關于EhlersDanlos綜合征的簡介
Ehlers-Danlos綜合征又稱先天性結締組織發育不全綜合征，是由Ehlers(1901)與Danlos(1908)提出，指有皮膚和血管脆弱，皮膚彈性過強關節活動過大3大主癥的一組遺傳性疾病。 本癥的病因尚不十分清楚。一般認為是在胚胎期，由于中胚層細胞發育不全而引起。因多有血緣婚姻史，故認為是一種顯性遺傳性疾病。......閱讀全文
關于EhlersDanlos綜合征的簡介
Ehlers-Danlos綜合征又稱先天性結締組織發育不全綜合征，是由Ehlers(1901)與Danlos(1908)提出，指有皮膚和血管脆弱，皮膚彈性過強關節活動過大3大主癥的一組遺傳性疾病。 本癥的病因尚不十分清楚。一般認為是在胚胎期，由于中胚層細胞發育不全而引起。因多有血緣婚姻史，故認
關于EhlersDanlos綜合征的檢查治療介紹
一、檢查 實驗室檢查： 實驗室檢查血漿免疫球蛋白減低，時有高脂血癥。束臂試驗陽性。 二、其它輔助檢查： 1.皮膚活檢可見彈力纖維與膠原纖維增多而膠原纖維互相結合不佳。 2.X線檢查 可見皮下組織內有多個小結節狀鈣化陰影，時有牙齒異常和骨骼結構不良如尺橈骨的骨性結合、顱骨的骨化延遲等征象
關于EhlersDanlos綜合征的預后預防介紹
一、預后： Ⅳ型EDS病人通常死于心臟并發癥，大多數死于20歲以前 [1] 其他亞型病人在無其他并發癥情況下，壽命大多與正常人一樣。 二、預防： 預防合并感染。防止外傷，預防血管破裂所致大出血。 彈性過強，關節活動過大3大主癥的一組遺傳性疾病。該征無根治方法。 本病有遺傳傾向，不建議
如何診斷EhlersDanlos綜合征？
根據臨床表現，實驗室檢查和其他輔助檢查。以及遺傳學和病理改變的不同，可將本征分為7個類型，即重癥型、輕癥型、良性過動型、出血型、伴性型、眼癥狀型、先天性多發性關節弛緩癥。
簡述EhlersDanlos綜合征的發病機制
病理證實皮膚組織中的真皮層結締組織增加，膠原纖維的走行不規則并發生斷裂。近代生化學研究已查明本征患者由于體內缺乏必要酶和黏多糖代謝異常，使結締組織中膠原分子有明顯的缺陷。因免疫系統的網狀內皮細胞也來自中胚層組織因而有不同程度的免疫功能低下。
簡述EhlersDanlos綜合征的臨床表現
具有3大主征，即皮膚及血管脆弱；皮膚彈性過強，可牽引出很長的皮襞，皮膚變薄；關節活動度過大，可做自動、被動的關節過度伸屈。常繼發感染，有時可合并先天性心臟病。 并發癥： 合并先天性心臟病，常繼發感染。
微針治療生殖區域EhlersDanlos綜合征病例分析
作者簡介：? Tamara Gomes PhD1,2 | Priscilla Baqueiro MD1,2|? ?? Caroline Oliveira MD1,2 | Rafael Alves MD1,2 | ?? Patrícia Lordelo PhD1,2,31? Bahiana Schoo
關于Klinefelter綜合征的簡介
患者的染色體核型常為47,XXY 。有些患者為46,XY/47,XXY的嵌合體。 核型47,XXY的形成，和配子形成減數分裂過程中，染色體不分離有關[1]。配子在減數分裂過程中出現染色體不分離，大約40%發生于父親，60%發生于母親。嵌合體形核型的發生，是由于精卵融合后的合子細胞在有絲分裂過程中
關于x綜合征的簡介
X綜合征又稱微血管性心絞痛，是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的癥狀，活動平板心電圖運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據，而冠狀動脈造影示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合征。
關于Gardner綜合征的簡介
Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具
關于Sipple綜合征的簡介
多發性內分泌腺瘤綜合征分3型：Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主，又稱Wermers syndrome；Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點、又稱Sipples syndrome；Ⅲ型則以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞瘤為特點，又稱Khairi synd
關于Kanagener綜合征的簡介
Kanagener綜合征（Kartagener’s syndrome）又稱支氣管擴張-鼻旁竇炎-內臟轉位綜合征，1902年Stewat首先報道。 多在15歲前發病，自幼開始反復咳嗽，咳膿痰帶血絲或咯血，并有發熱、呼吸困難、發紺等，肺部聞及濕啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎或鼻息肉，偶有眼結膜黑變
關于Simmond綜合征的簡介
Simmond綜合征(simmond syndrome)是由于炎癥、腫瘤、血液循環障礙、損傷等原因使垂體前葉各種激素分泌障礙的一種綜合征，導致相應的靶器官如甲狀腺、腎上腺、性腺等的萎縮，病程呈慢性經過，以出現惡病質、過早衰老及各種激素分泌低下和產生相應臨床癥狀為特征。
關于尿道綜合征的簡介
尿道綜合征是指有尿頻、尿急、尿痛等癥狀，但膀胱和尿道檢查無明顯器質性病變的一組非特異性癥候群。多見于已婚的中青年女性。常由于尿道外口解剖異常（如小陰唇融合、尿道處女膜融合、處女膜傘等）、尿道遠端梗阻、泌尿系感染以及局部化學性、機械性刺激等因素所引起。
關于加德納綜合征的簡介
加德納綜合征（Gardner syndrome）亦稱家族性結腸息肉癥，系指一組并發全身良性腫瘤及患者易發生癌變的結腸息肉病，為加德納和理查德于1933年報告，比家族性息肉病更少見，常以染色體顯性方式遺傳。以結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤為主要臨床特征。主要病變是結腸的多發性息肉，很少累及胃和小腸。同
關于Reiter綜合征的簡介
Reiter綜合征也稱腸病后類風濕、眼尿道關節炎綜合征，臨床上以結膜炎、尿道炎和關節炎為特征。多發于兒童，以男性為多見。 本病病因不明，可與感染有關，包括細菌、病毒和支原體感染。部分為痢疾后的一個全身并發癥，有人認為與變態反應，內分泌失調有關，還有人認為與藥物過敏有關，如青霉素，磺胺，水楊
關于Turcot綜合征的簡介
Turcot綜合征又名膠質瘤息肉病綜合征。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。
關于肺腎綜合征的簡介
可引起肺腎綜合征的疾病除了肺含鐵血黃素沉著伴腎小球腎炎之外還有多種，如ANCA相關性系統性血管炎、SLE及感染引起的腎炎。此外，腎靜脈血栓所致的肺栓塞、終末期腎衰所致的充血性心力衰竭也可發生咯血。Ent等報道2例兒童患者，免疫復合物沉積同時引起肺出血與腎小球腎炎。Hernandez報道1例特發性
關于跗管綜合征的簡介
脛后神經在內踝后下被屈肌支持帶及跟骨形成的骨-纖維管內受壓引起本病。足過度使用引起的慢性損傷是常見病因。主訴足底或足跟有間歇性棘痛、灼痛或麻木，長久站立或步行可加劇疼痛，常有夜間痛，使病人痛醒。內踝后下可有壓痛和Tinel征。跖趾關節屈曲力弱，止血帶充氣試驗可誘發足痛。
關于胸腔出口綜合征的簡介
胸廓出口綜合征是鎖骨下動，靜脈和臂叢神經在胸廓上口受壓迫而產生的一系列癥狀。如手臂冰涼、容易疲勞或肩手臂或手有鈍性疼痛，做上肢超過頭部的活動時困難等。 科技名詞定義中文名稱：胸廓出口綜合征 英文名稱：syndrome of chest outlet 定義：臂叢神經和鎖骨下動、靜脈在胸廓出口部和
關于Fisheer氏綜合征的簡介
Fisheer氏綜合征又稱眼外肌麻痹—共濟失調—深反射消失綜合征；急性播散性腦脊髓神經根綜合征。病因不十分明確，目前認為有病毒感染和變態反應兩種說法。也可能是異型或非典型的Guillian–Barre氏綜合征。
關于布卡綜合征的簡介
布卡綜合征是因肝靜脈及其入口附近的肝段下腔靜脈梗阻致使肝血流出道受阻，引起門靜脈高壓和下腔靜脈高壓的一組臨床表現。常見病因是先天性下腔靜脈膈膜形成、下腔靜脈血栓形成、原發性肝靜脈閉塞、真性紅細胞增多癥、口服避孕藥、夜間陣發性血紅蛋白尿及外傷等。本病分急、慢性兩型。最終可因淤血性肝硬化發生肝功能衰
關于葡萄膜炎綜合征的簡介
腎小管間質性腎炎葡萄膜炎綜合征(tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome， TINU)是一種新發現的累及腎和眼的綜合征，多發生于青少年女性，腎臟表現為特發性急性腎小管間質性腎炎，眼部主要表現為雙側非肉芽腫性前葡萄膜炎。此綜合征是一種少見的
關于典型預激綜合征的簡介
典型預激綜合征亦稱WPW綜合征，是各型預激綜合征中最多見的一種，發生率為0.1‰～3.1‰，90%的患者多發生在50歲以下，男性多于女性，男性占60%～70%。患者大多數無器質性心臟病，系由胚胎發育過程中形成了房室間的異常通路，可與先天性心臟病或后天性心臟病并存。各年齡組均可發病，但隨年齡的增加
關于抗磷脂綜合征的簡介
抗磷脂綜合征(APS)為一種以反復動脈或者靜脈血栓,流產，同時伴有抗心磷脂或者狼瘡抗凝物實驗持續陽性的疾患。該疾患可繼發于系統性紅斑狼瘡或者其它自身免疫病，但也可單獨出現（原發抗磷脂綜合征）。無論原發或者繼發的APS，其臨床表現及實驗室檢查的特征并無差別。 雖然該疾患在成人多見，但兒童也有發生
關于無脾綜合征的簡介
無脾綜合征又名Ivemark綜合征、無脾伴先天性心臟病綜合征、脾臟發育不全綜合征、先天性脾缺如伴房室和內臟轉位綜合征等。其特征是指先天性脾臟發育不全或無脾，伴有心臟大血管畸形兼有腔、肺靜脈反流異常，同時合并有胸腹腔內臟位置異常的疾病。
關于林島綜合征的簡介
林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又稱“VHL綜合征”）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。 其致病基因位于染色體3P25-P26，基本病變是成血管細胞瘤，臨床特征為發生于神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫
關于急性戒酒綜合征的簡介
acute alcohol withdrawal syndrome，發生在長期(2~3周以上)大量飲酒，突然停止飲酒或明顯減量時。主要表現為震顫、譫妄、抽搐、意識混亂、精神運動和自主神經過度興奮。依據病史及典型臨床表現，診斷一般不難。腦電圖檢查、顱腦、胸部X線照相和CT掃描，有助于鑒別診斷。
關于病竇綜合征的簡介
病態竇房結綜合征簡稱病竇綜合征，又稱竇房結功能不全，是由竇房結及其鄰近組織病變引起竇房結起搏功能和（或）竇房傳導功能障礙，從而產生多種心律失常和臨床癥狀的一組綜合征。病竇綜合征時，除竇房結的病理改變外，還可合并心房、房室交界處及心臟全傳導系統的病理改變。其中，大多數患者在40歲以上出現癥狀，60
關于布蘭特綜合征的簡介
布蘭特綜合征是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿發為其臨床特征。 本病常于1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后國內外有許多報道。 布蘭特綜合征主要發生于嬰兒期，男女發病率相近，尤其在