂導致的低K+性堿中毒和神經系統并發癥如頭痛、肌肉無力、抽搐、軟癱、感覺異常、視網膜病變及多尿、煩渴等。
關于Liddle綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀可降低到2.4～3.5mmol/L，尿鈉明顯增多，可達80mmol/24h，唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高糞鉀正常。激素檢查可見血醛固酮降低，尿17-羥和17-酮類固醇以及ACTH試驗均無異常；服用氨苯蝶啶可以引起明顯的排鈉和儲鉀反應，血鉀恢
如何診斷HELLP綜合征？
其確診主要依靠實驗室檢查。溶血、肝酶升高、低血小板3項指標全部達到標準為完全性，其中任1項或2項異常，未全部達到上述標準的稱為部分性HELLP綜合征。診斷標準： 1.血管內溶血 外周血涂片見破碎紅細胞、球形紅細胞，膽紅素≥20.5μmol/L或1.2mg/dL，血清結合珠蛋白
如何診斷Down綜合征？
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
如何診斷poems綜合征？
由于本病少見，目前尚無統一的診斷標準，以下是國內提出的標準可作為參考： 1.多發性周圍神經病變 2.有臟器腫大（肝脾大多見） 3.有內分泌病 4.有M蛋白或漿細胞瘤 5.有皮膚病變 6.有骨硬化病變 上述幾項中，M蛋白和周圍神經病兩項是主要診斷標準，其余為次要標準。有研究報告提出骨
如何診斷預激綜合征？
1.典型預激綜合征 （1）P-R間期0.11秒； （3）QRS波群起始部分變粗鈍，稱為預激波或δ波； （4）繼發性ST-TT改變。臨床上又分為兩型：A型預激：預激波和QRS波群在V1導聯向上，其旁道位于左側房室瓣環周圍。B型預激：預激波和QRS波群的主波V1導聯向下，在左胸導聯V5向上，其
如何診斷賴特綜合征？
典型的關節炎，非淋球菌性尿道炎和結膜炎三聯征確診并不困難，對于血清檢查陰性，非對稱性寡關節炎患者，尤其是青年患者，應高度懷疑本病；雖然存在前驅感染對診斷非常重要，但因其常隱匿，容易被醫生及患者忽視；而足跟痛及其他肌腱端病的癥狀，指/趾炎，各種形式的黏膜病變都增加了本病的可能性。
如何診斷間腦綜合征？
1.嬰幼兒發病，多在12個月內出現臨床癥狀； 2.常見的特征性表現是出現不能解釋的發育遲滯、極度消瘦、運動過度、欣快、高度警覺、嘔吐、眼震等。其中眼震出現較早，是早發現、早診斷DS的重要線索。神經系統體征較少。 3.輔助檢查 （1）實驗室檢查：泌乳素、生長激素水平升高，促腎上腺皮質激素可升
如何診斷擠壓綜合征？
根據患者病史或受傷經過、臨床表現及實驗室檢查即可作出診斷。此外需要指出的是，在擠壓傷后短時間內死亡的患者，往往是因創傷性失血性休克或高血鉀致心跳驟停所致；而在數天后死亡的患者，往往是因擠壓傷引起的腎功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法醫尸檢工作當中，如高度懷疑死亡原因系擠壓綜合征，一定要取腎臟
如何診斷馬方綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
如何診斷莖突綜合征？
此癥常被忽略。凡年齡在20歲以上，有咽痛、咽異物感，兼有頸部痛、耳痛、頭痛者應想到此病，并行觸診及攝莖突片，必要時可行扁桃體手術探查。 1.易發人群 多見于青壯年，常為一側，可發生于扁桃體手術后。 2.臨床表現 患側耳、咽及頸部持續或間斷性疼痛。扁桃體窩可摸到一硬性突起。 3.檢查
如何診斷不安腿綜合征？
診斷標準：國際不安腿綜合征研究組（IRLSSG）制定了一個由四個癥狀組成的最低診斷標準。 1.異常感覺：由于肢體的難以形容的不適感,導致有運動肢體的強烈愿望,主要是下肢。這些異常感覺常發生在肢體的深部,而不是在表面,如皮膚。 2.運動癥狀：患者不能入睡,不停運動肢體以緩解異常感覺。主要表現為
如何診斷心腎綜合征？
存在心力衰竭表現,心力衰竭出現后逐漸出現腎功能不全,查體出現水腫、腹水、肝大、端坐呼吸等心力衰竭體征,結合輔助檢查顯示心功能不全以及腎功能異常等表現可明確診斷。此外,其他相關表現包括利尿劑抵抗、高鉀血癥、貧血和低血壓等也有助于確立診斷。
如何診斷無脾綜合征？
1.持續發紺 患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。 2.心血管異常的癥狀與體征 年齡較大者可有杵狀指（趾），心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。 3.無脾 腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。 4.免疫
如何診斷嬰兒肝炎綜合征？
凡具備嬰兒期發病、黃疸、病理性肝臟體征和丙氨酸轉氨酶增高四大特點時就可確立嬰肝征的診斷。并根據患嬰表現,作出臨床類型診斷。鑒于本綜合征為多因性疾病,治療和預后與病因密切相關,因此應進一步根據流行病學資料、臨床特點和各種檢查盡可能作出病因診斷。
如何診斷濃縮膽汁綜合征？
1.黃疸在出生后數小時至48小時內出現。 2.黃疸持續3周以上。 3.血清膽紅素增高，并具有梗阻性黃疸的特征。 4.絮濁試驗陰性。 5.母嬰血型不合，新生兒有溶血性疾病的臨床表現。
如何診斷柏查綜合征？
急性布加綜合征多以右上腹痛、大量腹腔積液和肝大為突出癥狀；慢性病例多以肝大，門-體側支循環形成和持續存在的腹腔積液為特征。無創的實時超聲和多普勒超聲及CT掃描可對95%以上的病例提示布加綜合征的臨床診斷。
如何診斷盆底綜合征？
1.臨床表現 最常見的癥狀有便秘、大便失禁、盆底壓迫感、疼痛、里急后重、排便不暢及直腸脫垂。 2.體征查體 見會陰部瘢痕，肛門指診提示肛門松弛及縮窄無力。腹部用力模擬排便時會陰向下移動超過2cm以上。排便時見直腸脫垂于肛門外或于肛門內觸及脫垂之直腸。 3.輔助檢查 以上輔助檢查有助本病